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最新二章节物证分析遗传学基础

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遗传规律学第2章遗传规律物质基础

遗传规律学第2章遗传规律物质基础
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
第三节 染色体在细胞分裂中的行为
一、染色体在有丝分裂中的行为
❖ 细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)实现的， 有丝分裂的结果是把一个细胞的整套染色体均 等地分向两个子细胞，所以新形成的两个子细 胞在遗传物质上跟原来的细胞是相同的。
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
二、染色体的形态结构
——随体 ——次缢痕 ——短臂 ——主缢痕 ——长臂
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
三、染色体的类型
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
四、染色体的数目
❖ 不同物种存在差异 ❖ 同一物种相对恒定 ❖ 体细胞中成双 ❖ 生殖细胞中成单
水稻2n=24 玉米2n=20 陆地棉2n=52 萝卜2n=18 番茄2n=24
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
灯刷染色体(lampbrush chromosome)
存在于动物卵母细胞中，是双 线期4个染色单体；此期细胞 合成mRNA和储备物质。爪蟾卵 母细胞灯刷染色体含有上万个 loops，虽然大部分DNA仍凝集 在chromomeres，每个loop对 应于一个特定的DNA序列。
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
五、染色体的结构
超螺线管 supersolenoid
核小体 nulieosome
螺线管 solenoid
染色体 chromosome
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
一级结构——核小体 二级结构——螺线体 三级结构——超螺线体 四级结构——中期染色体
遗传规律学第2章遗传规律物质基 础
❖ 具有由磷脂双分子层与镶嵌蛋白构成的 生物膜。
❖ 所有细胞都具有两种核酸：DNA与RNA。 ❖ 所有细胞都具有蛋白质合成的机器－核

遗传学第二章遗传的细胞学基础

遗传学第二章遗传的细胞学基础

原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿，长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体，且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌（E.coli）只有一个环状染色体，其DNA分子含核苷酸对为300万，长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿，长度10500mm
细胞膜（plasma membrane）亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能：物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
01
细胞质（cytoplasm）
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
03
内含多种物质（蛋白质、脂肪等）；多种细胞。
04
主要细胞器有：
05
线粒体：动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁（cell wall） ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大，染色体大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同； 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如，玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。

动物遗传学-第二章++遗传的物质基础

动物遗传学-第二章++遗传的物质基础

四、细胞分裂
Cell cycle: 细胞周期—指从一次有丝分裂结束到 下一次分裂结束之间的期限 A typical cell cycle consists of interphase and mitotic stage细胞周期由间期和分裂期组成
Interphase 间期也叫静止期，可再细分为G1期、S 期和G2期三个阶段
染色质（体）：在细胞分裂期间染色体以细丝状存在， 称为染色质；在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体。 染色质与染色体是同一种物质的不同存在形式。
1、染色质的类型
根据形态特征和染色性能分为常染色质和异染色质。 常染色质：在间期细胞核中，对碱性染料着色浅、 染色体纤维折叠压缩程度低、处于较为伸展状态的 染色质，多存在于核质中。 异染色质：在间期细胞核中，对碱性染料着色深、 染色体纤维折叠压缩程度高、处于聚缩状态的染色 质。
4）占细胞RNA的5-10%，易被RNA酶降解。
（4）. rRNA： 1）占细胞RNA的75-80%；2）是装配蛋白质 的核糖体的主要成分之一；3）沉降系数S：4）原核和真核生 物核糖体亚基和rRNA的组成如表：
核糖体
亚基 原核 生物 真核 生物 大 S 50 30 60 40 结合蛋 白种类 31 21 45 33 S 23 5 16 5.8 5 18 25/26/28
2、染色质（体）的化学组成
1).染色质（体）=DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA；
2).各成分含量不同1：1：0.6：0.1（鼠肝细胞）；
3).组蛋白包括核心组蛋白（H2A、H2B、H3、H4） 和非核心组蛋白（H1）；MW分别为10000-20000 和23000；前者与DNA结合，稳定核小体结构；后 者与其他类型蛋白质作用，促使染色质超螺旋化；

遗传学第二章++遗传物质的分子基础

遗传学第二章++遗传物质的分子基础

DNA双螺旋结构特征：
①脱氧核糖和磷酸基团通 过3′，5′磷酸二脂键连接形 成螺旋链的骨架。两条主 链的走向为反向平行，即 一条链磷酸二脂键为5′-3′ 方向，另一条链为3′-5′方 向，两条链围绕一个中心 轴相互环绕，组成双螺旋 （图2-7a）。两条链均为右 手螺旋，磷酸与核糖主链 处于螺旋的外侧，碱基处 于螺旋的内侧。
原核生物的复制是在 DNA分子的特定位点开 始的，这一位点被叫做 复制起点（replication origin, 常用ori表示）。 复制子是指在某个复制 起始点控制下合成的一 段DNA序列 . 原核生物染色体只有一 个复制单位或称复制子 .
图2-10 原核生物的复制子
真核生物每条染色体上具有多个复制子
（4）一种RNA聚合酶（RNA polymerase）， 也称为引物酶（primase），以解旋的单链 DNA 为模板，根据碱基配对原则，合成一段 不超过12个核苷酸的RNA引物，提供3′端自由 的羟基（－OH）。
2. DNA复制的延伸
DNA聚合酶III把新生链 的第一个核苷酸加到 RNA引物的3′羟基上， 按照碱基互补配对原则， 开始新生链的延伸合成 过程。
2-14 DNA合成模型
一般把从5′-3′方向延伸 的链称为前导链。它是 连续合成的。而另一条 链先沿5′-3′方向合成一 些片段，也叫冈崎片段 （Okazaki fragment）， 然后由DNA连接酶连接 起来，成为一条完整的 链，这条链称为后随链， 其合成是不连续的。
2-14 DNA合成模型
三、真核生物DNA的合成的特点
（1）DNA复制发生在细胞周期的特定时期。 真核生物的DNA复制只在细胞周期的S期 进行，而原核生物则在整个细胞生长过程 中都可以进行DNA复制或合成。

法医物证学

法医物证学

第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传（Heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相同或相似的现象，包括形态外貌上相同或相似，以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相同或相似。

其意义是保持生物世代延续，保持物种的相对稳定。

而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。

如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。

2、遗传标记(genetic marker GM)：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。

遗传标记显然具有以下特点：特定性---遗传多态性；稳定性---终身不变、对环境的耐受性；反映性---可检测性。

3、基因（gene）：染色体上特定位置上的一段DNA序列，具有特定的结构，可以编码产物，决定生物体性状。

4、基因座（locus)：基因在染色体上的一个特定位置。

5、等位基因: 同一个基因座上的基因可以有不同类型，它们之间存在一级结构的差异，这种有差异的基因称为等位基因复等位基因：对群体而言，一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因，称为复等位基因，如ABO血型。

6、基因型（genotype）：个体一个或多个基因座的等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成，在人类等二倍体生物中染色体是成对存在。

在基因座上，每个基因座上的等位基因成对存在。

纯合子：成对的等位基因相同的合；杂合子：成对的等位基因不同的合子。

表型，是指生物体某特定基因所表现出的性状。

7、法医物证遗传标记分类血型(广义)：表达产物水平遗传标记血型(狭义)红细胞型白细胞型(HLA)血小板型血液蛋白质遗传多态性酶型红细胞酶型血清酶型血清型血清蛋白型免疫球蛋白同种异型DNA遗传多态性核DNA多态性常染色体DNA性染色体DNA线粒体DNA多态性8、孟德尔分离律：指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时，成对的等位基因彼此分离，并独立地分配到不同配子中，每个配子中只含有亲代一对基因中的一个，完成不同遗传性状的独立传递。

第二章 物证分析的遗传学基础

第二章 物证分析的遗传学基础
表型：10-10、10-11、10-12、12-12 ......
纯合子：10-10、12-12 ......
杂合子：10-11、10-12...
二、遗传标记的分类
表达产物水平遗传标记:
红细胞血型(如ABO )、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1 )、血清型(如Hp )、其他(如唾液蛋白型)等
Dp=1-∑Pi2（Pi指表型频率）
（三）非父排除率
非父排除概率(excluding probability of paternity, PE)是指孩子的非亲生父亲，能够被遗传标记排除的概率。这个指标用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定案件中的实用价值。
遗传标记系统的多态性程度越高，排除非亲生父亲的效能越高。这个评估参数即是非父排除概率，又称父权排除概率（probability of Exclusion， PE）
3.等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)
4.纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)
如STR：D18S51位点的基因座位在18号染色体上，
等位基因有10、11、12、13、14、15、16 ......
基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ......
（四）多态信息含量（PIC）
总结
用一实例加强理解
第4页
教研室主任及课程负责人签字
教研室主任（签字）课程负责人（签字）
年月日年月日
新乡医学院理论课教案
课程名称：法医物证学
基本内容
教学手段和教学组织
介绍遗传学领域在法医物证学中的地位。
第一节：遗传标记概述与分类
一、几组基本概念
1.遗传标记(genetic marker，GM)与遗传性状

遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件

遗传学第二章遗传的细胞学基础ppt课件
染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的 另一个重要特征。
29
染色体的形态示意图(有丝分裂中期)
30
人类染色体的编号(pp12-13)
1.按染色体的长度进 行排列(分组)；
2.按长臂长度进行与 着丝点位置排列(M， SM，ST，T)；
3.按随体的有无与大 小(通常将带随体的染 色体排在最前面)。
15
五、原核细胞的基本结构
主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。 最根本的区别在于细胞核结构上：原核细胞只有核物质，没有核
膜和核仁，没有真正的细胞核结构； 其它区别包括：
细胞大小； 染色体结构； 细胞质内细胞器; 等多个方面。
16
第二节 染色体
染色体是所有生物细胞都具有的结构。
在细胞分裂后期染色体呈“L” 形。
25
3. 近端着丝点染色体
近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近 染色体的一端，染色体两臂 长度相差很大。
细胞分裂后端着丝点染色体
端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体 的一端，因而染色体只有一条臂， 细胞分裂后期呈棒状。
各物种染色体都具有特定的数目与形 态特征。
而且同一物种内的各染色体间往往也 能够通过其形态特征加以区分、识别。
染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程 中有一系列规律性变化。
识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞 有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩 程度最大，形态最稳定，并且分散排列、 易于计数。
在普通光学显微 镜下观察需要对 染色体进行染色。
通常是采用染色 体染色效果好， 但细胞质着色少 的碱性染料、酸 性染料或孚尔根 试剂染色。

第二章(遗传的物质基础)

第二章(遗传的物质基础)

H
19
DNA的二级结构
两条核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构
右手螺旋，A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA、EDNA、T-DNA
左手螺旋，Z-DNA
H
20
The Watson-Crick double-helix DNA双螺旋结构模型要点
➢ DNA usually exists as double helix, with the two strands held together by hydrogen bonds between the complementary bases: A paired with T and G paired with C. DNA分子是由 两条同轴反向互相缠绕的多核甘酸链组成的双螺旋结构
染色体组型分析(karyotype analysis）—把多对染色体配对再 排列起来进行研究
染色体组型分析的意义 染色体异常引起的遗传性疾病 动物育种，鉴定远缘杂种 研究物种间的亲缘关系，物种进化机制 追踪鉴别外源染色体或染色体片段
H
41
染色体显带技术
产生的染色带遍及整条染色体上：Q带、G带、R 带
H
21
DNA结构的Watson-Crick双螺旋模型
H
22
糖-磷酸基团骨架以及碱基
H
23
DNA动态双螺旋结构
H
24
DNA的高级结构
DNA双螺旋进一步扭曲盘旋所形成的特定空间结 构
超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式
正超螺旋，与右手螺旋方向一致，使双螺旋结构更加 紧密
负超螺旋，作用相反
H
9
T2噬菌体的侵染实验(II)
H
10
Experiment with tabauo mosaic virus (TMV) 烟草花叶病毒感染试验

法医物证分析的遗传学基础

法医物证分析的遗传学基础

遗传标记的法医学应用参数
• 个人识别能力 • 个人识别能力（probability of discrimination power,
DP）是指在群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记 表型不相同的概率。DP是评价用遗传标记做个人识别 时系统效能的指标。
• 非父排除概率 • 非 父 排 除 概 率 (excluding probability of paternity,
Hardy-Weinberg平衡定律的意义
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
吻合度检验结果P＜0.05，有三个问题要考虑： ①被调查的群体不是处于遗传平衡状态 ②遗传标记分型的技术或结果出现了误差 ③没有达到随机抽样的要求
基因座独立性分析
• 法医物证学要检测多个遗传标记，需要采用统计学中 的乘积定律(product rule)来分析各个单独的遗传标记 组合起来的累积概率
• 等位基因
一个基因座上的基因存有DNA一级结构差异并导致产生具有相对 差异的遗传性状时，这种有差异的基因互称为等位基因 (allele)。
• 基因型
(genotype)指个体该基因座上成对等位基因的组成。
• 表型
(phenotype)指通过一定手段观察到的个体性状。
ABO血型在人群中有A、B和O三个等位基因 六种基因型, 即AA、AO、BB、BO、AB和OO 四种表型, 即A型、B型、AB型和O型, 受控于这六种基因型
PE)是指不是孩子父亲的男子，能够被遗传标记系统排 除的概率。PE是评价用遗传标记做亲权鉴定时系统效 能的指标。
summary
• What is genetic polymorphism • What is genetic marker

第二章 第一节遗传的分子基础

第二章 第一节遗传的分子基础
L 1 2 3 4
7 700 bp
A
B C D
E
5
F
6
7
G
A~G为非编码区
1~7 为编码区
外显子：有编码作用的DNA序列。 内含子：没有编码作用的DNA序列。

外显子数目=内含子数目+1
2、侧翼序列

概念：指在第一个外显子和最末一个外显子 两侧的一段DNA序列。
不能转录mRNA ,但对遗传信息的表达有着 非常重要的作用。
每种核酸的主要碱基都有四种。
一、DNA的化学组成、分子结构与功能 （一）DNA的化学组成
第二章 遗传的物质基础 第一节 遗传的分子基础
（二）DNA的分子结 构
•
DNA分子双螺旋结 构
(二)DNA的二级结构—双螺旋结构
1953年，Watson(美) 和Crick（英）提 出了DNA分子双螺旋模型。
（三）基因的表达

概念：指将一个基因所携带的遗传信息转变 成一条多肽链的过程。
遗传信息的转录 ——mRNA的形成
包括
遗传信息的翻译 ——蛋白质的合成
转录：以DNA的碱基序列为模板,在RNA聚 合酶催化下合成互补的单链RNA分 子的过程。 翻译：以mRNA为模板合成具有一定氨基酸 排列的蛋白质。
密码子：mRNA上每三个相邻的碱基构成 一个密码子，代表多肽链中的一个氨基 酸。（64种）
子代DNA
3.DNA的转录
指以DNБайду номын сангаас分子中的一条链为模板互补合 成RNA的过程。 （原料：四种核苷酸）（A-U G-C）
RNA的种类和功能
核糖体RNA（rRNA）：核蛋白体组成成分 转移RNA（tRNA）：转运氨基酸 信使RNA（mRNA）：蛋白质合成模板

第二章物证分析的遗传学基础

第二章物证分析的遗传学基础

一■、几组根本概念1. 遗传标记(genetic marker , GM)W 遗传性状2. 基因(gene)与基因座(locus)、3. 等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)4. 纯合子(homozygote) 与 杂合子(heterozygote)如STR D18S51位点的基因座位在 18号染色体上, 等位基因有 10、11、12、13、14、15、16 ...... 基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 表型：10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 纯合子：10-10 、12-12 ...... 杂合子：10-11、10-12... 二、遗传标记的分类 表达产物水平遗传标记：红细胞血型(如ABO)、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1)、 血 清型(如Hp )、其他(如 唾液蛋白型)等DNM 平遗传标记：DNA^列多态性(如mtDNA 卜DN/度多态性(如STR)第二节：遗传规律在配子细胞形成的过程中,同一基因座位上的两个等位基因彼此别离,分别进入各自的配子细胞.2. 孟德尔自由组合律在配子细胞形成的过程中,不同基因座位上的等位基因,可分 可合,随机组合进入各自的配子细胞.3. 其他遗传规律(1)母系遗传(2)男性伴性遗传(3) X-连锁遗传课程名称：法医物证学根本内容教学手段和教学组织介绍遗传学领域在法医物证学中的地位.第一节：遗传标记概述与分类通过图片复习以前内容, 在此根底上导入新课程.1.孟德尔别离律以案例分析讲解遗传规 律在法医物证检验中的 作用课程名称：法医物证学第三节群体遗传一、几个根本概念1. 群体(population )与群体遗传学(population genetic)2. 遗传多态性：指控制遗传标记的基因座上存在有两个或两个以上的等位基因,并且等位基因的频率大于0.01.是法医物证学的个人识别和亲权鉴定的重要理论根底.详细讲解概念,运用典型例子遗传多态性主要参数：1 .基因频率(gene frequency )、等位基因频率(alleles frequency ) 2.基因型频率(genotype frequency )与表型频率：一个群体中,所有基因频率或等位基因频率或基因型频率或表型频率之和必等于1.二、基因频率的计算在一个1000人的群体中, M血型的人372个；N型血的人132 个；MN型血的人496个,求基因频率.基因型MM MN NN基因型频率D=0.372 H=0.496 R=0.132设M基因的频率为了p； N基因的频率为了q,那么有：p = (372 X 2 + 496) / (1000X 2) = 0.62q = (132 X 2 + 496 ) / (1000X 2) = 0.38例如：在某地一个随机婚配的人群中,色盲为了隐性基因,非色盲人群(BBBb)占96%,色盲(bb)占4%,求基因频率.三、Hardy-Weinberg 定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的钻研,于1908年分别发表了“基因平衡定律〞的论文,后人为了了纪念他们就将此定律称为了Hardy-Weinberg定律.在一定条件下,群体的基因频率和基因型频卒在一代一代繁殖传代中保持小安.1. 定律的推导：2. Hardy-Weinberg TE律数学表认式的内涵据数学原理：(p + q)2 = (p + q)(p + q)=p2 + 2pq + q2 = 1即AA: Aa： aa= p2 : 2pq : q2-----为了遗传平衡群体课程名称：法医物证学课程名称：法医物证学。

第二章物证分析的遗传学基础-1(教案)

第二章物证分析的遗传学基础-1(教案)
个体特征与遗传
个体特征的产生是遗传因素和环境因素相互作用的结果。
种瓜得瓜，种豆得豆——遗传（heredity，生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象）
一母生九子，连母十个样——变异（heteromorphosis，生物繁衍过程中,子代与亲代以及子代之间有所不同的现象）
遗传是指生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象，包括形态外貌上相同似，以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相似。其意义是保持生物世代延续，保持物种的相对稳定。而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。如果性状的产生是由遗传因素决定的，称为遗传性状。
昆明医科大学教案
课程名称：法医物证学授课对象：法医专业五年级本科生
一、讲授题目第二章物证分析的遗传学基础
二、讲授时数3学时
三、讲授人：景强职称：教授职务：
四、本课目的、要求
1.掌握遗传标记、基因、基因型、表型、血型概念；熟悉基因座等位基因、复等位基因、纯合子、杂合子的概念；了解法医遗传标记的分类。
2.熟悉人类遗传标记的遗传规律（孟德尔分离律、自由组合率、连锁遗传、母系遗传、伴性遗传）及其法医学意义。
具有一对相对性状的纯合亲本杂交时，在子1代未表现出来的性状。即：只在纯合子表现在杂合子不表现的性状，称为隐性性状。
共显性(condominance)
具有相对性状的两个亲本杂交，子1代同时表现出双亲的性状。也叫共显性。
基因(gene)
1遗传学中对基因的描述为：基因是遗传信息携带者，是生物的遗传物质，是遗传的基本单位，即突变单位、重组单位和功能单位。
六、教学方法（请打勾）
传统式、提问式、学导式、病案分析式、直观教学式（幻灯、手术、录像）、自学式、其它：
七、使用教具:
多媒体

二章节物证分析遗传学基础

二章节物证分析遗传学基础

4
5
1
12
10
4 df=3-2=1
4
5
1
p0.05 =3.84
合计 20
20
6
χ2 =1/5+4/10+1/5=0.2+0.4+0.2=0.8
注意：1.基因型数目指实际观测到的类型数目 2.计算STR群体调查时常需要将低频基因型数合并
第四节 遗传标记的法医学应用参数
1.杂合度--评估遗传多态性程度
一、孟德尔定律 分 离 律：在配子形成时，成对的等位基因彼此分离，并
独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个 法医学意义：亲子鉴定的理论基础 （1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。 （2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
群体遗传学 研究群体的遗传组成结构及其演变规律一门科学
研究群体中基因的分布及逐代传递中维持 和改变基因频率和基因型频率的因素
一、遗传多态性
基本概念：是指一个群体中，同时存在两种或两种
以上的不连续的变异型或等位基因，每
种类型的比例不是由重复突变来维持的
（基因频率>0.01）
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
二、基因型（genotype） AA AO BB BO AB
OO
概念：基因的不同组合形式称为基因型
** 是生物体可见性状的实际基因组成
广 义---一个个体的遗传结构或组成 狭 义---一个特定基因座上等位基因的组合
** 在人类等二倍体生物中染色体是成对存在
类型：每个基因座上的等位基因成对存在 纯合子---成对的等位基因相同的合子 杂合子---成对的等位基因不同的合子

第二章遗传学物质基础

第二章遗传学物质基础

2.2 核酸的结构
2.2.1 DNA与RNA的化学组成
DNA
戊糖 A
核苷
核
碱基 G
苷
酸
磷酸基团
C
T
2.2.2 DNA
（1）、DNA一级结构
DNA分子中4种核苷酸的连接方式和排列顺序 碱基互补配对原则 遗传信息存储于碱基序列
碱基序列测定
（2）DNA二级结构
两条核苷酸链反向平行盘绕形成的双螺旋结构 二级结构具有多型性 右手螺旋 A、B、C、D、E等构象 左手螺旋 Z构象
exon
3’UTR
2.3.3 真核基因组特点
（1）C值矛盾
基因组：一个物种单倍染色体所携带的一 整套基因称为该物种的基因组（在此不包括细 胞器基因）。
C值：物种的基因组DNA的含量。
C值矛盾： C值与物种的结构功能的复杂性 并不一致的现象。
（2）DNA单一序列
单一序列(unique sequence)又称非重复序 列(nonrepetitive sequence),在基因组中只有一个 或几个copy的DNA序列。
若gene family成员紧密连锁，成簇状集中分布 排列在同一条染色体某一区域，称gene cluster。
2.4 细胞与细胞分裂
2.5.1 细胞是生命基本单位
细胞是构成生物机体的形态结构和生命活动 的基本单位，也就是说细胞是结构单位和功能单 位。
2.4.2 细胞的构造
（1）细胞膜 (cell membrane)
1、基本概念： 1) 染色体组(chromosome complement)： 是指一套最基本的染色体，或者说是指一
个配子内的全部染色体。
1、基本概念
2) 核型（karyoid）： 指有丝分裂中期，一个细胞的细胞核内的全部染
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χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2 / 期望值
群体1 群体2
表型 观测值 期望值 （A-T)2 p=0.5 q=0.5
4
4
0
8
8
0 df=3-2=1
4
4
0
p0.05 =3.84
合计 16
16
0
χ2 = 0/4 + 0/8 + 0/4 = 0
5 （0.52×20）
1
20
4
卡方分析 计算χ2：χ2 = ∑ （观察值 — 期望值）2
期望值 纯合子基因型期望值=基因频率2×样本数 杂合子基因型期望值=2×基因频率乘积×样本数 求 p 值：自由度（df ) = 观察基因型 — 等位基因数 p>0.05 无显著性差异 说明所调查的群体达到了遗传平衡-调查数据可信 p<0.05 差异显著 ① 被调查群体未处于遗传平衡 ② 遗传标记分型技术或标准出现误差 ③ 没有达到随机抽样的要求
（1）Y染色体非重组部分的DNA序列 （2）连锁遗传（以单倍体形式遗传） （3）只遗传给男性子代
应用：父系进化研究，缺乏母亲的亲子鉴定，性犯罪
第三节 群 体 遗 传
群体遗传学研究的基本单位---孟德尔群体 是指在一定地域内一群随机婚配，能实现基因世代传递,
并保持稳定的许多个体的集群。
群体遗传学研究的主要内容---遗传结构 是指孟德尔群体中基因及基因型的种类和频率 ** 受群体大小、突变率、选择压力、遗传演变变、人口 移居、婚配方式等各种因素的影响
群体遗传学 研究群体的遗传组成结构及其演变规律一门科学
研究群体中基因的分布及逐代传递中维持 和改变基因频率和基因型频率的因素
一、遗传多态性
基本概念：是指一个群体中，同时存在两种或两种
以上的不连续的变异型或等位基因，每
种类型的比例不是由重复突变来维持的
（基因频率>0.01）
形成机制：基因突变 群体的遗传多态性
自由组合律：在配子形成时，不同基因座上的非等位基因彼 此分离后，随机地自由组合，形成子代基因型 ♦ 子代基因型中各含有父方和母方的一个基因
♦先决条件：各基因座间没有遗传连锁关系 法医学意义：检验结果统计分析的理论基础
个人识别---累计鉴别几率的计算 亲子鉴定---累计父权排除概率 要求：选择符合自由组合律的遗传标记
基因频率 =
2×总观察个体数
二、Hardy-Weinberg平衡定律 ardy英国数学家，Weinberg德国医生分别提出的 阐述了繁殖对群体的基因和基因型频率的影响作用
定律内容：在一个无限大的随机婚配群体中、在无大规模 迁移、无突变 和 无选择的情况下，群体中的 基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变
内容：遗传物质的本质--化学本质、遗传信息、结构和变化 遗传物质的传递--复制、遗传规律和基因的数量变迁 遗传信息的实现--基因的功能、相互作用，作用调控
第二节 遗 传 规 律
基 因 组---一个生物体的所有基因或遗传物质 核内DNA 常染色体 孟德尔定律 性染色体 (Y)男性伴性遗传 核外DNA 线粒体DNA 母系遗传
个体的遗传独特性
主要类型：表 型 多态性
染色体多态性
抗 原 多态性
蛋白质多态性
酶 多态性
DNA 多 态 性
主要参数：基因频率、基因型频率及表型频率
表 型频率 就某一性状而言，某一表型在群体中所占的百分比 计算 由群体的调查
基因型频率 在一个群体中，某种基因型数目占该基因座上所有基因型 总数的百分比
计算 由表型频率和基因频率计算
基 因频率 在一个群体中，某等位基因数目占该基因座上所有等位基 因总数的百分比
计算 基 因 型明确---计数法 存在隐性基因---方根法、最大似然量估计
某群体MN血型调查结果：M型20人，MN型 50人，N型 30人
表型频率 = 表型2×数纯目合/子调数查+人含总该数等位基因的杂合子数
一、孟德尔定律 分 离 律：在配子形成时，成对的等位基因彼此分离，并
独立地分配到不同配子中 ♦ 每个配子中只含有亲代一对基因中的一个 法医学意义：亲子鉴定的理论基础 （1）在肯定孩子的某个等位基因是来自生父，而被控父 亲并不携带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子 的生父。 （2）在肯定孩子的某些基因是来自生父，而被控父亲也 带有这些基因的情况下，不能排除他是孩子的生父
二章节物证分析遗传学基 础
遗传学
定义：研究生物遗传和变异规律的一门科学 遗传--子代和亲代相似性—没有遗传，变异不能积累 变异--生物个体间的差异—没有变异，失去进化动力
遗传和变异是生物界最基本的两个特征 遗传--是相对的、保守的—使生物体特征得以延续 *** 亲子鉴定的理论基础 变异--是绝对的、发展的—使生物界具有形形色色 *** 个人识别的分子学基础
表 型 A型 a型
计算 ：a等位基因的频率（q） = √q2
A等位基因的频率（p） = 1 - q
实例：某群体调查结果：A型75人，a型25人
aa基 因 型 频率 = 25 / 100 = 0.25
a等位基因频率 （q）= √0.25 = 0.5
A等位基因频率（p）= 1 - 0.5 = 0.5
估计群体调查资料的可靠性
数学表达：( p + q )2 = p2 + 2pq + q2
纯合子基因型频率=该基因频率平方 杂合子基因型频率=两基因频率乘积的二倍
应用意义：（1）估计基因频率 （2) 估计群体调查资料的可靠性
估计基因频率
分析 ：基 因 A , a
p + q =1
基因型 AA Aa aa p2 +2pq+q2 =1
群体1 表型 观测值 4 8 4
合计 16 p=0.5 q=0.5
理论值 4 （0.52×16） 8 （2×0.52×16） 4 （0.52×16） 16
差值 0 0 0 0
群体2 表型 观测值 4 12 4
合计 20 p=0.5 q=0.5
理论值
差值
5 （0.52×20）
1
10（2×0.52×20） 2
位于不同染色体上 在同一染色体上相距较远的位置 通过群体调查证实没有遗传连锁关系
二、非孟德尔遗传规律 1.母 系 遗 传(线粒体DNA)
(1) 遗传物质位于细胞其中，不受核移植的影响 (2) 无有丝分裂和减数分裂的周期变化 (3) 子代只表达母方的特征
应用：母系进化研究，缺乏父亲的亲子鉴定，其他 2.男性伴性遗传(Y染色体DNA)