第二章 物证分析的遗传学基础_PPT幻灯片
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第二章法医物证分析的遗传学基础1、遗传(Heredity):生物繁衍过程中,子代与亲代相同或相似的现象,包括形态外貌上相同或相似,以及生物体的构造、生理生化特征等方面都相同或相似。
其意义是保持生物世代延续,保持物种的相对稳定。
而生物体表现出来的形态特征和生理生化特性称为性状。
如果性状的产生是由遗传因素决定的,称为遗传性状。
2、遗传标记(genetic marker GM):个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时,这种遗传性状就称为遗传标记。
遗传标记显然具有以下特点:特定性---遗传多态性;稳定性---终身不变、对环境的耐受性;反映性---可检测性。
3、基因(gene):染色体上特定位置上的一段DNA序列,具有特定的结构,可以编码产物,决定生物体性状。
4、基因座(locus):基因在染色体上的一个特定位置。
5、等位基因: 同一个基因座上的基因可以有不同类型,它们之间存在一级结构的差异,这种有差异的基因称为等位基因复等位基因:对群体而言,一个基因座上具有3个或3个以上的等位基因,称为复等位基因,如ABO血型。
6、基因型(genotype):个体一个或多个基因座的等位基因的组合,是生物体可见性状的实际基因组成,在人类等二倍体生物中染色体是成对存在。
在基因座上,每个基因座上的等位基因成对存在。
纯合子:成对的等位基因相同的合;杂合子:成对的等位基因不同的合子。
表型,是指生物体某特定基因所表现出的性状。
7、法医物证遗传标记分类血型(广义):表达产物水平遗传标记血型(狭义)红细胞型白细胞型(HLA)血小板型血液蛋白质遗传多态性酶型红细胞酶型血清酶型血清型血清蛋白型免疫球蛋白同种异型DNA遗传多态性核DNA多态性常染色体DNA性染色体DNA线粒体DNA多态性8、孟德尔分离律:指在生殖细胞通过减数分裂形成配子时,成对的等位基因彼此分离,并独立地分配到不同配子中,每个配子中只含有亲代一对基因中的一个,完成不同遗传性状的独立传递。
0102研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
包括基因结构、功能、表达调控,以及生物遗传变异、进化等方面。
遗传学定义研究领域遗传学定义及研究领域03脱氧核糖核酸,是生物体主要的遗传物质,存在于细胞核中。
DNA核糖核酸,在蛋白质合成过程中起重要作用,存在于细胞质中。
RNADNA 通过转录过程合成RNA ,RNA 再指导蛋白质的合成。
DNA 与RNA 的关系遗传物质基础:DNA 与RNA01基因控制生物性状的基本遗传单位,由DNA序列构成。
02基因型生物体细胞内的基因组成,决定生物体的遗传特性。
03表现型生物体在特定环境条件下所表现出来的性状,是基因与环境相互作用的结果。
基因、基因型和表现型孟德尔遗传规律包括分离定律和自由组合定律,揭示了生物遗传的基本规律。
摩尔根果蝇实验通过果蝇杂交实验,证实了基因位于染色体上,并提出了连锁遗传的概念。
DNA双螺旋结构发现揭示了DNA分子结构,为遗传学发展奠定了重要基础。
人类基因组计划破译人类全部基因信息,推动了遗传学研究的深入发展。
遗传规律及其发现历程主要由DNA 和蛋白质组成,其中DNA 是遗传信息的载体。
染色体的化学组成染色体的形态结构染色体的功能包括着丝粒、端粒、次缢痕等结构,不同物种的染色体形态各异。
在细胞分裂过程中,染色体通过复制、分离和重组等过程,确保遗传信息的准确传递。
030201染色体结构与功能染色体数目变异及意义染色体数目变异类型包括整倍体和非整倍体变异,如单体、三体、多倍体等。
染色体数目变异的原因可能是由于细胞分裂异常、基因突变或环境因素等导致。
染色体数目变异的意义对生物进化、物种形成和遗传育种等方面有重要意义。
生物体内存在性别决定基因,通过不同机制控制性别分化。
性别决定机制包括XY 型和ZW 型两种类型,不同生物采用不同的性染色体类型。
性染色体类型性染色体上的基因遵循特定的遗传规律,如分离定律和自由组合定律等。
性染色体遗传规律性别决定与性染色体遗传03基因互作与环境因素细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用,同时受环境因素影响,共同决定生物性状的表现。
一■、几组根本概念1. 遗传标记(genetic marker , GM)W 遗传性状2. 基因(gene)与基因座(locus)、3. 等位基因(allele)、基因型(genotype)、表型(phenotype)4. 纯合子(homozygote) 与 杂合子(heterozygote)如STR D18S51位点的基因座位在 18号染色体上, 等位基因有 10、11、12、13、14、15、16 ...... 基因型:10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 表型:10-10、10-11、10-12、12-12 ...... 纯合子:10-10 、12-12 ...... 杂合子:10-11、10-12... 二、遗传标记的分类 表达产物水平遗传标记:红细胞血型(如ABO)、白细胞血型(如HLA )、酶型(如PGM1)、 血 清型(如Hp )、其他(如 唾液蛋白型)等DNM 平遗传标记:DNA^列多态性(如mtDNA 卜DN/度多态性(如STR)第二节:遗传规律在配子细胞形成的过程中,同一基因座位上的两个等位基因彼此别离,分别进入各自的配子细胞.2. 孟德尔自由组合律在配子细胞形成的过程中,不同基因座位上的等位基因,可分 可合,随机组合进入各自的配子细胞.3. 其他遗传规律(1)母系遗传(2)男性伴性遗传(3) X-连锁遗传课程名称:法医物证学根本内容教学手段和教学组织介绍遗传学领域在法医物证学中的地位.第一节:遗传标记概述与分类通过图片复习以前内容, 在此根底上导入新课程.1.孟德尔别离律以案例分析讲解遗传规 律在法医物证检验中的 作用课程名称:法医物证学第三节群体遗传一、几个根本概念1. 群体(population )与群体遗传学(population genetic)2. 遗传多态性:指控制遗传标记的基因座上存在有两个或两个以上的等位基因,并且等位基因的频率大于0.01.是法医物证学的个人识别和亲权鉴定的重要理论根底.详细讲解概念,运用典型例子遗传多态性主要参数:1 .基因频率(gene frequency )、等位基因频率(alleles frequency ) 2.基因型频率(genotype frequency )与表型频率:一个群体中,所有基因频率或等位基因频率或基因型频率或表型频率之和必等于1.二、基因频率的计算在一个1000人的群体中, M血型的人372个;N型血的人132 个;MN型血的人496个,求基因频率.基因型MM MN NN基因型频率D=0.372 H=0.496 R=0.132设M基因的频率为了p; N基因的频率为了q,那么有:p = (372 X 2 + 496) / (1000X 2) = 0.62q = (132 X 2 + 496 ) / (1000X 2) = 0.38例如:在某地一个随机婚配的人群中,色盲为了隐性基因,非色盲人群(BBBb)占96%,色盲(bb)占4%,求基因频率.三、Hardy-Weinberg 定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的钻研,于1908年分别发表了“基因平衡定律〞的论文,后人为了了纪念他们就将此定律称为了Hardy-Weinberg定律.在一定条件下,群体的基因频率和基因型频卒在一代一代繁殖传代中保持小安.1. 定律的推导:2. Hardy-Weinberg TE律数学表认式的内涵据数学原理:(p + q)2 = (p + q)(p + q)=p2 + 2pq + q2 = 1即AA: Aa: aa= p2 : 2pq : q2-----为了遗传平衡群体课程名称:法医物证学课程名称:法医物证学。