染色体畸变的原因

医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。

染色体畸变的原因
相信大家对于染色体畸变这样的症状肯定不会太过于熟悉吧，染色体畸变并不是我们常见的一种症状，不过由于染色体畸变的危害性很大，所以我们还是有必要多了解一些关于染色体畸变的知识，我们不但要知道一下染色体畸变的临床表现而且也应该掌握一下染色体畸变的病因，下文我们给大家介绍一下染色体畸变的原因。

染色体畸变(chromosomal aberration)是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。

每种生物的染色体数目与结构是相对恒定的，但在自然条件或人工因素的影响下，染色体可能发生数目与结构的变化，从而导致生物的变异。

染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。

母亲受孕时年龄过大
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体
染色体畸变卵子老化有关。

放射线
人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。

病毒感染
传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。

化学因素
许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

遗传因素
染色体异常的父母可能遗传给下一代。

在上面的文章里面我们介绍了一种比较少见的症状，那就是染色体畸变了，我们知道染色体畸变的危害性很大，所以大家都应该重视这种症状，上文为我们详细介绍了染色体畸变的原因。

染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。

第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。

农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。

工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。

又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。

二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。

三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。

如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。

2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。

四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。

五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。

2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。

根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。

因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。

第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。

二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。

Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。

染色体畸变的常见原因染色体畸变是指染色体结构或数量发生异常的现象，它可能导致生物发育异常甚至导致染色体疾病。

染色体畸变的常见原因非常多样化，可以包括环境因素、遗传因素等多个方面。

以下将从不同角度来详细介绍染色体畸变的常见原因。

首先，环境因素是导致染色体畸变的一个重要原因。

环境中的辐射、化学物质等物理因素和化学因素会直接影响到染色体的结构和数量。

例如，长期接触致癌物质、受到放射线辐射等都会增加染色体畸变的风险。

此外，生活中的一些行为习惯，比如吸烟、酗酒等也会增加染色体畸变的发生率。

其次，遗传因素也是导致染色体畸变的重要原因。

染色体畸变可以由父母在生殖细胞中的染色体发生异常引起。

在受精卵形成过程中，如果父母一方或双方的生殖细胞出现染色体数量异常或结构异常，就会导致受精卵中的染色体也出现异常。

这种情况下，受精卵将携带着染色体畸变的遗传物质，进而导致胚胎染色体异常的发生。

在正常交配的情况下，若父母中存在染色体异常，则孩子患病的几率也会有所增加。

另外，年龄因素也是导致染色体畸变的重要原因之一。

随着年龄的增长，细胞分裂的效率和准确性逐渐下降，导致染色体的异常增加。

女性在怀孕过程中，尤其是年龄偏大时，胚胎染色体畸变的风险会增加。

这是因为女性的卵子在出生时就已经形成，随着年龄的增长，卵子中染色体的异常概率也会逐渐增大。

此外，生活习惯和环境条件的改变也可能会增加染色体畸变的发生率。

比如，饮食结构的改变、生活节奏的加快、压力增加等都可能直接或间接地影响到细胞分裂的准确性，从而增加染色体畸变的风险。

总的来说，染色体畸变的发生是一个多因素、多层次影响的复杂过程。

人们需要从生活中的方方面面注重预防染色体畸变的发生，比如保持健康的生活习惯、远离不良的环境和生活条件、及时进行孕前检查等措施都可以有效降低染色体畸变的发生率。

同时，对染色体畸变的研究也有助于人们更深入地了解细胞遗传学的规律和机制，为预防和治疗染色体疾病提供更有效的手段。

染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。

染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。

染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。

染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。

结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。

染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。

染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。

染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。

染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。

数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。

染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。

染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。

染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。

遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。

环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。

突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。

染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。

染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。

这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。

此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。

针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。

常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。

-卫生资格-372儿科护理-章节练习-儿科护理学-遗传性疾病患儿的护理(共15题)1.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的解析：苯丙酮尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸2.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致解析：绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高，过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，引起一系列临床症状。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( C )A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶解析：染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。

已知某些辐射线，化学物质（氮芥、环氧化合物、亚硝酸、甲醛等物质）及温度的改变，均可诱发突变。

【该题针对“基础知识-遗传性疾病患儿的护理概论”知识点进行考核】答案：( E )A.母亲妊娠时年龄过大B.放射线C.化学因素D.病毒感染E.以上都是4.下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是解析：这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。

过量的苯丙氨酸和它的衍生物--苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。

【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】答案：( A )A.苯丙酮尿症B.精神分裂症C.糖原累积病D.先天性心脏病E.21-三体综合征5.遗传的物质基础是解析：基因是遗传的物质基础，是带有遗传信息的 DNA 分子片段，在染色体上有特定的位点。

染色体异常的原因染色体异常的原因1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。

长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。

随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

染色体异常的症状1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthal folds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

染色体畸变率偏高的原因引言：染色体畸变是指染色体结构或数量发生异常的情况，是一种常见的遗传变异现象。

染色体畸变率偏高可能会导致遗传疾病的发生，因此了解染色体畸变率偏高的原因对于预防和治疗遗传疾病具有重要意义。

本文将探讨染色体畸变率偏高的原因。

一、遗传因素遗传因素是染色体畸变率偏高的主要原因之一。

染色体畸变可以是由于父母染色体结构异常或数量异常导致的。

例如，染色体重排、缺失、重复或扩增等结构异常，以及染色体数目异常，如三体综合征等都是由于遗传因素引起的染色体畸变。

遗传因素可以通过家族遗传研究来确定，有助于预测染色体畸变的风险。

二、环境因素环境因素也是染色体畸变率偏高的重要原因。

环境因素包括物理因素、化学因素和生物因素等。

物理因素如辐射、温度等可以直接损害染色体结构，导致染色体畸变。

化学因素如化学物质、药物、毒物等也可以引起染色体畸变。

生物因素如病毒感染、细菌感染等可能通过影响细胞分裂和染色体复制来导致染色体畸变。

环境因素对染色体畸变的影响可以通过实验研究来确认，有助于制定相应的防护措施。

三、生活习惯和生活环境生活习惯和生活环境也与染色体畸变率的偏高有关。

不良的生活习惯如吸烟、酗酒、不健康的饮食等可能增加染色体畸变的风险。

此外，生活环境中的污染物、噪音、压力等也可能对染色体产生不良影响，使畸变率增加。

因此，改善生活习惯和提供良好的生活环境可以降低染色体畸变率。

四、年龄因素年龄是影响染色体畸变率的一个重要因素。

随着年龄的增长，染色体畸变率逐渐增高。

这是因为随着年龄的增长，细胞的分裂和染色体的复制过程会出现错误，导致染色体畸变的发生。

女性的卵子在出生时已经形成，而男性的精子在每次分裂时才形成，因此女性的染色体畸变率相对较高。

年龄因素对染色体畸变的影响可以通过研究不同年龄组的人群来确定。

五、遗传修复机制缺陷遗传修复机制缺陷也是染色体畸变率偏高的原因之一。

细胞具有一套复杂的遗传修复系统，可以修复染色体结构和数量异常。

染色体数目变化的原因
染色体数目变化的原因主要有以下几点：
1. 染色体不分离：这是染色体数目畸变的主要原因，可以发生在合子的有丝分裂或减数分裂过程中。

某对同源染色体或姊妹染色单体未分离，未分别向两极移动，却同时进入一个子细胞核中，会导致一个因染色体数目增多而形成超二倍体，另一个则形成亚二倍体。

2. 物理因素：人类生活的环境存在各种天然和人工的辐射，这些辐射可能导致染色体畸变。

3. 化学因素：人们在日常生活中会接触到各种化学物质，有些可能通过饮食、呼吸或皮肤接触等方式进入人体，从而导致染色体畸变。

除此之外，还可能有其他原因，例如某些遗传性疾病、基因突变、环境因素（如病毒感染、药物影响）等也可能导致染色体数目变化。

染色体数目变化通常会导致遗传信息的改变，可能对生物体的生长、发育和功能产生重大影响。

因此，了解和研究染色体数目变化的原因和机制对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。

以上信息仅供参考，如有需要，建议咨询遗传学领域的专家或进行深入研究。