染色体畸变的遗传分析

染色体畸变的遗传分析、基因突变与DNA损伤修复(总分：96.89，做题时间：90分钟)一、简答题li{list-style-typ(总题数：3，分数：97.00)果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123·456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下结构：(a)123·476589 (b)123·46789 (c)1654·32789 (d)123·4566789（分数：14.00）(1).请对以上各种染色体结构变异进行命名。

（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (2).请问(a)和(b)的结构变异的遗传学效应是什么？（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (3).列举遗传学上以及细胞学上的特征，用以识别和区分缺失、重复、倒位和易位。

（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (4).阅读全书或其他参考资料，思考造成染色体结构变异的机制(或原因)有哪些。

（分数：2.00）__________________________________________________________________________________________ (5).两个基因P、Bz通常相距36cM，却在某植物染色体的同一臂上。

在这36cM的区域内，大约有1/4的长度是一个臂内倒位，但这个倒位不包括这两个基因座。

染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。

第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。

农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。

工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。

又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。

二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。

三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。

如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。

2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。

四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。

五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。

2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。

根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。

因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。

第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。

二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。

Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。

染色体畸变描述方法染色体畸变是指染色体在结构和数量上的异常变化。

染色体是由DNA和蛋白质组成的遗传物质，位于细胞的细胞核中，负责传递遗传信息。

染色体畸变会导致遗传信息的错误传递，造成生物个体在遗传特征上的异常表现。

染色体畸变可以分为结构性畸变和数目性畸变两种类型。

结构性畸变是指染色体的结构发生改变，主要包括染色体缺失、重复、倒位、转位等。

染色体缺失指的是染色体上部分基因丢失或缺失，导致相关基因功能的缺失。

染色体重复是指染色体上的某一段基因序列出现重复，导致基因过度表达。

染色体倒位是指染色体上的一段基因序列发生颠倒，导致基因的排列顺序发生变化。

染色体转位是指染色体上的一段基因序列与其他染色体上的基因序列互相交换位置，导致基因的排列顺序发生变化。

数目性畸变是指染色体的数量发生变化，主要包括染色体增多和减少。

染色体增多是指染色体的数量超过正常数量，称为三体或多体，如唐氏综合征患者就是由于21号染色体的三体畸变导致的。

染色体减少是指染色体的数量少于正常数量，称为单体或缺失，如性染色体单体畸变可导致性别异常。

染色体畸变的产生原因多种多样，包括遗传因素、环境因素和突变。

遗传因素指的是染色体畸变与遗传相关的基因突变有关，这些基因突变可以是从父母遗传而来，也可以是自发发生的。

环境因素指的是外界环境对染色体稳定性的影响，如辐射、化学物质等。

突变是指基因组中的一个或多个基因突然发生的、具有遗传意义的改变，突变可以引发染色体畸变。

染色体畸变对个体的健康和发育具有重要影响。

染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和畸形，如唐氏综合征、爱德华氏综合征、克里格尔综合征等。

这些疾病往往伴随着智力低下、身体畸形、内脏功能异常等，给患者和家庭带来巨大的痛苦和负担。

此外，染色体畸变还会导致不育、习惯性流产等生育问题，给患者的生活和家庭带来重大困扰。

针对染色体畸变，医学领域提出了一系列的诊断和治疗方法。

常见的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛活检、胚胎染色体核型分析等，通过分析细胞的染色体核型来检测染色体畸变。

染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。

1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。

这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。

2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。

遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。

3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。

这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。

4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。

这会引起变异和疾病。

以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。

染色体畸变的遗传分析染色体畸变是指染色体在形态、结构或数量上出现异常的现象。

它可以分为两大类：染色体结构异常和染色体数量异常。

染色体结构异常包括染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体环以及染色体易位等；染色体数量异常包括染色体多数、染色体少数以及无性染色体异常等。

染色体畸变是一种重要的遗传疾病，对个体的健康和生殖能力均有不良影响，因此对其进行遗传分析是非常重要的。

染色体畸变的遗传分析可以通过不同的方法进行。

首先，进行家系调查是一种重要的遗传分析方法。

通过分析家庭内染色体畸变的发生情况，可以确定染色体畸变的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传等。

此外，还可以确定染色体畸变的发生频率和风险。

家系调查可以通过采集家族成员的血样或唾液中的细胞进行染色体核型的测定，从而得出结论。

其次，分子遗传学技术在染色体畸变的遗传分析中发挥了重要作用。

例如，将PCR技术与 Southern blotting 技术相结合，可以检测染色体结构异常的缺失、重复、倒位、易位等。

此外，离子层析等技术也可以用于检测染色体畸变的遗传分析。

另外，染色体畸变的遗传分析还可以通过基因组学方法进行。

例如，可以应用全基因组高通量测序技术（next generation sequencing）对染色体畸变进行研究。

通过测序分析，可以确定染色体结构异常的具体变异位点，从而揭示染色体畸变的致病机制。

此外，通过比较群体间的基因组差异，可以找到与染色体畸变相关的遗传变异位点。

除了上述的遗传分析方法，还有其他一些方法可以用于染色体畸变的遗传分析。

例如，通过核型分析，可以对染色体数量异常进行检测。

核型分析是一种通过细胞培养和染色体核型制备来检测染色体数量异常的方法。

此外，还可以应用肿瘤遗传学技术对肿瘤细胞中的染色体畸变进行分析，揭示染色体畸变在肿瘤发生发展中的作用。

综上所述，染色体畸变的遗传分析是一项非常重要的工作，可以通过家系调查、分子遗传学技术、基因组学方法和其他一些方法进行。

外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析作者：黄霈陈美佳吕福通来源：《中国医药导报》2020年第16期[摘要] 目的对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析，为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据。

方法回顾性分析2015年1月～2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本，并收集散发性染色体畸变患者的相关病历资料，并对畸变类型进行遗传学分析。

结果 8367例受检者标本中共检出散发性染色体畸变129例（1.5%），畸变类型以易位为主。

其中t（7;14）最为常见（15.5%），共62例（48%）与流产有关。

结论散发性染色体畸变的临床意义不可忽视，在遗传咨询中应建议该类患者再次生育时做产前诊断。

[关键词] 散发性;染色体畸变;染色体易位;细胞遗传学;临床表现[中图分类号] R74，R3 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2020）06（a）-0160-03[Abstract] Objective To provide laboratory basis for genetic counseling and reproductive guidance through investigating the types and clinical manifestations of sporadic chromosomal aberrations in peripheral blood. Methods Peripheral blood chromosome examination specimens detected in the Reproductive Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region from January 2015 to November 2019 were retrospectively analyzed. Relevant medical records and types of aberrations of patients with sporadic chromosomal aberrations were collected for genetic analysis. Results A total of 129 cases （1.5%） of sporadic chromosomal aberrations were detected in the specimens of 8367 subjects， and the type of aberration was mainly translocation. Among them， t（7; 14） was the most common （15.5%）， and 62 cases （48%） were correlated with abortion. Conclusion The clinical significance of sporadic chromosomal aberrations cannot be ignored. Prenatal diagnosis should be recommended for people with such chromosomal aberration in their reproductive actions.[Key words] Sporadic; Chromosomal aberration; Translocation; Cytogenetics; Clinical manifestation外周血中单个细胞染色体畸变又称为为散发性染色体异常，是一种罕见的临床细胞遗传学现象。

遗传学第九章染⾊体畸变的遗传学分析9.4习题第九章染⾊体畸变的遗传学分析⼀、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的⼩眼数⽬减少，当基因型为B/B时，⼩眼数为840个；基因型为BB/BB 时，⼩眼数为68个，基因型为BBB/B时，⼩眼数为45个，该统计结果说明重复会产⽣和等遗传效应。

2、⾃然条件下，多倍体主要通过配⼦受精结合形成，⽽⼈⼯创造多倍体则是采⽤⽣物、化学或物理⽅法使的染⾊体数加倍。

3、三体通常由表⽰，它产⽣和配⼦。

4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。

前者称为分离，后者称为分离。

结果前者形成的配⼦育，后者形成的配⼦育。

5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发⽣在_______之间，⽽易位属于异常的染⾊体畸变，发⽣在_______之间。

6、染⾊体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。

7、在诱导多倍体时，最常⽤的染⾊体加倍剂有_______，它能使染⾊体加倍的原因是_______。

8、⼈类染⾊体畸变包括_______和_______两⼤类。

9、按染⾊体断点的数量和位置可将染⾊体缺失分为_______和_______。

10、由于同源四倍体主要进⾏_______染⾊体分离，因此其育性⾼于同源三倍体。

11、基因的表现型因其所在位置不同⽽不同的现象称（），因基因出现的次数不同⽽不同现象称（）。

12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，⽽缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。

13、染⾊体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染⾊体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。

形成缺失环的是（）染⾊体，形成重复环的是（）染⾊体，形成倒位环的是（）染⾊体。

⽽相互易位则联会成（）结构。

14、染⾊体结构变异中，假显性现象是由（）⽽引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换⽽导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。