医学遗传学第1章 绪论

第一章绪论医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。

医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。

所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。

随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。

医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。

本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。

一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

医用遗传学章末总结之——第一章医用遗传学绪论名词解释医学遗传学是运用已出血的原理和方法研究人类遗传疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门科学。

基因工程：通过人工改造基因结构，获得新性状，或将病理性状改造成正常形状的一种特殊的生物工程技术。

遗传病：是一种遗传物质发生改变所导致的疾病。

家族性遗传病先天性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病单基因遗传病X连锁显性遗传病多基因遗传病X连锁隐性遗传病染色体病Y连锁遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第二章人类染色体名词解释染色质和染色体是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质--基因的载体。

X染色质：在哺乳动物和人中，大部分雌性或女性个体的间期细胞核膜内侧有一个特征性的浓缩小体，其与性别和X染色体的数目有关，在雄性或男性中不存在，称为X染色质。

长短臂：着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。

核型：只一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

核型分析：对核型图像进行染色体形态数目的分析。

染色显带现代技术Q带荧光G带可长期保存R带与G带相反C带端粒带ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制1.染色体序号；2.臂的符号；3.区号；4.带号第三章染色体畸变和染色体病名词解释染色体畸变：畸变类型数目畸变第四章遗传的分子基础第五章分子遗传病和遗传性酶病第六章药物遗传学第七章群体中的基因频率第八章遗传与肿瘤肿瘤的发生常伴有遗传因素。

不同种族之间的由于生活环境、社会习惯所导致遗产因素存在一定的差异，在不同人种中的高发性肿瘤也不尽相同。

由此在家族范围内也存在集群现象，患恶性肿瘤的癌家族，家族内多成员患同一癌症的家族性癌。

遗传性恶性肿瘤的特点是发病年龄早，通常为双侧发病或具有多发病灶，散发性的特点是发病年龄晚，常常为单发。

由遗传缺陷所导致的肿瘤又有不同的发病规律，分为遗传性癌前病变，遗传缺陷诱发其他癌症，染色体不稳定综合症，在在一定环境下，高诱导活性者的风险是低诱导者的76倍，因此通过遗传的方式研究肿瘤为肿瘤的早期诊断提供了更为广阔的途径。