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医学遗传学第一章绪论ppt课件

医学遗传学第一章绪论ppt课件
11
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念
遗传学+人类医学→医学遗传学 现代医学遗传学：
侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
12
• 人类遗传学 （human genetics）
主要从人种和人类发展史的角度来已 研究人的遗传性状
13
14
• 医学遗传学（medical genetics）
是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系
肝豆状核变性及其发生的病理机制（右图箭头示K-F环）
15
Medical Genetics
16
第二节 医学遗传学发展Hale Waihona Puke 史1865, Mendel G
1901, Garrod----先天性代谢病
黑尿症
19
1908, Hardy-Weinberg law （群体遗传学基础）
提出遗传平衡定律
20
1909,瑞典遗传学家尼 尔 逊 . 埃 尔 （ Nilsson-Ehle H ） —— multifactorial inheritance ， 对 数 量 性 状 的遗传作了重要论述。
9
在医学中的地位
随医学发展，环境因素引发的疾病已得到或 基本得到控制后，遗传病和与遗传相关疾病已是 危害人类健康的常见病和多发病，也是临床死亡 率较高的疾病之一。
如；出生缺陷、肿瘤及心脑血管疾病等。 遗传或与遗传相关的疾病是儿童死亡的主要 病因；出生缺陷占首位, 恶性肿瘤占第二位。 遗传病已是医学界普遍重视的研究课题。
27
第三节 遗传病概述 一、遗传病定义

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➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
28
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Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.

医学遗传学课件-绪论

医学遗传学课件-绪论
研究肿瘤的遗传易感性，帮助人们了解自身患肿瘤的风险并采 取相应的预防措施。
肿瘤的分子机制
研究肿瘤发生发展的分子机制，为开发新型抗癌药物和治疗方 案提供理论支持。
肿瘤基因组学
通过对肿瘤基因组的研究，发现新的肿瘤标记物和治疗靶点， 提高肿瘤诊断和治疗的准确性及效果。
05
医学遗传学的未来发展
基因组学与医学
基因表达与调控
总结词
理解基因表达的调控机制，掌握基因表达 的时空性和可塑性是理解医学遗传学的重 要内容。
VS
详细描述
基因表达是指基因经过转录和翻译等过程 合成蛋白质的过程。基因表达受到多种因 素的影响，包括环境因素、发育阶段、组 织特异性等。这些因素通过调节基因的转 录和翻译等过程来控制基因的表达水平， 从而影响生物体的性状表现。
详细描述
细胞是生物体的基本结构和功能单位，具有独立的代谢、增殖和遗传复制等 功能。细胞由细胞膜、细胞质和细胞核等组成，其中细胞核内含有DNA和 RNA等遗传物质，控制细胞的遗传特性。
染色体与基因
总结词
理解染色体的组成和结构，掌握基因的概念和作用是理解医学遗传学的关键。
详细描述
染色体是细胞核内由DNA和蛋白质组成的细长结构，是遗传物质的主要载体。基 因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，控制生物体的遗传特性。基因通过 DNA的复制和转录等过程表达出蛋白质，进而影响生物体的性状。
生物信息学在医学遗传学中的应用
生物信息学在遗传学研究中的重要性
01
生物信息学方法可以帮助研究人员分析海量的基因组数据，揭
示遗传与疾病之间的复杂关系。
个性化医疗的推动
02
生物信息学在个性化医疗方面发挥着关键作用，通过对个体基
因组数据的分析，为患者提供定制化的诊疗方案。

医学遗传学课件—绪论

医学遗传学课件—绪论

医学遗传学研究趋势:组学研究
结构基因组学（structural genomics）
功能基因组学（functional genomics） 蛋白质组学（proteomics）
医学遗传学发展至今已经进入了一个全新的分子时期
目前医学遗传学研究热点
1、克隆研究/干细胞研究 2、疾病的基因诊断治疗 3、基因工程 4、基因武器 5、基因表观调控等
是线粒体DNA上基因突变所致。 该病通常影响神经和肌肉的能
量产生，在细胞衰老中起作用。 以母系方式遗传。
第四节 医学遗传学任务与展望
任务：研究疾病的遗传特点，揭示遗传病的传递 规律、发病分子机制和诊疗措施。以达到防治遗 传病的目的。 热点：Human Genome Project
——2.5万编码基因 ——300万SNP（Single nucleotide polymorphism） 21世纪医学遗传学研究重点是多基因病和肿瘤
1910～1918年,美国遗传学家 Morgan和他的学生以果蝇为实验材料，确认 遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律(law of linkage)和互换定律 (law of crossing-over)。
1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 发现 DNA 是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。
1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在 1990年批准了这一计划。2001年初步完成，2004年完成基因组全覆盖。
医学遗传学发展至今，已经成为一门涉及基础与临床的综合性学科
（1）细胞遗传学（cytogenetics）：染色体和染色体病 （2）生化遗传学（biochemical genetics）：分子代谢病 （3）分子遗传学（molecular genetics）:基因结构、功能与遗传病 分支—群体遗传学（population genetics）：基因频率和基因分布

医学遗传学第一章 绪 论PPT课件

医学遗传学第一章 绪 论PPT课件

遗传方式
发生率
少见 1/3000~1/20000 1/2000；亚洲人极罕 见 1/3000~1/3500 1/500 男性:1/500； 女性:1/2000~1/3000 男性：1/4~1/20 男性：1/10000 4~8/100000 1/10000 1/3000~1/5000 1/15000 1/5000 1/14000 部分种族：1/400 常见 1/10000 1/3000
第二节 医学遗传学发展简史
1909年： Nilsson研究数量性状的遗传，用多对 基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量 性状的遗传规律。 这个阶段，遗传学的理论研究得到充分的发展， 但是限于当时的技术水平，这些理论的实验验证 及遗传物质的微观研究还无法深入开展
第二节 医学遗传学发展简史
20世纪20年代到40年代： Griffith和Avery用肺 炎双球菌转化实验证明了DNA是遗传物质。
第三节 遗传病概述
三、疾病的发生与遗 传因素和环境因素的 关系。 遗传（heredity）是 生物体的基本生命现 象，表现为性状在亲 代与子代之间的相似 性和连续性。人类的 一切正常或异常的性 状综合起来看都是遗 传与环境共同作用的 结果，但它们在每一 具体性状的表现上可 能不尽相同。
第三节 遗传病概述
第二节 医学遗传学发展简史
1901年： Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了 先天性代谢病的概念，并认为这种疾病的性状属于隐 性遗传性状。 1903年： Farabee指出短指（趾）为显性遗传性状。 1908年： Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的 变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础
第三节 遗传病概述
（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同 的疾病中，其遗传度各不相同 如在唇裂、腭裂 、先天性幽门狭窄等畸形中，遗传度 都在70%以上，说明遗传因素对这些疾病的发生较为 重要，但环境因素也是不可缺少的。精神发育障碍、 精神分裂症等疾病也是如此。 另一些疾病，例如在先天性心脏病、十二指肠溃疡、 某些糖尿病等的发生中，环境因素的作用比较重要， 而遗传因素的作用较小，遗传度不足40%，但是就其 发病来说，也必须有这个遗传基础。还有一些疾病如 脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等的发病，遗传因 素和环境因素等相当重要，遗传度约50%～60%左右。 （四）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关 如烧伤、烫伤等外伤的发生与遗传因素无关。

《医学遗传学》ppt课件

《医学遗传学》ppt课件

3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础

医学遗传学绪论课件PPT课件

壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。

《医学遗传学概论》课件

对高风生育建议
为有遗传病家族史的夫妇提供 遗传咨询，指导其生育决策。
群体筛查与预防
对特定人群进行遗传病筛查， 及早发现并采取预防措施。
遗传咨询与伦理问题
保护隐私
确保咨询过程中涉及的 个人隐私得到保护。
提供真实信息
为咨询者提供准确、客 观的遗传病信息，避免
误导。
尊重咨询者意愿
尊重咨询者的自主权， 不强迫其做出任何决策
。
避免歧视
避免因遗传信息而歧视 或排斥某些人群。
05
基因治疗与遗传性疾病的 未来展望
基因治疗的基本原理与技术
基因治疗的基本原理
基因治疗是一种通过修改人体基因来治疗遗传性疾病的技术。它通过将正常的基因导入病变细胞，以替代或矫正 缺陷基因，从而达到治疗目的。
VS
未来展望
随着技术的不断进步和研究的深入，基因 治疗有望在未来成为遗传性疾病的重要治 疗手段，为患者带来更好的生活质量。同 时，随着伦理和法律问题的逐步解决，基 因治疗的应用范围也将不断扩大。
THANKS
感谢观看
基因治疗的技术
目前，基因治疗主要采用基因转移技术，包括病毒载体和非病毒载体。病毒载体如反转录病毒、腺病毒等，可将 正常基因插入到病变细胞中；非病毒载体如纳米颗粒、脂质体等，通过包裹DNA或RNA，将正常基因导入细胞 。
基因治疗在遗传性疾病中的应用与挑战
应用领域
基因治疗在遗传性疾病的治疗中具有广泛的应用前景，如囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病等。通 过基因治疗，这些遗传性疾病有望得到根治。
详细描述
单基因遗传病是指由单个基因的突变所引起的疾病，如镰状细胞贫血、囊性纤 维化等。这些疾病通常具有明显的家族聚集性，由一个基因的缺陷导致。

医学遗传学课件：绪论


染色體定位 19p13.2 9q34.1 1p36.2-p34 11q23.3 17q21.31-q22 16p13.3-p13.12 16pter-p13.3 2q35-q36 7q11.2
22q11.2
12q24.1 17q11.2 16p13.3，9q34 5q21-q22
多基因病
多基因病是由兩對或兩對以上基因和環境因 素共同作用所致的疾病。如先天性畸形及若干人 類常見病（高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、哮 喘、自身免疫性疾病、老年癡呆、癲癇、精神分 裂症、類風濕關節炎、智能發育障礙等）。
分子細胞遺傳學
Watson和Crick，1953年 DNA雙螺旋結構的發現 標誌著分子遺傳學的開始。
1967年破譯全部遺傳密碼；1968年發現限制性核 酸內切酶；1970年發現反轉錄酶。
20世紀70年代，限制性內切酶的使用使研究者首 次能夠對DNA進行可控的操作。
1978年Y W Kan（簡悅威）基因診斷；80年代出 現聚合酶連反應（PCR）技術。
153640
Noonan綜合征
Noonan syndrome 1
163950
神經纖維瘤
neurofibromatosis, type I
162200
結節性腦硬化
tuberous sclerosis
191100
多發性家族性結腸息肉症 adenomatous polyposis of the 175100
-珠蛋白生成障礙性貧血 alpha-thalassemias
141800
短指（趾）症A1型
brachydactyly, type A1
112500
特發性肥大性主動脈瓣下狹 supravalvular aortic stenosis 窄

《医学遗传学绪论》PPT课件


人类遗传学
human genetics
医学遗传学
medical genetics
临床遗传学
clinical genetics
第一节 任务和范畴
医学遗传学往往是从医学角度来研究人类 疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病” 这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘 学科。
第二节
医学遗传学发展简史
医 学 遗 传 学
第一章 绪 论
第一节
医学遗传学的任务和范畴
第一节 任务和范畴
遗传病
genetic disease
遗传因素是其惟一或主要病因的疾病 主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的 遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特 征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的 变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。 用人类遗传学的理论和方法，研究遗传病从亲 代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理 机制、病变过程及其临床相关情况的一门综合 性学科。 侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究 侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容
只在特定的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾 病发生的基础。经典的遗传病概念不包括这类 疾病。
（五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder）
第三节 遗传病概述
三、在线《人类孟德尔遗传》
OMIM的网址是：/omim
第三节 遗传病概述
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布
（三）遗传病的先天性
（四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
第三节 遗传病概述
二、人类遗传病的分类
过去：① 按人体系统分类；
② 按照遗传方式进行分类
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先天性≠遗传性
遗传病的家族性
疾病发生的家族性即家族聚集性。 遗传病常常表现为家族性，如并指、多指。 但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病。 有些疾病如夜盲症虽然表现为家族性，但不遗传。
家族性≠遗传性
（二）遗传病的类型
基因病
单基因病
常染色体病 性染色体病
显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病
随着HGP遗传图、物理图、转录 图与序列图等结构基因组学任务 的基本完成，科学家们又启动了 后基因组计划（post-genome era）。它主要研究基因组的功 能，即功能基因组学。
后基因组计划将为医学发展提供 的线索和机遇，从基因表达谱的 变化、细胞内信号转导过程异常 等角度认识疾病将是医学发展中 的重要变化。
多基因病
遗
数目异常遗传病
传
常染色体病
结构畸变遗传病
病
染色体病
数目异常遗传病
性染色体病
X染色体病 结构畸变遗传病
体细胞遗传病 线粒体遗传病
Y染色体病
数目异常遗传病 结构畸变遗传病
1.单基因病
单基因病由单基因（一对等位基因）突变所致。 这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾 病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变也可同时 存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性 染色体）隐性遗传。 发病所涉及的一对基因成为主基因。
HGP的整体目标是阐明人类遗传信息的组成和表达， 为人类遗传多样性的研究提供基本数据，揭示人类单基 因异常和严重危害人类健康的多基因病的致病基因或者 疾病易感基因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而 推动整个生命科学和医学领域发展。其基本任务是建立 人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理图、转录图与 序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类的基因， 绘出人类的基因图。
进化遗传学 人类遗传学 免疫遗传学 肿瘤遗传学
（二）医学遗传学概念及其研究内容
医学与遗传学的结合即形成了医学遗传学。研究的对 象是人类。
是基础与临床之间的桥梁学科。
人类遗传学 研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状） 的遗传规律和物质基础的一门学科
临床遗传学 研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询 的学科
慢性进行性外眼肌麻痹
（三）遗传病对人类的危害
我国大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形
自然流产约占15 % 50 %由染色体畸变引起：112万 已存活的儿童，住院就诊的约 有1/4~1/3患与遗传有关的疾病
遗传病对人类的危害
人群中，约 3 ％～5 ％患某种单基因病 约 15 ％～20 ％患某种多基因病 约 1 ％患染色体病
从细胞内的变化来看，个 体发育是一系列的有秩序 进行着的生化过程。最基 本的生化反应是“中心法 则”
11.行为遗传学
12.生态遗传学
（四）人类基因组学
人类基因组（genome）通常是指核基因组，是人的所有遗传信 息的总和。其基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、 物理图、转录图与序列图，并在“制图-测序”的基础上鉴定人类 的基因，绘出人类的基因图。
群体筛查的目的：
了解遗传病的患病率和基 因频率 筛查遗传病的防治对象 筛查遗传病携带者 探讨某种病是否遗传病
如某病有遗传因素，可体现在：
患者亲属发病率 > 一般群体发病率 一级亲属发病率 > 二级亲属发病率 > 三级亲属发病率 血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率
曾爷爷或曾孙是几级亲属？
体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国 不同地区人群死亡原因的第一或第二位。
我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其 中1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。
遗传病对人类的危害
未受累的人群中，据估计平均每 个人都携带由5～6个隐性有害基因。 他们没有患病，称为致病基因的携带 者 (carrier) ， 可 将 有 害 基 因 传 递 给 后 代，形成遗传负荷(genetic load)。
“人类基因组计划（human genome project，HGP）” 是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因 组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提 出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2×109核苷酸的序列， 发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类 全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识 自我。
研究范围包括： 细胞抗原的遗传 抗体的基因调控和表达 免疫应答过程中的遗传控制 人的体质、疾病的易感性 器官移植和免疫缺陷病
8.体细胞遗传学
用细胞培养、细胞杂交 的方法研究体细胞的基 因作用，人类基因图的 绘制，诱变与恶变的本 质等
9.肿瘤遗传学
肿瘤与遗传的关系： 肿瘤与遗传有没有关系？ 肿瘤与遗传有什么关系？
一级亲属
一级亲属
一级亲属
儿子
父亲
爷爷
二级亲属
曾爷爷
三级亲属
精神分裂症患者家属中各级亲属发病率
亲属关系 父母、兄弟姐妹 伯、叔、姑、（外）祖父母 第一代堂（姨）表兄妹 第二代堂（姨）表兄妹 表叔、伯、姑与表舅姨 一般群体
发病率 33 . 21 ‰ 13 . 54 ‰
6 . 24 ‰ 4 . 20 ‰ 3 . 62 ‰ 0 . 98 ‰
二、系谱分析法
在详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况后， 按照一定的形式，绘制成的一个图解。根据这个图解分析家 族遗传病的传递方式的方法称为系谱分析法。
判断该病是否遗传病？遗传方式？ 辨别是单基因病？多基因病？染色体病？ 是否存在遗传异质性？
三、双生子法
单卵双生（Monozygotic twin , MZ) 遗传基础相同，表型极相似
一、医学遗传学及其分科 二、遗传病概述
一、医学遗传学及其分科
（一）遗传学的定义及其研究内容
遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
Genetics
从研究对象分
植物遗传学
动物遗传学
人类遗传学
微生物遗传学
Genetics
从研究层次分
群体遗传学 细胞遗传学 分子遗传学
从研究内容分
Genetics
3.分子遗传学 主要从DNA分子水平研究基因的结构、突变、表达、调控等 问题，深入探讨遗传病的分子机制，从而为遗传病的基因诊 断和基因治疗提供新的策略和手段。
基因诊断：直接对患者的基因或DNA 进行检测的方法
基因治疗：应用DNA重组和转基因技 术将正常基因导入患者体 内治疗疾病
4.群体遗传学 研究基因在人群中的行为，人群中的基因频率，基因频 率改变的因素，近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传 病的防治作预期的估算
是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。
医学遗传学是人类遗传学的一门重要分支学科。
医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究“遗 传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理 机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防） 的一门综合性学科
（三）医学遗传学（medical genetics）及其分科
双卵双生（Dizygotic twin , DZ) 遗传基础不相同，表型有较大差异
通过比较MZ与DZ表型特征的一致性和不一致性，估计遗传 和环境因素在表型发生中的各自作用
发病一致率（%）
双生子之一具有某种性状或疾病时，另一个也具有此 性状或疾病
同一疾病双生子对数 总双生子对数
×100%
如MZ发病一致率 > DZ发病一致率,则提示该病遗传因素具 有一定影响。并可根据遗传率来判断遗传因素的作用大小。
HGP的直接始动因素是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题， 因此与人类健康密切相关
多基因病已经成为疾病基因组学研究的重点
疾病基因组学研究的另一个热点是从生物大分子互作和网络调控的结构模式 来研究和分析疾病基因的作用
HGP的科学意义是奠定了阐明人类所有基因功能的功能基因组学研究的基础
二、遗传病概述
（一）遗传病的概念
1.遗传病的定义：
凡是由于细胞内遗传物质的改变所引起的 疾病称为遗传病。
遗传病的基本特征是由于遗传物质改变所引 起的。
病例图示
2.遗传病的特点
遗传病的传播方式
垂直方式:不延伸至 无亲缘关系的个体
Queen Victoria
遗传病的数量分布
数量比例：患者在亲代之间是以一定比例出现的。
2.多基因病
有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特 征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素 在这类疾病的发生中起不同程度的作用。
遗传基础涉及到许多对基因，这些基因的作用是微效的， 称为微效基因。
3.染色体病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本 质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因 此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见 的染色体异常为Down综合征。
1.细胞遗传学
主要研究人类染色体的形态结构、行为、 作用以及染色体畸变及其与疾病的关系。
2.生化遗传学
人类生化遗传学是医学遗传学中一个重 要分支，它的任务主要是研究人类遗传 物质——基因（DNA）的理化性质、蛋 白质生物合成和代谢调控以及基因突变 所产生的分子病和先天性代谢差错。
分子病是由于蛋白质分子数量或质 量异常直接导致机体功能障碍 先天性代谢缺陷是通过影响酶促反 应而产生的疾病
以常染色体隐性பைடு நூலகம்传为例
杂合子亲代携带者
Dd
杂 合
D
d
子
亲 代
Dd
携
D d
DD正常 Dd携带者
Dd携带者 dd患者