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医学遗传学绪论(2015-03)

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第一章 医学遗传学绪论

第一章 医学遗传学绪论


2 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或
受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因 突变。
体细胞遗传物质的改变通常是不能 遗传的。所以，经典遗传学不包括这类 疾病。如白血病、恶性肿瘤、衰老等。
3、 终生性
这是因为虽经治疗可以改变遗传病
的表型特征即改善症状，但却不能改变 细胞中已发生改变的遗传物质，故具终生性。
(三) 遗传病的分类
常染色体显性遗传病（AD）
单基因病
基因病
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
多基因病
常染色体病 染色体病 性染色体病 X染色体病 Y染色体病
医学遗传学
（Medical Genetics）
唐吟宇
第一章
绪论
一、 医学遗传学概论
（一）定义
简单讲： 医学遗传学是研究人类疾病与遗传 关系的一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与临床医学相 结合而形成的一门边缘学科，是遗 传学知识在医学领域中的应用，可 被视为遗传学的一个分支。

(二）研究对象、内容、及范畴
已证明与遗传有关
例如肿瘤、糖尿病、高血压、精神分裂症等 一些过去不明原因的疾病，现已证实与遗传因素 有关，而且已知这一类发病率较高的疾病，其遗 传方式为多基因遗传。
至今，已发现的基因病多达约 6000种，染色 体病1000多种。
四 、 医学遗传学的研究方法
群体筛查、家系调查、系谱分析、
染色体分析、双生子法等。
2、 人类生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变 所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关 系。
（1）单基因遗传及其疾病
（2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
医学遗传学第1章 绪论

医学遗传学第1章 绪论


个体化用药是利用先进的遗传学方法和技 术（包括基因芯片技术）对不同个体的药物相 关基因（药物代谢酶、转运体和受体基因）进 行解读，临床医生可以根据患者的基因型资料 实施给药方案，并“量体裁衣”式地对患者合 理用药，以提高药物的疗效，降低药物的毒副 反应，同时减轻患者的痛苦和经济负担，这就 是基因导向的个体化用药。对于促进个体化用 药和3P医学模式的深入开展具有至关重要的意 义。
㈣遗传咨询
遗传咨询充分体现遗传学基本理论和知识 与临床实践的密切结合与应用，围绕遗传病发 病原因、遗传规律、子女中发病的再发风险、 治疗和预防的方法以及预后等问题与患者或其 亲属交谈，同时给以婚姻、生育等方面的建议 和指导。有助于减少遗传病儿出生．降低遗传 性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 主要包括婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨 询等。
医学遗传学
Medical genetics
第一章
绪论
(Introduction)
第一节 医学遗传学及其发展简史
一、医学遗传学的任务
医学遗传学（medical genetics）：应用 遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人 类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。
医学遗传学的任务是研究遗传病的发生机 制、遗传规律、流行病学、诊断、治疗、预 后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其 在群体中的流行提供理论依据，并且提供遗 传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改 善人类健康，提高人口素质作出贡献。
医学遗传学的研究领域涉及基础医学和 临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是 一门重要的基础医学课程，也是基础医学与 临床医学之间的桥梁课程。
近年来,医学遗传学取得了巨大的成就。
㈠揭示遗传病的发生机制与传递规律
1.遗传病是常见病和多发病 由于我国有效地控制了一些危害人民健康 的传染病（例如结核病、乙型肝炎等）的发生 和发展，使得这些疾病在人群中的发病率逐渐 降低。但是遗传病的发生率不断升高，对人类 健康的危害日益严重。
医学遗传学绪论

医学遗传学绪论

医学遗传学 Medical Genetics
为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？ 为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者 的疗效不同（有人显效、有人无效）？ 第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎 也为先天缺陷患儿的危险有多大，是否可能出 生健康的第二胎？ 唐氏综合征是如何发生的，它在新生儿中出 现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？ 临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的 遗传学问题。
1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。
1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世 纪90年代开始的人类基因组计划。
人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明 人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、 物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方 面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数 据，揭示上万种人类单基因异常和上百种严重危 害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易感基 因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动 整个生命科学和医学领域发展。
AD
AR
低磷酸盐血症性佝偻病 XD
XR
LY
（三）遗传病的先天性
白化病
美国的一个“反应停” 受害女孩。
马丁.施奈德斯是荷兰第 一个“反应停儿童”。
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
先天性疾病是胎儿在生长 发育过程中，受到外界或内 在不良因素作用，致使胎儿 发育不正常，出生时已经有 表现的疾病。如：风疹病毒 感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
医学遗传学1绪论

医学遗传学1绪论

1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律， 公认孟德尔是遗传学的奠基人。
⑶1900 ， Landsteiner K —— ABO ， 1924 年， BernsteinF 证明 ABO血型受一w ⑸1909 ， Nilsson-Ehle H —— multifactorial inheritance ⑹1910，Morgan TH

变异
2、人类遗传学（human genetics）
人类遗传学主要从人种和人 类发展史的角度来已研究人的遗 传性状，例如人体形态的测量以 及人种的特征，同时广泛地研究 形态结构、生理功能上的变异， 例如毛发的颜色、耳的形状等。 在临床上，这些变异并不干扰或 破坏正常的生命活动，其临床意 义不大。
遗传
Inheritance

Occurs when traits are passed down from parent to child.
Fertilization

Occurs when a sperm unites with an egg
Genes

Bits of information passed down from parent to child. Made of chemicals called DNA.
3、经典遗传学时期 （1900-1939年）

核心: 遗传的染色体理论 （Theory of Chromosome） 遗传物质位于染色体上 遗传物质的传递与有丝分裂、减数分裂行为相 联系


细胞遗传学
研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数 目、结构异常与染色体病关系的学科。
1923年：Painter TS，2n＝48条，XX、XY。 1952年：Hsu TC，低渗处理法；1956年：Tjio JH，46条。 1959年：21三体；Turner；Klinefelter；染色体病。 1960年：Denver体制。1961年：Lyon。 1970年：Caspersson T，染色体显带技术。1975年：高分辨。
医学遗传学绪论

医学遗传学绪论


➢ 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后， 在荧光显微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强 弱不同的带纹，称为Q显带。
➢ 以后相继出现C显 带和G显带技术。
➢ 上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术， 用特异的DNA片段作为探针与中期染色体上的DNA 进行原位分子杂交，可准确检测染色体微小片段改 变和基因定位。
47，XXY。 ➢ 随后又迅速发现了其它染色体异常:Patau综
合征（13三体）、Edward综合征（18三体） 等。
➢ 1959年Nowell P在美国费城研究慢性粒细 胞白血病(CML)时发现了Ph染色体。这是 染色体异常与肿瘤关系的第一个例证。
➢ 1961年Lyon M在研究小鼠斑色遗传的，提 出了“Lyon（赖昂）假说”。
染色体涂染
（三）生化遗传学
研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质 对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制。
➢ 1902年Garrod提出了“先天性代谢缺陷”的概念， 但直到1941年Beadle GW和Tatum EL研究链孢霉 的营养缺陷型突变种，提出了“一个基因一种酶” 学说以后，对基因通过控制酶的合成影响代谢过 程才有了深入理解。
疾病基因组学
肿瘤遗传学
表观遗传学
免疫遗传学
优生科学
群体遗传学
遗传伦理学
生物信息学
药பைடு நூலகம்遗传学
生态遗传学
体细胞遗传学
发育遗传学
从不同角度研究人类遗传与疾病的关系。
三、医学遗传学发展简史
➢ 1865年孟德尔（Mendel G）发表 了“植物杂交试验”论文，揭示了生物 遗传性状的分离和自由组合规律。奠定 Mendel G. 了现代遗传学的基础。
医学遗传学绪论

医学遗传学绪论

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第三节 医学遗传学的研究方法
36
（一）群体筛查法：

通过对比一般群体和特殊群体的发病率（或特 定性状比率），对某一群体进行某种遗传病 （或特定性状）的筛查，获得该群体的发病率 （或特定性状比率）。
37
（二）系谱分析法：

尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况，绘成系谱 （pedigree），用以辨别疾 病是否为遗传病，获得其遗 传方式，开展遗传咨询及产 前诊断，以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义：是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象：人类有关遗传的疾病，即遗传病。 2.手段目的：通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，达到控制
遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，
34
二、医学遗传学的兴起



1865，Mendel，现代遗传学创始人 1903，Sutton and Boveri，染色体遗传学说 1908，Hardy,Weinberg，群体遗传学开始 1910，Morgan，《基因论》提出基因概念， 1944，Avery，证明遗传物质是DNA 1953，Watson和Crick，DNA双螺旋结构发现， 开辟了分子生物学新纪元， 1977，Sanger，DNA测序方法建立 2001，NIH和DOE，人类基因组计划
30
第二节 医学遗传学发展简史
31
一、遗传病的早期认识



先天性疾病（congenital disease）： 出生缺陷（birth defect）： 家族性疾病（familial disease）：
医学遗传学绪论

医学遗传学绪论


第二节、 第二节、医学遗传学发展介史
1859 报道第一例先天性代谢病 1866 分离律、自由组合律 Mendel 1869 首次分离DNA Miescher 1903 遗传因子在染色体上 Sutton & Boveri 1909 遗传因子改称“基因” Johannsen 1910 连锁与互换律 Morgan 1944 证明DNA是遗传物质 Avery 1953 DNA双螺旋结构 Watson & Crick 1956 确定人体细胞染色体数为46条 蒋有兴 & Levan 1966阐明DNA遗传密码 Nirenberg, Ochoa & Khorana 1970 试管内合成基因 Khorana
在50年内，人类许多疾病发生、发展的分 50年内，人类许多疾病发生、 年内 子机理将会阐明， 子机理将会阐明，并能够在疾病症状出现前或 早期在基因水平上得以诊断和治疗； 早期在基因水平上得以诊断和治疗； 50年内 与许多复杂性疾病发生、 年内， 在50年内，与许多复杂性疾病发生、发展 相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明， 相关的基因变异及其环境的诱导作用将会阐明， 并能够通过改变生活习惯和改进环境条件来降 低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。 低患病风险，使得对这些疾病的预防成为可能。 到2050年，一个较全面、完整的以基因组 2050年 一个较全面、 为基础医疗实践和卫生保健体系将有可能在各 个国家成为标准和规范应用。 个国家成为标准和规范应用。
1990年启动的人类基因组计划经过包括中 1990年启动的人类基因组计划经过包括中 年启动的人类基因组计划 国在内的多国科学家的10年努力，2001年 10年努力 国在内的多国科学家的10年努力，2001年“大 功告成” 2001年 15日出版的英国 nature》 日出版的英国《 功告成”。2001年2月15日出版的英国《nature》 杂志和2001 2001年 16日出版的美国 science》 日出版的美国《 杂志和2001年2月16日出版的美国《science》 杂志， 杂志，分别正式公布了人类基因组计划和塞莱 拉遗传公司的人类基因组全序列数据， 拉遗传公司的人类基因组全序列数据，人类基 因组草图诞生了。 因组草图诞生了。
医学遗传学第一章绪论文档

医学遗传学第一章绪论文档


遗传病对人类的危害
1、发病率逐年上升(10000余种)，每年有新发现。 2、活产儿1-2%有遗传缺陷，80%与遗传有关。 3、精神分裂症约1000万，遗传率=70。 4、住院儿童(患儿)，约1/3的病种与遗传相关。 5、早期(2-3月内)流产，60-80%与染色体畸变有关。 6、群体中约20~25%的人患遗传或遗传相关疾病。 7、平均每人携带4~8个有害或致死的隐性基因。 8、绝大多数的遗传病目前无理想治疗方法。
同年，瑞典的尼尔逊-爱尔(Nilsson Ehle) 提出数量 性状遗传的“多因子假说”，阐明了数量性状的发生与 传递规律。
1910年，美国的摩尔根(Morgan)揭示基因的连锁与互 换的遗传规律，并创立“基因学说” 。
人类染色体研究；低渗法(1952；徐道觉)和秋水仙硷 应用(1956；蒋有兴)，奠定“细胞遗传学”基础。
蒋有兴等用培养的人胚肺细胞制作的染染色体标本， 确定了正常人细胞内的染色体数为46条。
1959年；雷琼(J.Lejeung)发现先天愚型(Down综合征) 的染色体数为47,XX(XY),+21。
第二节 医学遗传学的发展简史（略）
一、医学遗传学的萌芽阶段（18世纪中~19世纪初）
18世纪中，法国莫伦(Moreau )等发现多指(趾)与白 化与遗传有关，且有不同的遗传方式。
19世纪初(1814)约瑟夫.亚当斯(Joesef Adams)发表 ≪论临床所见疾病的遗传可能性≫，涉及先天性疾病、 家族性疾病和遗传性疾病的差别。
出生时外表正常的婴儿，其后将有4~5%的 可能发生某种遗传性病(迟发)。
如；肌营养不良、舞蹈症、智力低下等。
多数单基因病的单病种发病率较低，但种类 较多，群体单基因病的发病率约4~5%。
医学遗传学-第一章 绪论

医学遗传学-第一章 绪论

Gregor Mendel（1822-1884）
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、 不可动摇的基础
Medical Genetics
1900年：奥地利的 卡尔．兰德施泰纳 （Landsteiner K）发现
红细胞血型。他把每个
人的红细胞分别与别人 的血清交叉混合后，发 现有的血液之间发生凝 集反应，有的则不发生。
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
Medical Genetics
四、医学遗传学在现代医学中的地位
我国每年大约有1500万新生儿 70~80 %涉及遗传因素：13~15万 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形 50 %由染色体畸变引起：112万 自然流产约占15 %
已存活的儿童，住院就诊的约有 1/4~1/3患与遗传有关的疾病
广义是指人类体细胞内遗传物质发生突变 （基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。 狭义是指个体的生殖细胞或受精卵的遗传物质发 生突变，从而使发育的个体发生疾病。
Medical Genetics
二、遗传病的特征 1. 在上下代之间一般呈“垂直传递”。 2. 多数表现为先天性和终生性。 3. 患者在亲代与子代有一定数目的比例。 4. 一卵双生同时发病机会比二卵双生大。
Medical Genetics
医学遗传学（medical gentics）是研究 人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传
学知识在医学领域的应用。用遗传学理论
和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的
关系，进而达到控制人类疾病内的发生或
一些性状的发生。
Medical Genetics
第一章 绪 论
(Chapter 1 Introduction)
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1、医学遗传学-绪论

1、医学遗传学-绪论

Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）A．该遗传病是体细胞遗传病：发生在体细胞的突变不能传递给下一代B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，发生在生殖细胞D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别2、下列发病率最高的遗传病是（）A．单基因病：病种数多，但发病率低B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病和先天性畸形等，病种数少，但发病率最高C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右D．线粒体病：病种数少，发病率很低E．不能确定：不选考核点：各类遗传病的发病率差异3、种类最多的遗传病是（）A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少C．染色体病：已报道病例类型远少于单基因病D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病E．线粒体病：种类远少于单基因病考核点：遗传病的类型与发病率4、有关遗传病不正确的说法是( )A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，先天性疾病和遗传病不能完全划等号D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，包括染色体畸变也会涉及到基因的改变E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，家族性疾病和遗传病不能完全划等号考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系5、乙型肝炎发病（）A．仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

医学遗传学

医学遗传学

15
16
医学遗传学 绪论

突变(mutation)──即基因突变,在生物学上 的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在於 细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包 括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基 的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时 遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐 射或病毒的影响。
(二)遗传性疾病概述

遗传病与先天性疾病和家族性疾病的鉴别—— 1)先天性疾病—是在子宫中获得的,在胚胎发 育期间受外界或母体病理因素的影响,出现组 织结构和形态上的异常,称为先天性疾病或先 天性畸形。如母亲在孕期接触环境有害因素, 如有机农药,有机溶剂,重金属等化学品,或过 量暴露在各种射线下，或服用某些药物,或染 上某些病菌,都可能引起胎儿先天异常,但不属 于遗传疾病。妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸, 会导致脊柱裂和无脑儿,臀位分娩和孕妇年龄 过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下。
36
(三)遗传病的分类及发病率
分 类
基因病
发病率（％） 20.5 2.5 0.9 1.3 0.3 18.0 0.54 0.36 0.182
37
单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因病 染色体病 常染色体异常 性染色体异常
(四)遗传的细胞学基础

细胞概述——细胞是生物体形态结构和生命活 动的基本单位,也是生长发育和遗传的基本单 位。地球上的生物按有无细胞构造分为前细胞 生物和细胞生物,细胞生物按其复杂程度又分 为原核细胞生物和真核细胞生物。
33
(三)遗传病的分类及发病率

遗传病的分类——遗传病一般分为: 1)基因病(genic disease), 2)染色体病(chromosomal disease) 3)线粒体病(mitochondrial disorders) 基因病又分为单基因病(monogenic disease) 和多基因病(polygenic disease)。单基因病 可按遗传方式而细分为：常染色体显性遗传， 常染色体隐性遗传和性连锁遗传病；染色体病 可按常染色体和性染色体异常分两大类。

医学遗传学：1绪论

绪论
免疫遗传学
免疫遗传学（immunogenetics）研究免疫 反应的遗传基础与遗传调控，例如抗原的遗传 控制、抗体多样性产生的遗传机理、补体的遗 传基础等，为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病 提供手段。
绪论
体细胞遗传学
体细胞遗传学（somatic cell genetics）用 细胞体外培养的方法建立细胞系（cell line）， 这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的 发生等过程有独特的作用；通过细胞融合完成 体细胞杂交，产生杂种体细胞等，在单克隆抗 体的制备和基因定位上有重要作用。
3 控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育 的基本内容。
第二节 医学遗传学的分支学科
细胞遗传学
细胞遗传学（cytogenetics）研究人类染色 体的结构、异常（或畸变）、发生频率及与疾 病的关系。现已认识到100余种染色体异常综 合征和10 000余种罕见的异常核型。
绪论
生化遗传学
生化遗传学（biochemical genetics）用生物 化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶变化以及 核酸的相应改变。这使人们了解到分子病 （molecular disease）和遗传性代谢病（genetic metabolic disease）对人类健康的影响 。
2.家族性： 指疾病的发生具有家族聚集倾向。
3.终生性：
❖遗传病与先天性疾病和家族性疾病的关系： 1先天性疾病： 指出生后即表现出来的疾病，主要 表现为先天畸形或出生缺陷。
先天性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是先天性疾病
“反应停”引起的海豹肢畸形
2 家族性疾病： 指表现出家族聚集倾向的疾病。 家族性疾病并非都是遗传病 遗传病并非都是家族性疾病
遗传因素决定发病：血友病、白化病、色盲

第1章医学遗传学绪论


遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
体细胞遗传病
体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder） 只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此 类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白 血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗 传病中，并不包括这一类疾病。 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生 在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的 DNA中，并能传递给下一代。
主要是环境因素：外伤、中毒等
由环境因素直接导致的疾病
由遗传因素直接导致的疾病
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
遗传病
遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通 过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形 成的疾病。
遗传病：遗传物质改变所引起的疾病。
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
人类朊蛋白疾病
遗传性疾病的群体发生率
疾病
发生率（%）
疾病
发 生 率（%）
单基因缺陷
多基因遗传病
常显遗传病
0.14
先天性疾病
2.3
常隐遗传病
0.17
其他疾病
2.4
X连锁遗传病

医学遗传学：绪 论


遗传病
genetic disease
人类遗传学
human genetics
主要从人种和人类发展史的角度来已研究人 的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种 的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功 能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。
临床遗传学 侧重于遗传病的诊断、治疗及预防等内容
clinical genetics
MIM
11
遗传病与遗传和环境因素的关系
12
遗传病在医学实践中的一些问题
1. 如何确定是否有遗传性 2. 再发风险 3. 遗传病的群体负荷 4.遗传病与医学伦理
13
第四节 遗传病的研究策略
（与有关章节同步自习/不做要求）
14
只在特定的体细传病概念不包括这类 疾病。
（五）线粒体遗传病（mitochondrial genetic disorder） 10
在线 《人类孟德尔遗传》（OMIM） Online Mendelian Inheritance in Man
《人类孟德尔遗传》 Mendelian Inheritance in Man
4
第一节 任务和范畴
医学遗传学往往是从医学角度来研究人类 疾病与遗传的关系。 医学遗传学也可以说是一门由“遗传病” 这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘 学科。
5
第二节
医学遗传学的发展简史
（自学/了解）
6
第三节
遗传性疾病概述
（重点讲授/掌握）
7
遗传病
遗传病 遗传物质改变所引起的疾病。 经典概念 遗传病是其发生需要有一定的遗传基 础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后 代而发育形成的疾病。遗传病的传递并非是现成 的疾病，而是遗传病的发病基础。

《医学遗传学》重点整理

医学遗传学重点整理第一章绪论1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病。

第二章第三章遗传的细胞和分子基础1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。

组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。

约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。

2.常染色质和异染色质的区别常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。

（分为结构异染色质和兼性异染色质）3.Lyon假说(1961)——X染色体失活假说及剂量补偿效应①雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。

②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。

③X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。

剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。

6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。

父母双方的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异。

母系印记：母源基因失活，父源基因表达父系印记：父源基因失活，母源基因表达7.点突变（碱基替换）引起几类不同的生物学效应：①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。

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PKU患者
PKU
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病治疗: 药物治疗 手术治疗 基因治疗
遗传病
一、什么是遗传病？
遗传病 Genetic Disease：
是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称
为遗传病。
特点：遗传物质突变；垂直传递；终生性。
二、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
染色体病是染色体结构或数目异常引起的 一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一 个或多个基因结构或数量的变化，因此其 对个体的危害往往大于单基因病和多基因 病，其中最常见的染色体异常为Down综合 征。
病（genetic disease）
以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学
（medical genetics）
医学遗传学的基本概念
人类遗传学 （human genetics）
人类遗传学（human genetics）
人类遗传学主要从人种和人类发展史的 角度来研究人的遗传性状，例如人体形态 的测量以及人种的特征，同时广泛地研究 形态结构、生理功能上的变异，例如毛发 的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变 异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临 床意义不大。
What is Medical Genetics?
diagnosis
spinal muscular atrophy, SMA
Type II
Type I Type III
SMA
SMN Gene:(5q11.2-13.3) SMN1: 90﹪function SMN2: 10﹪function,
1 Copy of SMN1 on Each Chromosome 5 (Not a Carrier)
1 Copies of SMN1 on One Chromosome Байду номын сангаас with a Deletion (Carrier)
1 Copies of SMN1 on One Chromosome 5 with a Conversion (Carrier)
Type I
Type II
Type III
Homozygous deletion
SMN1 deletion/ conversion
SMN1
conversion
SMA--DHPLC
Normal
Patient Carrier
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病预防
专 用 食 品
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病、多基因病和染色体病的遗传异 常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精 子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代， 而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体 细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这 类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫 缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中， 并不包括这一类疾病。
医学遗传学绪论(2015-03)
01医学遗传学绪论
introduction to medical Genetics
吴雨虹
沈阳医学院细胞与遗传学教研室
医学遗传学绪论
前言 医学遗传学的基本概念 遗传病概述 医学遗传学的发展史及现状 学习医学遗传学的意义
前言
人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传”
单基因病不多见，但由于其遗传性，危害 很大
遗传病
人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
多基因病是有一定家族史、但没有单基因 性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病， 如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、 动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫 性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、 类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境 因素在这类疾病的发生中起不同程度的作 用。
如疯牛病、克－雅综合征等
三、人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
人类遗传病的分类
（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病
单基因病是疾病的发生是由“单”基因的 突变所致。又包括AD、AR、XD、XR
白化病
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性
人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病
由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
并指
假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病
假肥大性肌营养不良
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 多基因遗传病: 哮喘 高血压 消化性溃疡
脊柱裂
一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传
医学遗传学（medical genetics）
是用人类遗传学的理论和方法来研究这 些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规 律、起源和发生、病理机制、病变过程及 其与临床关系（包括诊断、治疗和预防） 的一门综合性学科。
临床遗传学（clinical genetics）
遗传病的诊断—— 症状、体征和实验 室诊断