系统性硬化症PPT课件
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112.系统性硬化症概述系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)是一种罕见的自身免疫病,特征性的表现为皮肤和内脏器官的纤维化以及微血管病变。
SSc主要可以分为局限性皮肤型SSc(lcSSc)和弥漫性皮肤型SSc(dcSSc),此外还有无皮肤硬化的硬皮病(sine scleroderma)和重叠综合征(overlap syndrome)。
由于该病发病率低,临床表现复杂多样,有内脏器官受累者预后偏差,因此对该病的诊治充满挑战。
病因和流行病学SSc的病因复杂,目前认为环境因素、遗传易感性以及表观遗传学因素均有参与。
与其他自身免疫病类似,SSc也与HLA的多态性相关,目前认为HLA-DBQ1-0501与抗着丝点抗体(ACA)相关,而HLA-DRB1-1104和DPB1-1301均与抗拓扑异构酶抗体相关。
除HLA之外,一些易感基因例如STAT4、BANK1等也与疾病发生相关。
易感个体在外界刺激例如感染、化学物质、内分泌因素的作用下,诱发了免疫反应,从而导致血管病变并最终导致成纤维细胞的活化和纤维化的发生。
SSc目前在世界范围内的患病率为1/10000,女性多见。
我国尚缺乏明确的流行病学数据。
临床表现系统性硬化症常以雷诺现象起病。
疾病早期可能会合并胃食管反流。
随着病程的进展,患者逐渐出现皮肤肿胀及硬化,并可伴皮肤色素改变,包括色素沉着或色素脱失。
lcSSc的皮肤硬化范围为四肢远端和面颈部,若出现四肢近端(肘、膝关节近端)或躯干受累,则定义为dcSSc。
除皮肤受累之外,SSc患者常会伴有关节痛及肌痛等症状,并可出现指端溃疡和毛细血管扩张。
此外,SSc患者可能会出现多个内脏器官受累。
其中呼吸系统较易受累,主要表现为肺间质纤维化和肺动脉高压。
SSc患者的消化系统表现多样,包括胃食管反流、胃窦血管扩张症、腹痛、腹泻、便秘、大便失禁等。
少数患者可能会出现肾危象,主要表现为急性肾功能不全,并且常合并高血压。
系统性硬化症(硬皮病)是一种以皮肤各系统胶原纤维硬化为特征的结缔组织疾病。
累及内脏器官的系统性硬皮病又称系统性硬化症。
本病在结缔组织病中仅次于红斑狼疮而居第二位。
患者以女性较多,女性与男性之比约为3∶1。
发病年龄以20~50岁多见。
病因尚不清楚,归纳起来涉及以下几个方面:(一)遗传因素:根据部分患者有明显家族史。
(二)感染因素:不少患者发病前常有急性感染,包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦炎等。
(三)结缔组织代谢异常:患者显示广泛的结缔组织病变。
对患者的成纤维细胞培养显示胶原合成的活性明显增高。
(四)血管异常:患者多有雷诺现象,不仅限于肢端,也发生于内脏血管。
(五)免疫异常。
症状:起病隐袭,常先有雷诺现象,手指肿胀僵硬或关节痛、关节炎。
雷诺现象可先于皮肤病变几个月或几年出现,表现为寒冷或情绪紧张诱发血管痉挛,引起手指发白或紫绀发作,通常累及双侧手指,有时是足趾。
皮肤病变一般先见于双侧手指及面部,然后向躯于蔓延。
初为水肿期,可有或无压痕。
继之为硬化期,皮肤增厚变硬如皮革,紧贴于皮下组织,不能提起,呈蜡样光泽。
最后为萎缩期,皮肤光滑而细薄,紧贴于皮下骨面,皮纹消失,毛发脱落。
硬皮部位常有色素沉着,间以脱色白斑,也可有毛细管扩张,以及皮下组织钙化,面部皮肤受损造成正常面纹消失使面容刻板,张口困难。
食管下端功能失调引起咽下困难,由于扩约肌受损常发生反流性食道炎(是由胃、十二指肠内容物反流入食管引起的食管炎症性病变,内镜下表现为食管粘膜的破损,即食管糜烂和/或食管溃疡。
)引起烧灼感,久之可引起狭窄。
十二指肠与空肠受累,肠段扩张,蠕动缓慢,肠内容物淤滞有利于细菌繁殖,形成吸收不良综合征(各种原因引起的小肠消化,吸收功能减损,以致营养物质不能正常吸收,而从粪便中排泄,引起营养缺乏的临床综合征群,亦称消化吸收不良综合征。
由于患者多有腹泻,粪便稀薄而量多,且含有较多油脂,又称脂肪泻)。
结肠受累可导致便秘。