唐氏儿童特征

重度唐氏综合征有什么症状？
重度唐氏综合症的患儿，可以说是很难具备正常人的生活自理能力的，患者容易表现出智力低下，弱势，弱听或者是存在心脏病，运动发育障碍等这些症状表现。

1、部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。

在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。

2、而外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。

部分唐氏综合征患者青年期以后由于荷尔蒙或会引发抑郁症等
情绪问题。

但总体上均性格开朗、热爱音乐、直率乐观、固执。

有香港调查指出，27岁以后在身体机能上开始逐渐老化，容易
出现记忆丧失、认知能力下降、情绪起伏等情况，患脑退化的比率较高。

3、很多特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

唐氏综合症患儿女5岁因，牙龈出血、柏油样便、呕血5天前来就诊。

体格检查：精神差，呼吸稍促，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常。

皮肤苍白、紫癜、牙龈出血、肝肿肿大、有一处颌下淋巴结肿大。

心律齐，心率96次／分，腹软，四肢肌张力减弱。

辅检：凝血检查无异常。

血浆纤维蛋白原浓度正常(2.0 g/l)；纤维蛋白降解产物和D-二聚体也为检测阴性。

血象：Hb 5 g/dl、WBC 80 × 103/l、血小板12 × 109/l。

外周血涂片证实WBC、新生早幼粒细胞并偶见原始细胞（高核浆比、核仁明显）（90%）数量增多。

骨髓针吸活检发现细胞分类如下：70%早幼粒细胞（形态与外周血涂片所见相似）、23%原始细胞、5%髓细胞、2%淋巴细胞。

正常造血功能受抑制(图1b)。

早幼粒细胞髓过氧化物酶（MPO）染色强阳性(图2)。

拟诊：唐氏综合症并变异型急性早幼粒细胞白血病治疗：消炎，抗感染，止血合剂等对症处理护理：通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

21三体综合征：又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。

21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。

患者身体特征：以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

⼏个特殊病态⾯容有的病⼈不⽤说症状，也不⽤作任何检查，单看他们的⾯容就⼤致可看出是什么病，有的⼈在未患此病前或许还是个相貌堂堂的⼈，可在患此病后却变丑陋，下⾯介绍⼏个给⼤家看看。

⼀，唐⽒综合征⼜称先天性愚型或Down 综合征，是由于染⾊体异常，多了⼀条21号染⾊体，即21-三体综合征⽽导致的先天疾病，60%的患⼉在胎内就早期流产了，⽽存活下来的有明显的⽣长发育障碍和多发畸形，，明显的智能落后，⾼龄产妇尤⾼龄头胎者更易，因卵⼦⽼化。

唐⽒⼉有极为相似的典型⾯部特征——眼距宽，⿐根距宽，⿐低平，眼⼩，眼外⾆头胖常伸出⼝外，流⼝⽔多，⾝材矮⼩，头扁侧上斜，有内眦眼赘⽪，⽿朵⼩，侧上斜，有内眦眼赘⽪，⽿朵⼩，⾆头胖常伸出⼝外，流⼝⽔多，⾝材矮⼩，头扁平，颈短，⽪肤松，头发稀疏，四肢短。

中国的唐⽒⼉是这样的⾯容，⼀看就可以看出来，世界的唐⽒⼉基本⾯容差不多，只是肤⾊不同，我在英国见过⼆个，与我国的⼀样的⾯容，⾝材也不⾼，只是⽪肤⽩些。

⼆，腺体样⾯容出⽣时或许是很好看的⾯容，因为⽗母的⽆知或不重视，让孩⼦的⾯容就变成这样了10岁时还可以，17岁就变成这样了由于⼉童⿐咽部室内的空间⽐较狭⼩，当扁桃体等腺样体肥⼤后引起⿐寒，孩⼦不得不⽤张⼝来呼吸，长期的⽤⼝呼吸导致⽓流冲击硬腭，使硬腭变了形，⾼拱了，久之，⾯部发育也就变了形，出现⼝唇短⽽厚，翘起，下颌⾻下垂，⿐唇沟消失，⽽且因硬腭的⾼拱后使⽛齿的排列乱七⼋糟，，上切⽛突出，咬合也不全，⿐中隔⼜宽⼜扁平，⾯部的肌⾁不易活动因⽽缺乏表情，成了难看的“丑⼩鸭”腺样体⾯容。

怪谁？⽗母的责任，为⼈的⽗母本⾝就是不容易的，不光是⾯容难看，⽽且因长期⽤⼝呼吸氧⽓总是不够⽤，精神会萎靡不振，记忆⼒差，因晚上睡眠不⾜⽣长激素分泌就少，所以这样的孩⼦⾝⾼及对疾病的抵抗⼒都不及正常⼉童，他们经常易患呼吸道疾病。

⼼理压⼒阴影也⼤。

三，甲亢对此病的⾯容⼤家都⽐较熟悉，它是由于多种原因引起的甲状腺分泌过多⽽引起的内分泌疾病，常见表现有多⾷，怕热，⼼悸，易激动爱发脾⽓，可见到患者甲状腺肿⼤，眼睛突出，⼿发颤等，要及时治疗，否则会发⽣甲状腺危象和甲状腺⼼脏病。

如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐市综合症该如何治疗呢导语：许多的综合症只要积极的按照医生的方法进行治疗，这样能够很快的保证患者可以康复痊愈，唐氏综合征就是这类的疾病，患者一旦患病就要及时的许多的综合症只要积极的按照医生的方法进行治疗，这样能够很快的保证患者可以康复痊愈，唐氏综合征就是这类的疾病，患者一旦患病就要及时的进行治疗，那么唐市综合症该如何治疗呢？那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。

小脑、脑干和脑前回出奇地小。

教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

但总体上显示出性格开朗的倾向。

40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏综合症患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

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社会文化探析唐氏综合症儿童语言能力康复训练的个案分析杨望阳【摘　要】唐氏综合症是一种由于染色体异常二导致的先天性的疾病，出生时即有明显的生理特征，智力明显低于正常水平，唐氏综合症儿童的语言发展较晚，口腔组织伴有器质性病变，有的发音骨骼缺失、发育不良、舌头粗大等问题，这些伴随着的生理问题影响了他们的口腔控制能力，从而阻碍了他们的语言能力的发展，多数唐氏儿童在言语表达上存在困难，常出现吐字不清，发音不准等问题。

本文选取其中一名个案璇璇，从口腔控制能力、呼吸能力、发音能力等方面分析和总结该个案语言能力训练的过程。

【关键词】唐氏综合症　语言能力　口腔　呼吸一、个案基本情况璇璇是一名唐氏综合症儿童，2011年05月出生，2015年进入普通幼儿园学习，父亲是政府公务员，本科毕业，母亲是医院护士，大专毕业，主要照顾者是爷爷奶奶，从出生至今一直是奶奶照顾，奶奶是高校工作者，爷爷是高校教师，家庭经济情况和居住条件较好。

2016年09月进入我中心进行每天30分钟的单训。

二、案例分析跟璇璇接触一段时间后发现，孩子因为之前有集体生活的经验，且爷爷奶奶经常带她到公共场所玩耍，经常和亲朋好友相聚，孩子很乐意与他人交流，但大多数是肢体语言和机械性的仿说，语言的理解能力比较差。

唐氏儿童有舌头比较粗大、舌部不够灵活、舌头经常伸在口外、肌张力低、口腔肌肉控制能力差等生理特征，所以大部分唐氏儿童会发音不准确，吐字不清晰，璇璇也不例外，语言的缺陷使她与小朋友、老师的沟通存在很大的困难，常与小朋友因沟通不准确而发生冲突。

在语言发展方面也有很多缺陷，比如：她的气息比较短，语言交流能力比较弱等，为了让她能够更好地和别人交流，正确、清楚的表达自己的想法和需求，为了帮助孩子语言能力的提升，我为她设计了一系列有针对性的训练。

通过评估、调查、走访、与家长沟通，了解孩子的各方面情况，拟确定了康复方案：（1）增加孩子的口腔控制能力。

（2）加强孩子呼吸能力的训练。

唐氏综合征马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的遗传性疾病。

唐氏综合征，又称21三体综合征，指的是患者的细胞核内存在着一个额外的21号染色体，导致患者出现一系列器官和智力发育障碍。

而马凡氏综合征则是由体细胞突变引起的，几乎所有组织和器官均会受到影响，引起多种体征和智力发育障碍。

本文将全面介绍这两种疾病的病因、症状、诊断和治疗。

一、唐氏综合征1. 病因唐氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中，发生了一种称为“三体”现象的突变。

正常情况下，胚胎细胞只包含有23对染色体（即46条染色体），其中22对由母亲和父亲各贡献一条染色体，组成一对。

然而，在唐氏综合征的患者身上，第21对染色体出现了三条，即总染色体数目为47条。

而这种发生在21号染色体上的三条染色体现象，就是唐氏综合征的根本原因。

2. 症状唐氏综合征的典型症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统异常、心脏疾病、听力损失、肌肉松弛等。

患者面部特征常见的有斜视、扁平的面部特征、内斜的眼睛等。

此外，心脏疾病也是唐氏综合征患者常见的并发症，最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。

由于唐氏综合征患者的免疫系统功能常常异常，所以他们更容易受到感染。

3. 诊断唐氏综合征的确诊通常是通过羊水穿刺或胎盘活检以及出生后的染色体分析来进行的。

羊水穿刺是在妊娠16-22周期间，通过穿刺羊水囊获取胎儿DNA，然后通过染色体分析来确定是否存在21号染色体的三体现象。

此外，还可以通过母血内游离胎儿DNA的检测，来进行非侵入性产前诊断。

4. 治疗对于唐氏综合征的患者，早期的干预和治疗可以显著改善他们的预后。

其中最重要的治疗手段是针对患者的不同系统进行相应的干预，包括语言治疗、特殊教育、心脏手术等。

此外，饮食和体育锻炼也对唐氏综合征的患者具有积极的影响。

二、马凡氏综合征1. 病因马凡氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中发生了一种称为“硬果胚胎”突变。

正常情况下，人类细胞有两个X染色体，一个来自母亲，一个由父亲贡献。

唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。

本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。

一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。

因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。

2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。

智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。

面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。

心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。

其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。

3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。

表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。

遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。

4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。

正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。

而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。

通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。

5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。

早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。

辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。

二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。

特殊儿童的分类及特征常见的九种特殊儿童的分类及特征：第一类自闭症孤独症ASD又称广泛性发育障碍，目前尚未找到确切病因，一般和几个因素有关：遗传基因，大脑结构异常和环境因素，孕妇围产期等。

它的核心障碍是沟通社交障碍和重复刻板行为，部分患者还伴随着感官系统的失调。

国际上DMS-5的文书中对这类儿童的核心障碍有了一个说明：沟通社交障碍和重复刻板行为，部分还伴随着感官系统的失调。

第二类智力障碍智力障碍人士在程度上分为轻度，中度，重度，极重度智力障碍。

通常有三个特征：智商明显的低于同龄人的水平（IQ测试在70分以下）；存在明显的社会适应和生活能力的缺陷或是损害；病征一般出现在发育年龄阶段（婴儿或是孩童时期）。

会表现在以下几个方面：1、理解力、记忆力差；2、注意力不集中且好动；3、语言发育迟缓，吐字不清；4、学龄期表现学习困难，学习专注力差；5、成人期表现生活自理困难，不能回归社会。

第三类发育迟缓儿童发育迟缓是指小儿因各种原因导致智力、运动、语言及社交等方面发展落后或异常。

儿童发育迟缓会在运动上发育落后，智力上发育落后，体格上发育落后，语言上发育落后，心理上发展落后。

其中运动发育迟缓主要分为两类，一类是大运动发育迟缓，另外一类是精细运动发育迟缓，常见表现有坐、爬、翻身、走路、跑、持物等运动能力。

语言发育迟缓主要指语言表达、理解能力等落后于正常同龄儿童水平，如一岁不会叫爸爸妈妈，到一岁六个月时候还不能说动词，以及听不懂指令等。

第四类脑瘫这是一种以运动功能障碍为主的致残性疾病，是指胎儿、婴儿或儿童时期脑发育阶段，各种原因所致的非进行性脑损伤综合症。

主要表现:为中枢性运动障碍和姿势异常，可伴有不同程度的智力低下、惊厥、心理行为异常、感知觉障碍及其它异常。

它是具有不同临床表现的一组综合症，而不是一种单一的疾病,该病的发病率为1.5%~5%。

主要分类:有痉挛型、手足徐动型、强直型、共济失调型、震颤型、肌张力低下型和混合型。

儿童马凡氏综合征身高马凡氏综合征是一种先天性发育障碍，主要特征是身材矮小、智力发育延迟和多种器官畸形。

在这篇文章中，我们将探讨马凡氏综合征的病因、特征、治疗方法以及对儿童生活的影响。

一、病因马凡氏综合征是由于个体染色体数目异常或结构异常引起的，主要与第21对染色体的三个复制有关。

这个三个复制的现象被称为三体综合征，也就是常说的唐氏综合征。

一般来说，马凡氏综合征的确切病因尚未完全明确，但大部分病例都是由于母体的一种错配受精现象引起的。

二、特征1. 身材矮小：马凡氏综合征的儿童通常在出生时就显示出与正常同龄儿童相比的明显身高差异。

随着年龄的增长，这种差异会进一步加大。

成年后，马凡氏综合征的患者通常只有1.2米至1.5米的高度，远低于正常人。

2. 智力发育延迟：马凡氏综合征的患儿智力发育普遍较低，大部分患者在智力上会表现出不同程度的延迟。

然而，并非所有患者都会有智力发育问题，有些患者的智力甚至可以达到正常水平。

3. 器官畸形：马凡氏综合征的患者可能会出现多种器官畸形，例如心脏、眼睛、耳朵、肠道、生殖器等。

其中最常见的是心脏问题，大约有50%至70%的患者出生后会有不同程度的心脏结构异常。

三、治疗方法1. 身高增长治疗：对于马凡氏综合征的患者来说，促使他们获得更好的身高增长非常重要。

常见的治疗方法包括使用生长激素、物理锻炼、饮食调节以及心理支持等。

这些方法可以帮助他们更好地适应生活，提高生活质量。

2. 智力训练：马凡氏综合征患者的智力发育延迟是较为常见的问题，因此智力训练也是重要的治疗方式之一。

通过智力训练，可以提高患者的认知能力、言语表达能力以及专注力等，从而让他们更好地融入社会。

3. 心脏手术：对于马凡氏综合征患者中发生严重心脏问题的人来说，需要进行心脏手术来修复异常结构。

这种手术可以改善患者的生活质量，减少可能的并发症，提高预后。

四、对儿童生活的影响马凡氏综合征对儿童的生活产生了诸多影响，但这并不意味着他们不能过上正常的生活。

唐氏综合症特征什么样
文章导读唐氏综合症是一种我们常常听见的疾病，但是有很多的人对于唐氏综合症这一疾病的认识仅仅停留在听过疾病的名字上。

为了更有效的预防唐氏综合症这一疾病的发生，我们需要了解唐氏综合症特征。

那么到底唐氏综合症特征什么样?下面我们就来看看权威的专家是怎么样解答这一问题的。

1、长相：孩子一出生脑袋就会比正常孩子要小，眼睛的较裂缝小而且外眼角还会是斜的，鼻子比正常孩子塌鼻子的部位比较低下，耳朵生长部位也比较低，嘴巴经常是一种半张状态，舌头还会往外吐的。

2、智力：孩子记性不好，对一些事情比较健忘，思维比较落后，患儿的智商也会较低。

3、说话：说话比较晚，比其他的孩子说话要迟慢，而且口齿不清楚，发音不标准说话声音比较低哑。

4、行为：孩子常常会傻笑而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，喜欢经常的去模仿一些简单的动作并且重复，遇到一些事情就会情绪不稳定，反应激动，做事任性还会有破坏攻击的行为。

5、运动：在孩子慢慢长大的过程中与其他孩子差别也就会慢慢增大，一些比较简单的动作不能够完成，比如说穿衣服、吃饭，走路不稳或站不稳。

6、发育：身体矮小、四肢短，手脚指头短而弯曲，手掌和脚掌成弓形状，发育比较慢，有一部分患儿会有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现。

视力障碍，甲状腺功能低下，容易患有各种感染。

唐氏综合症特征什么样?以上就是专家为大家介绍的相关内容。

为了可以避免以上这些唐氏综合症特征出现，在女性怀孕之后应该做好产前筛查和产前诊断，防止胎儿的出生后出现一些生理上的缺陷，建议女性在怀孕期间进行检测。

最后也祝所有的准妈妈们都有一个健康的人生，孕育出健康的宝宝!。

什么是唐氏综合症唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。

在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。

1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。

1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。

染色体异常三类染色体异常导致唐氏综合症的发生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。

21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不分离而导致的（见图 1 ）。

异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。

嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。

研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。

或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，一般在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。

发病率可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自 1970 年的1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。

不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。

目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。

实际上， 20 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性为 1/2000 ，然而 45 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性增至 1/20 。

唐氏儿怀孕有哪些症状？患有唐氏综合症的儿童，其实都是每个家长都不愿意看到的，因为患病儿童的智力是比较低的，并且外貌上也会存在缺陷，寿命要比正常的短。

唐氏综合症的预防，一般在孕妇十六周左右的时间，会进行必要的检查，这是产检里面比较重要的一项，所以各位家长也是要多加注意的。

★什么是唐氏综合征?唐氏综合征又称“先天愚型”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。

是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。

我们都知道，正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。

唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。

目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

★“唐氏儿的具体表现?”唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。

具体表现为：★1. 严重智力障碍、精神迟钝。

智力为同龄正常人的1/4-1/2。

★2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

★3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

如何破解唐氏综合症? 无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

所以，重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!以下人群，更要做好孕前检查!▌夫妻一方年龄较大;▌妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等;▌夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的; ▌妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等;▌受孕时，夫妻一方染色体异常的;▌有过习惯性流产史、早产或死胎经历的;★4. 骨骼及肌肉发育不全。

唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。

在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。

患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。

小脑、脑干和脑前回出奇地小。

教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

唐市综合症该如何治疗呢
许多的综合症只要积极的按照医生的方法进行治疗，这样能够很快的保证患者可以康复痊愈，唐氏综合征就是这类的疾病，患者一旦患病就要及时的进行治疗，那么唐市综合症该如何治疗呢?那么下面我就为大家来介绍一下这个问题吧。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综
合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。

小脑、脑干和脑前回出奇地小。

教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

但总体上显示出性格开朗的倾向。

40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏综合症患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

唐氏综合症并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。