3,染色体
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《中国产前诊断杂志(电子版)》 2020年第12卷第2期·专题笔谈· 3号染色体三体、嵌合及单亲二体的临床特征及遗传咨询韩春晓1# 王小艳2# 张玉鑫1 闫露露1 刘颖文1 宋婕萍2 李海波1 (1.宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室,浙江宁波 315012;2.湖北省武汉市湖北省妇幼保健院检验科优生遗传实验室,湖北武汉 430070)【摘要】 3号染色体属于中着丝粒染色体,可由于减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离,导致三体及嵌合型三体。
完全型的3号染色体三体(trisomy3)极其少见,在妊娠早期自然流产标本中核型检出率约占0.8%,目前在活产儿中尚未见报道。
3号染色体三体主要以嵌合方式存在,嵌合型3号染色体三体是一种较为罕见的常染色体异常,多见于宫内生长受限、身材矮小、骨骼发育异常等先天性发育异常,也有正常存活无异常临床表型的报道;3号染色体单亲二体的相关报道较少。
本综述综合既往的文献、数据库等数据,对3号染色体三体、嵌合型3号染色体三体、母源性及父源性3号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对3号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
【关键词】 3号染色体;三体;嵌合;单亲二体【中图分类号】 R714.53 【文献标识码】 A犇犗犐:10.13470/j.cnki.cjpd.2020.02.003#韩春晓、王小艳并列第一作者基金项目:宁波市社会发展公益领域面上其项目(2019C50070);出生缺陷早期筛查与干预关键技术创新团队(2014B82003) 通信作者:李海波,E mail:lihaibo 775@163.com;宋婕萍,E mail:songjieping@189.cn 3号染色体属于A组较大的中着丝粒染色体(A组:1、2、3号染色体),该条染色体长约198Mb(hg19),约含2.21亿个碱基对,携带约1500个基因,约占人类染色体组总DNA的6.4%。
【生物知识点】真核生物与原核生物的区别篇一:真核生物与原核生物的基本区别真核生物和原核生物是生物学中非常基础的两个概念,通常也可以说是两种生物界的分类。
它们是由于一些重要特征的差异而得出的分类方式。
下面我们来详细比较一下真核生物与原核生物的区别。
1.细胞的结构真核生物的细胞结构比原核生物更复杂,真核细胞更大,直径在5-100微米之间,而原核细胞则大多在1-10微米左右。
除此之外,真核细胞一般在细胞核的保护下发育,而原核细胞则没有真正的细胞核,其染色体直接存在于细胞内。
2.染色体的数量真核细胞一般拥有更多的染色体,而原核细胞只有一个环状染色体。
3.细胞壁与膜的结构细菌细胞壁由尿素、聚酰胺等组成,真菌细胞壁由色氨酸、葡聚糖等组成,动植物细胞壁则是由纤维素、半纤维素等组成。
对于细胞膜,真核生物细胞膜是由磷脂和蛋白质构成的双层膜,而原核生物细胞膜只有一层膜,没有内外两侧之分。
4.代谢和营养真核生物的代谢和营养方式比较复杂、多样,而原核生物的代谢和营养方式则比较单一,以化学反应为主。
5.结构与功能的联系细胞器是真核生物细胞内的复杂结构,其中包括细胞膜、内质网、粒粑体、线粒体、叶绿体、高尔基体、溶酶体等结构。
这些细胞器的功能与细胞的运作密切相关,如细胞膜的分泌和吸收,线粒体和叶绿体的能量合成,高尔基体的蛋白质转运等等。
而在原核生物里,几乎没有细胞器这个概念,它们运用一些单一的结构来完成细胞功能,如囊泡的形成和破裂、草酸的变化、菌胶的分泌等。
原核生物的细胞结构更加简单,正因为如此,它们可以更加适应苛刻的环境条件,甚至在极端条件下也能生存。
综上所述,真核生物和原核生物的区别还是比较明显的,这些区别不仅仅是在形态上、甚至是在生命活动过程中的种种差异。
真核生物与原核生物在漫长的生命史中,各自发展出独特的方式,塑造出不同的生命形态,促进了生命进化的多样性。
篇二:真核生物与原核生物的细胞特征比较一、真核生物细胞特征:1.细胞膜:真核细胞膜是由磷脂和蛋白质构成的双层膜。
动物遗传学名词解释1、遗传:相同的物种内部亲代和子代的相似性。
2、变异:相同的物种内部亲代和子代的不相似性。
3、染色体:一种具有特殊结构、功能的核成分,保证遗传信息的稳定性。
4、同源染色体:在二倍体生物的体细胞中成对存在的染色体,这些染色体形态、大小、结构都相同,一个来自父方,一个来自母方,这样一对染色体称~。
5、细胞周期:指从一次细胞分裂结束开始到下一次细胞分裂结束为止的一段历程。
6、联会:在第一次减数分裂前期,同源染色体发生配对的现象。
7、二价体:一对同源染色体通过联会所形成的复合结构。
8、四分体:一个二价体由两条同源染色体组成,包括4条染色单体,故又称~。
9、性状:一个生物任何一个可以鉴别的表型特征。
10、等位基因:占据同源染色体同一位点的两个基因。
11、杂交:不同遗传型个体进行有性交配。
12、回交:杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方案。
13、测交:即测验杂交,指把被测验个体与隐性纯合的个体杂交。
14、不完全显性:F1的表型不同于两个亲本,而是介于两亲本之间的显性。
15、完全显性:F1的表型与显性亲本的表型完全一致的显性。
16、致死基因:由于遗传能够导致个体在性成熟前死亡的基因。
17、复等位基因:在群体中,占据同源染色体同一位点两个及以上的基因。
18、基因互作:共同影响一个性状的非等位基因之间相互作用的现象。
19、互补作用:两对基因(或显性或隐性)相互作用,共同决定一个新性状的发育。
20、上位作用:两对基因共同影响一对相对性状,其中一对基因能够抑制另外一对基因的表现。
21、重叠作用:指有两对基因的显性作用是相同的,个体内只要有任何一对基因中的一个显性基因,其性状即可表现出来,只有当这两对基因均为隐性纯合时,性状才不被表现,而这两对基因同时存在显性时,其性状表现与只有一个显性时是一样的。
22、多因一效:控制或影响某一性状的基因往往是很多的。
23、一因多效:一对基因控制了两对或多对性状。
染色体tfe3重排
摘要:
1.染色体tfe3 重排的概念
2.染色体tfe3 重排的原因
3.染色体tfe3 重排的影响
4.染色体tfe3 重排的检测与诊断
5.染色体tfe3 重排的治疗
正文:
染色体tfe3 重排是一种染色体结构变异,指的是在染色体上tfe3 基因区域的基因序列发生改变。
染色体tfe3 重排可能会导致基因的表达异常,从而影响个体的生理功能。
染色体tfe3 重排的原因尚未完全明确,可能与基因突变、染色体重组等遗传因素有关。
此外,环境因素也可能对染色体tfe3 重排产生影响。
染色体tfe3 重排的影响主要体现在以下几个方面:一是可能导致基因表达异常,从而影响生理功能;二是可能引起染色体不稳定,导致细胞增殖异常,从而增加癌症等疾病的风险;三是可能影响生育能力,导致不孕不育等问题。
染色体tfe3 重排的检测与诊断主要依赖于分子生物学技术,如PCR、基因测序等。
通过检测tfe3 基因区域的序列,可以判断是否存在染色体tfe3 重排。
对于染色体tfe3 重排的治疗,目前尚无特异性的治疗方法。
主要是针对
其引起的症状进行对症治疗,如对生育能力受影响的患者,可以采取辅助生殖技术进行生育。
对于癌症等疾病,可以采取化疗、手术等常规治疗方法。
染色体tfe3 重排是一种染色体结构变异,可能对个体的生理功能产生影响。
一、染色体的概念染色体是细胞内的组成成分之一,是核糖核酸的主要携带者。
染色体是一种螺旋状的蛋白质-DNA复合物,通过这种复合物,细胞的遗传信息得以传递。
染色体携带了生物体的遗传信息,是遗传物质的一种载体。
二、染色体的结构染色体主要由DNA和蛋白质构成。
DNA是携带遗传信息的物质,而蛋白质则在细胞分裂和DNA复制过程中起着重要的作用。
染色体的结构可分为四个层次:染色质、染色体纤维、卷曲的染色体和有着特定形态的染色体。
三、染色体的功能染色体是细胞内遗传信息的携带者,其主要功能是在细胞分裂和细胞复制过程中传递遗传信息。
在细胞的有丝分裂和减数分裂过程中,染色体能够准确地分离并传递遗传信息,确保后代细胞拥有正确的遗传信息。
四、染色体异常染色体异常是指在染色体的数量或结构上发生了异常变化,导致了遗传信息的错误传递。
染色体异常可能会导致一系列的遗传病和疾病,如唐氏综合征和爱德华综合征等。
在临床上,医生可以通过染色体检测来检测是否存在染色体异常。
五、儿科护理学与染色体疾病在儿科护理学中,染色体疾病是一种常见的遗传病。
医护人员需要对染色体异常有深入的了解,以便及时发现和诊断疾病,并对患儿进行有效的护理和治疗。
儿科护理学还需要关注患儿的心理健康,帮助他们和家人应对疾病带来的身体和心理压力。
六、染色体疾病的护理和管理针对染色体疾病,儿科护理学提供了一系列的护理和管理方案。
包括但不限于:定期进行染色体检测、遗传交流、生活指导等。
通过这些护理措施,可以帮助患儿和家人更好地理解疾病,缓解疾病带来的压力,提高患儿的生活质量。
七、染色体疾病的研究和治疗进展随着科学技术的不断进步,针对染色体疾病的研究也取得了长足的进步。
基因编辑技术的应用为染色体疾病的治疗带来了新的希望。
一些新的治疗药物和干预方法的出现也为染色体疾病的治疗提供了更多的选择。
八、结语染色体是生物体遗传信息的携带者,对于儿科护理学而言,深入了解染色体的相关知识对于诊断和治疗染色体疾病十分重要。
3号染色体数目增多的原因染色体是细胞核中的一种结构,携带着遗传信息,决定了生物的遗传特征。
人类的染色体共有46条,其中22对是自动体染色体,另外一对是性染色体。
然而,在某些情况下,人体中的染色体数目会发生异常,其中就包括3号染色体数目增多的情况。
本文将探讨引起3号染色体数目增多的原因。
3号染色体数目增多可能是由于染色体异常引起的。
在正常情况下,每个人都应该有两条3号染色体,但有时会发生染色体断裂、倒位、重复等异常情况。
这些异常可能导致一个人携带三条或更多的3号染色体,从而导致3号染色体数目增多。
遗传突变也是引起3号染色体数目增多的原因之一。
遗传突变是指基因发生突变或突变的结果被遗传给下一代。
在某些情况下,3号染色体上的基因可能发生突变,导致该染色体数目的增多。
这种遗传突变可能是由于DNA复制错误、DNA损伤、环境因素等引起的。
3号染色体数目增多也可能与染色体不分离有关。
在正常情况下,染色体在有丝分裂中应该正确地分离到子细胞中,但在某些情况下,染色体的分离过程可能出现异常,导致3号染色体数目增多。
这种染色体不分离可能是由于染色体结构异常、染色体粘连、染色体连接等原因引起的。
3号染色体数目增多也可能与遗传性疾病有关。
染色体异常是许多遗传性疾病的原因之一,而3号染色体数目的增多可能与某些遗传性疾病的发生有关。
例如,Down综合征就是由于3号染色体上的一部分或全部复制过多而引起的。
这种遗传性疾病可能是由于遗传突变、染色体不分离等因素引起的。
3号染色体数目增多可能是由于染色体异常、遗传突变、染色体不分离和遗传性疾病等多种原因引起的。
这些原因可能导致染色体数目的变异,进而影响个体的遗传特征和健康状况。
深入研究3号染色体数目增多的原因,对于揭示人类遗传学的奥秘和染色体相关疾病的发生机制具有重要意义。
希望通过不断的科学研究,能够更好地理解3号染色体数目增多的原因,并为相关疾病的预防和治疗提供科学依据。
遗传学第二章1原核细胞:细胞内没有真正的细胞核,只有拟核,细胞质内仅有核糖体一样细胞器。
真核细胞:细胞核核被膜,细胞质内有膜性细胞器的细胞。
2染色体:遗传信息的载体,由DNA、RNA和蛋白质构成的,其形态和数目具有种系的特性。
在细胞间期核中,以染色质丝形式存在。
在细胞分裂时,染色质丝经过螺旋化、折叠、包装成为染色体,为显微镜下可见的具不同形状的小体。
3染色单体:染色体复制后仍由同一着丝粒连在一起的两条子染色体。
4着丝点:在细胞分裂时,纺锤丝就附着在着丝粒区域,这就是通常所称的着丝点。
5细胞周期:细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束为止的一个过程。
6同源染色体:一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,在减数分裂前期相互配对的染色体。
7异源染色体:一对同源染色体与另一对形态结构不同的同源染色体,互称为异源染色体。
8无丝分裂:在细胞分裂形成两个子细胞的过程中,染色体形态不发生改变也不出现纺锤体的细胞分裂类型。
9有丝分裂:真核细胞的细胞核分裂涉及DNA浓缩成可见的染色体和出现纺锤体的一种细胞分裂类型。
10单倍体:具有和该物种配子染色体数相同的细胞或个体。
11二倍体:具有两套染色体组的细胞或个体。
12联会:减数分裂中两条同源染色体纵向间的配对。
13双受精:被子植物有性生殖的特有受精现象。
一个精核与卵细胞受精结合为合子(2n),另一个精核与两个极核相结合形成三倍体胚乳核(3n),将来发育为胚乳。
这一过程称为双受精。
14胚乳直感:植物在双受精之后,胚乳细胞的染色体组成是3n,其中2n来自极核,n来自精核。
如果胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状,此现象谓之胚乳直感。
15果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状,称为果实直感。
16、无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
17、单性生殖:是指雌雄配子体不经过正常受精而产生单倍体胚(n)的一种生殖方式。
18、孤雌生殖:凡由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方式,称为孤雌生殖。
高中生物遗传学知识点归纳一、遗传学基本概念1. 遗传学:研究生物遗传现象的学科,包括遗传物质的传递和变异、遗传规律的发现和解释等。
2. 基因:生物遗传信息的基本单位,位于染色体上,控制着生物的性状和遗传特征。
3. 染色体:细胞核中的遗传物质,由DNA和蛋白质组成,携带着遗传信息。
4. DNA:脱氧核糖核酸,是构成染色体的主要成分,存储了生物体的遗传信息。
5. 基因型和表型:基因型是指个体基因的组合,表型是指个体在外部表现出的性状。
二、遗传规律1. 孟德尔遗传规律:包括单因素遗传规律和双因素遗传规律,提出了显性和隐性等遗传概念。
2. 随机分离定律:当两个对立的纯合子杂交时,子代的基因型和表型将呈现随机分离的现象。
3. 自由组合规律:在同一染色体上的基因在配子形成过程中独立地进行自由组合,产生不同的基因组合。
4. 联锁性遗传:染色体上的基因有时会以不独立的方式遗传,这种现象称为联锁性遗传。
5. 基因突变:指基因发生突变或突变位点的变异,是遗传变异的重要原因。
三、遗传的分子机制1. DNA复制:在细胞分裂过程中,DNA需要复制自身,确保每个细胞都能获得完整的遗传信息。
2. RNA转录:在DNA模板上进行的过程,将DNA的信息转录成RNA,为蛋白质合成提供模板。
3. 蛋白质合成:根据RNA的信息,通过翻译过程合成具有特定功能的蛋白质。
4. 突变:DNA复制或转录过程中,可能会产生突变,导致遗传信息的改变。
四、遗传变异与进化1. 基因突变:是遗传变异的主要原因,揭示了生物多样性和进化的基础。
2. 染色体重组:染色体的交叉互换和随机分离,使得基因在种群中重新组合,进一步增加了遗传变异。
3. 自然选择:适应环境的个体更有可能生存和繁殖,使有利基因逐渐在种群中累积,驱动进化的方向。
五、遗传工程与生物技术1. 基因工程:通过改变生物体的遗传信息,使其具有新的性状或功能,广泛应用于农业、医学等领域。
2. 克隆技术:通过体细胞核移植等方法,复制生物体,实现基因的精确复制和传递。
3p染色体缺失判读标准
3p染色体缺失是指人类染色体3号的短臂(p)上的一部分或全部缺失。
这种染色体异常通常与某些疾病有关,如智力障碍、心脏缺陷和面部畸形等。
目前,3p染色体缺失的判读标准主要包括以下几个方面:
1. 细胞遗传学检查:通过显微镜观察染色体形态和数量的变化,可以初步判断是否存在3p染色体缺失。
常用的方法包括常规染色体核型分析、FISH(荧光原位杂交)和CGH(比较基因组杂交)等。
2. 临床表现:3p染色体缺失患者通常具有一些共同的临床表现,如智力障碍、心脏缺陷、面部畸形等。
这些表现可以帮助医生进行初步诊断。
3. 分子遗传学检查:通过检测相关基因的突变或缺失,可以进一步确认3p染色体缺失的存在。
常用的方法包括PCR(聚合酶链反应)、Sanger测序和NGS(下一代测序)等。
需要注意的是,3p染色体缺失的判读需要综合考虑多种因素,包括临床表现、细胞遗传学检查和分子遗传学检查等。
因此,如果怀疑自己或家人可能存在3p染色体缺失,应及时就医并接受专业医生的诊断和治疗。
染色体3号异常怎么办
很多女性都知道,在计划备孕阶段,为了能够确保顺利受孕,并且胎儿可以正常健康成长,减少发生不利于怀孕的某些因素,无论男性女性都应该去做一次孕前检查比较好,但有的女性在检查之后发现自己染色体有异常情况,因此问到小编,染色体3号异常怎么办。
染色体3号异常怎么办
一般来说,染色体3号异常对身体是不会产生影响的,同样也不会影响正常受孕的,但是染色体3号对胚胎发育可能会造成影响,有可能会导致胎儿发育畸形,甚至出现胎儿流产的情况,因此如果发现染色体3号有异常时,建议应到医院做一次详细检查,明确引起染色体3号异常的因素是什么,再进行对症之后,待染色体恢复正常之后,再考虑怀孕比较好。
染色体检查怎么做
一般染色体检查是使用外周血在细胞生长进行刺激因子,主要是指在植物凝集素作用下,并且需要经过37℃以及72小时的培养后获得大量分裂细胞,接着可以通过加入适量的秋水仙素,使正在进行分裂的细胞能够停止在分裂的中期,这样就能够观察染色体的情况,然后再经过低渗膨胀细胞,同时减少染色体之间的相互缠绕和重叠情况,最后使用甲醇和冰醋酸,将需要观察的细胞固定在载玻片上,就可以通过显微镜下更好的观察染色体结构以及数量是多少呢。
正常情况下,健康女性的常染色体为性染色体2条XX,常用染色体为46,因此只要检查发现染色体数量大于或者小于46,都属于染色体的数目出现异常了。
以上有关染色体3号异常怎么办的内容介绍就到这里为止了,虽然一旦检查发现染色体异常的话,是无法通过治疗可以改变或者治愈恢复的,但是只要按照医生叮嘱的注意事项,并且将以前一些不良的生活规律改正掉,同时做好怀孕之后产检及防护措施,还是可以顺利生育的。
1、原核细胞:没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如:细菌、蓝藻等。
2、真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
3、染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。
在原核细胞内,是指裸露的环状DNA分子。
4、姊妹染色单体:一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子,仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
5、同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。
6、染色体组:在通常的二倍体的细胞或个体中,能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同,但在个体发育时彼此协调一致,缺一不可的染色体。
7、一倍体:具有一个染色体组的细胞或个体,如,雄蜂。
8、单倍体:具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如,植物中经花药培养形成的单倍体植物。
9、二倍体:具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多,数植物均属此类10、二价体:一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。
11、联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。
12、染色质或染色体:指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质,现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。
当细胞分裂时,核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。
13、超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。
也称为B染色体。
14、联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。
15、姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为姊妹染色单体。
16、反应规范:遗传型对环境反应的幅度(某一基因型在不同环境条件下反应的范围。