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2012届高考生物一轮复习必修二第十一章第3节课时跟踪检测(时间：30分钟，满分：100分)一、选择题(每小题5分，共50分)1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病主要有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单个基因的突变可导致单基因遗传病；多基因遗传病由多对等位基因控制，较易受环境因素的影响。
答案：D2．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( ) A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。
研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。
答案：B3．在人类遗传病中，下列子代与母亲的性状表现完全一致的是(假设不发生基因突变)( ) A．色盲女性儿子的色觉B．多指女性儿子的手指数C．白化病女性儿子的肤色D．抗维生素D佝偻病女性儿子的表现型解析：色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲色盲儿子一定是色盲。
答案：A4．(2011·福州质检)通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。
请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是( ) A．(1－a)×(1－b) B．(1－a)＋(1－b)C．1－(a×b) D．1－(a＋b)解析：患甲遗传病的概率为a，不患甲遗传病的概率则为1－a，患乙遗传病的概率为b，不患乙遗传病的概率则为1－b，因此该夫妇生一个健康孩子的概率为(1－a)×(1－b)。
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。
]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。
]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。
课时作业(二十三) 人类遗传病1．(2018·永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A．红绿色盲B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。
21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。
答案 A2．(2018·长春质量监测)下列关于21三体综合征的叙述正确的是( )A．父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B．病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C．只有减数第二次分裂异常才能导致该病D．该病患者不能产生正常的生殖细胞解析精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是2l号染色体多一条了；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞。
答案 A3．(2018·浙江四市联考)下列情况中需对胎儿进行基因检测的是( )A．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为女性B．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性或女性C．丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性D．妻子正常，丈夫患血友病，胎儿为男性或女性解析血友病为伴X染色体隐性遗传病。
丈夫正常，妻子患血友病，则女性胎儿为血友病基因携带者，男性胎儿为血友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测，A、B、C错误；若妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为50%，需对胎儿进行基因检测，D正确。
答案 D4．一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是( )解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。
高中生物高三一轮课时提升作业必修2 5.3人类遗传病(45分钟100分)一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分)1.人类遗传病种类较多,发病率高。
下列选项中,属于染色体异常遗传病的是( )A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症2.有关人类遗传病的叙述正确的是( )①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A.①B.①③⑥C.①②③⑥D.①②③④⑤⑥3.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时,发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果较准确的解释是( )A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病B.先天性肾炎是一种隐性遗传病C.被调查的母亲中杂合子占2/3D.被调查的家庭数过少,难于下结论4.(2013·临沂模拟)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )5.26此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为( )A.0,1/9B.1/2,1/12C.1/3,1/6D.0,1/166.(能力挑战题)下列遗传系谱图中,Ⅱ6不携带致病基因,甲种遗传病的致病基因用A或a表示,乙种遗传病的致病基因用B 或b 表示,下列分析正确的是( )A.Ⅰ2的基因型为aaX B X B或aaX B X bB.Ⅱ5的基因型为BbX A X A 的可能性是错误！未找到引用源。
C.Ⅳn 为患两种遗传病女孩的概率为132D.通过遗传咨询可确定Ⅳn 是否患有遗传病7.如图的4个家系,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。
下列叙述不正确的是( )A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D 佝偻病(伴X 染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子 8.下列不需要进行遗传咨询的是( ) A.孕妇孕期接受过放射照射B.家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病9.下列有关生物变异和人类遗传病的说法,错误的是( ) A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变 B.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病C.《婚姻法》规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率D.人类基因组由24条双链的DNA分子组成,上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息10.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。
【成功方案】2013届高考生物一轮复习课时检测第11章第三讲高考成功方案第4步[高考随堂体验]1．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。
下列说法正确的是( )A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ－5和Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩解析：Ⅱ－5和Ⅱ－6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。
该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ－5均为杂合体。
如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4。
Ⅲ－9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。
答案：B2．(2010·上海高考)右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是( )A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百地同时发病。
同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。
答案：D3．(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。
【创新方案】2022年高考生物一轮复习第十一章第三讲人类遗传病训练新人教版1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。
2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。
3．先天性疾病不一定是遗传病。
4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。
5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。
6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
一、人类遗传病的类型1．单基因遗传病1含义：受一对等位基因控制的遗传病。
2类型及实例：常见类型实例单基因显性遗传病常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全等伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病等单基因隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症等伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病等2．多基因遗传病1含义：受两对以上的等位基因控制的遗传病。
2特点错误!3．染色体异常遗传病1含义：由染色体异常引起的遗传病。
2类型错误!错误!不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗提示：不一定。
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。
二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段1遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
2产前诊断，包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
2．意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划及其影响1目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
[知识体系构建]错误!人类常见遗传病的种类及特点1．2022·广东高考人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是双选BB Bb bb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0解析：选CD 设色盲基因为a。
必修二第四单元第二讲人类遗传病一、选择题1.下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述不．正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中，女儿不一定是杂合子解析：色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。
抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。
家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。
家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
答案：A2.(2010·广州质检)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析：根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：D3.(2010·潍坊模拟)下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不．正确的是()A.8不一定携带致病基因B.该病是常染色体隐性遗传病C.若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9D.若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4解析：根据3和4正常、女儿患病可判断：该病为常染色体隐性遗传。
若用A和a表示相关的基因，则3和4的基因型均为Aa,8的基因型为1/3AA、2/3Aa,9基因型为Aa，若8与9婚配，其孩子患病概率为2/3×1/4＝1/6，10的基因型为Aa,7的基因型为aa，生正常男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。
课时规范练22人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.(2024届·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。
4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT 基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。
患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。
经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。
下列叙述正确的是()A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿2.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知丈夫患某种遗传病,其父母和妻子均正常。
下列推测不合理的是()A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.若丈夫有患同种病的妹妹,则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等C.若该病为伴X染色体遗传病,则丈夫的家族中女性患该病的风险较高D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病3.近年来,各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康状况,实现优生优育等目标。
某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询,得知男方的姑姑患苯丙酮尿症(一种单基因遗传病),双方家族中其他人均正常。
下列有关说法错误的是()A.该病最有可能是常染色体隐性遗传病,该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3B.若要确定胎儿是否携带该病致病基因,可采用基因诊断等手段进行检测C.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型等遗传病的产生和发展D.婚检可用于发现对结婚或生育产生影响的疾病,有利于婚姻双方和下一代的健康4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。
[课时达标检测](限时30分钟满分100分)一、选择题(每小题5分，共60分)1．(2013·潍坊模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加解析：选D调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
2．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述正确的是()A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子解析：选C本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则Ⅱ1的基因型为X A X a，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅲ2的基因型为aa，可推知Ⅱ3一定是杂合子。
3．(2013·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如下图所示。
以下叙述正确的是()A．Ⅲ-1患该病的概率为0B．Ⅰ-1一定携带该致病基因C．Ⅱ-4不一定携带该致病基因D．Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2解析：选B由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ-3患病，Ⅰ-1一定携带该致病基因；由Ⅱ-3和Ⅱ-4的后代Ⅲ-2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ-4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1患该病的概率为1/4。
4．(2013·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是()A．调查前收集相关的遗传学知识B．对患者家系成员进行随机调查C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%解析：选A调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。
5．下面为四个遗传系谱图，有关叙述中正确的是()A．甲和乙的遗传方式完全一样B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的几率为1/8C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病D．丙中的父亲不可能携带致病基因解析：选C由系谱图可知，甲中双亲正常，女儿患病，遗传方式为常染色体隐性遗传；乙中双亲正常，儿子患病，遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，可能与甲的遗传方式不同。
丁中双亲患病，有一个女儿正常，遗传方式为常染色体显性遗传，双亲为杂合子，再生一个女儿正常的概率为1/4。
若乙中父亲携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。
若丙为常染色体隐性遗传，则丙中的父亲可能携带致病基因。
6．正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。
生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000,30岁的母亲中约占1/1 000,40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。
下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是()A．遗传咨询B．产前诊断C．适龄生育D．胎儿染色体筛查解析：选A先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。
因此，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。
7．下图是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是()A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图解析：选B图甲和图丁分别表示常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传；图丙不可能表示伴X隐性遗传；图乙也可能表示红绿色盲的遗传。
8．(2013·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。
下列说法正确的是()A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性C．Ⅱ-4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2D．若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8解析：选D由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性。
对于甲病，Ⅱ-4是杂合子，对于乙病，Ⅱ-4是携带者的概率是1/2。
甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因由B、b表示，Ⅱ-4的基因型为1/2AaX B X b、1/2AaX B X B，Ⅱ-5的基因型为AaX B Y，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/4＝3/8。
9．对下图所示的两种遗传病的叙述，正确的是()A．甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B．甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C．甲、乙两病都由隐性基因控制D．若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1解析：选C甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。
甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。
图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，若甲病的致病基因位于常染色体上，二者结婚，可以生出正常的孩子(如aaBB×AAbb→AaBb)。
10．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。
11．(2013·湖南十二校联考)下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：选C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。
12．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③解析：选A21三体综合征是由于第21号染色体多了一条而引起的遗传病。
在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。
从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。
二、非选择题(共40分)13．(20分)(2013·孝感统考)图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。
回答下列问题：(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。
若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________________。
(2)图2中该病的遗传方式为________遗传。
若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议___________。
解析：图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。
图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。
设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。
设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2X B X B或1/2X B X b,10号的基因型为X B Y，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
答案：(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩14．(20分)下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
请分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是______________________________________。
(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是____________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。
从遗传方式上看，该病属于______遗传病，致病基因位于______染色体上。
