73人类遗传病(高三复习课件)_图文

D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
能力提升1： 对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因
的一组是： ( ) A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号
能力提升2：
通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观
色体移向一侧
D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染
色体移向一侧
性腺发育不良
（特纳氏综合征） （XO综合征）
是女性中最常见的一种性染色体 病，发病率是1／3 500。经染色 体检查发现，患者缺少了一条X 染色体（45,XO） 。性腺发育不 良患者主要的外部特征是：身体 比较矮小(身高120～140cm)，肘 常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育，因而没 有生育能力：这种病的患者大约 有30％伴有先天性心脏病。
基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分
析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，
染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成
配子时
（ABCD ）
A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色
体移向一侧
B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体
移向一侧
C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染
病例 并指、多指、软骨发育不 全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑 红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良 原发性高血压、青少年型 糖尿病、唇裂、冠心病 21三体、猫叫综合症
XO(性腺发育不良综合症)
请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
A、常显
（2）21三体综合征

海、海南，2012江苏、安徽、广东
实验：调查常见的 2014广东，2013江苏
人类遗传病
1.(2014·新课标Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正 常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代 的 两 个 个 体 婚 配 生 出 一 个 患 该 遗 传 病 子 代 的 概 率 是 1/48 ， 那 么，得出此概率值需要的限定条件是( )
2．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工 程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序 列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等 负面影响 答案 A 解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA序列，是从分子水平上研究自身遗传物质；该项计划的实 施对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。所以A项正确。
1.某遗传病的遗传涉及非同源染色 体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因 型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子 代不会患病。根据以下系谱图，正确 的推断是( )
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率 为 答案 B
1.先天性疾病都是遗传病吗？ [提示] 不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到 一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)， 这种先天性疾病不属于遗传病。 2．胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？ [提示] 不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通 过遗传咨询加以判断。 3．人类基因组计划有何重要影响？ [提示] (1)对人类自身的了解第一次达到全基因组的水 平，从而对人类自身的健康和医学产生深远影响。(2)人类作为 最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。

遗隐传性病。
2、如果8和10婚配，属于 旁系 血
亲，经遗传咨询，推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水（羊膜穿刺）检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10

指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病
没有家族史的疾病
病
由遗传物质改变引起为遗 传病
从共同祖先继承相 同致病基因为遗传 病
一些常染色体隐性 遗传病，由于隐性 纯合才发病，表现 散发性
因
由环境因素引起为非遗传 病
同家族不同成员生 活条件相似引起为 非遗传病
由环境因素引起为 非遗传病
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注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗 传病有一定的关系，但不等于说先天性疾病和 家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传 病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗 传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚， 往往几代中只见到一个患者。
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(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为 显性，生女正常为常显”。即双亲有病，生出 正常的女儿，此致病基因一定是显性，而且致 病基因一定位于常染色体上。 (4)伴X隐性遗传的口诀：“母患子必患，女患 父必患”。即此致病基因为伴X隐性遗传，则 母亲患病，儿子一定都患病；女儿患病，父亲 一定患病。
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答案： 一、等位基因 多指 软骨发育不全 白化病 苯丙酮尿症 色盲 血友病 二、1.遗传咨询 2.预防遗传病 3.(2)遗传病 (3)后代 (4)终止妊娠 产前诊断 4.羊水检查 B超检 查 基因诊断 三、1.全部DNA序列 遗传信息 2.22＋XY
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1．常见人类遗传病归类
分类
常见病例及表示方法
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3．遗传病的分析判断方法 第一步：首先确定显隐性： (1) 致 病 基 因 为 隐 性 的 口 诀 为 “ 无 中 生 有 为 隐 性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基 因一定是隐性基因。 (2) 致 病 基 因 为 显 性 的 口 诀 为 “ 有 中 生 无 为 显 性”。即双亲有病生出不患病的子女，此致病 基因一定是显性基因。

患病aa 正常AA、Aa
正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 只在男性中发病，父→ 子→孙
家族聚集现象；受环境 影响大；群体发病率高
遗传物质改变大，造成 严重结果，胚胎期引起
2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、 家族性疾病、散发性疾病的关系
? 据统计:我国男性红绿色盲的发病率为 7% ， ? 女性红绿色盲的发病率为 0.5% 。
你的色觉正常吗？
肌肉萎缩无 力，行走困 难。患者后
（4期）双X染侧色腓体肠上 肌隐呈性假遗性传肥病
1）男性患者多于女性患者 大。一般于 4-5岁发病，
2）通常为交叉遗传 (隔代遗2传0)岁前死亡。
3）母患子必患，女患父必患；
项目
内容
要求
1.人类遗传病的类型
Ⅱ
考点 2.人类遗传病的监测和预防 Ⅰ
3.人类基因组计划及其意义 Ⅰ
重难点
遗传病类型的判断和后代发病率 的计算
人类遗传病
一、概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、类型：
单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异常 遗传病
多指
并指
多指并指
原因：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，
唇裂 多基因遗传病
无脑儿是胎儿没有 脑组织的畸形，主 要是由于胎儿神经 管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑 组织外，其头颅骨 也残缺不全。这样 的胎儿是）染色体异常遗传病 1.定义：
由染色体发生异常而引起的遗传病。
2.分类：
（1）常染色体病
? 第5号染色体短臂缺失 ——猫叫综合征 ? 第17号染色体碱基对缺失 ——先天性多毛症
? 21三体综合征（ Down征，先天愚型）

取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调 查研究(避免随机性，获得足够的调查数据)→进行结 果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写 调查报告。
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3．归纳总结
(1)常用的调查方法：询问法、问卷调查法、取样调 查法(样方法、标志重捕法、取样器取样法)、野外观 察法、社会调查法、实验法等。如调查人类红绿色盲 的发病率用询问法或问卷调查法；调查土壤中螨虫的 种群密度用取样器取样法。
父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率
的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男人总
数、女人总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性
遗传病，男女性发病率不同。
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二、演练
在人群中，有耳垂和无耳垂是一对相对性状，已
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2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色
体遗传。
(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出
现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，
就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，
而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体
隐性遗传病。
(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出
现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就
一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其
儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗
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传病。
(3)不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征， 只能从可能性的大小上推测。
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1亲是患者，其子代中无论男女全为患者， 或母亲正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是 细胞质遗传。