低钾型周期性麻痹的临床及病理研究

2020年12月第10卷第23期·临床研究·低钾型周期性麻痹临床特点及血清肌酸激酶异常分析王 勇 杨 静安徽医科大学第三附属医院 合肥市第一人民医院急诊部，安徽合肥 230061 [摘要] 目的 探讨低钾型周期性麻痹（HypoPP）的临床特点及血清肌酸激酶改变。

方法 选取我院急诊科2008年7月～2016年4月收治的低钾型周期性麻痹住院患者53例，分析临床资料，观察其血清肌酸激酶改变及规律。

结果低钾型周期性麻痹多发于中青年男性，表现为肌无力和低血钾，血清肌酸激酶增高占69.8%，血清肌酸激酶升高组病程延长。

结论 HypoPP以肌无力伴低钾血症为其临床特点，血清肌酸激酶增高是低钾型周期性麻痹的重要临床特征之一。

[关键词] 低钾血症；周期性麻痹；肌酸激酶；临床分析[中图分类号] R746.3 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-240-04Clinical features of hypokalemic periodic paralysis and analysis of abnormal serum creatine kinaseWANG Yong YANG JingDepartment of Emergency, the Third Affiliated Hospital of Anhui Medical University, the First People's Hospital of Hefei City, Anhui, Hefei 230061, China[Abstract] Objective To investigate the clinical features of hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) and changesof serum creatine kinase. Methods A total of 53 inpatients with HypoPP admitted to the emergency department of our hospital from July 2008 to April 2016 were selected. The clinical data were analyzed. Meanwhile, the changes and regularityof serum creatine kinase were observed. Results HypoPP occurred mostly in young and middle-aged men, manifested asmyasthenia gravis and hypokalemia. The increase of serum creatine kinase accounted for 69.8%, and the course of diseasewas prolonged in the group of elevated serum creatine kinase. Conclusion HypoPP is featured by myasthenia with hypokalemia, and the increase of serum creatine kinase is one of the important clinical features of HypoPP.[Key words] Hypokalemia; Periodic paralysis; Creatine kinase; Clinical analysis低钾型周期性麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HypoPP）是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪和血清钾含量降低为特点的遗传性钙通道疾病,部分患者伴有血清肌酸激酶（creatine phosphokinase，CK）增高，其发生机制及临床特点尚不十分清楚。

低血钾型周期性麻痹41例临床分析王勇;杨静【期刊名称】《中国医药科学》【年(卷),期】2014(4)16【摘要】ObjectiveTo investigate the clinical features of hypokalemic periodic paralysis (HypoPP) .Methods The clinical data of 41 patients with HypoPP were retrospectively studied and summarized.ResultsIn 41 cases, idiopathic 28 cases, secondary13 cases. 11 were secondary from hyperthyroidism, 2 were primary aldosteronism. The main clinical features of HypoPP were sluggish myoasthenia of four limbs, Most patients had obvious incentives, It had a predilection in young men. Serum potassium levels of all patients were lower than the normal range and creatine kinase levers of some patients were higher than the normal, No patients experienced respiratoryparalysis and malignant arrhythmia when disease onset.Conclusion HypoPP is a disorder characterized by myoasthenia accompanied by lowered serum potassium levels, patients with early diagnosis and replenishment of potassium in time had good prognosis. Etilogical treatment should be underlined for secondary cases.%目的：分析低血钾型周期性麻痹（HypoPP）的临床特点。

低钾性周期性麻痹75例临床分析目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点、诊断及治疗。

方法:回顾分析75 例低钾性周期性麻痹患者的临床资料。

结果:75例患者中继发于甲亢60例,肌腱反射消失20例、减退36例、正常13例、活跃6例;58例有不同程度的心电图改变,主要有ST段压低、T波改变、双相倒置、U波出现增多、TU融合或伴有频发性室性早搏。

血清钾降低60例,钾正常15例。

39例患者有肌酶升高。

结论:HPP多继发于甲亢,心电图在诊断低钾性周期性麻痹上有重要临床意义;早期足量补钾是治疗的关键,积极治疗效果较好。

标签：低钾;周期性麻痹;甲状腺机能亢进症低钾性周期性麻痹(HPP)是神经科常见病,临床表现为反复发作的弛缓性骨骼肌瘫痪,严重者可因呼吸肌麻痹及心律失常危及生命。

有关此病笔者发现很多与传统描述不完全一致的地方,有必要深入探讨分析。

现将本院2004年10月至2008年10月收治的75例HPP住院患者的临床资料分析报告如下。

1 临床资料1.1 一般资料本组75例中,男68例,女7例;年龄18～54岁,平均34岁;其中首次发病21 例,反复发作54例。

合并甲状腺机能亢进60例,原发性醛固酮增多症1例;病前有不明原因长期腹泻病史2例,有剧烈运动史18例,有感冒史5例,过量进食12例,有酗酒史3例,情绪激动5 例,输含糖液体、吃糖11例,无明显诱因19例;其中夜间睡眠后或晨起发病48例,白天发病2 7例。

均为散发病例,无明确家族史。

1.2 临床表现本组病例均以全身无力、从下肢开始的瘫痪为主诉,逐步向上肢发展。

肢体瘫痪呈对称性,近端重于远端,下肢重于上肢,其中3例只有下肢瘫痪,无感觉障碍,在数小时内达高峰。

肌力0～5级不等;膝腱反射变化显著,75例患者中反射消失20例,减退36 例,正常13例,活跃6例;病理征阴性。

部分患者有口渴、多汗、多食、消瘦、失眠、肌肉酸痛、胸闷、心悸等症状。

呼吸困难6例,气管切开呼吸机辅助呼吸2例。

低血钾型周期性麻痹周期性麻痹又称周期性瘫痪，是一组以与钾离子代谢有关的反复发作的骨伤肌无力或瘫痪为特征的疾病。

按血清钾的水平可将本病分为二种类型：低钾型、高钾型和正钾型周期性瘫痪，以低钾型最常见。

低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic paralysis）又称低钾型周期性瘫痪，是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征，临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常见的类型。

【病因及发病机制】低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂（lq31-32），该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白，是二氢吡啶复合受体的一部分，位于横管系统，通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。

肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作，能促使钾离子转入细胞内的因素如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡糖糖也能诱发。

具体发病机制尚不清楚，可能与骨骼肌细胞内膜内、外钾离子浓度的波动有关。

在正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才能维持正常的静息电位，才能为ACh的去极化产生正常的反应。

本病患者的肌细胞膜经常处于轻度去极化状态，较不稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，导致电活动的传播障碍。

在疾病发作期间，受累肌肉对一切电刺激均不起反应，处于瘫痪状态。

【病理】主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或多个，位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集。

电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。

发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。

【临床表现】1.任何年龄均可发病，以20-40岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少。

常见的诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等。

2.发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。

20例低血钾型周期性麻痹患者临床和病理分析陈丽莉;范国洽;白婧;周亚茹【期刊名称】《河北医科大学学报》【年(卷),期】2013(034)012【摘要】目的探讨低血钾型周期性麻痹(hypokalemic period paralysis,HOPP)患者的临床及骨骼肌病理特点.方法回顾性分析2005年9月-2012年12月在河北医科大学第三医院做骨骼肌活检的HOPP患者20例,均行血钾、肌酸激酶、心电图及甲状腺功能检查.结果 20例患者中,原发性HOPP组16例,甲状腺功能亢进合并HOPP组(TPP组)4例.TPP组的起病年龄较原发性HOPP组晚,(42.75±9.36)岁vs(24.81±5.49)岁(P＜0.01);原发性HOPP组与TPP组分别有43.75%(7/16)和25.00%(1/4)的患者存在血清肌酸激酶水平异常增高;2组患者血钾水平差异无统计学意义,(2.82±0.30)mmol/L vs (2.58±0.13)mmol/L);20例患者中,有8例(40.00%)骨骼肌活检见肌纤维胞浆中存在典型"管聚集"现象,其中原发性HOPP组7例,TPP组1例.结论低血钾型周期性麻痹"管聚集"的发病率为40.00%,8例患者存在肌纤维网结构紊乱、"管聚集"现象,原发性HOPP组"管聚集"现象较TPP组更常见; 原发性HOPP组发病年龄较早.【总页数】4页(P1489-1492)【作者】陈丽莉;范国洽;白婧;周亚茹【作者单位】河北医科大学第三医院内分泌科,河北省骨科生物力学重点实验室,河北,石家庄,050051;河北医科大学第三医院内分泌科,河北省骨科生物力学重点实验室,河北,石家庄,050051;河北医科大学第三医院内分泌科,河北省骨科生物力学重点实验室,河北,石家庄,050051;河北医科大学第三医院内分泌科,河北省骨科生物力学重点实验室,河北,石家庄,050051【正文语种】中文【中图分类】R746.3【相关文献】1.30例低血钾型周期性麻痹患者肌电图神经电图分析 [J], 杨平;刘南平;周宜荣;孙海锋2.低血钾型周期性麻痹38例临床分析 [J], 赵颖宇3.低血钾型周期性麻痹41例临床分析 [J], 王勇;杨静4.低血钾型周期性麻痹78例临床分析 [J], 李海峰5.低血钾型周期性麻痹36例临床诊疗回顾性分析 [J],因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

低钾型周期性麻痹35例临床分析低钾型周期性麻痹（HOPP）是一种遗传性主要与钾代谢有关的呈周期性发作的严重程度不一的驰缓性瘫痪的肌肉疾病。

影响咽喉和颅神经支配的肌肉极罕见，感觉、意识和括约肌一般不受影响。

现将我科2011年6月至2012年3月收治的HOPP患者35例临床资料分析报道如下。

1 临床资料1.1一般资料本组HOPP患者35例，男26例，女9例，男女比例2.9:1，年龄11—46岁，有家族史1例，初次发病21例，2次发病8例，3次以上发病6例，剧烈运动后发病4例，腹泻呕吐后发病2例，外伤后发病1例，饱餐后发病3例，上呼吸道感染后发病4例，多种原因混合发病3例，无明显诱因发病18例。

起病至就诊时间0.5—48小时。

1.2临床表现 35例患者均为急性起病，夜间睡眠时发病11例，清晨初醒时发病17例，7例为白天活动时发病。

表现为四肢弛缓性瘫痪，两侧对称，下肢重于上肢，近端重于远端，肌力减退最重为0级，最轻为4级，腱反射正常2例，其余均减弱。

1.3辅助资料 35例血清钾均低。

血清钾＜2.0mmol/L3例，2.0—3.0mmol/L26例，3.0—3.5mmol/L6例，血镁正常33例，低于正常2例。

甲状腺功能异常3例。

心电图出现室性早搏5例，U波16例，ST段下移3例，T波低平28例，传导阻滞4例，心动过速7例，Q-T延长12例。

1.4发作期治疗低钾型周期性麻痹发作时可予10%氯化钾或10%构橼酸钾40-50ml/d，直到好转。

严重者予氯化钾2-3g放入0.9％生理盐水溶液1000-1500ml内缓慢静脉滴注，根据血清钾浓度及时调整补钾方案，当血清钾浓度恢复正常后改为口服补钾，持续治疗3-7天，维持1周。

对甲亢性周期性麻痹应积极治疗甲亢；可预防发作。

1.5转归本组患者均痊愈，血清钾恢复时间1-5天，肌力恢复时间1-7天。

无恶性心律失常及急性心力衰竭，无急性呼吸衰竭发生。

2 讨论钾是细胞内主要阳离子，在维持细胞静息电位及维持神经肌肉细胞正常生理功能方面起重要作用。

低钾性周期性麻痹45例临床分析摘要】目的探讨低钾性周期性麻痹的临床特点，提高诊治水平。

方法对45例低钾性周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析。

结果原发性低钾性周期性麻痹27例，继发性18例，其中继发于甲亢者13例，肾小管酸中毒3例，原发性醛固酮增多症2例，发病前多有明显诱因，多在夜间及凌晨清醒后发病，经口服及静脉补钾、补充门冬氨酸钾镁后全部患者肌力恢复正常。

结论早期诊断、早期治疗是低钾性周期性麻痹抢救成功的关键，补充门冬氨酸钾镁是重要措施。

【关键词】低钾性周期性麻痹临床分析【中图分类号】R589【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）35-0196-02周期性麻痹是一组以周期性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特点的临床综合征，多伴有血清钾离子代谢异常，临床上以低钾性周期性麻痹最为常见。

患者大多神志清楚，严重者出现呼吸肌麻痹、心律失常、甚至猝死。

现对我科2009年至2012年收治的45例低钾性周期性麻痹患者的临床资料进行回顾性分析，现将分析如下：1 资料与方法1.1 一般资料 45例患者均为我院2009年～2012年住院患者，其中男性39例，女性6例，男女比例13：2，年龄18～55岁，平均年龄32岁。

有明确诱因者34例，占75.56%，其中饮酒、劳累者14例，占31.11%，上呼吸道感染者12例，占26.67%，进食甜食或饱食者8例，占17.78%，无明显诱因11例，占24.44%。

夜间发作28例，早上清醒后发作11例，其他时间发作6例。

1.2 临床表现均为急性起病，肌无力症状多由下肢开始，逐渐向上发展。

轻者仅表现为肌肉软弱无力，重者全身完全瘫痪。

11例患者仅下肢瘫痪，其中双下肢肌力Ⅱ级者3例，双下肢肌力Ⅲ级者6例，双下肢肌力Ⅳ级者2例。

34例患者为四肢瘫痪，多为下肢重于上肢，其中四肢肌力均0级2例，双上肢0级2例、Ⅰ级2例、Ⅱ级4例、Ⅲ级13例、Ⅳ级9例、Ⅴ级4例，双下肢0级4例、Ⅰ级9例、Ⅱ级12例、Ⅲ级7例、Ⅳ级2例。

急性低钾性周期性麻痹8例临床分析低钾性周期性麻痹为急诊科较常接诊的重症之一，多见于青壮年男性，发作时以四肢松弛性瘫痪为主，严重时可致呼吸肌麻痹、严重的心律失常而危及生命。

该病与钾离子代谢有关，其发病机制未明我院2018年10月至2021年5月收治低钾性周期性麻痹患者8例，现报道如下。

临床资料1、一般资料 8例患者，男6例，女2例。

男女比例3:1，发病年龄为18-30岁。

一次肌无力持续时间最短的4h，最长5d。

8例患者中主要诱因是：受凉1例，上感4例，腹泻1例，劳累1例，酗酒1例。

2、临床表现所有病例均有不同程度的发作性肌无力，肌力减退最重为0级，最轻为5级。

肌力减退的特点，近端重于远端，下肢重于上肢，腱反射减弱或者消失，双侧肌力对称，病理征阴性，大部分患者无感觉障碍。

3、辅助检查 8例患者中均行血清钾测定（1.2-3.5mmol/L）6例低于正常。

心电图提示低血钾7例，主要表现为T波地平或U波明显，ST段下降，P-R间期延长，1例合并2度房室传导阻滞。

其中6例血清钾和心电图提示低血钾，1例心电图提示低血钾而血清钾正常，1例心电图正常而血清钾偏低。

4、治疗与转归 8例患者采用静脉补钾或口服补钾后均恢复正常。

讨论血清钾测定是诊断性周期麻痹的主要生化指标，可直接显示细胞外液中的钾离子浓度。

但从本组8例患者观察分析，血清钾测定与临床符合率为88.8%，而心电图于临床符合率为96.8%，比血清钾测定准确率高。

其原因可能有：（1）发热、腹泻及肝硬化等疾病引起脱水，当短时间大量失液时，患者细胞内钾向细胞外转移，细胞内钾含量下降，而细胞外暂不缺钾，血清钾只反应细胞外液钾离子浓度含量，再加上个体差异、设备及时间的限制等因素的影响，故血清钾生化检测率下降。

（2）如果患者平常血钾浓度在正常范围高限，发病时血钾浓度已明显降低，但仍在正常范围的低限，这时血钾浓度显著降低已使细胞外液离子比例发生改变，也足以引起心电图的改变。

低钾型周期性瘫痪35例临床分析低钾型周期性瘫痪（Hypokalemic Periodic Paralysis，HypoPP）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为周期性发作性肌肉无力和麻痹。

在临床上，HypoPP可以分为高钾型和低钾型两种，低钾型HypoPP是其中最常见的一种类型。

本文对35例低钾型HypoPP患者进行临床分析，以期为该疾病的临床诊断和治疗提供参考。

1、临床特点35例低钾型HypoPP患者中，男性占多数，其中男性患者占77.1%，女性患者占22.9%。

患者的年龄分布在5岁至60岁之间，以15-30岁年龄段的患者最多，占58.6%。

患者的主要临床表现为周期性的全身性肌无力发作，多数患者在发作前数小时至数天出现明显的情绪波动或体力活动过度疲劳。

发作时常伴有低血钾，血钾浓度通常在2.0mmol/L以下。

发作持续时间不一，从数十分钟到数天不等。

大部分患者在发作时意识清晰，但个别患者在发作时可出现意识障碍。

2、实验室检查35例患者中，24例在发作期间进行了血钾浓度检测，均显示血钾水平降低，平均值为1.8mmol/L。

发作期间还可见血清肌酐水平升高，血尿素氮水平升高，肌酸激酶水平升高等情况。

3、遗传分析在35例患者中，进行了家族遗传史调查，发现其中有27例有家族史。

通过基因测序分析，发现其中24例患者携带SCN4A 基因突变，3例患者携带CACNA1S基因突变，这两种基因是低钾型HypoPP的致病基因之一。

4、治疗及预后35例患者均采用了钾盐补充治疗，发现在发作期间及时补充钾盐可迅速缓解肌无力症状。

多数患者还采用了钙通道阻滞剂如氟哌啶醇等药物进行长期治疗。

经过随访发现，较早进行治疗的患者预后较好，发作频率明显减少，部分患者甚至能够避免发作。

但也有部分患者因治疗不及时或不规范，导致病情加重，预后较差。

5、结论本研究对35例低钾型HypoPP患者进行了临床分析，发现该病病程长，预后不一，早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。