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肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
心尖肥厚型心肌病【病因】(一)发病原因迄今尚未阐明。
Perloff认为，肥厚型心肌病是由于胎儿发育中的心肌对循环中儿茶酚胺反应异常，或胎儿期去甲肾上腺素与心肌受体相互作用的位置不当，造成心肌纤维排列紊乱和不对称性肥厚。
也有人认为与儿茶酚胺分泌过多或心脏对儿茶酚胺过度敏感有关。
业已证实，肥厚型心肌病有家族发病倾向，属常染色体显性遗传，可能与组织相容抗原(HLA-A、B)系统有关，而部分散发病例与HLA抗原无联系。
心尖肥厚型心肌病大多数发生在男性，可能通过隐性遗传。
Yamaguchi等认为，本病进展缓慢，且多在中年才出现典型表现，故可能系多种因素综合的结果，包括高血压、剧烈运动、慢性缺氧、酗酒、儿茶酚胺和遗传等因素长期刺激心肌，导致心肌肥厚，在同一家族中既可表现为心尖肥厚型，也可呈经典的非对称性室间隔肥厚型心肌病。
据统计，本病有1/3～1/2病例无明确的家族史，属散发性。
(二)发病机制心肌肥厚在心尖处尤为明显，可厚达15～35mm(平均25mm)。
心室腔不扩大或有变形、缩小。
心尖处可闭塞。
晚期病例偶尔因反复心衰心腔也可扩大。
二尖瓣位置前移，可伴乳头肌肥厚。
部分病例可合并二尖瓣关闭不全。
镜检可见心肌纤维肥厚，心肌细胞排列紊乱，心肌细胞和核异常肥大、变形，可伴有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处内膜增厚等改变。
本病的病理生理异常主要是左室舒张期顺应性降低，舒张功能不良和充盈受阻，部分病例随着病情进展可导致左室舒张末压(LVEDP)升高，继之可出现肺淤血和左右心功能不全的征象。
【症状】1.症状本病虽有遗传倾向，但发病年龄以30～50岁居多，男性远比女性多见。
约1/3～1/2病人有心肌病家族史。
1/3～1/2病人可能有高血压、长期剧烈运动或酗酒史。
由于本病无左室流出道梗阻和压力阶差存在，对心脏血流动力学的影响比经典的肥厚型心肌病为少，故多数病人无自觉症状，仅在体检或超声心动图检查时发现。
本病起病隐匿，发展缓慢，部分病例可有胸痛、胸闷、心悸等症状。
认识了解心尖肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病是指病因不明的、主要局限于左心室乳头肌水平以下的心尖部肥厚的肥厚型心肌病，由日本首次报道的非梗阻性肥厚型心肌病的一个亚型。
约占肥厚型心肌病的24%，一般人群的发病率为0.01%，病变主要累及左心室心尖部，右心室较少受累。
心尖肥厚型心肌病以男性居多，占全部肥厚型心肌病的比例，日本为25%～51%，美国为2.4%，中国为8.1%～8.8%。
日本报道男女比为12：1，美国为2：1～4：3。
因受累心肌局限于乳头肌以下水平，血流动力学影响较轻，约43%病例可无临床症状。
常见症状为胸闷、心悸及心功能减退，也可出现心绞痛、眩晕、疲乏、心前区不适及肩胛区钝痛等，发生猝死者少。
肥厚位于前侧壁心尖处，平均厚约25mm，室间隔基底部多无肥厚，心室腔不扩大，部分病例可见心腔变形或缩小。
光学显微镜可见心肌纤维增厚，细胞排列紊乱、肥大、核畸形，有灶性纤维化和斑块样增生，心尖处心内膜增厚，部分有二尖瓣关闭不全。
其典型表现为：心电图的胸前导联出现巨大倒置的T波：心血管造影示左心室呈特征性的“黑桃样”改变（有部分病人无此表现），心室内无压力阶差；症状轻微或缺如；病程一般呈良性过程。
什么是肥厚型心肌病？有何特征？肥厚型心肌病（HCM）是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应下降及不同程度的心室排空受阻为基本病态的心肌病变。
根据左室流出道有无梗阻，又分为梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。
最具特征的异常不是收缩功能障碍，而是舒张期松弛性的异常。
其病理生理改变为室壁肥厚使室腔狭小，左室舒张顺应性降低，致左室栓张充盈明显障碍，可致肺、体循环淤血的表现；肥厚室间隔在收缩期凸入室腔可致左室流出道梗阻及相对性二尖瓣关闭不全，导致体循环供血不足表现。
肥厚型心肌病组织学有如下特点：肌束团结构破坏呈螺旋状，心肌细胞异常肥大，形态特异；心肌细胞排列明显紊乱，并呈纤维化改变；肥厚型心肌病壁内冠状动脉壁变厚，管腔变小，这种变化最多发生在室间隔及广泛心肌纤维化区域，是心肌缺血所致。
肥厚型心肌病二尖瓣关闭不全原理一、肥厚型心肌病的概念和特征肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏疾病，其特征为左室壁增厚，心脏重量增加，心室腔变小，但不伴有明显的心脏扩张。
HCM是由于遗传突变引起的心肌细胞生长异常所致。
HCM患者可能会出现左室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全等并发症。
二、HCM二尖瓣关闭不全的原因HCM患者中，约有20%的人会出现二尖瓣关闭不全（MR）。
二尖瓣是连接左房和左室的一种阀门。
在正常情况下，当左房收缩时，血液通过开放的二尖瓣进入左室；当左室收缩时，血液通过关闭的二尖瓣进入主动脉。
而当二尖瓣闭合不完全时，部分血液会从左室流回到左房中。
MR在HCM中发生的原因主要有以下几个方面：1. 二尖瓣叶片增厚：由于HCM患者的心肌细胞生长异常，导致二尖瓣叶片也会增厚，从而影响二尖瓣的正常运动。
2. 二尖瓣环扩张：HCM患者的左室壁增厚会导致左室腔变小，从而使得左室内血液排出受到阻碍。
为了弥补这种阻碍，二尖瓣环会扩张，从而导致二尖瓣关闭不全。
3. 肌纤维化：HCM患者的心肌细胞生长异常还会导致肌纤维化。
肌纤维化会使得心肌变硬，从而影响二尖瓣的正常运动。
三、MR对心脏功能的影响MR会导致左室负荷增加，从而引起左室肥厚和扩张。
同时，由于部分血液流回到左房中，使得左房容积增加。
这些变化都会导致心脏功能下降，并可能引起其他并发症。
四、治疗方法对于HCM患者中出现的MR，治疗方法主要有以下几个方面：1. 药物治疗：利用药物控制心脏负荷，降低左室血压，从而减轻MR 的程度。
2. 手术治疗：对于MR较为严重的患者，可能需要进行手术治疗。
手术可以修复二尖瓣，或者替换二尖瓣。
3. 放射治疗：对于一些无法进行手术治疗的患者，放射治疗也可以起到一定的效果。
五、总结HCM是一种常见的遗传性心脏疾病。
在HCM患者中，约有20%的人会出现二尖瓣关闭不全。
MR会导致左室负荷增加，从而引起左室肥厚和扩张，并可能引起其他并发症。
肥胖性心肌病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍肥胖性心肌病的病理病因，肥胖性心肌病主要是由什么原因引起的。
*一、肥胖性心肌病病因*一、发病原因当体内摄入超过消耗的热量时，多余的热量可以以脂肪的形式储存于体内。
在达到相当的储量时遂演变为肥胖。
过度肥胖可造成心功能紊乱，发展为肥胖型心肌病。
*二、发病机制1.肥胖性心肌病的发病机制尚不十分清楚，可能与患者的高血容量、心脏负荷增大等有关。
超声心动图研究证实心脏室壁张力(可用以下比率表示：室壁厚度/心室舒张其内径)与心脏收缩功能高度相关，如心室缩短分数、心肌纤维缩短速度及射血分数等。
心肌收缩功能受损时，此比率也低，说明心脏室壁张力高。
据此，可将肥胖患者分为2组，一组患者心功能正常，其心室壁增厚，心室腔半径增大，而心室壁张力正常;另一部分患者心脏收缩功能降低，室壁增厚不如心脏内径增大明显，心室壁张力高。
对于有循环充血的肥胖患者，要鉴别其是否有心衰，必须进行超声心动图、心肌核素或心脏造影检查，以测定其心脏收缩功能。
2.病理解剖过度肥胖患者心脏重量比理想体重者显著增加，个别是等身高非肥胖者的2～3倍，有报道一名肥胖患者的心脏重达1100g。
综合报道，患者左心室肥厚6%～56%，离心性肥厚为其特点，左室径扩大8%～40%，左房扩大10%～40%，部分病例(32%)伴有右心室扩大，8%～33%患者右室肥厚。
部分患者(25%～50%)心底部、房室沟及心室表面有大量脂肪，但这并非心脏增重的原因。
有报道心肌活检发现，少数患者(3%)心肌细胞、心脏纤维支架及血管周围有脂肪浸润，右心系统易被累及，认为其可导致心室功能损伤、传导系统受累而并发心律失常。
左室很少有脂肪浸润。
有研究报道，右心内膜活检发现多数肥胖患者有心肌细胞肥大。
3.病理生理血流动力学方面的改变在过度肥胖者明显，尚无充分资料表明在中度肥胖患者也有如下各方面的改变。
患者整体血容量及心排出量增加，并与体重的增加呈正相关，这主要是血管床增加所致。
可治性罕见病—肥厚型心肌病一、疾病概述肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心室壁肥厚、增生为特征，常为不对成性肥厚并累计室间隔，左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降，并且不能够被引起心脏负荷异常的其他疾病（如高血压，瓣膜病变）所解释的原发性心肌病[1]。
肥厚型心肌病也被认为是一种基因突变所致的常染色体显性遗传病。
它是影响儿童和青少年的第二大常见心肌病变类型[2,3]，也是青少年及运动员心源性猝死的主要原因。
芬兰，澳大利亚和美国的流行病学资料显示每年肥厚型心肌病的发生率0.24/100000～0.47/100 000[2～4]。
欧洲心脏病协会将肥厚型心肌病分为家族性／基因遗传型和非家族性／非基因遗传型，且多数患者均存在家族遗传史。
肥厚型心肌病病因多样，已证实40%～60%患者存在肌节蛋白基因突变，5%～10%患者存在非肌节蛋白相关的基因突变，少数患者由淀粉样变和内分泌紊乱等非遗传学因素引起[5]。
二、临床特征部分肥厚型心肌病患者没有任何临床表现，而在体检中被发现。
有症状者主要表现为呼吸困难、胸闷、胸痛、心悖、晕厥，甚至猝死。
婴幼儿可表现为喂养困难、生长发育迟缓。
儿童肥厚型心肌病的预后主要取决于其病因与确诊年龄[6]。
继发于先天性代谢缺陷或畸形综合征的儿童主要在出生早期发病，5年生存率分别为42%和74%。
患神经肌肉疾病的儿童通常在较大年龄发病，5年生存率可达98%。
病因未明的儿童，出生后1年内确诊发病的患者和1岁以后确诊患者的5年生存率分别为82%和94%[6]。
对于出生后1年内发病的患儿，充血性心力衰竭为引起死亡最常见的原因[6]。
而猝死则是婴幼儿期后肥厚型心肌病患者的主要死亡原因[6]。
三、诊断通常根据婴幼儿的心脏杂音或充血性心力衰竭的症状（包括呼吸困难，喂养困难，多汗和发育停滞）的评估进行肥厚型心肌病的诊断[7]。
这些症状通常发生于合并左心室（常伴随右心室）流出道梗阻，左心收缩功能呈现高动力性，同时左心室舒张功能开始下降的时候[8]。
肥厚型心肌病基因型
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌病，其基因病因多
样性较大。
已知的与HCM相关的基因突变超过200种，其中
最常见的是β肌球蛋白基因（MYBPC3）和肌红蛋白基因（MYH7）的突变。
其他常见的基因突变包括肌钙蛋白基因（TPM1）、肌球蛋白
酸激酶基因（PRKAG2）和调节蛋白基因（ACTC1）。
最近，已经发现了一些新的与HCM相关的基因，如紧密连接蛋白基
因（JUP）和T波抬高综合征基因（KCNQ1）。
不同的基因突变类型可能导致不同的临床表现和病程需求。
因此，了解HCM患者的基因型对于制定个性化治疗方案和提供
家族遗传咨询都非常重要。
什么是肥厚型心肌病？
肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同心性肥厚为特征的一种心肌病。
以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病理特点的原因不明的心肌疾病，根据左室流出道有无梗阻可将其分为梗阻型和非梗阻型两型。
通常为常染色体显性遗传。
基本知识
医保疾病：否
患病比例：0.0004%
易感人群：无特殊人群
传染方式：无传染性
并发症：心律失常感染性心内膜炎心房颤动
治疗常识就诊科室：内科心内科
治疗方式：药物治疗手术治疗支持性治疗化学消融术
治疗周期：20天
治愈率：60-70%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(5000-10000元)
温馨提示少食多餐，每餐不宜过饱，晚餐应尽量少吃。
肥厚型心肌病发病机制？
本病以心肌肥厚和心脏重量增加为特征，可表现为全心、室间隔、心室游离壁、心尖及乳头肌肥厚，其中以室间隔肥厚最常见，肥厚的心室壁可超出正常3倍以上，常呈不对称(非同心)性肥厚，即心室壁各处肥厚程度不等部位以左心室为常见，右心室少见。
室间隔高度肥厚向左心室腔内突出，收缩时引起左心室流出道梗阻者，称为“肥厚型梗阻性心肌病”，旧称“特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄”;室间隔肥厚程度较轻，收缩期未引起左室流出道明显梗阻者，称为“肥厚型非梗阻性心肌病”。
前乳头肌也可肥厚，常移位而影响正常的瓣膜功能。
心肌高度肥厚时，左心室腔减小。
不成比例的心肌肥厚常使室间隔的厚度与左心室后壁厚度之比≥1.3，少数可达3。
有一种变异型肥厚型心肌病，以心尖区的心肌肥厚较着。
此型的心包下冠状动脉正常，但心室壁内冠状动脉数增多而管腔狭窄。
显微镜下见心肌细胞排列紊乱，细胞核畸形，细胞分支多，线粒体增多，心肌细胞极度肥大，细胞内糖原含量增多，此外，尚有间质纤维增生。
电镜下见肌原纤维排列也紊乱。
2/3患者二尖瓣叶增大增长，与二尖瓣前叶相对处的左室内膜壁上有一纤维斑块是二尖瓣与室间隔碰击所致。
各年龄均可发生本病，但心肌肥厚在40岁以下者比40岁以上者严重，此种肥厚与年龄的关系原因未明。
随病程发展，心肌纤维化增多，心室壁肥厚减少，心腔狭小程度也减轻，呈晚期表现。
肥厚可为非对称性(占90%)、对称性(占5%)及特殊部位肥厚。
有些病人可仅表现为右心室肥厚，严重者可形成右室流出道梗阻及收缩期压力阶差。
根据室壁肥厚的范围和程度不同，可将本病分为3型：①非对称性室间隔肥厚;②对称性左心室肥厚;③特殊部位肥厚。
1.发病机制(1)遗传因素：肥厚型心肌病可由多个单基因突变引起，至今已发现有7个基因、70余种突变与该病有关，其中最具特征性的是位于第14号染色体上的肌球蛋白重链(MHC)基因突变。
虽然不同的基因突变可产生类似的心肌肥厚，但有些基因突变似呈良性临床过程。
约50%肥厚型心肌病病人有家族史，表现为常染色体显性遗传，亦可见同一家族中多个成员自发地发生相同基因突变而无明确家族史者。
1989年，Jarcho等对一个大的法兰西-高加索裔家系进行了分析，揭示了该病的第1个染色体位点14q1，从而确认了该病的第1个易感基因——β-MHC基因。
迄今为止，已经公认有7个肌节收缩蛋白基因突变可以导致HCM，它们是：β-肌球蛋白重链(β-MHC)、心肌肌钙蛋白-T(cTn-T)、α-原肌球蛋白(α-TM)、肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)、必须性肌球蛋白轻链(ELC)、调节性肌球蛋白轻链(RLC)和肌钙蛋白-I(cTn-I)，这些基因突变造成的肌节收缩和(或)调节功能异常可能是HCM的主要原因。
进一步研究发现，不同的基因突变所致HCM的临床表现及其预后不尽相同，同一基因不同编码区的突变所致HCM的临床表现及预后亦有差异，而且同一家系携带相同致病基因的成员，也并不全部表现有心肌肥大。
上述导致HCM遗传异质性的原因尚不清楚，推测除遗传因素外，可能还受性别、生活习惯、运动方式等因素的影响。
此外，血管紧张素转换酶DD基因型与HCM关系近年来亦引起人们的重视。
(2)其他发病学说：①毒性多肽(poison polypeptide)学说：该学说认为，由基因突变所产生的异常多肽可与其他心肌成分结合，使正常心肌纤维的生物合成发生障碍。
②无效等位基因(null alleles)学说：是指基因突变可生成一种截断蛋白，使正常肌小节蛋白生成减少，从而影响到粗肌丝或细肌丝的结构与功能，进而导致整个肌小节结构和功能异常。
含功能不全蛋白的心肌不能维持正常功能而导致代偿机制启动，心肌细胞c-myc、c-fos等原癌基因表达增强，促进心肌细胞蛋白质合成，从而使心肌纤维增粗，心肌肥大。
(3)钙通道异常：分析含α-TM基因Asp175Asn突变患者及转基因鼠的心肌纤维发现，它们对钙离子的敏感性均高于正常心肌纤维。
因此，在较低的钙离子浓度时肌丝的张力较正常为高，肌纤维的收缩能力增强。
持续增强的收缩状态可诱发心肌肥厚及心肌舒张功能不全。
(4)儿茶酚胺活性增强：研究表明，胎儿时期儿茶酚胺产生过多或活性增强可导致心肌细胞排列紊乱以及室间隔非对称性肥厚;在HCM病人中
亦发现存在儿茶酚胺活性增强和环磷酸腺苷贮存减少;将去甲肾上腺素加入心肌细胞培养液中，可见心肌细胞内c-myc基因转录水平增加了5～10倍，这一反应可被α受体阻滞药阻遏，被蛋白激酶C活化剂增强，提示去甲肾上腺素可能通过α受体激活磷酸肌醇酯/蛋白激酶C 途径使c-myc基因表达增加。
2.病理组织学表现为心肌细胞极度肥大、排列紊乱，细胞核畸形，肌束结构破坏呈螺旋状;随病情发展，心肌纤维化成分逐渐增多，并可有冠状动脉壁增厚、管腔变小。
肥厚的室间隔于收缩期凸向左室流出道及二尖瓣前叶前移靠近室间隔，是造成左心室流出道狭窄的主要原因。
大约25%的患者有流出道梗阻，导致左心室与流出道之间于收缩期出现压力阶差，后者在收缩中期可达到接近重度主动脉瓣狭窄时的压力阶差水平。
血流动力学研究表明，二尖瓣前叶在心室收缩时前移程度，及其贴靠于肥厚室间隔上的时间，是影响流出道压力阶差及左心室射血时间延长的主要因素。
收缩期二尖瓣前叶越早贴靠在室间隔上，压力阶差就越大，射血时间延长就越明显。
此外，凡能降低左室容量的因素，如血管扩张、Valsalva动作、下蹲后突然站立等，均可诱发收缩期压力阶差出现或使其加重;增强心肌收缩力的因素，如紧接室性期前收缩之后的心脏冲动等，亦可增加流出道的压力阶差;而握拳动作因增加了外周血管阻力，可使压力阶差减小。
收缩期压力阶差增高，可使心排出量降低及心室充盈压升高，通过刺激迷走神经，引起反射性晕厥;心肌细胞排列紊乱引起的严重室性心律失常，亦可导致晕厥。
心肌肥厚、心室舒张期顺应性降低及左室充盈压增高，可引起气短，特别是活动后心慌、气短;心排出量降低导致的心率加快进一步缩短左室充盈期，如此形成恶性循环，降低心脏的储备功能和运动耐量。
晚期心肌的收缩及舒张功能均发生障碍，但以舒张期心肌松弛异常为主。
HCM患者冠脉血流的增加不适应室壁增厚的程度，不能满足肥厚心肌的需氧量，从而导致相对性心肌缺血，故心绞痛相当常见。
长期缺血可使肥厚的心肌变性、萎缩及纤维化，丧失收缩能力，最终导致左室扩大及充血性心力衰竭。
