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先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。
以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考一、循环系统1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。
就是最为常见得先天性心脏病、2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。
就是种常见得先天性心脏病,女性多见。
3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首位、4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。
就是一种较常见得先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。
典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸形、6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近段高血压,及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压迫食管与气管产生临床症状、8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
就是种少见得先天性血管畸形。
9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。
第四军医大学骨科应用解剖学试题（博士）2002年一、名词解释（每题2分）Vater-Pacinian Corpuscle；为感觉神经末梢，具有感应力和振动刺激的功能，也可感受动静脉吻合的压力而调节局部血流3. Ward’s triangle；股骨头颈有两种不同排列的骨小梁系统。
一是承受压力的内侧骨小梁系统，一是承受张力的外侧骨小梁系统，上述两系统在股骨颈交叉的中心区形成一个三角形脆弱区域即Ward三角区4. 腕管综合症；腕管综合症是正中神经在腕管内受压而引起的手指麻木等症状。
当局部骨折脱位、韧带增厚或管内的肌腱肿胀、膨大引起腕管相对变窄，致使腕部正中神经慢性损伤产生腕管综合症。
腕管综合症又称为迟发性正中神经麻痹，属于“累积性创伤失调”症，好发于30～50岁年龄段的办公室女性，是指人体的正中神经进入手掌部的经络中，受到压迫后产生的食指、中指疼痛、麻木和拇指肌肉无力感等症侯线，髋关节脱位时大转子在此线之上。
B.Trende lenburg试验：嘱小儿单腿站立，另一腿尽量屈髋、屈膝，使足离地。
正常站立时对侧骨盆上升;髋关节脱位后，股骨头不能托住髋臼，臀中肌无力，使对侧骨盆下降，从背后观察尤为清楚，称为Trende lenburg试验阳性，是髋关节不稳定的体征。
5. 肩部撞击症。
肩部撞击症又称肩峰下疼痛弧综合征，是肩关节外展活动时，肩峰下间隙内结构与喙肩穹之间反复摩擦、撞击而产生的一种慢性肩部疼痛综合征，是中年以上者的常见病。
该病包括肩峰下滑囊炎、冈上肌腱炎、冈上肌腱钙化、肩袖断裂、肱二头肌长头腱鞘炎、肱二头肌长头断裂（如图）。
其共同临床特征是肩关节主动外展活动时有一疼痛弧，而被动活动疼痛明显减轻甚至完全不痛。
Nelaton线病人侧卧?，髋半屈，在髂前上棘和坐骨结节之间画一条连线。
正常，此线通过大转子尖端。
Bryant三角病人仰卧，从髂前上棘画一垂直线，再从大转子尖端画一水平线，并将髂前上棘与大转子尖端连成一线，即成三角形。
常见先天性疾病 The document was finally revised on 2021先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。
其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。
但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。
该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。
是最为常见的先天性心脏病。
2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。
是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀型先天性心脏病中居首位。
4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。
是一种较常见的先天性心血管畸形。
女性发病率高于男性。
5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。
典型的主-肺动脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。
是一种较少见的大血管畸形。
6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。
7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。
8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。
先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸的影像学特征及在钉-棒系统的基础上放置横连对低龄儿童的椎管发育的影响第一部分：先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸的影像学特征目的:探讨先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸(arthrogryposis multiplex congenita, AMC)的影像学特征。
方法：回顾性分析2001年11月至2013年4月我院收治的以脊柱侧凸首诊的41例AMC患者,男21例,女20例,年龄4-28岁(平均15.6±3.9岁)。
记录侧凸类型、累及节段数,测量冠状面侧凸主弯Cobb角、骨盆倾斜角和矢状面成角,计算侧凸柔软度,并对合并骨盆倾斜的患者的骨盆倾斜角和主弯Cobb角进行相关性分析。
结果：本组中7例合并先天性脊柱畸形。
单弯37例(90%),其中胸弯21例,胸腰弯16例；胸弯双弯仅4例(10%)。
本组主弯平均累及节段数为9±1,平均Cobb角为80°±29°,平均柔软度20%±11%。
22例(54%)合并骨盆倾斜,倾斜角平均为16°±5°；相关分析示骨盆倾斜角与主弯Cobb角存在显著相关性(r=0.612,P<0.05)。
矢状面上,胸椎前凸20例(49%),胸椎后凸减小5例(12%),腰椎过度前凸24例(59%)。
结论：AMC伴脊柱侧凸以单弯为主,畸形较为僵硬,可合并有先天性脊柱畸形。
AMC伴脊柱侧凸多合并存在骨盆倾斜,且骨盆倾斜与侧凸严重程度密切关联。
典型的矢状面表现为胸腰椎的前凸畸形,而后凸型相对少见。
第二部分：在钉-棒系统的基础上放置横连是否会影响低龄儿童的椎管发育?目的：探讨在钉-棒系统的基础上放置横连对低龄儿童的椎管发育的影响。
方法：回顾性分析34例在5岁前行半椎体切除及短节段内固定术的先天性脊柱侧凸患儿,其中男14例,女20例；平均手术年龄为37±11月(范围,21-57月)；随访时间至少2年。
