强直性肌病的临床、病理分析 - 会议

肌病疾病病理、临床表现、发病机制、分类、临床症状、诊断思路、辅助检查及远端肌无力肌病、相似肌病等肌病少见表现及易误诊病例定义是一组特殊的骨骼肌疾病，主要以肌群为受损单位，受损肌群分布不能用单一神经来解释。

主要临床表现为无力、疼痛、疲乏，多对称、近端重于远端。

多依赖肌肉活检；基因诊断是金标准。

许多肌病与近端肌无力有关，但少数主要与远端肌无力有关，这些包括强直性营养不良、包涵体肌炎和遗传性远端肌病。

发病机制1.肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等，因终板电位下降而引起肌膜去极化阻断。

2.能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均因影响肌肉的能量代谢而发病。

3.肌细胞结构病变：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性肌病等。

分类1.遗传性肌病：先天性肌病、先天性肌营养不良、杜氏/贝克肌营养不良、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、线粒体肌病、线粒体脑肌病、脂质沉积病、糖原累积病等。

2.获得性肌病：炎症性肌病（皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病、重叠性肌炎）、甲减性肌病、副肿瘤性肌病、中毒性肌病等。

临床症状1、肌肉萎缩：是指由于肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌的容积下降。

2、肌无力：一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一条神经损害来解释。

3、运动不耐受：指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲劳感，休息后可缓解。

见于线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。

4、病理性肌肉肥大：(1)肌病：先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱；假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由于肌纤维的破坏导致脂肪和结缔组织反应性增生所致，故称假性肥大。

真性肌肥大症罕见，在儿童发生，肢体肌肉肥大进行性发展，到一定程度自行停止。

(2)内分泌障碍：甲状腺功能减退可引起黏液性水肿导致肢体外形增大；肢端肥大症早期肌肥大，晚期肌萎缩。

强直性脊柱炎疑难病例讨论记录(总3页)-CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1-CAL-本页仅作为文档封面，使用请直接删除姓名：张性别：女年龄：32岁床号：210-2 病历号：12745入院时间：2010年02月23日10时15分讨论时间：2010年02月27日16时30分主持人姓名及专业技术职务：科主任参加人员姓名及专业技术职务：副主任医师主治医师主治医师住院医师住院医师住院医师护士长主管护师护师护师护师讨论记录：青年女患，因“腰痛1年，加重伴活动受限8天”入院，主要表现为腰臀部疼痛，僵硬不舒，时有牵及膝腿部疼痛或酸软无力，阴雨天症状加重，弯腰活动及卧床翻身困难，夜间痛甚，难以入睡。

入院查体：T36.5℃、P78次/分、R19次/分、BP125/80mmHg，心肺腹无异常，腰椎生理曲度变直，腰肌痉挛紧张，L3-S1棘旁及双侧骶髂关节压叩痛（+），骨盆挤压及分离试验（+），“4”字试验（+），腰椎活动度检查：前屈30°、后伸15°、左右侧屈15°，胸廓（第4肋）呼吸活动扩展度＜2cm。

辅助检查：院后查血常规、尿常规、血糖、血脂、肝肾功能无异常，血沉40mm/h，HLA-B27弱阳性，骶髂关节CT检查示：双侧骶髂关节炎（III级）。

目前情况：入院后针行灸、拔罐、推拿、理疗、中药汤剂内服等中医药适宜身及技术治疗补肾祛寒及抗炎镇痛、调节免疫等治疗，目前患者腰髋痛症状有所减轻，卧床翻身及弯腰活动较前改善。

讨论目的：分析病情，优化治疗与护理方案。

：强直性脊柱炎的起始阶段，滑囊与骨的连接处有炎性改变，并伴随有骨侵蚀和骨的形成；其后，关节边缘部分由于滑囊的骨化而“搭桥”，最后软骨下骨化可形成更严重的关节间强直。

针刀医学认为该病的根本原因是有关电生理线路的功能紊乱，使自身免疫力下降，在自身代谢机制的作用下，关节炎性渗出，使周围软组织遭到破坏，造成粘连、挛缩、代谢障碍，渗出液无法排除，使关节囊内产生巨大的张力，软组织进一步变性，形成钙化、骨化，最终形成中轴关节的完全强直。

强直性肌营养不良症临床与病理学特点侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【摘要】Objective To explore the clinical and pathological features of myotonic dystrophy(DM).Methods The clinical data of 25 DM patients were analyzed retrospectively.Results In the 25 DM cases, male and female incidence ratio was 1.27∶1.The age of onset in DM was concentrating in the presence of 10-40 years old.DM was a chronic course with a median duration of (8±12) years.There was accounting for 45.83% in family history.The initial symptoms mainly manifested as limb weakness, lower extremity weakness, making a fist with both hands could not immediately stretch and upper limbs weakness.The order of the common signs was decline of limbs muscle strength, making a fist with both hands could not immediately stretch, percussion myotonia, muscle atrophy.DM patients in this group with other multisystem boratory examination showed the majority of patients with mild to moderate elevations of serum creatine kinase.EMG showed myotonia potential in all DM patients.The main muscle pathology features of DM were different muscle fibers size, nuclear transfer, nuclear bag formation, increase in the muscle membrane nucleus, myogenic grouping phenomenon and major involvement of type Ⅰ muscle fiber atrophy.Immunohist ochemical staining showed that membrane protein were normal.The group of 8 cases of patients after informed consent were extracted from the peripheral blood for DMPK gene detection.The results showed that 8 patients were DMPK genemutation, in which CTG repeat number was greater than 50, diagnosed as type DM1.Conclusions DM onset is more common in men.A genetic family history is common for DM, whose clinical manifestations are complex and diverse, in addition to myotonia, muscle weakness and atrophy in the most common, which often associates with other multi-system damage.EMG is of more great value than CK in the diagnosis of DM.Muscle pathology is specific performance, immunohistochemical staining can be used as the basis for the differential diagnosis, but has little diagnostic value of this disease.Genetic testing can confirm the diagnosis for DM.%目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点.方法回顾性分析25例DM患者的临床资料.结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁.慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%.主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩.DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位.DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩.DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常.其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型.结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史.临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害.EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值.肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大.基因检测可确诊.【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2017(030)004【总页数】4页(P281-284)【关键词】强直性肌营养不良症;临床特点;肌电图;肌肉病理;基因【作者】侯志刚;宋学琴;吴红然;张亚;陈雪晓;崔红颖;卢珊;李远;汤锦【作者单位】沧州市人民医院;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科;050000 石家庄,河北医科大学第二医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R746.2强直性肌营养不良症(DM)是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为特点的多系统受累的常染色体显性遗传疾病[1]，除骨骼肌受累外，常伴有白内障、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统损害。

GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析开题报告一、选题背景GNE肌病，又称影响神经酰胺合成酶(GNE)基因的肌萎缩症，是一种极为罕见的神经肌肉疾病。

该疾病主要表现为肌肉萎缩、无力、肌肉酸痛等症状，通常在20-30岁开始发病。

目前，临床上对GNE肌病的诊断和治疗都存在一定的困难，因此，研究GNE肌病的诊断及鉴别诊断方法具有重要的临床价值。

二、研究目的1. 探究GNE肌病的临床表现、病理特征和临床诊断标准；2. 分析GNE肌病的病理诊断方法，明确其病理学特点；3. 系统总结GNE肌病的鉴别诊断方法，提高对该病的鉴别诊断水平。

三、研究内容1. GNE肌病的临床表现和病理特征(1)GNE肌病的临床症状和体征，如肌肉萎缩、无力、肌肉酸痛等；(2)GNE肌病的病理学特点，如肌肉萎缩、纤维变性、空泡变性等。

2. GNE肌病的临床诊断标准(1)遗传学检测方法，如基因分析；(2)肌电图检测方法，如复合肌动作电位（CMAP）和自发肌动作电位(fibrillation potentials，Fibs)；(3)肌肉活检及病理学检测方法，如肌肉病理学特点分析。

3. GNE肌病的病理诊断方法(1)肌活检，结合光学显微镜、电子显微镜等方法；(2)肌电图检测方法，如自发肌动电位的判断。

4. GNE肌病的鉴别诊断方法(1)与其他神经肌肉疾病（如肌萎缩侧索硬化、渐进性肌营养不良、肌肉病等）鉴别；(2)与正常人的肌肉组织鉴别。

四、研究意义通过对GNE肌病的临床、病理学和鉴别诊断的研究，可以增加对该病的认识和理解，加强临床医生对该病的诊断及鉴别诊断能力，以便尽早给患者提供有效的治疗措施，帮助患者尽早康复。

【病理知识】强直性脊柱炎（AS）病理是什么？一、疾病简介强直性脊柱炎（AS）又称变形性脊柱炎,萎缩性脊柱炎，龟背风，竹节风，历节风,实际是一种很古老的疾病，早在几千年前从古埃及人的骨骼就发现有强直性脊柱炎的证据。

距今2000年以前，希腊名医希波克拉底描述了一种疾病，患病者有骶骨、脊椎、颈椎部的疼痛。

是一种慢性炎性疾病，主要侵犯骶髂关节、椎间盘、脊柱旁软组织及外周关节(外周受累关节以髋关节、膝关节、距小腿关节(踝关节)等下肢大关节炎为多见，也可累及肩、肘等上肢大关节，指、趾等小关节受累较少见)，并可伴发关节外表现。

15-26岁男性青少年发病多见，40岁以后首次发病者少见，约占3.3%。

病情由下而上发展。

强直性脊柱炎是一种致残率高达70%的恶性疾病，致残之后，功能很难恢复，并且需要长期服药。

二、主要表现临床主要表现为腰、背、颈、臀、髋部疼痛以及关节肿痛，严重者可发生脊柱畸形和关节强直。

早、中期:下背部,臀部及髋间歇性纯痛发僵，尤以卧久（夜间）或坐久时明显，翻身困难，晨起或久坐起立时腰部发僵明显，但活动后减轻或坐骨神经痛,有些病人在早期可表现出轻度的全身症状，如乏力、消瘦、长期或间断低热、厌食、轻度贫血等。

逐渐加重时,出现持续性腰、胸或颈部疼痛。

常在半夜痛醒并有翻身困难。

早晨和劳累较重,天气寒冷和潮湿加重。

晚期:脊柱由下而上部分或全部强直，出现驼背畸形。

腰椎前屈,侧弯,后挺,活动皆受限，最后可因脊柱强直而残废(驼背和扁胸),丧失生活自理能力。

三、病理病因病理——炎症侵犯脊柱关节，经数月或数年后，脊柱病变的X线表现，早期为普遍性骨质疏松，椎小关节及椎体骨小梁模糊（脱钙），由于椎间盘纤维环附带部椎骨上角和下角的破坏性侵蚀，椎体呈“方形椎”，腰椎的正常前弧度消失而变直，可引起一个或多个椎体压缩性骨折。

病变发展至胸椎和颈椎椎间小关节，间盘间隙发生钙化，纤维环和前纵行韧带钙化、骨化、韧带骨赘形成，使相邻椎体连合，形成椎体间骨桥，呈最有特征的“竹节样脊柱”。

神经科医师如何阅读肌肉活检病理报告临床医师诊断神经肌肉疾病，应根据临床表现、肌电图、肌酶谱及肌肉活检组织学病变综合知识，同时结合自己的临床经验全面分析而后确立。

因为同样的病理学改变，可以在不同的肌病中出现，如看到肌营养不良的组织病理改变，出现在10岁左右或做轮椅的儿童要首先考虑假肥大型肌营养不良(Duchennetypedystrophy)，但同样的组织病理学改变出现在6个月的婴儿，伴有肌张力低下或中枢神经系统病变，那么要考虑先天性肌营养不良(congenitalmusculardystrophy)。

另外，同样的患者可能出现轻重不等的组织学图像，如杆状体肌病(属先天性肌病)，出现在临床病症表现较轻的患儿，组织学可见广泛的几乎所有的肌纤维受累;而出现在无力较重的成年患者，组织学仅可见少数肌纤维内有特征性的杆状体。

现将病理报告中常见的病理改变介绍如下。

常规组织学应观察的内容如下：常规HE染色：首先是区分正常肌肉活检组织，还是病理性的肌肉活检组织。

低倍镜下全面观察每一个肌束的肌纤维是否正常。

每一个肌束内的肌纤维的形态大小有无差异。

肌膜核分布在肌纤维周边，还是分布在肌纤维中心，肌膜核的数量有多少。

肌束内或肌束周有无脂肪纤维结缔组织增生性病变。

如发现有病变，应继续观察病变是局灶性的还是弥散性的，这些异常的组织学改变应考虑是神经源性?肌源性(肌病或肌营养不良)?还是其他病理学改变。

组织和酶组织化学染色：①ATP酶染色观察肌纤维的类型，大小、形态、分布，有无选择性肌纤维受累。

②NADH-TR染色除鉴别肌纤维类型、选择性肌纤维受累外，主要是观察肌纤维的内部结构是否正常，有无中央轴空、多轴空，靶纤维，虫蚀纤维，轮状纤维，环形纤维或过多的反响产物颗粒的聚集。

③PAS染色观察糖原的分布，有无过多的糖原颗粒沉积。

④油红O染色观察脂肪的分布，脂肪沉积在细胞内还是细胞外，鉴别人为因素造成的脂肪滴沉积。

⑤特异性酶活性增强的酸性磷酸酶染色显示肌纤维坏死、吞噬;碱性磷酸酶染色示炎症反响;非特异酯酶染色示坏死或运动终板。

Isaacs综合征Isaacs综合征又称神经性肌强直、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等。

本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。

起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。

轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。

【病因及发病机制】(一)发病原因相关病因尚未完全明确。

有文献认为，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致。

(二)发病机制国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山等，1997)，此外，部分患者合并胸腺瘤、支气管癌及鼻咽癌。

故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。

肌电图显示纤颤电位、正相电位和运动及感觉传导速度减慢，应用肉毒素阻滞外周神经可使肌电活动消失。

多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。

部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，A TP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，提示神经源性损害。

腓肠神经活检见有髓纤维减少，节段性髓鞘脱失，轴突变性及芽生，施万细胞增生等改变。

【诊断】(一)临床表现经性肌强直的主要表现为受累肌肉出现肌僵硬、痉挛、颤搐、无力和肌弛缓延迟，肌电图检出自发性持续性的运动单位放电活动。

在休息状态下仍表现活跃的运动神经元电位，通常只有神经性肌强直和stiff-man综合征。

神经性肌强直所表现的病变部位可以是局部或全身，通常会影响面部和四肢，睡眠、神经阻滞、麻醉等手段无法阻止肌肉僵直，其中肌电图检查是较为重要的检查手段。

起病缓慢，进行性加重其特征为肉眼可见肩部大腿、小腿肌肉不自主连续颤动有时颤动较缓慢几呈波浪式称为颤搐。

上述肌肉连续颤动可持续数分钟至数小时并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。

轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。

其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。

骨骼肌疾病的病理学变化与临床表现骨骼肌是人体最重要的组织之一，它们让我们行走、跑步和举重等身体活动成为可能。

骨骼肌由许多肌纤维组成，这些肌纤维可以收缩并产生力量，支持并控制人体运动。

然而，由于遗传、退行性和免疫疾病等多种因素，骨骼肌疾病成为影响人类健康的重要问题。

本文将重点介绍骨骼肌疾病的病理学变化和临床表现。

一、肌萎缩侧索硬化症肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进展性退行性疾病。

它的病因尚不清楚。

由于神经元的退行性变化，导致肌肉不得不逐渐萎缩。

细胞的变化是由肌萎缩侧索硬化症患者身体中脊髓前角细胞（中枢神经元）和新皮层（周围神经元）的退化引起的。

CLCN2 和 TBK1 等基因上的变异与肌肉的脱落有关。

临床表现：早期症状包括肌无力、肌肉萎缩、痉挛性瘫痪和肌肉痉挛。

患者逐渐失去重要的运动功能，包括走路、举重和握力。

同时，肌肉痉挛和疼痛也会导致患者的麻烦。

二、肌重症肌重症是由多种不同的基因突变引起的一类遗传性骨骼肌疾病。

肌重症主要是由肌肉细胞中出现问题导致的，虽然不同类型的肌重症可能包括不同的基因突变。

临床表现：肌重症患者的肌肉非常虚弱，肌萎缩也可能出现在肌肉分布整个身体。

疾病的进程和症状与疾病的类型和基因突变有关。

肌重症的早期症状可以包括肌肉无力、行动不便和精疲力尽等；这些病症可以表现为蔓延性或局部性，并可能逐渐恶化。

三、多发性肌炎多发性肌炎是一个由免疫系统攻击肌肉引起的疾病。

尽管多发性肌炎的病因尚不清楚，它经常与类风湿关节炎、红斑狼疮和硬皮病等疾病共存。

临床表现：多发性肌炎常表现为四肢肌无力和相应的肌肉萎缩。

它还可以影响肌肉，并导致呼吸肌无力。

患者的关节也可能肿胀和疼痛。

多发性肌炎通常是一种慢性病，症状可能逐渐加重。

四、炎症性肌病炎症性肌病是一组由免疫系统异常引起的骨骼肌疾病。

虽然其病因不明确，但可能涉及遗传和环境因素。

临床表现：炎症性肌病是一种炎症性疾病，通常表现为肌肉疼痛、肌无力和疲劳等症状。

通用神经内科模拟题2021年(64)(总分97.XX02,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 重症肌无力的临床特征为A. 全身骨骼肌均可无力B. 颅神经支配肌肉的无力多于脊神经支配的肌肉C. 受累骨骼肌极易疲劳和短暂休息后好转D. 病情波动E. 感染后肌无力加重2. 重症肌无力禁用的药物是A. 氢氯噻嗪B. 糖皮质激素C. 麻黄碱D. 环磷酰胺E. 氨基糖苷类抗生素3. 重症肌无力患者跟症状中不包括A. 眼睑下垂B. 复视C. 瞳孔散大，对光反射丧失D. 眼球固定E. 外展麻痹4. 眼肌型肌营养不良与重症肌无力的主要鉴别依据是A. 肌电图B. 血清肌酶C. 四肢近端肌无力且感觉无异常D. 肉活检E. 家族史5. 低钾型周期性瘫痪患者24小时口服补钾总量为A. 8gB. 10gC. 12gD. 15gE. 20g6. 低钾性周期性瘫痪的主要诱发因素是A. 饥饿B. 服用某些药物(如氨体舒通)C. 限制盐的摄入D. 暴饮暴食过量碳水化合物E. 过量盐的摄入7. 关于肢带型肌营养不良症，下面哪项是错误的A. 为常染色体隐性遗传，但散发病例比较多B. 一般10～20岁起病，首发影响骨盆带肌肉，逐渐发展至肩胛带C. 面肌通常也受累，可出现"肌病面容"D. 病情进展缓慢，平均20年左右丧失劳动能力E. 血肌酸激酶显著增高，肌电图呈现肌源性损害8. 关于炎症性肌病下面哪项描述是错误的A. 炎症性肌病通常包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎B. 病变局限于肌肉称为肌炎，如同时累及皮肤称为皮肌炎C. 40岁以上发生肌炎，尤其是皮肌炎的患者应该高度警惕潜在的恶性肿瘤的可能D. 皮质类固醇是治疗炎症性肌病的首选E. 确诊包涵体肌炎的唯一依据是肌肉活检发现包涵体颗粒9. 关于重症肌无力的病程，下面哪项是错误的A. 起病隐袭，整个病程有波动B. 少数患者病程为亚急性起病，进展较快C. 病程为持续性进行性加重D. 症状缓解与复发交替，晚期患者休息后不能完全恢复E. 多数病例靠药物维持，病程迁延数年至数十年10. 线粒体脑肌病与线粒体肌病的临床鉴别在于A. 极度的不能耐受疲劳B. 发病的年龄C. 是否伴有肌肉的压痛D. 是否有肌肉萎缩E. 除了肢体肌无力的症状外还有各种不同的脑部症状11. 肌肉活检是下面哪个疾病诊断的最重要辅助方法A. 进行性肌营养不良症B. 多发性肌炎C. 线粒体肌病与线粒体脑肌病D. 强直性肌营养不良症E. 重症肌无力12. 下列哪些疾病属于钠离子通道病A. 高钾型周期性瘫痪B. 低钾型周期性瘫痪C. 强直性肌营养不良D. 多发性肌炎E. 先天性肌强直13. 由于自身抗体直接作用于周围神经末梢突触前膜的电压依赖性钙通道使ACh合成和释放减少而产生肌无力的是A. Lambert-Eaton综合征B. 美洲箭毒素C. 重症肌无力D. 肉毒杆菌中毒E. 多发性肌炎14. 人类周期性瘫痪中最常见类型为A. 甲亢性周期性瘫痪B. Andersen综合征C. 高钾型周期性瘫痪D. 正常血钾型周期性瘫痪E. 低钾型周期性瘫痪15. 进行性肌营养不良症患者体检时最具价值的体征是A. 偏身痛觉减退B. 偏身瘫痪C. 一侧肱二头肌反射亢进D. 双侧肩关节骨骼肌萎缩E. 共济失调表现16. 男，36岁，30年来逐渐地出现手指做细活不灵便，握力减弱，前臂非常消瘦，用力握物时。

疑难病例讨论记录科室：针灸科床号：5疾。

髋关节受累占38%～66%，表现为局部疼痛，活动受限，屈曲孪缩及关节强直，其中大多数为双侧，而且94%的髋部症状起于发病后头5年内。

发病年龄小，及以外周关节起病者易发生髋关节病变。

李咏梅住院医师：本病常累及青壮年，患者往往都处于学习、工作的重要阶段，如果没得到恰当的治疗，造成学习、工作能力下降，甚至残疾，对于患者会造成较大影响。

本病在临床上表现的轻重程度差异较大，有的患者病情反复持续进展，1～2年内就可以出现明显的脊柱强直以及驼背变形等，更有个别髋关节受累严重者会导致长期卧床；而有的患者亦可长期处于相对静止状态，可以正常工作和生活。

但是，发病年龄较小，髋关节受累较早，反复发作虹膜睫状体炎和继发性淀粉样变性，诊断延迟，治疗不及时和不合理，以及不坚持长期功能锻炼者预后差。

姚婷婷住院医师：化验检查：血小板升高、贫血、血沉增快和C反应蛋白升高都可能是AS病情活动导致，不过尚有一部分AS患者临床上腰背痛等症状较明显但上述指标正常。

AS类风湿因子一般为阴性，免疫球蛋白可轻度升高。

HLA-B27基因对于诊断AS起一定辅助作用，我国AS患者的HLA-B27的阳性率为90%左右，而我国正常人群的HLA-B27阳性率为6%～8%，大约80%的HLA-B27阳性者并不发生AS，大约10%的AS患者为HLA-B27阴性。

胥梦霞住院医师：骶髂关节软骨下骨缘模糊，骨质糜烂，关节间隙模糊，骨密度增高及关节融合。

通常按X线片骶髂关节炎的病变程度分为5级:0级为正常；Ⅰ级可疑；Ⅱ级有轻度骶髂关节炎；Ⅲ级有中度骶髂关节炎；Ⅳ级为关节融合强直。

脊柱的X线表现有椎体骨质疏松和方形变，椎小关节模糊，椎旁韧带钙化以及骨桥形成。

晚期广泛而严重的骨化性骨桥表现称为“竹节样脊柱”。

耻骨联合、坐骨结节和肌腱附着点（如跟骨）的骨质糜烂，伴邻近骨质的反应性硬化及绒毛状改变，可出现新骨形成。

刘照玺主治医师：强脊炎在祖国医学中属“痹证”范畴，《景岳全书·风痹》曰：“盖痹者闭也，以血气为邪所闭，不得通行而病也”，根据该病证独具特点又称其为“骨痹”、“肾痹”、“痹”，其发病原因多由于素有肝脾肾虚弱或气血亏损，阴阳失和，阳气少，阴气多，故寒性体质人阳气多，阴气少，热性体质人均易外感风寒湿邪致成该证。