染色体变异和人类遗传病(新)

第2讲染色体变异和人类遗传病1.如图①和②表示发生在常染色体上的变异,①和②所表示的变异类型分别属于( )A.易位和重组B.易位和易位C.重组和易位D.重组和重组【解析】①是发生于同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;②是发生于非同源染色体之间的易位,属于染色体结构变异。

【答案】 C2.下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述,不正确的是… ( )A.一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育成的,体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C.单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗【解析】人工诱导多倍体的方法很多,最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,自然界中多倍体主要是低温诱导产生的;染色体组中不含同源染色体;单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组,如四倍体的单倍体植株体细胞中含2个染色体组。

【答案】 D3.某生物(2N)正常体细胞中含8条染色体,则图中表示一个染色体组的是( )【解析】 2N代表该生物体细胞内有2个染色体组,即二倍体生物,体细胞中有8条染色体,则每个染色体组有4条染色体。

而一个染色体组中的染色体形态、大小各不相同,符合的只有A项。

【答案】 A4.下图是果蝇体细胞的染色体组成,以下说法正确的是…… ( )A.染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B.染色体3、6之间的交换属于基因重组C.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上D.染色体2、3、6、7组成果蝇的一个染色体组【解析】染色体组中无同源染色体,果蝇的一个染色体组应含4条非同源染色体。

同源染色体的染色单体之间的交叉互换属于基因重组,而3、6为非同源染色体,其交换为染色体结构变异,控制眼色的基因位于X染色体(1)上。

据以上分析可知D 项正确。

【答案】 D5.二倍体水稻高秆对矮秆为显性,在矮秆品种田中发现了一株高秆植株,用这一高秆植株进行花药离体培养得到了多个植株,这些植株有可能是( )A.不能开花结籽的矮秆植株B.能开花结籽的矮秆植株C.能开花结籽的高秆和矮秆植株D.能开花结籽的高秆植株【解析】二倍体水稻进行花药离体培养得到的植株为单倍体(含一个染色体组),是高度不育、植株矮小的植株。

第2讲染色体变异和人类遗传病考点一| 染色体构造变异1．观察以下图示，辨析变异类型并答复相关问题(1)染色体构造变异的类型(填序号及名称)②缺失__③重复__④倒位__⑤易位。

(2)属于基因突变的是①。

(填序号)(3)可在显微镜下观察到的是②③④⑤。

(填序号)(4)基因的数目和排列顺序均未发生变化的是①。

(填序号)2．辨析易位与穿插互换图1图2(1)图1是易位，图2是穿插互换。

(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。

(3)变异类型：图1属于染色体构造变异，图2属于基因重组。

(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。

1．判断有关染色体构造变异表达的正误。

(1)基因突变与染色体构造变异都导致个体表现型改变。

(×)【提示】基因突变与染色体构造变异都有可能使个体表现型不变。

(2)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。

(×)【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。

(3)图示显示了染色体及其局部基因，①和②过程分别表示倒位、易位。

(√)(4)在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一局部片段，可导致染色体构造变异。

(√)(5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。

(×)【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。

(6)染色体变异可以在显微镜下观察到。

(√)2．据图填空。

如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的局部基因。

(1)以下各项的结果中①②④是由染色体变异引起的，它们分别属于缺失、易位、倒位。

能在光镜下观察到的是①②④。

(2)①～④中③没有改变染色体上基因的数目和排列顺序。

视角．．1．考察染色体构造变异的分析与判断1．甲、乙为两种果蝇(2n)，以下图为这两种果蝇的各一个染色体组，以下表达正确的选项是()A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B．甲发生染色体穿插互换形成了乙C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序一样D．图示染色体构造变异可为生物进化提供原材料D[A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进展正常的减数分裂。

高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案一、选择题1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。

①、②、③、④为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【答案】C【解析】图①所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，可知为三体；图②所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加。

图③细胞含三个染色体组，故为三倍体。

图④细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失，C正确。

2．养鸡业中，母鸡的经济效益比公鸡好，但鉴别小鸡的雌雄存在一定困难。

家鸡染色体上的基因B使鸡爪呈棕色，不含基因B的个体鸡爪呈粉色。

遗传学家利用X射线处理母鸡甲，最终获得突变体丁，流程如图所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养母鸡。

下列有关叙述错误的是（）A．X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C．③过程中，丙与bbZZ的公鸡杂交，子代中有1/2为bbZW BD．将突变体丁与bbZZ的公鸡杂交，可通过观察鸡爪颜色对子代进行性别鉴定【答案】C【解析】由图可知，X射线处理，甲到乙属于基因突变，乙到丙属于染色体结构变异，A正确；乙和丙中染色体的形态明显不同，可以使用光学显微镜观察细胞中染色体的形态来区分，B正确；③过程中，丙（BZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（1/4）、bZZ（1/4）、bbZW B（1/4）、bZW B（1/4），C错误；将突变体丁（bbZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（粉色雄性）、bbZW B（棕色雌性），根据鸡爪颜色即可进行性别鉴定，D正确。

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.P80问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。

通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。

讨论：（1）航天育种的生物学原理是什么?（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？2.P81思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因（1）图5-2中氨基酸发生了什么变化?（2）研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。

右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。

想一想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?（3）如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?3.P81思考•讨论：结肠癌发生的原因结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。

有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。

讨论（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?4.P84思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。

基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。

甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。

乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。

乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?”讨论（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?（2）基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。

(新教材）统编人教版高中生物必修2第五章第2节《染色体变异》优质说课稿今天我说课的内容是统编人教版高中生物必修二第五章第2节《染色体变异》。

第五章讲述基因突变及其他变异。

什么是基因突变?基因突变是怎样发生的?基因突变对生物的生存是有利的还是有害的?除基因突变外，染色体的数目和结构会不会发生改变呢?人类的遗传病是怎样产生的?又该怎样检测和预防呢?通过本章学习，会明白这一系列问题的答案。

同时本章也使学生认识到遗传造就生命延续的根基，变异激起进化的层层涟漪。

研究遗传变异的分子机制，为人类健康增添新的助力。

本章内容包括三节:第1节《基因突变和基因重组》、第2节《染色体变异》和第3节《人类遗传病》。

本节课在前一节的基础上，阐明染色体变异，承载着实现本章教学目标的任务。

为了更好地实现教学目标，下面我将从课程标准、教材分析、教学目标和学科素养、教学重难点、学情分析、教学方法、教学准备、教学过程等环节进行说课。

一、说课程标准。

普通高中生物课程标准（2017版2020年修订）“内容要求”:“3.3.5 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡”。

二、教材分析。

本节教材内容主要包括“什么是染色体变异、染色体数目的变异、染色体结构的变异”三部分内容构成。

染色体数目的变异有哪些类型?什么是单倍体、二倍体和多倍体?染色体结构的变异有哪些类型?本节课将聚焦这一系列问题。

教材先阐释什么是染色体变异。

接下来教材详细阐释了染色体数目的变异，并安排“探究•实践”活动形式让学生探究染色体数目的变异。

最后阐释染色的结构的变异及其危害。

本节教材图文并茂，设了多种活动，目的是引导学生的探究性学习，提高学生的学科核心素养。

三、教学目标与核心素养。

(一)教学目标1.能概述染色体变异的含义；2.能概述染色体数目变异的类型及重要意义；3.能概述染色体结构变异的类型及后果。

4.通过“探究•实践”活动，培养学生的探究精神和创造性思维。

A组双基题组1．(2013·西安中学等五校联考)下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是() A．病毒、细菌和小鼠均可发生的可遗传变异是基因突变B．基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到C．染色体变异能发生在减数分裂、有丝分裂和细菌增殖过程中D．只有非同源染色体上的非等位基因在减数分裂时可以发生基因重组【解析】基因突变在光学显微镜下观察不到；细菌为原核生物，无染色体，不可能发生染色体变异；减一的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换也属于基因重组。

【答案】 A2．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。

a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A．三倍体、重复、三体、缺失B．三倍体、缺失、三体、重复C．四体、重复、三倍体、缺失D．缺失、四体、重复、三倍体【解析】A图多了一对同源染色体，应称为四体；B图增加了4染色体片段，属于染色体结构变异的重复；C图为对三倍体；D图少了3、4染色体片段，称为缺失。

【答案】 C3．(2013·南昌市高三三模)蜜蜂中的雄蜂是由蜂王未受精的卵细胞发育而来的，其体细胞中含有16条形态大小各不相同的染色体。

雄蜂能够产生参与受精作用的精子，形成的受精卵可发育成蜂王或工蜂，它们体细胞均含有32条染色体。

下列有关叙述中正确的是()A．雄蜂是单倍体，所以高度不育B．蜜蜂基因组测序染色体数为17条C．参与受精作用的精子中含有8条染色体D．蜂王的卵细胞有1个染色体组且有全能性【解析】由题干信息“雄蜂能够产生参与受精作用的精子”知雄蜂产生可育配子；蜜蜂的性别取决于染色体组数目，不取决于性染色体，蜜蜂基因组测序由染色体组数决定；参与受精作用的精子中含有16条染色体。

【答案】 D4．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，Ⅲ13的染色体组成为44＋XXY，甲病、乙病均是单基因遗传病。

高一生物《染色体变异和人类遗传病》知识点总结一、染色体结构的变异1.基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，在光学显微镜下是无法观察到的；染色体变异是可以观察到的。

2.猫叫综合征是人的 5号染色体部分缺失引起的遗传病，患者生长缓慢，存在严重的智力障碍。

3.在自然条件或人为因素下，染色体发生的结构变异主要有四种类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失引起变异。

（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。

（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。

（4）倒位：染色体某一片段位置颠倒引起变异。

4.染色体结构变异：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的改变。

大多数变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物死亡。

二、染色体数目变异1.染色体的数目变异可以分为两类：（1）细胞内个别染色体的增加或者减少；（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。

2.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制着生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体，叫做一个染色体组。

3.由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体，叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，叫做多倍体；由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组的个体，叫做几倍体。

4.多倍体的特点：多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。

5.人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理等。

目前最常用而且最有效的方法，是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗。

6.秋水仙素处理使染色体加倍的原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

（低温处理使染色体加倍的原理相同）7.单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子数目的个体，叫做单倍体。

染色体变异染色体变异是什么我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。

那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。

当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。

它是可遗传变异的一种。

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。

结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。

妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：生物类别：真核生物。

主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。

发生时期：有性生殖形成配子时。

产生后果：遗传病，极少数为有利变异。

常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。

有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。

染色体结构变异染色体结构变异是染色体变异的其中一种。

染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。

染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。

染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：1、缺失染色体中某一片段的缺失。

例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。

猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

2、重复染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

3、倒位染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。