最新5-3人类遗传病汇总
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问题探讨1、人类的胖瘦是由基因决定的吗?人类的很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。
对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。
人的胖瘦是由多种原因造成的。
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、感冒发热是不是遗传病?第三节人类遗传病我国遗传的发病状况:统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
•概念:遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
•种类:(一)单基因遗传病•概念:受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D 佝偻病隐性遗传病:伴X 染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:•特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低。
伴Y 染色体外耳道多毛症1、概念:(二)多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种,如原发性高血压无脑儿哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病每对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应•表现出家族性聚集现象•源于遗传素质,易受环境影响•在群体中发病率较高由多对等位基因控制。
2、特点:(三)、染色体异常遗传病•概念:常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。
如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。
如性腺发育不良•特点:由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变,故其症状严重,甚至胚胎时期就自然流产资料:1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。
(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。
(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。
4.调查人群中的遗传病。
知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90~91页,完成下面的问题。
1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型(1)单基因遗传病①概念:指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常表现为家庭聚集。
③实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病①概念:由染色体异常引起的遗传病。
②特点:往往造成严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例a.染色体结构异常,如猫叫综合征等。
b.染色体数目异常,如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页,完成下面的问题。
1.调查人群中的遗传病(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。
2.调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92~93页,完成下面的问题。
1.预防措施:主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询与优生:禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。
3.遗传咨询的内容和步骤4.产前诊断(1)时期:胎儿出生前。
(2)目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。