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生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。
（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。
紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
遗传疾病的遗传背景与遗传异质性遗传疾病是由遗传突变引起的疾病，其发生与繁殖过程中的遗传物质传递密切相关。
遗传疾病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
本文将探讨遗传疾病的遗传背景以及导致其遗传异质性的因素。
一、遗传背景1. 遗传物质：遗传物质主要指DNA（脱氧核糖核酸），它携带了生物体的遗传信息并决定了其遗传特征。
一般情况下，遗传物质被具有储存遗传信息的基因编码。
然而，突变等异常情况会导致基因发生变异，从而引发遗传疾病的发生。
2. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因发生突变引起的疾病。
这些突变可以是点突变（单一碱基发生变化）、缺失、插入或倒位等。
单基因遗传病常见的有蛋白质合成障碍病、染色体缺失症和染色体异常症等。
3. 多基因遗传病：与单基因遗传病不同，多基因遗传病是由多个基因的突变累积引起的。
这些突变可能分散在基因组的不同位置，并可能相互作用以不同的方式造成疾病。
常见的多基因遗传病有心血管疾病、糖尿病和精神疾病等。
二、遗传异质性的原因1. 基因座多态性：基因座多态性是指在一定人群中同一位置上存在两个或两个以上的等位基因，并且每个等位基因的频率较高。
这种多态性会导致个体之间在遗传特征上存在差异，可能加重或减轻患病的风险。
比如，血型遗传中存在的ABO血型等例子都是基因座多态性的体现。
2. 基因突变：基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
突变可以是永久性的DNA序列变化，使得基因功能发生异常。
突变的种类繁多，包括错义突变、无义突变、移码突变等。
这些突变会导致蛋白质的合成或功能受损，进而发生疾病。
3. 表观遗传变异：表观遗传变异是与遗传物质DNA序列本身无关的遗传变异形式。
这种变异通过改变基因的表达或活性而导致遗传疾病的发生。
表观遗传变异主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等机制实现。
近年来的研究表明，表观遗传变异与某些遗传疾病的发生关系密切。
4. 遗传环境相互作用：个体的遗传背景和环境因素之间的相互作用也影响了遗传疾病的发生。
·专题笔谈·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第３期１１号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述张华１＃ 胡蓉２＃ 薛婷３＃ 袁二凤１ 卢建２ 章钧３ 张琳琳１ （１．郑州大学第三附属医院检验科，河南郑州 ４５００００；２．广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４００；３．中山大学附属第三医院产前诊断中心，广东广州 ５１００００）【摘要】 １１号染色体属于Ｃ组中等亚中着丝粒染色体，可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致１１号染色体三体及嵌合体。
产前中完全型１１号染色体三体为致死性异常，嵌合型１１号染色体三体也较为罕见；活产儿中有少见报道，但嵌合比例不同，所涉及的临床表现也存在一定的差异。
１１号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Ｂｅｃｈｗｉｔｈ Ｗｉｅｄｅｍａｎｎ综合征（脐膨出 巨舌 巨体综合征）和Ｓｉｌｖｅｒ Ｒｕｓｓｅｌｌ综合征（不对称身材 矮小性发育异常综合征）有关。
另１１号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。
本文对１１号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述，以期为１１号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。
【关键词】 １１号染色体；１１号染色体三体；１１号染色体嵌合型三体；１１号单亲二体【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０３．００２＃为共同第一作者，张华为第一作者基金项目：广州市科技计划项目（２０１７０４０２０１１４）；河南省科技厅重点研发与推广专项（１８２１０２３１０４０６） 通信作者：卢建，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｘｊｉａｎ３２６＠ｆｏｘｍａｉｌ．ｃｏｍ；章钧，Ｅ ｍａｉｌ：１６８７９２８８＠ｑｑ．ｃｏｍ；张琳琳（第一通信作者），Ｅ ｍａｉｌ：ｚｌｌ７３７６＠ｚｚｕ．ｅｄｕ．ｃｎ １１号染色体属于Ｃ组中等亚中着丝粒染色体（ＩＳＣＮ２０１６），全长共１３５００６５１６个碱基，涉及疾病相关的ＯＭＩＭ基因共２７６个（ｈｔｔｐｓ：∥ｗｗｗ．ｇｅｎａ．ｔｅｃｈ／）。
高中生物课本中常见的遗传病所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。
下面是店铺为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病，请认真复习!一、什么是遗传病，有哪些种类所谓遗传病，就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷，其种类包括以下三种。
(一)单基因遗传病单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传，可以划分为以下几种类型。
1、常染色体显性遗传病此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成，如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。
其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。
在系谱中，往往世代相传，致病基因常以50%或100%的机会传给子代。
当然，并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的，例如先天性舞蹈症，往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。
2、常染色体隐性遗传病此病是由基因发生隐性突变而形成，如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。
其遗传特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。
因此，在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，往往是隔代遗传。
人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的，一般征个人体内都带有数种隐性致病基因，随机婚配时，由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小，故其后代发病率很低。
如果近亲婚配，夫妇带有同种致病基因的可能性极大，纯合的机率很高，其后代遗传病的发生率也明显提高。
这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。
3、X染色体显性遗传病此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，如：抗维生素D佝偻病，该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
