染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测_谭跃球

多发性骨髓瘤常见分子细胞遗传学异常及其意义多发性骨髓瘤是一种常见的浆细胞恶性肿瘤，重要的染色体与基因异常导致疾病的进展，在多发性骨髓瘤中具有独立的预后判断价值。

随着检测方法的更新及技术的进步，异常染色体与基因的检出率越来越高，主要包括13号染色体全部或部分缺失伴或不伴14q32/IGH的重排等染色体异常。

异常染色体与基因的检测具有重要价值，可完善MM预后评估体系，指导临床个体化治疗并为新药开发提供新的靶点。

标签：多发性骨髓瘤；分子细胞遗传学；预后1染色体数目异常1.1超二倍体MM患者超二倍体主要表现为1、3、7、9、11、13、15、17、18、19、21、22三体型[1]；另外，近年来国内也有人发现MM患者8号染色体三体，王晓炜等[2]应用荧光免疫表型和间期细胞遗传学（FICTION）技术对MM骨髓涂片进行8号染色体检测，9例MM患者中，发现8号染色体三体1例，这可能与应用FICTION技术提高了检测效率有一定关系。

1.2亚二倍体MM患者亚二倍体主要表现为6、8、13、14、X、Y单体型为特征；其中13号染色体单体缺失及其部分缺失是目前研究较为广泛的染色体异常之一。

2染色体结构异常2.113号染色体异常13 号染色体部分或完全缺失是MM 最早发现的染色体异常，MM 中较常见，而且是MM预后及生存期预测的指标之一。

13号染色体异常，特别是13单体（-13）和13号染色体长臂部分缺失（13q-）与MM预后的关系越来越受到重视。

目前认为13号染色体上存在MM 抑癌基因，其缺失与疾病危重、疗效和预后密切相关。

Pérez-Simón等[3]采用荧光原位杂交（FISH）方法分析了15 种不同染色体异常在常规剂量化疗患者中的预后价值，发现13号染色体缺失是最重要的预示生存期短的预后指标，但对治疗反应无影响。

由于13q-的断裂点范围在13q11~13q14，RB1基因正好也于这个区域，因此有人推测13号染色体完全或部分缺失所致MM预后不良可能与RB1基因改变有关。

FISH检测痰脱落细胞3、8、9、17染色体异常情况，研究肺癌诊断新手段目的：应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术对痰脱落细胞染色体异常情况进行分析，探讨FISH辅助诊断肺癌的可行性和有效性。

方法：选择2014年6月-2015年6月本院收治的疑似肺癌患者30例作为研究对象，采用3、8、9、17号染色体着丝粒探针对其痰脱落细胞进行FISH检测并进行痰脱落细胞学检查。

结果：肺癌确诊患者痰脱落细胞中3、8、9、17号染色体畸变阳性率分别为41.67%、45.83%、58.33%、41.67%；FISH检测和痰脱落细胞学检查的敏感度分别为83.33%和20.83%，特异性分别为66.67%和100%，诊断符合率分别为80.00%和36.67%，FISH检测敏感度和诊断符合率均高于痰脱落细胞学检查，比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。

结论：肺癌的发生发展与染色体畸变有关，FISH检查可明显提高肺癌诊断准确率，可作为肺癌诊断新手段。

肺癌是当今世界上最常见的威胁人类生命健康的恶性肿瘤[1]。

近年来由于女性吸烟人群数量的逐渐增加，肺癌总发病率也随之显著增加[2]。

据相关统计学结果表明，肺癌的发病率和死亡率均占我国大多数城市恶性肿瘤的首位。

影像学检查如胸部X射线、CT检查、肺穿刺活检，支气管镜检查和痰脱落细胞学检查均是临床诊断肺癌的有效手段，MiRNA作为血清标志物也为肺癌早期诊断提供了新的研究途径[3-4]。

与其他方法相比，痰脱落细胞学检查具有取材简单、安全、患者无创伤等优点，且可以判断肿瘤的组织学类型，对肺癌的治疗有重要意义。

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术，可用于检测染色体数目和结构的异常变化，为恶性肿瘤的研究提供了新的技术支持，目前被广泛用于诊断尿路上皮癌、血液系统肿瘤以及宫颈癌等恶性肿瘤[5]。

y染色体微缺失检测报告Y染色体微缺失检测报告是通过分析个体的Y染色体上的基因组信息，来判断是否存在Y染色体上的微小缺失。

Y染色体微缺失通常是指在Y染色体上缺失了一小段DNA序列，可能导致生殖系统发育异常，进而可能影响男性生育能力。

该检测报告的撰写需要结合临床数据和分子生物学实验结果，从以下几个方面进行描述和讨论：1. 检测目的和方法：- 描述检测的目的，即确定是否存在Y染色体微缺失。

- 说明采用的具体检测方法，如多聚酰胺凝胶电泳或其他分子生物学分析技术。

2. 检测样本信息：- 描述样本来源，包括个体的基本信息和临床病史。

- 指明分析的样本类型，如血液或其他生物组织。

3. 实验结果：- 描述实验的结果，包括检测到的Y染色体微缺失情况。

- 列出具体的DNA序列变化，如缺失的起始和终止位置，缺失的碱基数目等。

4. 结果解读：- 对实验结果进行解读，包括指出是否存在Y染色体微缺失以及缺失的具体位置。

- 讨论缺失的大小和可能的影响，如是否涉及重要基因或调控区域。

5. 临床意义：- 探讨Y染色体微缺失与男性生育能力的关系，如可能导致的生殖系统发育异常及不育症。

- 分析缺失的具体基因或区域对生殖系统发育的影响，提供临床参考依据。

6. 建议和辅助诊断：- 根据检测结果提出建议，如是否需要进一步的检测确认或治疗。

- 推荐辅助诊断方法，如遗传咨询或其他相关检测。

总结：针对Y染色体微缺失的检测报告需要结合实验结果和临床数据，全面地分析和描述缺失情况，并对其临床意义进行解读和讨论。

通过该报告，可以为医生提供指导和帮助，为患者提供更准确的诊断和治疗方案。

中国人常见G6PD基因突变的快速检测肖奇志;李哲;周玉球;郑勤【摘要】目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病.本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术.方法采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的单管多重PCR结合分子杂交技术进行方法学评价.结果所建立的新技术可成功地检出上述中国人常见的G6PD基因突变并能清楚区分男性杂合子、女性杂合子或纯合子或双重杂合子.盲法分析结果显示,该技术对经DNA直接测序确诊的G6PD标本的诊断准确度和重复性均达到100%.结论单管多重PCR结合分子杂交技术可准确、快速地检测中国人常见的G6PD基因突变且具有经济和实用的优点,非常适合于G6PD缺乏症的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2011(003)004【总页数】5页(P222-226)【关键词】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;基因突变;单管多重聚合酶链反应;反向点杂交【作者】肖奇志;李哲;周玉球;郑勤【作者单位】珠海市妇幼保健院检验科,珠海市医学遗传研究所,广东,珠海,519001;珠海市金湾区三灶医院检验科,广东,珠海,519040;珠海市妇幼保健院检验科,珠海市医学遗传研究所,广东,珠海,519001;珠海市妇幼保健院检验科,珠海市医学遗传研究所,广东,珠海,519001【正文语种】中文葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）广泛存在于各种生物体内，它是糖酵解磷酸戊糖旁路中的一个关键酶和限速酶，其主要的功能是产生NADPH。

而NADPH对于维持细胞的正常生理功能和形态具有极为重要的作用。

G6PD缺乏症是世界上最常见的一种遗传性红细胞酶缺陷病，全球约有4亿人受累，该病高发于热带和亚热带地区，中国南方也是该病的高发区[1]。

单细胞推测肿瘤染色体变异的方法
在单细胞层面推测肿瘤染色体变异的方法有很多，以下列举三种常用的方法：
1. 使用InferCNV或CaSpER来推断CNV的变异。

例如，可以选择癌肿样本的上皮细胞（Marker：EPCAM）进行染色体CNV的变异推断，参考细
胞可以选择癌旁样本的免疫细胞。

通过这种方法，可以观察到上皮细胞之间存在的不同CNV变异，从而推断不同恶性细胞之间的克隆及进展状况。

2. 使用uphyloplot2进行树形推断。

uphyloplot2的参数较为简单，只需
要选取克隆的大小即可。

通过这种方法，可以初步完成癌肿样本的克隆进化分析。

3. 使用其他工具，如CNV-seq或ddPCR等方法，检测单个细胞的染色体
拷贝数变异。

这些方法可以更准确地检测出单个细胞的染色体变异情况。

以上方法仅供参考，实际操作中需要根据具体情况选择合适的方法。

同时，由于单细胞测序技术的限制，所得到的数据可能存在一定的误差。

因此，在分析结果时需要谨慎对待，并结合其他实验数据进行综合判断。

染色体数目异常检测方法
染色体数目异常是一种常见的遗传异常，可以导致一系列的遗传疾病。

检测染色体数目异常的方法主要包括以下几种：
1. 细胞遗传学检测，这是最常用的染色体数目异常检测方法之一。

通过采集患者的细胞样本，如血液、羊水或者组织样本，然后在实验室中培养细胞，并对细胞进行染色体分析。

这种方法可以准确地检测染色体数目异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和帕尔谢氏综合征（13三体）等。

2. 分子遗传学检测，这种方法主要是通过分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）和基因组杂交等，来检测染色体数目异常。

FISH技术可以用来检测特定染色体区域的缺失或重复，对于一些特定的染色体异常具有很高的准确性。

3. 无创产前筛查，对于胎儿染色体异常的筛查，无创产前筛查是一种常用的方法。

通过母体血液中的游离胎儿DNA进行检测，可以筛查出21三体、18三体、13三体等染色体异常。

4. 产前诊断，对于高风险的孕妇，可以进行羊水穿刺或绒毛活
检等方法进行产前诊断，直接获取胎儿的染色体样本进行检测，以
确诊染色体数目异常。

总的来说，染色体数目异常的检测方法多样化，可以根据具体
情况选择合适的检测方法。

对于染色体数目异常的早期发现和诊断，有助于及时采取相应的干预和治疗措施，减少相关疾病的发生和发展。

微小染色体异常，特指染色体上的一小段4MB的染色体片段发生异常。

这种异常可能对个体的正常生理功能产生不可逆的影响，因此在生物学和医学领域引起了广泛关注。

接下来我们将对微小染色体异常4MB 染色体片段这一主题展开深入探讨，包括这一异常的发现、病因学、影响和可能的治疗方法等方面。

1. 发现微小染色体异常4MB染色体片段的发现可以追溯到对染色体的微观解剖分析。

通过现代生物技术手段，科学家们能够对染色体进行高分辨率的观察和分析，从而发现了染色体上一小段4MB的异常片段。

这种异常可能表现为染色体缺失、重复、倒位、转座等形式，从而影响到染色体的正常功能。

对于这一异常片段的发现，科学家们进行了大量的实验和研究，并取得了一系列重要的发现和成果，为深入研究其病因学和可能的治疗方法奠定了基础。

2. 病因学微小染色体异常4MB染色体片段的病因学研究对于了解其发生的原因和机制至关重要。

科学家们通过对一系列患有此异常的个体进行基因组学分析和遗传学研究，发现了一些与此异常相关的基因和遗传变异。

他们发现了一些与染色体异常相关的突变基因，这些基因可能会导致染色体上4MB片段的异常变异，从而影响到个体的正常生理功能。

环境因素和遗传背景也可能对微小染色体异常的发生起到一定的影响，这为后续研究提供了重要线索。

3. 影响微小染色体异常4MB染色体片段的异常变异可能对个体的生理功能产生广泛的影响。

某些异常可能导致先天性疾病的发生，如唇腭裂、智力发育迟缓等。

染色体异常还可能与癌症的发生和发展相关联，因为染色体稳定性的丧失会增加细胞基因组的不稳定性，导致癌基因的激活和抑癌基因的失活。

对于这一异常的早期预防、诊断和治疗具有重要的临床意义。

4. 治疗方法针对微小染色体异常4MB染色体片段的治疗，科学家们提出了一些可能的方法和策略。

基因编辑技术已经被应用于修复染色体上的异常片段，这为将来治疗这一异常提供了新的希望。

一些药物和干预手段也可能对改善染色体异常造成的生理功能影响具有一定的效果。

应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排钱卫平;谭玉梅;谭跃球;宋丹;许晓清;李麓芸;卢光琇【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2006(28)5【摘要】为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针(11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter),通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例.结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1.结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法.【总页数】3页(P518-520)【作者】钱卫平;谭玉梅;谭跃球;宋丹;许晓清;李麓芸;卢光琇【作者单位】中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙,410078;深圳市罗湖医院生殖医学中心,深圳,518001;深圳市罗湖医院生殖医学中心,深圳,518001;中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙,410078;深圳市罗湖医院生殖医学中心,深圳,518001;深圳市罗湖医院生殖医学中心,深圳,518001;中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙,410078;中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙,410078【正文语种】中文【中图分类】Q3【相关文献】1.用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者 [J], 李东至;唐家龄2.应用DOP-PCR与染色体涂染技术鉴别赤麂的Y染色体 [J], 单祥年;张悦;王毅;刘宁生;鲁晓萱;聂文惠;杨凤堂;王金焕;陈玉泽3.用C-带和涂染技术检测棕色田鼠Y染色体 [J], 朱必才;高建国;高俊芳;张永;董玉玮;侯进慧4.应用染色体涂染技术分析两例染色体结构异常 [J], 潭跃球;李麓芸;朱亚辉5.应用染色体涂染法建立人和黑叶猴(Semnopithecus francoisi)的染色体同源性[J], 佴文惠;刘瑞清;陈玉泽;王金焕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

从植入前遗传学诊断异常的胚胎中分离人胚胎干细胞系欧阳琦;谭跃球;龚斐;卢光琇;林戈;胡维新【期刊名称】《激光生物学报》【年(卷),期】2014(23)5【摘要】在体外受精过程中,通过胚胎植入前遗传性诊断(PGD)对有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传性疾病的胚胎植入子宫,而PGD 诊断异常的胚胎则会被丢弃.本研究尝试将PGD异常胚胎用于分离人胚胎干细胞,以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系.利用荧光原位杂交技术对第3-5天胚胎进行PGD检测,结果异常的胚胎进一步用于分离获取胚胎干细胞系,然后对hES细胞系进行核型及干细胞表面标记、多能性基因表达、端粒酶活性以及分化能力等特征性鉴定.总共从13个PGD异常胚胎中分离获得8个人胚胎干细胞系,建系效率为61.5％,其中1个核型正常,5个核型异常.说明利用PGD异常胚胎可以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系,不仅为评估PGD技术临床结论的准确性提供了一种新方法,更重要的是为研究各种遗传性疾病的发病机理提供了有效的细胞模型.【总页数】5页(P460-464)【作者】欧阳琦;谭跃球;龚斐;卢光琇;林戈;胡维新【作者单位】中南大学生命科学学院,湖南长沙410078;中南大学生殖与干细胞研究所,湖南长沙410078;中南大学生殖与干细胞研究所,湖南长沙410078;中南大学生殖与干细胞研究所,湖南长沙410078;中南大学生殖与干细胞研究所,湖南长沙410078;中南大学生殖与干细胞研究所,湖南长沙410078;中南大学生命科学学院,湖南长沙410078【正文语种】中文【中图分类】Q813.1【相关文献】1.冷冻胚胎经序贯共培养用于建立人胚胎干细胞系 [J], 李娟;张艳萍;张丽红;盖凌;邱毅;魏斌;王洪岩;吴爱华;王磊光2.胚胎体外培养及胚胎干细胞系的建立 [J], 王芳;陈绍威3.胚胎体外培养及胚胎干细胞系的建立 [J], 王芳;陈绍威;4.由囊胚内细胞团分离人胚胎干细胞 [J], 张玉兰;金连弘;陈瑛;李世杰;胡桂英5.从异常核型人胚胎干细胞中筛选不同X染色体失活状态的亚系 [J], 邓磊玉;林戈;卢光琇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

遗 传HEREDITAS (Beijing ) 28(11): 1467~1471, 2006专论与综述收稿日期: 2005-12-15; 修回日期: 2006-06-20基金项目: 湖南省科技厅基金资助项目(编号: 1013-8)[Supported by the fund of Science and Technology Department of Hunan Province (No.1013-8)] 作者简介: 谭跃球(1969－), 男, 湖南冷水江人, 遗传学博士, 副研究员。

E-mail:tanyueqiu@DOI: 10.1360/yc-006-1467卵巢早衰候选基因的突变研究进展谭跃球, 程德华, 卢光琇(中南大学生殖与干细胞研究所, 长沙410078)摘 要: 卵巢早衰病因复杂, 多数病例病因不明。

在已知的病因中, 遗传因素非常重要。

卵巢早衰不但可导致不孕症, 患者的低雌激素水平还增加了患骨质疏松症和冠心病的危险。

目前临床上的主要治疗措施包括激素替代治疗和供卵治疗不孕症等, 但效果都不理想。

鉴定卵巢早衰的致病基因是从根本上治疗和预防该病的基础。

目前已发现在X 染色体上和常染色体上多个基因与之相关, 文章综述了近年来对卵巢早衰候选基因的突变分析情况, 旨在从分子水平分析研究卵巢早衰的发病机制提供基础。

关键词: 卵巢早衰; 候选基因; 突变分析 中图分类号: Q987 文献标识码: A文章编号: 0253-9772(2006)11-1467-05Advance in Mutation Analysis of the Candidate Genes inPremature Ovarian FailureTAN Yue-Qiu, CHENG De-Hua, LU Guang-Xiu(Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering , Xiang-Ya School of Medicine,Central South University ,Changsha, Hunan 410078, China )Abstract: Premature ovarian failure (POF) is a complicated and heterogeneous disease. In majority of cases the underlying cause is not identified. Among the known causes, genetic aberration plays very important role. POF not only causes infertility, also adds the risk of osteoporosis and coronary heart disease because of the low level estrogen. The major therapy measures in present include hormone replacement therapy and infertility treatment with donated oocytes, but the effect is not ideal. To identify the genes of POF is the basis for treating and preventing this disease. A large number of candidate genes of POF are found on X chromosome and autosomes. The present paper reviewed the advance in mutation analysis on the candidate genes of POF, which is aimed to provide a basis to explore its molecular mechanism.Key words: premature ovarian failure; candidate genes; mutation analysis正常妇女的平均绝经年龄为51岁, 一般在40~60岁之间[1]。

急性白血病病人WT1 mRNA表达及临床意义谭奎;沈婵娟;袁朝晖;胡国瑜【期刊名称】《精准医学杂志》【年(卷),期】2018(033)005【摘要】目的研究肾母细胞瘤基因1(WT1)mRNA在急性白血病(AL)病人骨髓中的表达及其临床意义。

方法采用RQ-PCR方法检测65例初治AL病人骨髓中WT1 mRNA的相对表达量,并随访观察其中53例病人疾病不同阶段骨髓中WT1 mRNA表达水平。

结果 65例AL病人中,78.5%的病人骨髓中WT1 mRNA表达阳性,急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)病人骨髓中WT1 mRNA阳性表达率分别为62.5%和80.4%。

初诊组、复发组、未缓解(NR)组病人骨髓中WT1 mRNA相对表达量显著高于完全缓解(CR)组(Z=-6.089~-5.450,P<0.01);WT1 mRNA阳性组病人的CR率明显低于阴性组病人(P=0.012)。

结论 AL病人WT1 mRNA表达水平与疾病的发生发展密切相关,可作为临床疗效评估、预后判断及微小残留病检测的指标。

【总页数】3页(P444-446)【作者】谭奎;沈婵娟;袁朝晖;胡国瑜【作者单位】[1]株洲市中心医院血液科实验室,湖南株洲412007;;[2]株洲市中心医院血液科,湖南株洲412007;;[2]株洲市中心医院血液科,湖南株洲412007;;[2]株洲市中心医院血液科,湖南株洲412007【正文语种】中文【中图分类】R733.71【相关文献】1.WT1基因在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达及临床意义 [J], 傅煜;符爽;全铋;陈芳;胡延平;刘璇;王孝会;张继红2.WT1基因在成人初发急性髓系白血病患者中的表达及其临床意义 [J], 安泽峰;葛晓燕;王梅芳;康建民;陈阳;秦晓璐;杨林花3.急性白血病患者PRAME、WT1基因表达及其临床意义 [J], 景莉;袁凯锋;韩丽英;李晓明4.WT1在急性髓系白血病患者骨髓中表达及临床意义分析 [J], 戴静5.急性白血病病人WT1mRNA表达及临床意义 [J], 谭奎;沈婵娟;袁朝晖;胡国瑜因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。