人类遗传病的遗传方式的判断方法

人类遗传病特点和遗传方式判断归纳班级 姓名 2010.1一 、常见单基因遗传病及其特点1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症2、X 染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤5、Ｙ染色体遗传病⑴常见病：外耳道多毛⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙；家族中男性都是患者二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法：第一步：判断是否是Y 染色体上的遗传；如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y 染色体上的遗传。

第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性；如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。

第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X 染色体上。

假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y 、X b X b ，看是否符合X 染色体上的遗传规律。

X 染色体上的遗传规律如下：例1、下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。

步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者就可排除该疾病是Y 染色体上的遗传病。

步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16）的父母均正常，可确定疾病是隐性性状，该病是隐性遗传病。

步骤3：假设致病基因位于X 染色体上，在系谱图中找两种人：XB Y 、X b X b 。

此疾病是隐性遗传病，X B Y为正常男性，X b X b 为患病女性。

看正常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y →X B X ），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b → X b Y ）。

在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y →X B X –，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b →X b Y ，即不符合X 染色体上的遗传规律。

因此该致病基因位于常染色体上。

遗传题解题思路——判断遗传方式及确定基因的位置一、遗传方式归纳及判断细胞质遗传Y染色体遗传X染色体显性遗传细胞核遗传X染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传Ⅰ.判断细胞质遗传还是细胞核遗传此判断通常用正反交实验来进行。

若是细胞质遗传，正反交结果F1表现型分别与其母本相同、表现为母系遗传；若是细胞核遗传，正反交结果F1表现型不与母本相同，一般表现为显性性状，有时还会与性别相关（这时为伴性遗传）。

Ⅱ.判断核遗传中单基因控制的性状的五种遗传方式（用人类的单基因遗传病来说明）1．若为Y染色体遗传，其特点为传男不传女，只有男性患者没有女性患者，且男性患者的上下代男性全为患者；2．若为X染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，男性患者的母亲及女儿一定是患者，且患者女性多于男性；3．若为X染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，交叉遗传，女性患者的父亲及儿子一定是患者，且男性患者多于女性；4．若为常染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，通常男女患病机会均等；5．若为常染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，通常男女患病机会均等；以上判断规律可总结为：（除细胞质遗传和Y染色体遗传外）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父或子无病非伴性。

（父和子都有病，则都可能）有中生无为显性，显性遗传看男病，母或女无病非伴性。

（母和女都有病，则都可能）二、确定基因的位置Ⅰ.判断基因在细胞质还是细胞核中的方案例1．自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传，但在田间偶尔也会出现紫色茎的玉米。

请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料，设计一个方案判断这一性状是细胞质遗传还是细胞核遗传，写出实验方案。

①实验方案：P♀绿茎×♂紫茎P♂绿茎×♀紫茎↓↓F 1F 1②预测结果及结论：若两个杂交组合后代中F1都表现为绿茎或紫茎，则为细胞核遗传；若杂交组合一的后代F1表现为绿茎，若杂交组合二的后代F1表现为紫茎，则为细胞质遗传。

【小结】正交和反交。

遗传规律有关题型及解题方法遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律的有关题型及解题技巧进行简单的认识。

类型一：显、隐性的判断：1、判断方法②杂交：两个相对性状的个体杂交，F1所表现出来的性状则为显性性状。

②性状分离：相同性状的亲本杂交，F1出现性状分离，则分离出的性状为隐性性状，原性状为显性性状；③随机交配的群体中，显性性状多于隐性性状；④分析遗传系谱图时，双亲正常生出患病孩子，则为隐性（无中生有为隐性）；双亲患病生出正常孩子，则为显性（有中生无为显性）⑤假设推导：假设某表型为显性，按题干给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；2、设计杂交实验判断显隐性类型二、纯合子、杂合子的判断：1、测交：用待测个体和隐性纯合子进行杂交，观察后代表现型及比例。

若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；2、自交：让待测个体进行自交，观察后代表现型及比例。

若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；类型三、自交和自由（随机）交配的相关计算：1、自交：指遗传因子组成相同的生物个体间相互交配的过程；自交时一定要看清楚题目问的是第几代，然后利用图解逐代进行计算，如图2、自由交配(随机交配)：自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，以基因型为23AA 、13Aa 的动物群体为例，进行随机交配的情况 如 ⎭⎬⎫23AA 13Aa ♂ × ♀⎩⎨⎧ 23AA 13Aa欲计算自由交配后代基因型、表现型的概率，有以下几种解法：解法一 自由交配方式(四种)展开后再合并：(1)♀23AA ×♂23AA →49AA (2)♀23AA ×♂13Aa →19AA ＋19Aa (3)♀13Aa ×♂23AA →19AA ＋19Aa (4)♀13Aa ×♂13Aa →136AA ＋118Aa ＋136aa 合并后，基因型为2536AA 、1036Aa 、136aa ，表现型为3536A_、136aa 。

根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。

这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。

一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。

典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。

二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。

下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。

(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。

(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。

(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。

(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。

(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。

(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。

(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。

(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。

(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。

推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。

下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。

1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。

常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。

常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。

伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。

伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。

Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。

1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。

然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。

在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。

即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。

高中生物遗传类型题目十种解题方法一、显、隐性的判断：①性状分离，分离出的性状为隐性性状；②杂交：两相对性状的个体杂交；③随机交配的群体中，显性性状》隐性性状；④假设推导：假设某表型为显性，按题干的给出的杂交组合逐代推导，看是否符合；再设该表型为隐性，推导，看是否符合；最后做出判断；二、纯合子杂合子的判断：①测交：若只有一种表型出现，则为纯合子（体）；若出现两种比例相同的表现型，则为杂合体；②自交：若出现性状分离，则为杂合子；不出现（或者稳定遗传），则为纯合子；注意：若是动物实验材料，材料适合的时候选择测交；若是植物实验材料，适合的方法是测交和自交，但是最简单的方法为自交；三、基因分离定律和自由组合定律的验证：①测交：选择杂合（或者双杂合）的个体与隐性个体杂交，若子代出现1:1（或者1:1:1:1），则符合；反之，不符合；②自交：杂合（或者双杂合）的个体自交，若子代出现3:1（1:2:1）或者9:3:3:1（其他的变式也可），则符合；否则，不符合；③通过鉴定配子的种类也可以；如：花粉鉴定；再如：通过观察雄峰的表型及比例推测蜂王产生的卵细胞的种类进而验证是否符合分离定律。

四、自交和自由（随机）交配的相关计算：①自交：只要确定一方的基因型，另一方的出现概率为“1”（只要带一个系数即可）；②自由交配：推荐使用分别求出双亲产生的配子的种类及比例，再进行雌雄配子的自由结合得出子代（若双亲都有多种可能的基因型，要讲各自的系数相乘）。

注意：若对自交或者自由交配的后代进行了相应表型的选择之后，注意子代相应比例的改变。

五、遗传现象中的“特殊遗传”：①不完全显性：如Aa表型介于AA和aa之间的现象。

判断的依据可以根据分离比1:2:1变化推导得知；②复等位基因：一对相对性状受受两个以上的等位基因控制（但每个个体依然只含其中的两个）的现象，先根据题干给出的信息确定出不同表型的基因型，再答题。

③一对相对性状受两对或者多对等位基因控制的现象；④致死现象，如某基因纯合时胚胎致死，可以根据子代的分离比的偏离情况分析得出，注意该种情况下得到的子代比例的变化。

判断遗传病遗传方式的三步骤作者：张燕来源：《知识窗·教师版》2016年第08期学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。

基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。

遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类，前者遗传方式是母系遗传，后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类，分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。

判断遗传病的遗传方式具体步骤如下：一、判定是否为母系遗传若系谱中，母亲患病，子女也全部患病；母亲健康，子女也全部健康，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传（如图1所示）。

二、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传（如图2所示）。

三、判断显隐性和基因的位置判断显隐性和基因位置有一首口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。

”笔者简要阐述如何利用上述口诀。

首先，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出的孩子患病的情况，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3、图4所示：在隐性遗传系谱图中，如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体隐性遗传病，如图4所示，即为“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。

但是图3所示，不适应后两句口诀，所以只能确定为隐性遗传，确定不了基因的位置，除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因，那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。

其次，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图5、图6所示：在显性遗传系谱图中，如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传病，如图5所示，即为“显性遗传看男病，母女有正非伴性”。

遗传图谱的特点及遗传方式的判断一．遗传病的类型（一）．常染色体显性遗传　常见病：多指（趾）症、并指症、　先天性白内障等（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。

遗传系谱1（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)（3）如果已知是隐性，母病而儿正常(图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；（三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤遗传系谱2遗传系谱3遗传系谱4遗传系谱57. 8. 9 . 10. 11.（四）．伴X 隐性遗传（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性；遗传系谱6遗传系谱7（3）．近亲婚配发病率高。

常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。

（五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传）（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。

(图11) （2）、遗传表现为连续。

常见病：人类耳郭多毛症（六）． 细胞质遗传母亲患病，全部子女都患病。

常见病：遗传性肌肉萎缩症二．遗传方式的判断与解题思路通常解题的思路可以分五步进行：（1）先判断显隐性； （2）再判断常、性染色体遗传 （3）验证遗传方式。

这一步骤能保证判断无误。

（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。

若确实无法确定，就确定其携带的概率。

（5）求概率。

要注意不能漏乘亲代的携带概率。

三．练习1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是A ．5/9B ．1/9C ．4/9D ．5/162．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 （ ）A ．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B ．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C ．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D ．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是A 、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7B 、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8遗传系谱8男患者女患者C 、Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8D 、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—84．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是A ．B ．C ．D ．5．下图为某一遗传病系谱图，该病可能的遗传方式是A ．常染色体显性遗传B ．常染色体隐性遗传C ．X 染色体显性遗传D ．X 染色体性遗传6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自A ．1号 B ．2号 C ．3号 D ．4号7. 已知人的红绿色盲属X 染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D 对d 完全显性）。

判断人类遗传病遗传方式的一般程序人类遗传病是由遗传因素引起的疾病，其遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。

为了正确判断人类遗传病的遗传方式，需要进行一定的遗传学分析。

下面将介绍一般的判断人类遗传病遗传方式的程序。

一、收集病人家族史病人家族史是判断遗传病遗传方式的重要依据。

通过收集病人家族史，可以了解到病人的父母、兄弟姐妹、祖父母、舅舅、姨妈等亲属是否患有相同或类似的疾病。

如果病人的家族中有多人患有相同或类似的疾病，那么可能是由遗传因素引起的。

二、分析病人的临床表现病人的临床表现是判断遗传病遗传方式的另一个重要依据。

通过观察病人的临床表现，可以了解到病人患有什么症状、病程、发作频率等。

同时，还需要注意病人的性别、年龄、家族史等因素。

三、进行遗传学分析遗传学分析是判断遗传病遗传方式的最重要的方法。

遗传学分析包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。

在进行遗传学分析时，需要采集病人的DNA样本，并进行PCR扩增、序列分析等技术手段。

四、进行家系分析家系分析是判断遗传病遗传方式的重要方法之一。

通过家系分析，可以了解到病人的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传、Y染色体遗传和线粒体遗传等。

家系分析需要绘制家谱图，标明病人及其亲属的性别、年龄、是否患病等信息。

五、进行遗传咨询遗传咨询是判断遗传病遗传方式的最后一步。

通过遗传咨询，可以向病人及其家族提供遗传病的相关知识，包括遗传方式、病因、预后、治疗等方面的信息。

同时，还可以为病人及其家族提供遗传风险评估、婚姻选择、生育规划等方面的建议。

综上所述，判断人类遗传病遗传方式的一般程序包括收集病人家族史、分析病人的临床表现、进行遗传学分析、进行家系分析和进行遗传咨询等步骤。

通过这些步骤，可以正确判断人类遗传病的遗传方式，为病人及其家族提供相关的遗传咨询和建议。

人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算一、单基因遗传病的判断与患病概率计算：单基因遗传病指由单个异常基因引起的疾病，其遗传方式通常可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传三种类型。

1.常染色体显性遗传：常染色体显性遗传病是指异常基因只需要由一个患病者传递给子代，并且能够在杂合状态下表现出来。

如果一个父母中至少有一个为患者，则子女的患病风险为50%。

在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%。

2.常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传病是指只有在两个异常基因同时存在的情况下才能表现出来。

如果两个父母都是携带者，则子女患病的概率为25%。

在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(1/2)×(100%)=25%。

3.X染色体遗传：X染色体遗传病是指由位于X染色体上的异常基因引起的疾病。

对于女性，如果患病基因位于其中一个X染色体上，则患病概率为50%。

对于男性，如果母亲为患者，则患病概率为50%；如果母亲是携带者，则患病概率为25%。

在这种情况下，计算患病概率的方法为：患病概率=(1/2)×(100%)=50%，或患病概率=(1/4)×(100%)=25%。

二、多基因遗传病的判断与患病概率计算：多基因遗传病是由多个基因的变异共同引起的遗传性疾病。

其遗传方式复杂且多样，很难用简单的概率计算来描述。

1.多基因加性模型：多基因加性模型是比较常见的多基因遗传模式之一、在这种模型中，每个基因的变异都以可加方式影响患病风险。

因此，患病风险是基因变异的总数的函数。

例如，假设一些多基因遗传病的相关基因有n个，每个基因的变异都以二等分的方式影响患病风险。

那么一个人患病的概率为0(n个基因都没有变异的情况)～1(n个基因都有变异的情况)之间的连续变量。

2.多基因非加性模型：多基因非加性模型是另一种常见的多基因遗传模式。