儿科学指导：先天性巨结肠的治疗

先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠的症状先天性巨结肠是什么？很多人都不清楚先天性巨结肠这个病，也不知道这个病是由于什么原因引起的。

但是其实这个病对于宝宝来说，还是需要及早治疗的，如果处理不当的话还可能会引发其他的并发症。

所以，有人想知道，先天性巨结肠是什么？先天性巨结肠又称为希尔施普龙病，是一种小儿常见的先天性肠道疾玻患有此病的婴幼儿其远端结肠神经节细胞缺乏，导致肠管会出现持续痉挛的现象，导致粪便淤滞于近端结肠，近端结肠会出现肥厚、扩张的情况，此病也因此而得名。

此病的发病率为2000～5000个新生儿中出现1例，而这个发病率仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中排第二名。

自从1691年首先报告本病以来，虽然对人类此病的认识和发展已有几百年的历史了，但是直到现在，这个病的病因目前还不是特别明确，目前多数学者认为这个病的出现与遗传有着密不可分的关系。

不过，现在的科学技术不断在发展，而且近年来对于专家学者此病的研究不断加深扩大，相信在不久的将来就能够得到确切的病因。

先天性巨结肠的症状如果能够了解先天性巨结肠的症状，就能够有利于家长及早发现辨别孩子的病情，能够及早进行检查和治疗，也能够阻止病情向更加严重的方向去发展。

那么，大家想问，先天性巨结肠的症状有哪些呢？首先，患有这个病的新生儿会有不排胎便或胎便排出延迟的情况出现。

由于病变肠管痉挛，胎粪无法通过狭窄区，以致大量留于结肠形成腹胀，而约有72%需要经过处理（塞肛，洗肠等）才能够排便。

经过治疗之后，有的患儿可以维持数天或1周排便功能，但这之后多数患儿又会出现便秘的情况，仅有少数病儿出生后胎便排出正常，1周或1个月后才出现症状。

此外，腹胀也是此病的早期症状之一，约占87%。

新生儿期的腹胀可突然出现，也可逐渐增加，这主要视梗阻情况而定。

到了婴幼儿时期，帮助排便的方法的效果越来越差，便秘加重，腹部会逐渐膨隆，经常还会伴有肠鸣音亢进。

此外，病儿也可能出现腹泻，又或者是腹泻、便秘交替的情况，便秘严重的婴幼儿可能会数天，甚至是1～2周或更长时间不排便。

先天性巨结肠诊疗指南【诊断要点】一、临床资料1、新生儿期胎便排出延迟病史2、儿童期顽固性便秘3、伴随症状：腹胀、呕吐4、营养不良伴生长发育迟缓5、体格检查：腹胀(蛙腹)、肛指检查、肛门紧缩感，直肠壶腹空虚，拔指后爆破样排气排便二、辅助检查1、钡剂灌肠：直肠结肠的痉挛、移行及扩张的形态改变2、肛直肠测压：肛直肠松弛反射消失3、病理学检查：直肠粘膜活检或直肠全层活检，神经丛无神经节细胞；免疫组化，乙酰胆碱酯酶阳性或视网膜蛋白CR(—)【诊断标准】一、临床资料中三项以上二、辅助检查两项以上【术前准备】一、回流灌肠1、新生儿术前回流灌肠1周2、婴幼儿术前回流灌肠1～2周3、学龄期儿童术前回流灌肠2～3周二、满足一般腹部手术术前准备要求术前一天晚上及手术当天早晨回流灌肠，术前30分钟预防性使用抗生素(二代头孢)；【手术方法】根据患儿年龄、营养发育状况、巨结肠类型及并发症决定一、结肠造瘘手术对年龄小、营养状况差，特别是有结肠炎的患儿，如灌肠治疗无缓解应行结肠造瘘二、巨结肠根治术医生根据自己的经验及对患儿的评价，可选用Ikad手术、“心”形吻合手术或经肛门手术【术后处置】1、切除组织给家属过目(必要时签字)；完成手术记录、术后记录，完成术后医嘱(术后医嘱根据患儿病情选用抗生素—选用二代头孢+甲硝唑；禁食，胃肠减压，同时补液纠正水、电解质平衡及营养支持)；2、术后3天检查患儿的全身情况及肠功能的恢复情况后指导进食，术后3天如无明确感染证据停用抗生素，术后7天，确认伤口恢复情况，随访及交代出院后注意事项(指导扩肛)，开具出院证医疗证明书。

【手术人员要求】按医院医生手术资格准入制度规定，具有手术资格者方可主刀手术。

先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。

有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。

这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。

近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。

2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。

现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。

(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。

Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。

随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。

在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。

同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。

Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。