2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)

遗传咨询遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。

遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。

通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。

在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。

一、遗传咨询主要内容遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识二、咨询的对象（一）35岁以上的孕妇；（二）生过一胎先天性畸形儿者；（三）有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；（四）先天性智力低下者及其血缘亲属；（五）有遗传病家族史的夫妇；（六）有致畸因素接触史的孕妇；（七）原发性闭经和原因不明的继发性闭经；（八）生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者；（九）近亲婚配者。

三、咨询步骤（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。

②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。

③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。

④作家系调查与分析。

2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。

3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。

4.细胞染色体核型分析。

根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。

（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。

又分常染色体病、性染色体病和携带者。

2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。

遗传咨询师复习题纲遗传咨询师复习题纲编号教学模块知识点1 遗传咨询概论1、遗传咨询的定义和目的2、遗传咨询的指证和原则3、遗传咨询的技巧和问题4、遗传咨询的程序2 遗传咨询师的职业道德1、遗传咨询师的资格和作用2、遗传咨询师职业道德的含义和发展3、建立遗传咨询师职业道德的意义3 遗传咨询的伦理道德和法律问题1、遗传伦理学的概念2、遗传伦理学的一般原则3、遗传咨询中的几个常见遗传伦理学问题4、遗传咨询的法律法规问题4 医学遗传学概要1、医学遗传学的发展简史2、遗传性疾病的分类5 医学分子学概要1、基因与基因组2、基因结构和表达变化与疾病关系3、可遗传的基因组变异与人类疾病的易感性4、药物相关的分子生物学研究6 人类基因组学1、人类基因组计划及其发展2、基因组学与人类健康3、基因科学的研究热点7 人类染色体与染色体病1、人类染色体的基本特征2、染色体畸变3、染色体病（举例）8 单基因遗传病1、常染色体显性遗传病的遗传2、常染色体隐性遗传病的遗传3、X连锁显性遗传病的遗传4、X连锁隐性遗传病的遗传5、Y连锁遗传病的遗传6、影响单基因遗传病分析的因素9 多基因遗传病1、数量性状的多基因遗传2、多基因病的遗传3、现代医学中多基因遗传病研究的基本思路4、几种多基因遗传病10 临床遗传学1、遗传病的诊断（系谱分析及风险计算）2、遗传病的治疗3、遗传病的预防11 遗传筛查及产前诊断1、遗传筛查的标准2、产前筛查（包括血清学和无创DNA检测）3、新生儿筛查4、产前诊断12 遗传检测方法及报告解读1、生化遗传学方法2、分子遗传学方法3、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法4、基因检测的结果分析及解读5、基因分析的基本策略。

2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级遗传咨询顾问考核大纲一、考试说明1.考核要求（1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础；（2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题；（3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施；2.考核目标通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。

3.考核方式（1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins（2）考试形式：在线考试，闭卷答题（3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题（4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格（5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。

（一）基础理论知识1.人类遗传学原理（1）人类遗传学概述☆☆☆（2）人类遗传学研究方法☆☆2.分子遗传学（1）基因突变的分类☆☆☆（2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆（3）分子诊断的基本操作☆（4）常见分子遗传学疾病☆（5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学（6）染色体的结构与功能☆☆（7）细胞周期和减数分裂☆（8）精子和卵子的形成☆（9）正常人体细胞染色体核型命名☆（10）染色体畸变☆☆（11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学（1）遗传性代谢病的基本原理☆☆（2）代谢组学☆5.肿瘤基因组学（1）肿瘤基因组学基本概念☆☆（2）肿瘤基因组学研究方法☆☆6.营养基因组学（1）食品和健康的机遇☆（2）营养基因组学简介及概述☆7.与遗传服务相关的伦理法律（1）遗传咨询的原则☆☆（2）遗传诊断的伦理、道德问题☆（3）与遗传诊断相关的法律问题☆（4）遗传伦理委员会☆（二）专业理论知识：1.《遗传咨询简介》（1）交流技巧☆（2）保密原则☆☆（3）知情同意☆☆（4）遗传咨询门诊工作职责☆☆☆（5）常见遗传病的遗传咨询☆☆2.出生缺陷（1）出生缺陷概述☆☆（2）畸形发生和致畸原☆（3）出生缺陷遗传咨询☆（4）出生缺陷的预防、筛查与诊断☆☆3.孕前筛查（1）遗传病的防控概述☆（2）孕前筛查指征及方法☆☆（3）孕前单基因病筛查及报告解读、生育指导☆☆（4）孕前染色体病筛查及报告解读、生育指导☆☆4.产前诊断（1）产前诊断概述☆（2）产前诊断方法☆☆（3）非侵入性产前诊断及咨询☆（4）染色体疾病遗传咨询☆☆5.新生儿筛查（1）新生儿常见遗传性疾病☆（2）新生儿遗传病筛查原理及方法☆☆（3）新生儿筛查的遗传咨询☆☆6.肿瘤个体化诊疗（1）肿瘤风险评估的特殊性☆（2）肿瘤的遗传咨询☆☆7.药物基因组学（1）药物基因组简介☆☆（2）药物基因组学的原理与应用☆（3）遗传学和基因组学引导靶向性治疗☆8.遗传筛查与检测（1）遗传筛查和检测的目的和原则☆☆（2）遗传筛查和检测的方法和应用☆☆（3）常见遗传筛查项目（4）遗传病诊断与检测☆9.肠道微生态（1）肠道微生态与疾病健康之间的关系☆☆（三）常见病例分析1.唐氏综合征（21-三体综合征）（1）临床特征和遗传特点☆☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆2.地中海贫血（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD缺乏症）（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆4.苯丙酮尿症（1）临床特征和遗传特点☆☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆5.leigh综合征（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆6.遗传性乳腺癌（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆7.视网膜色素变性（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆备注：☆☆☆——掌握☆☆——熟悉☆——了解附参考书目：●《临床遗传咨询》, 陆国辉, 徐湘民, 北京大学医学出版社●《牛津案头参考手册:临床遗传学》，Helen Firth, Jane Hurst著，祁鸣、黄涛生主译，浙江大学出版社●《医学遗传学》，人民卫生出版社，陈竺主编，2010年7月第2版●《妇产科遗传学》第3版，人民卫生出版社●《遗传变异分析实验指南》，科学出版社，2010版●《中国出生缺陷图谱》，朱军，李胜利主编。

遗传咨询师技能考试-概述说明以及解释1.引言1.1 概述遗传咨询师技能考试是为了评估咨询师在遗传领域的专业知识和技能而设计的考试。

遗传咨询是一项重要的健康服务，旨在为个体、家庭和社区提供遗传相关的信息和咨询。

咨询师在这个领域中扮演着至关重要的角色，他们需要具备一定的专业知识和技能，以便能够准确评估个体的遗传状况、提供遗传咨询和指导，并为患者和家庭提供支持。

遗传咨询师技能考试的目的是为了确保咨询师在遗传咨询过程中具备必要的能力和知识，从而能够有效地解答患者和家庭的遗传相关问题。

考试的内容主要包括遗传学的基本原理、常见遗传疾病的诊断和治疗、家族史的收集和分析、遗传咨询的伦理和法律准则等方面的知识。

通过考试，咨询师能够更好地理解和运用遗传学知识，为患者提供准确的遗传咨询服务。

本文将会介绍遗传咨询师技能考试的重要性和必要性，以及考试的主要内容和考试后的认证过程。

在正文部分，我们将会详细讨论遗传咨询师技能考试的各个要点，包括遗传学基础知识、遗传疾病的分类和诊断方法、遗传咨询的伦理和法律准则等。

最后，我们将总结考试的关键要点，并提出一些建议，以便更好地准备和应对遗传咨询师技能考试。

通过本文的阅读，读者将会清楚了解遗传咨询师技能考试的重要性和含义，以及考试的主要内容和要求。

在遗传咨询师的职业发展过程中，通过考取遗传咨询师技能证书将会是一项重要的资格认证，有助于提升咨询师的专业声誉和职业竞争力。

在进一步了解遗传咨询师技能考试的基础上，咨询师可以有针对性地提高自己的遗传咨询能力，并为个体、家庭和社区的健康提供更好的支持和服务。

1.2文章结构文章结构是指文章整体呈现形式的组织方式，它决定了文章的逻辑框架和衔接，使读者能够更好地理解和接受文章的内容。

本文的结构主要包括引言、正文和结论三个部分。

引言部分是文章的开场白，它需要概述文章要讨论的内容、引起读者的兴趣并引领读者进入主题。

在引言部分中，我们会简要概述遗传咨询师技能考试的重要性和现实意义，解释为什么需要对遗传咨询师的技能进行考核。