150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１９年第１１卷第４期·病例报道· 胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常１例郑来萍　张忆聪　陈汉彪　钟银环 （广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州　５１１４４２）【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０４．０２１ 通信作者：钟银环，Ｅ ｍａｉｌ：６３５９８７０２４＠ｑｑ．ｃｏｍ 染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因，产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。

双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。

双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。

假双着丝粒染色体一般多见于性染色体或者Ｄ组和Ｇ组染色体，６号染色体与１４号形成假双着丝粒染色体较为罕见。

本文对１例胎儿发育异常来广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断，进行羊水相关检查，讨论假双着丝粒染色体其发生机制和遗传学诊断。

１　临床资料１．１　基本资料　女，２２岁，孕２４周，Ｇ１Ｐ０，超声发现胎儿发育异常。

现前来本院医学遗传中心就诊断。

现病史：平素月经规则，孕期顺利，无不适，孕早、中期唐氏综合征产前筛查低风险。

孕妇：ＭＣＶ为９１．９ｆｌ，ＨｂＡ２为２．５％，血型Ｏ型，传染病一套（－），甲状腺功能（－），Ｇ６ＰＤ（－），凝血功能（－）。

孕２４周，广东省妇幼保健院Ⅲ级产科彩色多普勒超声：胎儿双侧脑室增宽（左侧侧脑室宽约１０．１ｍｍ，右侧侧脑室宽约１１．８ｍｍ）。

胎儿头颅ＭＲ平扫：双侧侧脑室稍增宽（左侧侧脑室宽约１３．７ｍｍ，右侧侧脑室宽约１４．６ｍｍ）。

签署知情同意书后，在孕２５＋周进行羊膜腔穿刺术抽取羊水细胞进行细胞遗传学和分子细胞遗传学检查。

羊水染色体核型结果：４５，ＸＮ，ｐｕｓｄｉｃ（６；１４）（ｑ２７；ｐ１１．２），微阵列分析（ＣＭＡ）：６ｑ２７缺失。

羊水２１、１８和１３号及Ｘ／Ｙ染色体ＱＦ ＰＣＲ（ＳＴＲ）：未见染色体数目异常。

胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨燕凤　徐慧　陈必良　陈柳　王德堂　赵海波　王红娜　张建芳 （第四军医大学西京医院妇产科产前诊断中心，陕西西安　７１００３２）【摘要】　目的　探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。

方法　对西京医院２０１１年１月至２０１２年４月孕周在１６～２８周的１５００例孕妇行胎儿Ｂ超和胎儿心脏Ｂ超筛查胎儿心室强光点，同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水，采用羊水Ｇ显带法和ＦＩＳＨ法同时筛查胎儿染色体。

结果　１５００例孕妇中发现胎儿心室强光点６６例，检出率４．４％，同时对６６例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查，结果发现４例染色体异常，其中５２例单纯心室强光点病例中发现２例染色体异常，异常率为３．８％。

另外１４例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常２例，检出率１４．２％，这２例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。

结论　合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。

而对有合并症的胎儿，可直接进行胎儿系统超声和心脏Ｂ超或羊膜腔穿刺术。

【关键词】　胎儿心脏Ｂ超；心室强光点；染色体异常【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】　Ａ犚犲犾犪狋犻狅狀狊犺犻狆犅犲狋狑犲犲狀犐狀狋狉犪犮犪狉犱犻犪犮犎狔狆犲狉犲犮犺狅犵犲狀犻犮犉狅犮狌狊犪狀犱犆犺狉狅犿狅狊狅犿犪犾犃犫狀狅狉犿犪犾犻狋犻犲狊犻狀犉犲狋狌狊　犢犪狀犉犲狀犵，犡狌犎狌犻，犆犺犲狀犅犻 犾犻犪狀犵，犆犺犲狀犔犻狌，犠犪狀犵犇犲 狋犪狀犵，犣犺犪狅犎犪犻 犫狅，犠犪狀犵犎狅狀犵 狀犪，狕犺犪狀犵犑犻犪狀 犳犪狀犵．（犘狉犲狀犪狋犪犾犇犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊犪狀犱犌狔狀犲犮狅犾狅犵狔，犡犻犼犻狀犵犎狅狊狆犻狋犪犾，犉狅狌狉狋犺犕犻犾犻狋犪狉狔犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犡犻’犪狀７１００３２，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｆｅｔｕｓ．犕犲狋犺狅犱　ＷｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１１ｔｏＡｐｒｉｌ２０１２ｉｎＸｉｊｉｎｇＨｏｓｐｉｔａｌ．Ｗｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｌｌｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙａｎｄｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙｏｆ１５００ｃａｓｅｓｆｒｏｍ１６ｔｏ２８ｗｅｅｋｓｇｅｓｔａｔｉｏｎｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｉｅｓ．ＦｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄｗｉｔｈＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ６６ｃａｓｅｓ，ｆｏｒ４．４％ｉｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｏｆ１５００ｃａｓｅｓ．ＦＩＳＨｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓｔｏｇｅｔｈｅｒｗｉｔｈｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃａｒｒｉｅｄｏｕｔｓｉｍｕｌｔａｎｅｏｕｓｌｙ，ａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎ４ｃａｓｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ５２ｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｉ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（３．８％）．Ａｎｄａｍｏｎｇｔｈｅｓｅ１４ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｏｒｔｉｃｏｖｅｒｒｉｄｉｎｇｓ２ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ（１４．２％）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊　Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｏｆｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｉｔｈｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｉｓｏｌａｔｅｄｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ．Ｗｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｔｈａｔｉｆｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓｉｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄｂｙａｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｔｈｅｇｒａｖｉｄａｓｈｏｕｌｄｕｎｄｅｒｇｏｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｃａｒｄｉａｃｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｏｒａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　ｆｅｔａｌｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｙ；ｆｅｔａｌｅｃｈｏｇｅｎｉｃｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃｆｏｃｕｓ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ 通讯作者：张建芳，Ｅ ｍａｉｌ：ｚｈａｎｇｊｆ＠ｆｍｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 胎儿心室强光点指直径为１～６ｍｍ的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，也可为多发，以左室乳头肌处最常见，也可见与右心室、或左右心室心室同时存在，是妊娠期较常见的超声表现。

576例先天畸形儿的染色体核型分析黄红倩;费冬梅;欧阳鲁平;刘天盛;孙惟佳;郑陈光【期刊名称】《国际妇产科学杂志》【年(卷),期】2014(000)006【摘要】Objective:By means of ultrasound diagnosis of congenital oaf fetal karyotype analysis ,we summarizes the relationship between the chromosomal abnormalities and deformed parts and number of deformity , providing the basis for prenatal diagnosis. Methods:From January 2009 to December 2013 in our hospital an amniocentest or cord blood puncture were performed byindications for prenatal diagnosis of congenital malformations ,576 cases of chromosome karyotype analysis of fetus, were investigate the relationship between the congenital oaf and chromosomal abnormalities. Results:The success rate of cell culture successfully are 551 cases (95.66%);chromosomal abnormalities in 90 cases (16.33%),with 63 cases often dyed anomaly of chromosome abnormality (70.00%);sex chromosome abnormality 25 cases(27.78%of chromosomal abnormality);triploid in 1 case;marker chromosomes in 1 case. Freak of chromosome abnormalities, the mainly types are cardiac malformation 31 cases (34.44%),skin edema 30 cases (33.33%),abnormal face and neck 21 cases (23.33%),abnormal brain structure 20 cases(22.22%),and the digestive system malformation 11 cases(12.22%). Conclusions:Congenital oaf has high incidence of chromosomal abnormalities. For ultrasound tipsfor congenital oaf , prenatal diagnosis ivtervention should be made to avoid the chromosome abnormalities in children with birth.%目的：通过对超声确诊为先天畸形儿的染色体核型进行分析，总结染色体异常与畸形部位和畸形数目的关系，为产前诊断提供依据。

先天性畸形、变形和染色体异常疾病编码疑难解析
杨丰;梁耀
【期刊名称】《现代医院》
【年(卷),期】2010(010)002
【摘要】目的为提高先天性畸形、变形和染色体异常的疾病编码正确率及疾病的分类水平.方法以黑斑息肉病、茎突综合征、心肌桥为例,进行编码及分类过程的阐述.结果在先天性畸形、变形和染色体异常疾病的编码分类过程中,当疾病的名称和编码表中的病名不一致或不完全一致时,必须查阅病历,了解临床诊断的依据,同时,与临床知识及经验丰富的临床医生沟通,才能正确编码分类,否则,很难编码或编码错误,从而影响病案资料的查询和统计信息的真实性.结论要正确编码分类先天性畸形、变形和染色体异常的疾病,编码员必须有高度责任心,熟悉ICD的技术及疾病编码原则,编码前必须查阅相关病历资料,与主管临床医师充分交流.
【总页数】2页(P135-136)
【作者】杨丰;梁耀
【作者单位】广东医学院附属医院,广东广州,524001;广东医学院附属医院,广东广州,524001
【正文语种】中文
【相关文献】
1.产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系 [J], 黎新艳;田晓先;晁桂华;韦波
2.湖州地区先天性畸形新生儿染色体异常核型分析 [J], 翁学军;沈国松
3.超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究[J], 李雨洋; 李红苗
4.超声在胎儿颜面畸形中的诊断价值及颜面部畸形与染色体异常的相关性分析 [J], 晋俊平
5.胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究 [J], 潘敏;廖灿;李东至;魏佳雪;易翠兴;黎丽仙;胡舜妍;袁思敏;吴韶清
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妊娠期胎儿血染色体核型分析罗兵;罗红;刘之英;周容;王和【期刊名称】《四川大学学报：医学版》【年(卷),期】2010(41)3【摘要】目的分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系。

方法收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析)。

在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析。

结果169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%)。

超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01)。

未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系。

结论胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析。

【总页数】3页(P551-552)【关键词】胎儿血;染色体异常;胎儿畸形【作者】罗兵;罗红;刘之英;周容;王和【作者单位】四川大学华西第二医院妇产科;四川省产前诊断中心;四川大学华西第二医院超声科;四川大学华西第二医院西部妇幼研究院【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.960份胎儿脐带血的染色体核型分析 [J], 蔡美英;徐两蒲;李英;郭南;安刚;林娜;扶梅妹;林元2.超声引导脐静脉穿刺取血研究胎儿先天性心脏异常的染色体核型 [J], 王鸿;耿丹明;涂学军;涂向东;张宝珍3.脐带血淋巴细胞染色体核型分析在孕中晚期胎儿染色体异常诊断中的作用研究[J], 邹畅;赵鑫;林秀华;何慧燕;梁灼健;林琳华;戴勇4.183例胎儿脐血及新生儿外周血染色体核型分析 [J], 吕巍;王昕;王威;薛虹;王树玉5.妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究 [J], 傅庆诏;戴旻笙;杨瑞芳;陈菊芳;梁延英;张月存;王明毅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

提高超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术的应用研究与推广
产前诊断是一种旨在发现胎儿异常的检测方法，其在现代医学中
拥有极高的应用价值，可以对胎儿的健康状况进行及时、准确的评估
和诊断。

目前，超声异常胎儿染色体异常检出率的产前诊断新技术得
到了广泛的应用与研究。

该技术主要通过超声检查结合染色体分析的方法，识别检测胎儿
可能存在的染色体异常，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）等。

此外，还可以判断是否存在先天性畸形、羊水池和脐带血流等异常情况，从而有效提高染色体异常的检出率。

该技术的操作简单、无创伤、检测时间短，且检测结果准确率高，能
够有效降低胎儿畸形率和胎儿死亡率，对孕妇和胎儿的健康产生了积
极的作用。

目前，该技术已经在许多医疗机构得到广泛应用，部分机构还提
供免费的产前诊断服务，以便更多家庭及时了解胎儿的情况，制定正
确的生育计划和治疗方案。

同时，各级医疗机构也在不断加强该技术
的推广和应用研究，为普及和提高产前诊断的水平做出了积极的贡献。

未来，随着医学科技的不断发展和进步，该技术也将继续改进和
完善，以更好地服务于孕妇和胎儿的健康。

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果及与染色体异常相关性研究浦徐娟１ꎬ陶静西２ꎬ王丽春２(１.江苏省江阴市徐霞客医院超声科㊀江苏㊀江阴㊀２１４４０７ꎻ２.江苏省无锡市妇幼保健院超声科㊀江苏㊀无锡㊀２１４０００)㊀㊀ʌ摘㊀要ɔ㊀目的㊀评价超声检查应用于胎儿畸形筛查的效果及胎儿畸形与染色体异常的相关性ꎮ方法㊀从２０１２年１月~２０１７年１０月我院接受产前筛查的孕妇中选取１０００例为观察对象ꎬ回顾分析孕妇超声检查胎儿畸形筛查结果ꎬ并分析胎儿畸形与染色体异常存在的关系ꎮ结果㊀产后显示受检者中共有１６例畸形胎儿ꎬ超声检查共检出１５例ꎬ准确率为９３ ７５％(１５/１６)ꎬ漏诊率为６.２５％(１/１６)ꎻ１５例畸形胎儿均引产ꎬ与大体标本观察结果比较ꎬ超声诊断符合率为９３ ７５％ꎻ先天性足或手畸形㊁四肢短小发生率最高ꎬ所占比例分别为４０.００％㊁１３.３３％ꎻ１０例行胎儿染色体检查ꎬ提示染色体正常为７例(７０.００％)ꎬ染色体异常为３例(３０.００％)ꎮ结论㊀超声检查中ꎬ胎儿畸形显示存在典型图像特征ꎬ可获得较高检出率ꎬ胎儿肢体畸形常与染色体异常存在一定相关性ꎮʌ关键词ɔ㊀胎儿畸形ꎻ筛查ꎻ染色体ꎻ超声检查中图分类号:Ｒ７１４.５３ꎻＲ４４５.１㊀㊀㊀文献标识码:Ａ㊀㊀㊀文章编号:１００６￣９０１１(２０１９)０２￣０２９４￣０４Ｔｈｅａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｉｎｔｈｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｉｔｓｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒ￣ｍａｌｉｔｉｅｓＰＵＸｕｊｕａｎ１ꎬＴＡＯＪｉｎｇｘｉ２ꎬＷＡＮＧＬｉｃｈｕｎ２１.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＵｌｔｒａｓｏｍｏｇｒａｐｈｙＪｉａｎｇｙｉｎＣｉｔｙＸｕＸｉａｋｅＨｏｓｐｉｔａｌＪｉａｎｇｓｕꎬＪｉａｎｇｙｉｎ２１４４０７ꎬＰ.Ｒ.Ｃｈｉｎａ２.ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＵｌｔｒａｓｏｍｏｇｒａｐｈｙＷｕｘｉＣｉｔｙＭａｔｅｒｎｉｔｙａｎｄＣｈｉｌｄＨｅａｌｔｈＣａｒｅＨｏｓｐｉｔａｌＪｉａｎｇｓｕꎬＷｕｘｉ２１４０００ꎬＰ.Ｒ.ＣｈｉｎａʌＡｂｓｔｒａｃｔɔ㊀Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ㊀Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｅｆｆｅｃｔｏｆｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｏｎｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｃｒｅｅｎｉｎｇａｎｄｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｆｅ￣ｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ.Ｍｅｔｈｏｄｓ㊀ＦｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１２ｔｏＯｃｔｏｂｅｒꎬ１０００ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｈｏｒｅｃｅｉｖｅｄｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｉｎＯｃｔｏｂｅｒｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｓｕｂｊｅｃｔｓ.Ｗｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｅｄｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓ.Ｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎａｎｄｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｗａｓａｌｓｏａｎａｌｙｚｅｄ.Ｒｅｓｕｌｔｓ㊀Ａｆｔｅｒｐｏｓｔｐａｒｔｕｍꎬ１６ｃａｓｅｓｏｆｍａｌｆｏｒｍｅｄｆｅｔｕｓｗｅｒｅｆｏｕｎｄꎬ１５ｃａｓｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎꎬｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙｒａｔｅｗａｓ９３.７５％(１５/１６)ꎬｔｈｅｒａｔｅｏｆｍｉｓｓｅｄｄｉａｇｎｏｓｉｓｗａｓ６.２５％(１/１６)ꎻ１５ｃａｓｅｓｏｆｍａｌｆｏｒｍｅｄｆｅｔｕｓｅｓｗｅｒｅｉｎ￣ｄｕｃｅｄ.Ｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｔｈｅｇｅｎｅｒａｌｓａｍｐｌｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓꎬｔｈｅｃｏｉｎｃｉｄｅｎｃｅｒａｔｅｏｆｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｗａｓ９３.７５％ꎻｆｏｒｃｏｎ￣ｇｅｎｉｔａｌｆｏｏｔｏｒｈａｎｄｄｅｆｏｒｍｉｔｙꎬｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｓｈｏｒｔｌｉｍｂｓｗａｓｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔꎬｔｈｅｐｒｏｐｏｒｔｉｏｎｗａｓ４０％ａｎｄ１３.３３％ꎬｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙꎻＴｈｅａｂｎｏｒｍａｌｒａｔｅｏｆａｂｎｏｒｍａｌｈｅａｒｔｓｙｓｔｅｍａｎｄｎｅｒｖｏｕｓｓｙｓｔｅｍｗａｓｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔꎬｔｈｅｐｒｏｐｏｒｔｉｏｎｗａｓ４０％ꎬ３３.３３％ꎬｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ.Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ㊀Ｉｎｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎꎬｔｈｅｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｈｏｗｓｔｙｐｉｃａｌｉｍａｇｅｆｅａｔｕｒｅｓꎬｈｉｇｈｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅｃａｎｂｅｏｂｔａｉｎｅｄꎬｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｉｓｏｆｔｅｎａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ.ʌＫｅｙｗｏｒｄｓɔ㊀ＦｅｔａｌａｎｏｍａｌｙꎻＳｃｒｅｅｎｉｎｇꎻＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅꎻＵｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ㊀㊀现阶段ꎬ我国胎儿由于先天缺陷残疾㊁死亡的发生率越来越高ꎬ这对婴儿家庭造成严重影响[１]ꎮ因此ꎬ产前系统检查越来越多受到家庭的重视ꎮ常规产前检查往往只能检查出患有严重先天性畸形的胎儿ꎬ而中孕期胎儿畸形筛查的准确率还有待提高[１]ꎮ随着影像学发展速度的不断加快ꎬ超声检查方式在现阶段已得到广泛应用ꎮ本文主要评估超声基金项目:江苏省无锡市卫生计生委妇幼健康科研项目(编号:ＦＹＫＹ２０１６０３)作者简介:浦徐娟(１９７６￣)ꎬ女ꎬ江苏江阴人ꎬ毕业于扬州大学临床医学ꎬ本科学历ꎬ副主任医师ꎬ主要从事超声医学诊断工作通信作者:陶静西㊀副主任医师㊀Ｅ￣ｍａｉｌ:ｙｎｇｕｌｏｚ＠１６３.ｃｏｍ检查技术应用于胎儿畸形筛查的价值ꎬ并分析胎儿畸形与染色体异常二者间存在的相关性ꎬ现做如下报告ꎮ１㊀资料与方法１.１㊀一般资料选取１０００例于２０１２年１月~２０１７年１０月在我院接受产前胎儿畸形筛查的孕妇作为观察对象ꎮ孕妇年龄:１９~３８岁ꎬ平均年龄(２６.８ʃ１.３)岁ꎻ孕周:２２~２８周ꎻ平均(２４.２ʃ３.８)周ꎮ纳入者主要包括因孕早期有其他病毒感染及放射线接触史ꎬ孕早４９２期感冒ꎬ高龄ꎬ有肢体畸形㊁先天性心脏病㊁神经管畸形等畸形生育史ꎬ有不明原因早产㊁流产史ꎬ有染色体异常疾病史ꎬ母体血清学检查异常等多个或一个高危因素者ꎮ１.２㊀检查方法１.２.１㊀超声检查㊀检查所用仪器为飞利浦的ｉｕ２２和ＧＥ的ＶｏｌｕｓｏｎＥ８ꎬ将仪器设置为胎儿超声检查实施胎儿畸形筛查ꎮ受检者保持仰卧位ꎬ先行常规性胎儿头㊁面部㊁胸部(肺部㊁心脏大血管)㊁腹(胃㊁肝㊁肾㊁肠管㊁膀胱等)㊁四肢(手足㊁腿㊁臂)㊁骨骼等观测ꎮ重点扫查可疑异常部位ꎮ胎儿四肢均选用ＳＣ￣ＳＡ超声检测法进行系统㊁详细检查ꎮ１)上肢检查:找到背部肩胛骨之后ꎬ声束朝肩胛骨肩峰方向进行追踪扫描ꎬ显示肱骨短轴ꎬ旋转探头９０ʎꎬ使肱骨长轴得以充分显示ꎬ沿着上肢自然伸展方向实施追踪ꎬ一直扫描至尺桡骨长轴纵切面ꎬ再次旋转探头９０ʎꎬ横切面明确是否存在尺桡骨后ꎬ然后再扫查向前臂末端ꎬ横切㊁纵切使手掌㊁手腕充分显示ꎮ仔细查看姿势ꎬ了解是否存在缺如㊁重复ꎮ按照相同方法实施对侧肢体检查ꎻ２)下肢检测:将髂骨找出来ꎬ实施髂骨延伸扫描使股骨长轴切面充分显示ꎬ测量长度ꎬ沿下肢伸展方向进行追踪ꎬ使小腿胫腓骨长轴切面充分显示ꎬ将探头进行９０ʎ旋转ꎬ对胫腓两骨横切面进行仔细观察ꎬ明确是否存在两骨ꎮ探头沿小腿纵向实施扫查ꎬ足底方向扫描时ꎬ对足形态㊁足与小腿关系㊁足趾数量等进行仔细观察ꎮ按照相同方法实施对侧下肢检测ꎮ手足姿势存在异常者ꎬ观察胎儿运动状态下是否有变化ꎬ且探查足或手周围是否存在羊膜带㊁胎盘㊁子宫壁㊁肢体压迫等ꎮ可疑肢体畸形或立体结构显示效果较差者再实施实时动态三维成像ꎮ将探头放置于具体观察部位ꎬ二维超声扫查基础上实施三维超声重建ꎬ获取相关检查信息ꎮ检查过程中ꎬ胎位等因素对检查结果产生影响者ꎬ先指导受检者进行３０ｍｉｎ的运动ꎬ再继续检查ꎮ超声均提示肢体存在异常者ꎬ对其他部位进行仔细检查ꎬ同时行多次多切面重复扫查ꎬ最后才确诊ꎮ１.２.２㊀染色体检查方法㊀超声检查过程中发展胎儿肢体畸形或可疑胎儿畸形者ꎬ均建议其接受侵入性染色体检查ꎮ建议孕周为１８~２３周者行羊水细胞染色体检查ꎮ具体检查是在超声定位下抽出２０ｍｌ羊水ꎬ通过离心操作将细胞沉淀接种至培养基ꎬ放置于ＣＯ２浓度为５％ꎬ温度为３７ħ恒温箱中进行７~１０天的培养ꎬ收获细胞置片ꎬ实施Ｇ显带染色ꎬ然后实施染色体分析ꎮ孕周超过２３周者建议其接受超声引导下脐血细胞染色体检查ꎮ具体检查是在超声引导下实施脐静脉血穿刺操作ꎬ抽取１~２ｍｌ血清实施胎儿血培养及染色体制作ꎬ具体操作与成人外周血染色体培养以及制作和染色相同ꎮ选用Ｇ显带分析法的染色体核型ꎮ１.３㊀观察指标将检查结果㊁产后结果以及侵入性染色体检查结果进行对照分析ꎬ分析超声检查结果㊁胎儿畸形与染色体异常相关性ꎮ１.４㊀统计学方法应用ＳＰＳＳ１９.０版本软件行数据统计学分析ꎮ计数资料采用卡方检验ꎬ配对设计的计量资料采用配对ｔ检验ꎮ计数资料通过(％)描述ꎬ计量资料以( ｘʃｓ)描述ꎬ以Ｐ<０.０５表示对比有显著差异ꎮ２㊀结果㊀㊀１０００例孕期产妇中ꎬ经过产后随访ꎬ畸形胎儿１６例ꎻ胎儿畸形的发生率为１.６０％(１６/１０００)ꎻ在超声检查中ꎬ共检查出１５例畸形胎儿ꎬ均引产ꎬ１例漏诊ꎬ超声检查的准确率为９３.７５％(１５/１６)ꎬ漏诊率为６.２５％(１/１６)ꎮ畸形情况:四肢短小２例(１３ ３３％)ꎬ软骨发育不全３例(１８.７５％)ꎬ成骨发育不全２例(１２.５０％)ꎬ先天性足或手畸形６例(４０.００％)ꎬ致死性侏儒１例(６.６７％)(图１~４)ꎬ先天性桡骨发育不全１例(６.６７％)ꎮ１５例患者有１０例患者接受侵入性染色体检查ꎬ其中有７例染色体正常ꎬ３例染色体异常ꎬ核型异常率为３０.００％ꎮ存在高危因素ꎬ但在超声检查时显示胎儿正常ꎬ２０表１㊀染色体异常胎儿及其伴发其他部位异常情况受检者序号染色体异常肢体畸形伴发其他部位畸形异常软指标１４５ꎬＸＹꎬｔ(１４:１５)四肢短小(图１)右室双出口(图２)２４５￣ＸＯ足内翻(图３)颈部水囊瘤(图４)心室强光点３１３￣三体四肢短小脑裂畸形双心室强光点４２１￣三体少指＋重叠指Ｄａｎｄｙ￣Ｗａｌｋｅｒ＋唇裂肾盂分离５２１￣三体足内翻＋手姿固定马蹄肾＋Ｄａｎｄｙ￣Ｗａｌｋｅｒ６４５￣ＸＯ手姿异常＋足内翻颈部水囊瘤心室强光点５９２图１㊀显示胎儿四肢短小图像㊀图２㊀显示胎儿右室双出口图像㊀图３㊀显示胎儿足内翻图像图４㊀显示颈部水囊瘤图像表２㊀肢体正常与肢体畸形胎儿㊀㊀染色体异常发生率比较 ｎ(％)肢体检查例数染色体检查正常异常２值Ｐ值正常２０１９(９５.００)１(５.００)畸形１０７(７０.００)３(３０.００)４.９６１０.０３６例胎儿接受侵入性染色体检查后ꎬ仅有１例出现染色体异常ꎬ具体分析结果ꎬ见表１ꎬ２ꎮ３㊀讨论３.１㊀超声检查肢体畸形声像图特征罗德清[３]等文献指出ꎬ连续顺序追踪超声检测法应用于胎儿畸形ꎬ可有效显示胎儿肢体缺失㊁短肢㊁运动姿势异常等具有典型性的图像特征ꎮ本组结果显示胎儿肢体畸形声像图特征主要表现为:１)四肢短小:与正常孕周平均值比较ꎬ胎儿四肢长骨长度低于４个标准差ꎬ２例表现出该图像特征ꎻ２)软骨发育不全:四肢短肢明显ꎬ窄胸ꎬ腹部膨隆ꎬ骨骼系统骨化差ꎬ回声减低ꎬ３例有该图像特征ꎻ３)成骨发育不全:长骨多发骨折ꎬ存在无规律性弯曲变形ꎬ２例有该图像特征ꎻ４)先天性足或手畸形:重叠指显示为拇指内收ꎬ手握拳ꎬ小指压于无名指或食指压压于中指上ꎬ６例有该图像特征ꎻ５)致死性侏儒:长骨弯曲ꎬ短肢明显ꎬ腹部膨隆ꎬ骺端粗大ꎬ胸廓狭小ꎬ１例有该图像特征ꎻ６)先天性桡骨发育不全:手腕向桡侧屈曲ꎬ前臂显示一根长骨回声ꎬ１例有该图像特征ꎮ胎儿畸形筛查中实施三维成像能够提供更多全面㊁立体㊁详细的信息ꎬ诊断结果更加理想[４￣５]ꎮＲａｓｍｕｓｓｅｎＭ等[６]文献指出ꎬ通过实施三维超声检查ꎬ胎儿手指㊁足趾显示率高达７４ ３％ꎬ二维超声显示率相对降低ꎬ为５２.９％ꎮ因此ꎬ在胎儿畸形筛查过程中ꎬ二维超声检查显示可疑肢体畸形或显示效果不理想者ꎬ应再给予三维超声检查[７]ꎮ肢体畸形种类多样ꎬ且多数胎儿均表现为多部位畸形ꎬ因此ꎬ在筛查过程中发现胎儿存在肢体发育异常时ꎬ需实施系统的全身查看ꎬ特别需做好神经系统㊁心脏系统扫查[８￣９]ꎮ３.２㊀胎儿畸形与染色体异常相关性目前ꎬ诸多临床研究均已指出ꎬ该种类型的胎儿畸形均可能与相关染色体异常存在关联[１０￣１２]ꎮ本组结果显示ꎬ在染色体异常发生率方面ꎬ畸形胎儿明显高于正常胎儿ꎮ因此可将染色体检查作为胎儿肢体畸形筛查的一个重要内容ꎮ当超声检查显示胎儿存在肢体畸形时ꎬ应进一步实施核型分析ꎬ二者相互结合分析有利于发现胎儿遗传疾病[１３]ꎮ本组结果显示ꎬ染色体异常多数表现为多发畸形ꎮＰｅｌｌｅｇｒｉｎｏＭ等[１４]研究结果也显示ꎬ胎儿肢体畸形与染色体异常存在明显相关性ꎬ超声检查时ꎬ胎儿畸形部位越多ꎬ染色体发生异常可能也越大ꎮ张冬梅等[１５]报道指出ꎬ染色体异常时ꎬ胎儿脐带异常阳性率有明显升高ꎬ作为常见的是１８￣三体㊁１３￣三体异常ꎮ由此可见ꎬ胎儿畸形与染色体异常存在密切相关性ꎮ总之ꎬ超声检查时ꎬ胎儿畸形存在典型声像图特征ꎬ实施三维超声检查可获得更理想的检出率ꎻ染色体异常与胎儿肢体畸形存在一定关联ꎬ可作为畸形筛查的一项指征ꎮ参考文献:[１]王海英ꎬ于岚.胎儿心脏畸形超声筛查诊断模式现状[Ｊ].中国医学影像学杂志ꎬ２０１３ꎬ２１(１１):８６９￣８７０.６９２[２]王红鹄ꎬ杨军ꎬ韩舒ꎬ等.三血管及三血管气管切面在超声产前诊断胎儿心脏大血管畸形中的应用价值[Ｊ].中国临床医学影像杂志ꎬ２０１５ꎬ２６(３):１９２￣１９３.[３]罗德清ꎬ陈欣林ꎬ朱霞ꎬ等.产前超声和ＭＲＩ在诊断胎儿畸形中的应用[Ｊ].中国医学影像技术ꎬ２０１６ꎬ３２(４):５８６￣５８７.[４]李彦ꎬ黄文起ꎬ林光耀.二维联合三维超声在产前早孕晚期胎儿心脏畸形诊断中的应用研究[Ｊ].医学影像学杂志ꎬ２０１７ꎬ２７(９):１６７６￣１６７７.[５]李霞ꎬ马向军.彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值分析[Ｊ].医学影像学杂志ꎬ２０１８ꎬ２８(２):３３１￣３３２.[６]ＲａｓｍｕｓｓｅｎＭꎬＯｌｓｅｎＭＳꎬＳｕｎｄｅＬꎬｅｔａｌ.ＰｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅａｎｄｃｏｍｐｌｅｔｅｎｅｓｓｏｆｐｒｅｎａｔａｌｌｙａｓｓｉｇｎｅｄＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌｃｌａｓｓｉ￣ｆｉｃａｔｉｏｎｏｆｄｉｓｅａｓｅ￣１０ｋｉｄｎｅｙａｎｏｍａｌｙｄｉａｇｎｏｓｅｓｉｎｔｈｅｄａｎｉｓｈｎａ￣ｔｉｏｎａｌｐａｔｉｅｎｔｒｅｇｉｓｔｒｙ[Ｊ].ＣｌｉｎＥｐｉｄｅｍｉｏｌꎬ２０１６ꎬ１８(８):９￣１０.[７]李霞ꎬ马向军.彩色多普勒超声诊断胎儿心脏畸形的临床价值分析[Ｊ].医学影像学杂志ꎬ２０１８ꎬ２８(２):３３１￣３３３.[８]ＡｓｐｌｉｎＮꎬＷｅｓｓｅｌＨꎬＭａｒｉｏｎｓＬꎬｅｔａｌ.Ｍａｔｅｒｎａｌｅｍｏｔｉｏｎａｌｗｅｌｌ￣ｂｅｉｎｇｏｖｅｒｔｉｍｅａｎｄａｔｔａｃｈｍｅｎｔｔｏｔｈｅｆｅｔｕｓｗｈｅｎａｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｉｓｄｅｔｅｃｔｅｄ[Ｊ].ＳｅｘＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈｃꎬ２０１５ꎬ６(３):１９１￣１９２.[９]罗平ꎬ姜凡ꎬ顾莉莉ꎬ等.早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值[Ｊ].安徽医科大学学报ꎬ２０１５ꎬ１２(９):６５７￣６５８.[１０]张婧ꎬ彭伟国ꎬ张海霞ꎬ等. ３＋１ 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㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.08.013无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值*李华锋,徐从红ә,冯 桐,邱吉刚,李永丽山东省临沂市妇幼保健院医学遗传科,山东临沂276000摘 要:目的 探讨无创产前基因检测(N I P T )筛查胎儿染色体异常的临床应用价值㊂方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因N I P T 提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(C MA ),计算阳性预测值(P P V )㊂随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月㊂结果 收集的952例N I P T 胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(S C A ),193例为其他染色体异常㊂515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,P P V 为77.09%;244例S C A 中真性S C A 119例,P P V 为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例㊂所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访㊂952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂结论 N I P T 筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查S C A ,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体㊂关键词:无创产前基因检测; 核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值; 妊娠结局中图法分类号:R 596.2文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)08-1087-05C l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n gi n s c r e e n i n g fe t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s *L I H u a f e n g ,X U C o n g h o n g ә,F E N G T o n g ,Q I U J i g a n g ,L I Y o n g l i D e p a r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s ,L i n y i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s pi t a l ,L i n y i ,S h a n d o n g 276000,C h i n a A b s t r a c t :O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g (N I P T )i n s c r e e n i n g f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .M e t h o d s T h e c l i n i c a l d a t a o f 952s i n g l e t o n p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n d i c a t e d b y N I P T i n t h e D e pa r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s o f t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2017t o J u n e 2022w e r e s e l e c t e d r e t r o s p e c t i v e l y a s t h e r e s e a r c h ob j ec t s .A c c o rd i n g t o a ge ,a l l s u b j e c t s w e r e d i v i d e d i n t o l o w a g e g r o u p (<35y e a r s o l d ,467c a s e s )a n d h i g h a g e g r o u p (ȡ35y e a r s o l d ,485c a s e s ).K a r y o t y p e a n a l y s i s a n d c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l ys i s (C MA )w e r e p e r f o r m e d o n a l l s u b -j e c t s ,a n d p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e (P P V )w a s c a l c u l a t e d .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p fo r 3t o 12m o n t h s a f t e r d e l i v e r y .R e s u l t s A t o t a l o f 952c a s e s o f N I P T p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r -m a l i t i e s w e r e c o l l e c t e d ,i n c l u d i n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s ,244c a s e s o f s e x c h r o m o -s o m e a n e u p l o i d e i s ,a n d 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A m o n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o -s o m a l a n e u p l o i d i e s ,397c a s e s w e r e t r u e t r i s o m y ,a n d t h e P P V w a s 77.09%.A m o n g 244c a s e s o f S C A ,119c a -s e s w e r e t r u e S C A ,a n d t h e P P V w a s 48.77%.T h e r e w e r e 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,a n d61c a s e s o f t r u e c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p b y t e l e ph o n e w i t h i n 3t o 12m o n t h s o f t h e e x p e c t e d d a t e o f d e l i v e r y .A m o n g 952p r e g n a n t w o m e n ,112c a s e s w e r e l o s t t o f o l l o w -u p,a n d t h e f o l l o w -u p s u c c e s s r a t e w a s 88.24%.A t o t a l o f 401f e t u s e s w e r e f o l l o w e d u p ,i n c l u d i n g 261c a s e s o f s po n t a -n e o u s d e l i v e r y ,140c a s e s o f c e s a r e a n s e c t i o n ,378c a s e s o f t e r m d e l i v e r y ,23c a s e s o f p r e m a t u r e d e l i v e r y,363c a -s e s o f n o r m a l b i r t h w e i g h t ,17c a s e s o f l o w b i r t h w e i g h t i n f a n t s ,21c a s e s o f m a c r o s o m i a ,396c a s e s o f h e a l t h yb i r t h i n f a n t s ,a n d 5c a s e s o f b i r t hdef e c t s .C o n c l u s i o n N I P T h a s h igh a c c u r a c yi n s c r e e n i n g co mm o n f e t a l c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s a n d c a n s c r e e n f o r S C A ,b u t i t i s n o t r e c o mm e n d e d t o s c r e e n r a r e c h r o m o s o m a l a n e -u pl o i d i e s .㊃7801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n ,A pr i l 2024,V o l .21,N o .8*基金项目:临沂市重点研发计划(2022Y X 0016);临沂市妇幼保健院科研基金项目(Y 202203)㊂ 作者简介:李华锋,男,副主任医师,主要从事遗传与优生方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :1505287299@q q.c o m ㊂K e y w o r d s:n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g; k a r y o t y p e a n a l y s i s;c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l y-s i s;p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e;p r e g n a n c y o u t c o m e我国出生缺陷总发生率为5.6%[1],染色体畸变是出生缺陷的主要原因之一,在新生儿中的发生率约为0.5%[2],可导致新生儿智力低下㊁发育迟缓㊁颜面部畸形㊁内脏畸形等㊂产前筛查与诊断为预防胎儿出生缺陷的基本措施,目前产前筛查主要包括血清学筛查和无创产前基因检测(N I P T)㊂血清学筛查主要筛查年龄<35岁孕妇所孕胎儿21-三体综合征(T21)㊁18-三体综合征(T18),多数地区为其提供免费筛查服务㊂N I P T除筛查T21㊁T18外,还可筛查出13-三体综合征(T13)及性染色体非整倍体(S C A),可作为辅助性检查来报告其他染色体异常㊂随着测序技术的发展,扩展性N I P T(N I P T-p l u s)可筛查基因组拷贝数变异(C N V)及相关的微缺失/微重复综合征(MM S)[3],但其价格较昂贵㊂针对N I P T能否取代血清学筛查成为出生缺陷的一线筛查技术,以及N I P T-p l u s能否广泛应用于临床筛查C N V均还存在争议[4-5]㊂本研究分析952例N I P T异常的单胎孕妇的产前诊断结果㊁计算阳性预测值(P P V)及随访妊娠结局,探讨N I P T技术在产前筛查中的临床价值,以期为该技术在产前筛查的合理应用提供参考依据,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料回顾性选取2017年1月至2022年6月在本院医学遗传科因N I P T提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂年龄25~46岁,孕周16~22周㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂本研究通过本院医学伦理委员会审核批准(Q T L-Y X L L-2023045)㊂1.2仪器与试剂广州白云山羊水细胞培养基,L e i-c a G L S120核型扫描仪;T i a n g e n B i o t e c h C o D N A提取试剂盒,美国A f f y m e t r i x C y t o S c a n750K阵列芯片及配套试剂,A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪㊂1.3方法1.3.1染色体核型分析超声引导下进行羊膜腔穿刺术㊂采集所有研究对象羊水24m L,平均分为3份,其中2份用于常规G带核型分析,按照标准细胞学操作收获核型,使用核型扫描仪进行扫描㊂1.3.2染色体微阵列分析(C MA)1份8m L羊水用于C MA㊂所有操作过程均按照制造商的说明书进行㊂使用A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪7G进行扫描㊂使用C h r o m o s o m e A n a l y s i s S u i t e C h A S3.2软件进行C MA结果分析㊂1.3.3数据分析染色体核型由2名检测人员根据国际人类细胞基因组命名系统进行独立分析㊂查询相关数据库,所有C N V根据美国医学遗传学会对C N V的解释,将C N V分为5类:致病性拷贝数变异(p C N V)㊁可能致病变异㊁意义不确定变异(V O U S)㊁良性变异和可能良性变异㊂分析N I P T染色体异常类型㊁N I P T染色体异常诊断结果㊁N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果㊁N I P T S C A诊断结果及N I P T其他染色体异常诊断结果㊂1.3.4随访对所有孕妇进行电话随访,随访时间为分娩后3~12个月,记录孕妇妊娠结局情况,记录分娩方式㊁孕周㊁胎儿体质量及健康状况等㊂1.4统计学处理采用S P S S26.0统计软件进行数据分析处理㊂计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1 952例孕妇N I P T胎儿染色体异常类型结果515例为常见染色体非整倍体,其中T21375例, T1893例,T1347例㊂244例为S C A,其中性染色体数目偏多150例,性染色体数目偏少94例㊂193例为其他染色体异常,其中罕见染色体非整倍体151例, N I P T-p l u s提示的C N V异常42例㊂罕见染色体非整倍体中占比最高的为7号染色体三体(22.52%, 34/151),其他为22号染色体三体(15.23%, 23/151)㊁8号染色体三体(10.60%,16/151)等,未收集到有关19号染色体数目异常的病例;N I P T-p l u s提示C N V异常涉及片段大小在2.10~36.90M b,缺失性C N V17例,重复性C N V19例,同时发生缺失性和重复性C N V异常6例㊂2.2 N I P T染色体异常诊断结果在515例常见染色体非整倍体中检测出397例真性常见染色体三体胎儿,P P V为77.09%(397/515),244例S C A检出119例真性S C A胎儿,P P V为48.77%(119/244); 193例其他染色体异常中确诊61例真性染色体异常胎儿,P P V为31.61%(61/193)㊂低年龄组与高年龄组N I P T筛查的T21㊁T18㊁T13㊁S C A及其他染色体异常的P P V比较,差异均无统计学意义(χ2=1.706㊁0.025㊁3.116㊁0.954㊁0.000,P=0.190㊁0.874㊁0.078㊁0.329㊁0.995)㊂见表1㊂表1 N I P T染色体异常诊断结果[%(n/n)]组别n P P V组别n P P V低年龄组46754.18(253/467)高年龄组48566.80(324/485)常见三体20972.25(151/209)常见三体30680.40(246/306) T2115281.58(124/152)T2122386.55(193/223) T183167.74(21/31)T186269.35(43/62) T132623.08(6/26)T132147.62(10/21)性染色体异常14146.10(65/141)性染色体异常10352.42(54/103)其他染色体异常11731.62(37/117)其他染色体异常7631.58(24/76)㊃8801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.82.3 N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果515例常见染色体三体共检出397例真性常见染色体三体胎儿,其中T21317例㊁T1864例㊁T1316例㊂T21的P P V为84.53%(317/375);T18P P V为68.82% (64/93);T13P P V为39.00%(16/41)㊂2.4 N I P T S C A诊断结果确诊的119例S C A胎儿,占比最高的为47,X X Y(32.77%),其次为47, X X X(26.05%)和47,X Y Y(15.97%)㊂性染色体三体胎儿P P V占60.00%(90/150),明显高于45,X的20.21%(19/94),差异有统计学意义(χ2=37.011, P<0.05)㊂见表2㊂2.5 N I P T其他染色体异常诊断结果 N I P T提示的193例其他染色体异常中,共确诊61例真性染色体异常胎儿,其中5例嵌合型罕见染色体非整倍体㊁31例p C N V及25例V O U S㊂151例罕见染色体非整倍体中,嵌合型罕见染色体非整倍体5例(包括3例嵌合型2-三体㊁1例嵌合型22-三体,1例嵌合型9-三体);另检测出p C N V17例㊁V O U S10例,P P V为64.28% (27/42);42例N I P T-p l u s提示的C N V中检出p C N V 14例及相关MM S和V O U S15例㊂见表3㊂表2 N I P T确诊的119例S C A胎儿性染色体异常诊断结果S C A类型产前诊断例数(n)构成比(%) 45,X97.56 45,X/46,X X43.36 45,X/46,X Y32.52 45,X/47,X X X32.52 47,X X,+m a r21.68 47,X X X3126.05 47,X X Y3932.77 47,X Y Y1915.97 47,X X Y/46,X Y10.84 46,X,i(X)(q10)10.84 46,X,a d d(X)(p22.3)10.84 46,X,d e l(X)(p11.2)21.68 46,X,d e l(X)(p21.1)10.84 46,X,d e l(X)(q22.1)10.84 46,X,d e r(X)t(X;Y)(p22.31;q11.21)10.84 46,X Y,d u p(X)(p22.33;p21.2)10.84合计1191.00表3 N I P T-p l u s提示C N V经产前诊断的p C N V编号N I P T异常C N V C MA结果相关MM S11q43q44,缺失12.00M b1q43q44X1,1缺失11.99M b18p11.32p11.21,重复15.00M b18p11.32p11.21X3,重复13.83M b1q43-q44缺失综合征25P15.33P15.2,缺失12.52M b5p15.33p15.11X1,缺失17.26M b9p24.3p22.3X3,重复14.63M b猫叫综合征35q21.3q22.2,缺失3.96M b5q21.3q22.2X1,缺失4.11M b8p23.3p23,缺失7.96M b8p23.3p23.1X1,缺失6.77M b49p24.3p24.1,缺失5.12M b9p24.3p24.1X1,缺失4.59M b59p24.3p21.3,重复23.00M b9p24.3p22.1X3,重复19.44M b610q25.210q26.3,重复24.20M b10q25.1q26.3X3,重复24.11M bX p22.33p22.2,缺失12.40M b X p22.33p22.2X1,缺失14.95M b715q11.215q13.1,重复5.00M b15q11.2q13.1X3,重复5.23M b P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征816p13.12p12.3,缺失2.10M b16p13.11X1,缺失1.54M b16p13.11微缺失综合征916q21.1q21,重复11.86M b16q11.2q21X3,重复18.65M b1022q13.31q13.33,缺失5.70M b22q13.31q13.33X1,缺失6.00M b22q13.31X3,重复888.00K b22q13.3微缺失综合征1122q11.21X1,缺失4.50M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征1222q11.21X1,缺失4.25M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征13X p22.31,缺失1.74M b X p22.31X0,缺失1.68M b鱼鳞病14X p22.33p21.2,重复27.20M b X P22.33p21.2,重复27.20M b2.6随访情况952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂8例T21选择继续妊娠;3例T18和1例T13自然流产/死胎,其余全部选择终止妊娠;S C A 中选择继续妊娠的35例,终止妊娠的51例;确诊染㊃9801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8色体正常胎儿但因后期超声异常终止妊娠2例,不明原因死胎1例㊂见表4㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月(孕周:37~42周)生产378例,早产儿(孕周<37周)23例;体质量正常儿(2.5~ 4.0k g)363例,低体质量儿(<2.5k g)17例,巨大儿(>4.0k g)21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂表4随访情况(n)N I P T诊断类型n终止妊娠继续妊娠流产/死胎失访T213172868023T1864500311T131614011S C A1195135033其他染色体异常61312109正常3752337135合计95243440151123讨论3.1 N I P T常见染色体非整倍体的临床意义2011年N I P T引入临床检测胎儿常见染色体非整倍体,因其快速㊁无创㊁准确率高的特点而在全球范围内广泛应用,且对T21㊁T13㊁T18有较高的检出率和P P V㊂本研究中N I P T低年龄组与高年龄组的P P V均符合国内外报道的数据[5-6]㊂评估N I P T结果的准确性不仅取决于其检测能力,还与疾病的发生率有关,T18㊁T13的发病率均低于T21的发病率,检出的T18㊁T13例数少,差异大,可能是因为T18㊁T13的P P V明显低于T21的P P V㊂N I P T假阳性的一个重要原因是限制性胎盘嵌合㊂N I P T检测的是胎盘滋养层细胞释放到母体外周血中的游离D N A,而三体在形成的过程中会自救导致胎盘滋养层三体核型和正常核型嵌合,造成胎儿核型正常的假阳性结果[7]㊂T13更容易发生限制性胎盘嵌合,这可能是T13的P P V最低的原因㊂除失访病例,T21有8例选择继续妊娠,T13和T18除自然流产死胎全部终止妊娠㊂3.2 N I P T S C A的临床意义人类胚胎S C A主要包括特纳综合征(45,X)㊁超雌综合征(47,X X X)㊁克氏综合征(47,X X Y)㊁超雄综合征(47,X Y Y),S C A发生率约占新生儿的1/400~1/350[8]㊂N I P T应用于S C A的产前筛查仍有争议,X U等[9]认为N I P T S C A 假阳性率高㊁P P V低,黄婷婷等[10]认为N I P T提高了S C A筛查效率及产前检出率,能避免严重畸形儿的出生㊂本研究S C A总的P P V为48.77%,符合相关文献报道的30.00%~67.00%[11]㊂45,X的P P V明显低于性染色体三体的P P V,可能与母体染色体核型异常(如低比例嵌合的45,X㊁母体C N V)㊁X和Y染色体高度同源有关[12]㊂有研究表明,超雌综合征和超雄综合征对胎儿的影响较小[13-14],这决定了其不同的妊娠结局㊂本研究认为N I P T可以作为筛查胎儿性染色体异常的一线方法,但45,X的P P V较低,应结合超声检查及产前诊断结果指导孕妇决定妊娠结局㊂3.3 N I P T其他染色体异常诊断结果的临床意义随着N I P T技术的发展,N I P T-p l u s可检测罕见染色体非整倍体和C N V㊂Q I等[15]对35例N I P T7-三体高风险孕妇进行验证,证实多数为限制性胎盘嵌合,胎儿核型通常正常,但本研究因条件限制未取得胎盘验证,只确诊5例嵌合型的罕见常染色体非整倍体㊂有研究表明胎儿的每条染色体均可随机发生数目异常,但除T13㊁T18㊁T21以外的其他常染色体数目异常往往引起胎儿早期流产,导致在孕中期能确诊的其他常染色体非整倍体例数极少[16]㊂本研究结果显示, 5例嵌合型罕见染色体非整倍体中,1例嵌合型22-三体失访,1例嵌合型2-三体在后续的超声检测中未发现异常,经慎重考虑继续妊娠,且足月顺产,在婴儿6㊁12月时回访,智力㊁生长发育均正常,原因可能为采用羊水脱落细胞检测胎儿游离D N A并不能完全代表胎儿的表型,尤其是嵌合体更应加强遗传咨询,其余3例均终止妊娠㊂以上N I P T筛查的罕见染色体非整倍体确诊例数少,不推荐用于一线筛查㊂C N V广泛存在于人类基因组中,p C N V在正常人群中的发病率为1.00%~1.70%,远高于T21的发病率(0.13%~0.17%)[17],与之相关的MM S是一重要群体,可导致不同程度的生长发育迟缓㊁智力障碍㊁颅面内脏畸形[18]㊂有文献报道MM S的P P V在不同研究间存在明显差异,范围从低(11.00%)到高(77.00%)不等[19]㊂本研究中42例N I P T-p l u s共筛查出27例C N V,P P V为64.28%㊂确诊的14例p C-N V涉及1q43-q44缺失综合征㊁猫叫综合征㊁P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征㊁16p13.11微缺失综合征㊁22q13.3微缺失综合征等常见MM S㊂在N I P T-p l u s 提示的罕见染色体数目异常中也检测出14例p C-N V,尽管与产前诊断结果不一致,但当N I P T-p l u s提示罕见染色体数目异常时,应当建议产前诊断,避免严重畸形儿的出生,另检测出15例V O U S,结合后期超声无异常,并经遗传咨询,大多数孕妇选择继续妊娠㊂V O U S的不确定性会增加产前遗传咨询的复杂性,导致不必要的侵入性产前诊断,可能增加孕妇的焦虑[20]㊂因此,在临床实践中引入N I P T-p l u s,要结合病例㊁超声检查结果进行仔细的遗传咨询后再做出选择㊂3.4401例已出生胎儿随访的临床意义401例已㊃0901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8出生胎儿的随访结果因受电话随访的方式㊁随访时间㊁随访对象保护隐私及文化程度的影响,与真实出生胎儿健康状况并不完全一致㊂因此,如何及时有效㊁准确地获得产前诊断后的回访信息,进一步对出生缺陷患儿早期干预及治疗还需进行深入探讨㊂综上所述,N I P T相对于血清学筛查胎儿常见染色体非整倍体有较高的准确度,尤其对T21的P P V高,但仍是一项筛查技术,不能泛化到本该做产前诊断的人群中㊂检测S C A时还需积累相关数据尤其是提高性染色体数目减少符合率,不推荐用于罕见染色体非整倍体的筛查㊂N I P T-p l u s筛查C N V时要进行详细的遗传咨询,加深测序深度,重点筛查发病率高的MM S㊂建议对所有N I P T高风险病例进行核型分析及染色体微阵列检测以减少漏诊率㊁误诊率㊂妊娠结局随访能及时发现出生缺陷患儿,提供早期干预及治疗㊂参考文献[1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,34(4):293-296.[2]H I N O J O S A M C,Y E R E N A D E V E G A M C,P A N Z Z I ME,e t a l.G e n e t i c a m 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130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析王逾男;赵馨;卢建;郭莉;黄伟伟;陈汉彪;何天文;尹爱华【摘要】目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导.方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果.结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1％)核型正常,9例(6.9％)核型异常;aCGH结果中,有11例(8.5％)结果异常.分组:Ⅰ孤立性侧脑室扩张组(72例);Ⅱ合并超声软指标组(27例);Ⅲ合并神经系统畸形组(15例);Ⅳ合并其他异常组(16例).4组染色体异常率分别为2/72(2.8％)、6/27(22.2％)、0/15(0％)、1/16(6.25％).4组差异有统计学意义(P=0.011);aCGH 异常的比例分别为2/72(2.8％)、7/27(25.9％)、0/15(0％)、2/16(12.5％),4组差异有统计学意义(P=0.002);在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异(P=0.866),各组aCGH异常率无差异(P=0.488).侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率(P=0.487)及aCGH异常率(P=0.561)无差异.男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率(P=1.00)及aCGH异常率(P=0.838)无差异.结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查.【期刊名称】《中国产前诊断杂志（电子版）》【年(卷),期】2015(007)003【总页数】7页(P41-47)【关键词】侧脑室扩张;产前诊断;染色体核型分析;aCGH【作者】王逾男;赵馨;卢建;郭莉;黄伟伟;陈汉彪;何天文;尹爱华【作者单位】广州医科大学附属广东省妇儿医院,广东广州 511442;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 510010;广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 510010【正文语种】中文【中图分类】R714.53侧脑室宽度是产前超声筛查中的常规检查项目，在妊娠15～40周，正常胎儿侧脑室宽度为（7.6±0.6）mm，当侧脑室宽度≥10mm则称为侧脑室扩张。

先天性畸形、变形和染色体异常(Q00-Q99)排除：新陈代谢的先天性障碍（E70-E90）本章包含以下模块：Q00-Q07：神经系统先天性畸形Q10-Q18：面、耳、眼、颈部先天性畸形Q20-Q28：循环系统先天性畸形Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形Q35-Q37：唇裂和颚裂Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形Q50-Q56：生殖器官先天性畸形Q60-Q64：泌尿系统先天性畸形Q65-Q79：肌肉骨胳系统先天性畸形和变形Q80-Q89：其它先天性畸形Q90-Q99：染色体异常NEC神经系统先天性畸形(Q00-Q07)Q00无脑和类似的畸形Q00.0无脑无头无颅无脑脊髓偏侧无脑畸形半头畸形Q00.1颅脊柱裂Q00.2枕骨裂脑露畸形Q01脑膨出脑脊髓膨出积水性脑突出积水性脑膜膨出，颅侧脑膜膨出，大脑的脑膜脑膨出排除：美-格二氏（Meckel-Gruber）综合症［内脏囊肿-颅发育不良综合症］（Q61.9）Q01.0额脑膨出Q01.1鼻额脑膨出Q01.2枕部脑膨出Q01.8其它部位的脑膨出Q01.9未明确的脑膨出Q02小头畸形积水性小头脑小畸形排除：美-格二氏（Meckel-Gruber）综合症［内脏囊肿-颅发育不良综合症］（Q61.9）Q03先天性脑水肿包括：新生儿脑水肿排除：基底压迹（Arnold-Chiari）综合症（Q07.0）脑水肿：.获得性（G91.-）.由于先天性弓形体病（P37.1）.伴有脊柱裂的（Q05.0-Q05.4）Q03.0西尔维干斯导水管（Sylvius）畸形西尔维干斯导水管:.异常.先天性阻塞.狭窄Q03.1马让迪(Magendie)氏孔和路施卡氏孔闭锁第四脑室正中孔闭锁丹迪-沃克（Dandy-Walker）综合症Q03.8其它先天性脑水肿Q03.9未明确的先天性脑水肿Q04其它脑先天性畸形排除：独眼畸形（Q87.0）巨头（Q75.3）Q04.0胼胝体先天性畸形胼胝体发育不全Q04.1无嗅脑（畸形）Q04.2前脑无裂畸形Q04.3脑的其它缺损畸形没有｝发育不全｝部分脑成形不全｝细胞减生｝无脑回水脑畸形无脑回病（症）平脑症脑回小畸形脑回肥厚排除:胼胝体先天性畸形（Q04.0）Q04.4视隔发育不全(SOD)Q04.5巨脑症Q04.6先天性脑囊肿脑穿通（孔洞脑）畸形脑裂畸形排除:获得性脑穿通性囊肿（G93.0）Q04.8其它特指的脑先天性畸形脑回肥厚Q04.9未明确的脑先天性畸形先天性:.异常｝.畸形｝脑NOS.疾病或损伤｝.多发性异常｝Q05脊柱裂包括：积水性脑膜突出（脊髓）脑膜突出（脊髓）脊髓脊膜膨出脊髓突出脊髓脊膜突出脊柱裂脊柱裂（开放性）（囊肿性）脊髓中央管突出排除：基底压迹（Arnold-Chiari）综合症（Q07.0）隐性脊柱裂（Q76.0）Q05.0伴有脑积水的颈部脊柱裂Q05.1伴有脑积水的胸部脊柱裂脊柱裂:背部｝胸腰部｝伴有脑积水的Q05.2伴有脑积水的腰部脊柱裂伴有脑积水的腰骶脊柱裂Q05.3伴有脑积水的骶骨脊柱裂Q05.4伴有脑积水的未明确的脊柱裂Q05.5没有脑积水的颈部脊柱裂Q05.6没有脑积水的胸部脊柱裂脊柱裂:背部NOS胸腰部NOSQ05.7没有脑积水的腰部脊柱裂腰骶脊柱裂NOSQ05.8没有脑积水的骶骨脊柱裂Q05.9未明确的脊柱裂Q06其它先天性脊髓畸形Q06.0无脊髓（畸形）Q06.1脊髓发育不全和异常脊髓发育不全脊髓发育不良Q06.2脊髓纵裂Q06.3其它先天性马尾畸形Q06.4脊髓积水椎管积水Q06.8其它特指的脊髓先天性畸形Q06.9未明确的脊髓先天性畸形先天性:.异常｝.畸形｝脊髓或髓膜NOS.疾病或损伤｝Q07神经系统的其它先天性畸形排除：家族性自主神经异常［赖-戴二氏（Riley-Day）综合症］（G90.1）神经纤维瘤病（非恶性）（Q85.0）Q07.0阿-基氏（Arnold-Chiari）综合症基底压迹综合症小脑扁桃体下移畸形小脑延髓下疝畸形Q07.8其它特指的神经系统先天性畸形神经发育不全臂丛移位颌动瞬目综合症马库斯耿氏（Marcus Gunn's）综合症Q07.9未明确的神经系统先天性畸形先天性:.异常｝.畸形｝神经系统NOS.疾病或损伤｝面、耳、眼、颈部先天性畸形(Q10-Q18)Q10眼睑、泪器和眼眶的先天性畸形排除：隐眼:.NOS（Q11.2）.综合症（Q87.0）Q10.0先天性上睑下垂Q10.1先天性睑外翻Q10.2先天性睑内翻Q10.3眼睑的其它先天性畸形无睑没有或发育不全在:.睫.眼睑附器:.眼睑.眼肌先天性睑裂狭小眼睑缺损眼睑先天性畸形NOSQ10.4泪器的缺失和发育不全泪点缺失Q10.5先天性泪鼻管狭窄和缩窄Q10.6泪器的其它先天性畸形泪器的先天性畸形NOSQ10.7眼眶的先天性畸形Q11无眼、小眼和巨眼畸形Q11.0囊性眼球Q11.1其它的无眼畸形发育不全｝眼成形不全｝Q11.2小眼畸形隐眼NOS眼发育异常眼发育不全发育不全眼排除：隐眼综合症（Q87.0）Q11.3巨眼（畸形）排除：在先天性青光眼中的巨眼（Q15.0）Q12先天性晶状体畸形Q12.0先天性白内障Q12.1先天性晶状体移位Q12.2晶状体缺损Q12.3先天性无晶状体Q12.4球形晶状体Q12.8其它晶状体先天性畸形Q12.9未明确的晶状体先天性畸形Q13眼前节先天性畸形Q13.0虹膜缺损（眼组织）缺损NOSQ13.1虹膜缺失无虹膜Q13.2虹膜其它的先天性畸形先天性瞳孔大小不等瞳孔闭锁虹膜先天性畸形NOS瞳孔异位Q13.3先天性角膜混浊Q13.4其它角膜的先天性畸形角膜先天性畸形NOS大角膜彼特氏（Peter's）异常Q13.5蓝巩膜Q13.8其它眼前节的先天性畸形里格氏（Rieger's）异常Q13.9未明确的眼前节先天性畸形Q14眼后节先天性畸形Q14.0玻璃体的先天性畸形先天性玻璃体混浊Q14.1视网膜先天性畸形先天性视网膜动脉瘤Q14.2视盘的先天性畸形视盘缺损Q14.3脉络膜先天性畸形Q14.8眼后节的其它先天性畸形眼底缺损Q14.9未明确的眼后节先天性畸形Q15眼部其它先天性畸形排除：先天性眼球震颤（H55）眼白化病（E70.3）色素性视网膜炎（H35.5）Q15.0先天性青光眼新生儿青光眼眼积水伴有青光眼的先天性球形角膜伴有青光眼的巨角膜先天性青光眼中的巨眼伴有青光眼的巨角膜Q15.8其它特指的眼先天性畸形Q15.9未明确的眼先天性畸形先天性：.异常｝眼部NOS.畸形｝Q16引起听力损害的耳先天性畸形排除：先天性聋（H90.-）Q16.0先天性外耳缺失Q16.1听管（外部）的先天性缺失，闭锁和狭窄骨道的闭锁或狭窄Q16.2耳咽管缺失Q16.3听小骨先天性畸形耳小骨融合Q16.4中耳的其它先天性畸形中耳先天性畸形NOSQ16.5内耳的先天性畸形异常：.膜迷路.柯蒂氏器（Corti）Q16.9未明确的引起听力损伤的耳先天性畸形耳先天性缺失NOSQ17耳部其它先天性畸形排除：耳前窦（Q18.1）Q17.0副耳（畸形）耳屏附件多耳（畸形）耳前附件或垂下物多余的：.耳.耳小叶Q17.1巨耳（畸形）Q17.2小耳（畸形）Q17.3其它畸形耳尖耳Q17.4移位耳排除：颈部耳廓（Q18.2）Q17.5招风耳蝙蝠耳Q17.8其它的耳先天性畸形耳垂的先天性缺失Q17.9未明确的耳先天性畸形耳先天性异常NOSQ18脸和颈的其它先天性畸形排除：兔唇和颚裂（Q35-Q37）可分类到Q67.0-Q67.4中的疾患头骨和面骨的先天性畸形（Q75.-）独眼（Q87.0）牙颌异常［包括咬合不正］（K07.-）影响面部外观的畸形综合症（Q87.0）持续性甲状舌管（Q89.2）Q18.0鳃裂窦、瘘和囊肿鳃遗迹Q18.1耳前窦和囊肿瘘：.先天性耳廓.颈耳廓Q18.2其它的鳃裂畸形鳃裂畸形NOS颈部耳廓耳头畸形Q18.3颈蹼翼状颈皮Q18.4巨口（畸形）Q18.5小口（畸形）Q18.6巨唇（畸形）先天性唇肥大Q18.7小唇（畸形）Q18.8其它特指的面和颈部先天性畸形内侧的：囊肿｝瘘｝面和颈部窦｝Q18.9未明确的面和颈部先天性畸形面和颈部先天性异常NOS循环系统先天性畸形(Q20-Q28)Q20心室和连接的先天性畸形排除：右位心伴内脏反位（Q89.3）伴有内脏逆位的镜像心房排列（Q89.3）Q20.0总动脉干永存动脉干Q20.1右心室双出口陶-宾二氏（Taussig-Bing）综合症Q20.2左心室双出口Q20.3心室动脉连接不协调主动脉右旋移位大血管错位（完全）Q20.4心室双入口总心室心室间隔膜缺失（三腔二房心）单心室Q20.5房室连接不协调纠正型错位左旋移位心室反向Q20.6心房附属物异构伴有无脾或多脾的心房附属物异构Q20.8心腔和心连接的其它先天性畸形Q20.9未明确的心腔和心连接的先天性畸形Q21心脏间隔的先天性畸形排除：获得性心脏间隔缺损（I51.0）Q21.0心室间隔缺损Q21.1心房间隔缺损冠状窦缺损显著或持续的：.卵圆孔.第二中隔孔缺损（II型）静脉窦缺损Q21.2房室间隔缺损房室总管心内膜垫缺损原发孔型房间隔孔缺损（I型）Q21.3法洛四联症伴有肺动脉瓣狭窄或闭锁，主动脉右移位，和右心室肥大的室间隔缺损Q21.4主肺动脉间隔缺损主动脉间隔缺损主肺动脉窗Q21.8其它先天性心脏间隔畸形艾森曼格氏（Eisenmenger's）缺损法洛（Fallot）五联症排除:艾森曼格氏.复合体（I27.8）.综合征（I27.8）Q21.9未明确的心脏间隔先天性畸形间隔（心脏）缺损NOSQ22肺动脉瓣和三尖瓣的先天性畸形Q22.0肺动脉瓣闭锁Q22.1先天性肺动脉瓣狭窄Q22.2先天性肺动脉瓣闭锁不全先天性肺动脉瓣回流Q22.3其它肺动脉瓣的先天性畸形肺动脉瓣的先天性畸形NOSQ22.4先天性三尖瓣狭窄三尖瓣闭锁Q22.5爱伯斯坦氏（Ebstein's）异常Q22.6右心发育不全综合症Q22.8其它三尖瓣的先天性畸形Q22.9未明确的三尖瓣先天性畸形Q23主动脉瓣和二尖瓣的先天性畸形Q23.0先天性主动脉瓣狭窄先天性主动脉:.闭锁.狭窄排除:先天性主动脉下狭窄（Q24.4）那些在左心发育不全综合症中的（Q23.4）Q23.1先天性主动脉瓣闭锁不全二叶主动脉瓣先天性主动脉闭锁不全Q23.2先天性二尖瓣狭窄先天性二尖瓣闭锁Q23.3先天性二尖瓣闭锁不全Q23.4左心发育不全综合症闭锁,或是显著的主动脉口或瓣发育不全，伴有升主动脉发育不全和左心室发育缺陷（伴有二尖瓣狭窄或闭锁）Q23.8其它主动脉或二尖瓣的先天性畸形Q23.9未明确的主动脉和二尖瓣的先天性畸形Q24其它的心脏先天性畸形排除：心脏内纤维弹性组织增生（I42.4）Q24.0右位心排除：伴有内脏逆位的右位心（Q89.3）心房附属物异构（伴有无脾或多脾）（Q20.6）伴有内脏逆位的镜像心房排列（Q89.3）Q24.1左位心心脏位于左半胸，且心尖指向左侧，但伴有其它的内脏逆位和心脏缺损，或大血管的纠正性错位Q24.2三房心Q24.3肺动脉漏斗状狭窄Q24.4先天性主动脉瓣下狭窄Q24.5冠状动脉畸形先天性冠状（动脉）瘤Q24.6先天性心传导阻滞Q24.8其它特指的心脏先天性畸形先天性：.左心室憩室畸形在：.心肌.心包膜心位不正尤尔（Uhl's）畸形Q24.9未明确的心脏先天性畸形先天性：.异常｝心脏NOS.疾病｝Q25大动脉的先天性畸形Q25.0动脉导管未闭波特罗（Botallo）导管未闭久存性动脉导管Q25.1主动脉缩窄主动脉缩窄（导管前的）（导管后的）Q25.2主动脉闭锁Q25.3主动脉狭窄主动脉瓣上狭窄排除：先天性主动脉狭窄（Q23.0）Q25.4主动脉的其它先天性畸形缺失｝发育不全｝先天性：｝主动脉.动脉瘤｝.扩张｝主动脉窦瘤（破裂）双主动脉弓［主动脉血管环］主动脉发育不全持续性：.主动脉弓卷曲.右主动脉弓排除：在发育不全的左心综合症中的主动脉发育不全（Q23.4）Q25.5肺动脉闭锁Q25.6肺动脉狭窄Q25.7肺动脉的其它先天性畸形肺动脉异常发育不全｝先天性动脉瘤｝肺动脉异常性｝形成不全｝肺动静脉瘤Q25.8其它大动脉先天性畸形Q25.9未明确的大动脉先天性畸形Q26大静脉的先天性畸形Q26.0腔静脉先天性狭窄腔静脉先天性狭窄（下腔静脉）（上腔静脉）Q26.1永存左位上腔静脉Q26.2完全性肺静脉异位连接Q26.3部分性肺静脉异位连接Q26.4未明确的肺静脉异常连接Q26.5门静脉异常连接Q26.6肝动脉-门静脉瘘Q26.8大静脉的其它先天性畸形腔静脉缺失（下腔静脉）（上腔静脉）下腔静脉中断并奇静脉异常回流左后主静脉续存镰刀（半月形刀）综合症Q26.9未明确的大静脉的先天性畸形腔静脉异常（下腔静脉）（上腔静脉）NOSQ27其它周边血管系统的先天性畸形排除：异常在：.脑和脑前血管（Q28.0-Q28.3）.冠状血管（Q24.5）.肺动脉（Q25.5-Q25.7）先天性视网膜动脉瘤（Q14.1）血管瘤和淋巴管瘤（D18.-）Q27.0先天性脐动脉缺失和发育不全单脐动脉Q27.1先天性肾动脉狭窄Q27.2其它肾动脉的先天性畸形肾动脉的先天性畸形NOS肾多支动脉变异Q27.3外周动静脉畸形动静脉瘤排除：获得性动静脉瘤（I77.0）Q27.4先天性静脉扩张Q27.8其它特指的外周血管系统的先天性畸形异常的锁骨下动脉缺失｝动脉或静脉NEC闭锁｝先天性：.动脉瘤（周边的）.狭窄，动脉.静脉曲张Q27.9未明确的外周血管系统的先天性畸形动脉或静脉的异常NOSQ28循环系统的其它先天性畸形排除：先天性动脉瘤：.NOS（Q27.8）.冠状的（Q24.5）.周边的（Q27.8）.肺的（Q25.7）.视网膜的（Q14.1）破裂:.脑动静脉畸形（I60.8）.脑前血管畸形（I72.-）Q28.0脑前血管的动静脉畸形先天性脑前动静脉瘤（非破裂性）Q28.1脑前血管的其它畸形先天性:.脑前血管畸形NOS.脑前动脉瘤（非破裂性）Q28.2脑血管的动静脉畸形脑动静脉畸形NOS先天性脑动静脉瘤（非破裂性）Q28.3脑血管的其它畸形先天性:.脑动脉瘤（非破裂性）.脑血管畸形Q28.8其它特指的循环系统先天性畸形特指部位的先天性动脉瘤NECQ28.9未明确的循环系统先天性畸形呼吸系统先天性畸形(Q30-Q34)Q30鼻部先天性畸形排除：先天性鼻中隔偏斜（Q67.4）Q30.0后鼻孔闭锁闭锁｝鼻孔（前面）（后面）先天性狭窄｝Q30.1鼻不发生和发育不全鼻的先天性缺失Q30.2鼻裂和鼻凹Q30.3鼻中隔先天性穿孔Q30.8鼻的其它先天性畸形副鼻鼻窦壁的先天性异常Q30.9未明确的鼻的先天性畸形Q31喉部先天性畸形排除：先天性喘鸣（喉）NOS（P28.8）Q31.0喉蹼（Web）喉蹼:.NOS.声门的.声门下的Q31.1先天性声门下狭窄Q31.2喉发育不全Q31.3喉囊肿Q31.5先天性喉软化Q31.8喉的其它先天性畸形缺失｝发育不全｝环状软骨,会厌,声门,喉或甲状软骨闭锁｝甲状软骨裂先天性喉狭窄NEC会厌裂环状软骨后裂Q31.9未明确的喉先天性畸形Q32气管和支气管先天性畸形排除：先天性（细）支气管扩张（Q33.4）Q32.0先天性气管软化Q32.1气管的其它先天性畸形气管软骨的异常气管闭锁先天性:.扩张｝.畸形｝气管的.狭窄｝.气管粘膜疝样突出（膨出）Q32.2先天性支气管软化Q32.3先天性支气管狭窄Q32.4支气管的其它先天性畸形缺失｝发育不全｝闭锁｝支气管的先天性畸形NOS｝憩室｝Q33肺先天性畸形Q33.0先天性肺囊肿先天性:.蜂窝肺.肺病:.囊性.多囊的排除:囊性肺病,获得性或未明确的（J98.4）Q33.1副叶肺肺叶间裂变异Q33.2肺隔离症Q33.3肺发育不全肺（叶）缺失Q33.4先天性(细)支气管扩张Q33.5肺内组织异位Q33.6肺发育不全和发育不良排除:与妊娠期过短相关的肺发育不全（P28.0）Q33.8其它的肺先天性畸形Q33.9未明确的肺先天性畸形Q34呼吸系统其它先天性畸形唇裂和颚裂(Q35-Q37)Q35颚裂包括：上腭裂腭裂排除：伴有唇裂的颚裂（Q37.-）Q35.1硬颚裂Q35.3软颚裂Q35.5伴有软颚裂的硬颚裂Q35.7悬雍垂裂Q35.9未明确的颚裂Q36唇裂（Cleft lip）包括：唇裂（cheiloschisis）唇的先天性裂缝（congenital fissure of lip）兔唇（harelip）唇裂（labium leporinum）排除：伴有颚裂的唇裂（Q37.-）Q36.0双侧唇裂Q36.1中间唇裂Q36.9单侧唇裂唇裂NOSQ37伴有唇裂的颚裂Q37.0伴有双侧唇裂的硬颚裂Q37.1伴有单侧唇裂的硬颚裂伴有唇裂的硬颚裂NOSQ37.2伴有双侧唇裂的软颚裂Q37.3伴有单侧唇裂的软颚裂伴有唇裂的软颚裂NOSQ37.4伴有双侧唇裂的硬和软颚裂Q37.5伴有单侧唇裂的硬和软颚裂伴有唇裂的硬和软颚裂NOSQ37.8伴有双侧唇裂的未明确的颚裂Q37.9伴有单侧唇裂的未明确的颚裂伴有唇裂的颚裂NOS其它的消化系统先天性畸形(Q38-Q45)Q38舌、嘴和咽的其它先天性畸形排除：巨口（Q18.4）小口（Q18.5）Q38.0唇的先天性畸形NEC先天性：唇瘘唇畸形NOS范德沃德氏（Van der Woude's）综合症［唇颚裂综合症］排除：唇裂（Q36.-）.伴有颚裂的（Q37.-）巨唇（Q18.6）小唇（Q18.7）Q38.1舌粘连结舌Q38.2巨舌Q38.3其它的舌的先天性畸形无舌二裂舌先天性：.粘连｝.裂｝舌.畸形NOS｝短舌（Hypoglossia）舌发育不全小舌Q38.4唾腺和管的先天性畸形缺失｝副涎腺｝唾腺或管闭锁｝唾腺的先天性瘘Q38.5上腭的先天性畸形NEC悬雍垂缺失上腭先天性畸形NOS高腭穹（High arched palate）排除：颚裂（Q35.-）.伴有唇裂（Q37.-）Q38.6口的其它先天性畸形口的先天性畸形NOSQ38.7咽囊咽憩室排除：咽囊综合症（D82.1）Q38.8咽的其它先天性畸形咽的先天性畸形NOSQ39食管先天性畸形Q39.0没有瘘的食管闭锁食管闭锁NOSQ39.1伴有气管-食管瘘的食管闭锁伴有支气管-食管瘘的食管闭锁Q39.2没有闭锁的先天性气管食管瘘先天性气管食管瘘NOSQ39.3食管的先天性狭窄和缩窄Q39.4食管蹼（web）Q39.5食管的先天性扩张Q39.6食管憩室食管囊（袋）Q39.8其它的食管先天性畸形缺失的｝先天性移位｝食管重复｝Q39.9未明确的食管先天性畸形Q40上消化道其它先天性畸形Q40.0先天性肥大性幽门狭窄先天的或婴儿的：收缩｝肥大｝痉挛｝幽门狭窄｝缩窄｝Q40.1先天性食管裂孔疝通过食管裂孔的贲门移位排除：先天性膈疝（Q79.0）Q40.2胃的其它明确的先天性畸形先天性：.胃移位.胃憩室.葫芦胃胃重复畸形巨大胃小胃Q40.3未明确的胃的先天性畸形Q40.8其它特指的上消化道先天性畸形Q40.9未明确的上消化道先天性畸形先天性：.异常｝上消化道NOS.畸形｝Q41小肠先天性闭锁、缺失和狭窄包括：先天性阻塞，闭塞和狭窄，小肠或肠NOS排除：胎粪性肠梗阻（E84.1）Q41.0十二指肠的先天性缺失、闭锁和狭窄Q41.1空肠的先天性缺失、闭锁和狭窄苹果皮综合症无孔（不通）空肠Q41.2回肠的先天性缺失、闭锁和狭窄Q41.8其它特指部位的小肠先天性缺失、闭锁和狭窄Q41.9未明确部位的小肠先天性缺失、闭锁和狭窄肠道先天性缺失、闭锁和狭窄NOSQ42大肠先天性缺失、闭锁和狭窄（absence,atresia and stenosis）包括：大肠先天性阻塞,闭塞和狭窄（obstruction,occlusion and stricture）Q42.0伴有瘘的直肠先天性缺失、闭锁和狭窄Q42.1没有瘘的直肠先天性缺失、闭锁和狭窄无孔（不通）直肠Q42.2伴有瘘的肛门先天性缺失、闭锁和狭窄Q42.3没有瘘的肛门先天性缺失、闭锁和狭窄无孔（不通）肛门Q42.8大肠其它部位的先天性闭锁、缺失和狭窄Q42.9未明确部位的大肠先天性闭锁、缺失和狭窄Q43肠的其它先天性畸形Q43.0米克尔（Meckel's）憩室持续性：.脐肠系膜管.卵黄管Q43.1赫希斯普龙（Hirschsprung's）病神经节细胞缺乏症先天性（无神经节细胞的）巨结肠（症）Q43.2其它先天性结肠功能障碍结肠先天性扩张Q43.3先天性肠定位畸形先天性粘连［索（bands）］:.网膜，反常的.腹膜的杰克逊氏（Jackson's）粘连膜结肠旋转不良旋转：.衰竭｝.不全｝盲肠和结肠.不足｝全部肠系膜Q43.4肠重复（畸形）Q43.5肛门异位Q43.6直肠和肛门的先天性瘘排除：先天性瘘：.直肠阴道（Q52.2）.尿道直肠（Q64.7）藏毛瘘或窦（L05.-）伴有缺失、闭锁和狭窄（Q42.0,Q42.2）Q43.7泄殖腔存留泄殖腔NOSQ43.8其它特指的先天性肠道畸形先天性：.盲攀综合症.憩室炎，结肠.憩室，肠长结肠巨阑尾巨十二指肠小结肠移位：.阑尾.结肠.肠Q43.9未明确的肠道先天性畸形Q44胆囊、胆管和肝的先天性畸形Q44.0胆囊的发育不全和发育不良先天性胆囊缺失Q44.1胆囊的其它先天性畸形胆囊先天性畸形NOS肝内胆囊Q44.2胆管闭锁Q44.3先天性胆管狭窄Q44.4胆总管囊肿Q44.5胆管的其它先天性畸形副肝管胆管的先天性畸形NOS重复（畸形）：.胆管.胆囊管Q44.6肝囊性病肝纤维囊性病Q44.7肝的其它先天性畸形副肝先天性肝内胆管发育不良（Alagille's）综合症先天性：.肝脏缺失.肝肿大.肝畸形NOSQ45消化系统的其它先天性畸形排除：先天性：.膈疝（Q79.0）.裂孔疝（Q40.1）Q45.0胰腺发育不全和发育不良先天性胰腺缺失Q45.1环状胰腺Q45.2先天性胰腺囊肿Q45.3胰腺和胰管的其它先天性畸形副胰胰腺或胰管的先天性畸形NOS排除：糖尿病：.先天性（E10.-）.新生儿（P70.2）胰腺的纤维囊性病（E84.-）Q45.8其它特指的消化系统先天性畸形消化道缺失（全部的）（部分的）NOS重复（畸形）｝消化器官NOS位置不正，先天性｝Q45.9未明确的消化系统先天性畸形先天性：.异常｝消化系统NOS.畸形｝生殖器官先天性畸形(Q50-Q56)Q50卵巢、输卵管和阔韧带的先天性畸形Q50.0卵巢先天性缺失排除：特纳氏（Turner's）综合症（Q96.-）Q50.1发育性卵巢囊肿Q50.2先天性卵巢扭转Q50.3卵巢的其它先天性畸形副卵巢卵巢先天性畸形NOS卵巢条（streak）Q50.4输卵管的胚胎样囊肿菌毛（Fimbrial）囊肿Q50.5阔韧带的胚胎样囊肿囊肿：.卵巢冠（副卵巢）.加特内氏（Gartner's）管.卵巢旁Q50.6输卵管和阔韧带的其它先天性畸形缺失｝副｝输卵管或阔韧带闭锁｝输卵管或阔韧带的先天性畸形NOSQ51子宫和子宫颈的先天性畸形Q51.0子宫发育不全和缺失子宫的先天性缺失Q51.1伴双子宫颈和双阴道的双子宫Q51.2其它双子宫双子宫NOSQ51.3双角子宫Q51.4单角子宫Q51.5子宫颈发育不全和发育不良子宫颈先天性缺失Q51.6子宫颈的胚胎样囊肿Q51.7先天性子宫与消化道、泌尿道之间的瘘管Q51.8子宫和子宫颈的其它先天性畸形子宫和子宫颈发育不全Q51.9未明确的子宫和子宫颈的先天性畸形Q52女性生殖器其它先天性畸形Q52.0先天性阴道缺失Q52.1双阴道有隔阴道排除：伴有双子宫和双子宫颈的双阴道（Q51.1）Q52.2先天性阴道直肠瘘排除：泄殖腔（Q43.7）Q52.3无孔处女膜Q52.4阴道的其它先天性畸形阴道先天性畸形NOS囊肿：.先天性努克氏（Nuck）管.胚胎样阴道Q52.5阴唇融合Q52.6阴蒂先天性畸形Q52.7外阴的其它先天性畸形先天性：缺失｝囊肿｝外阴畸形NOS｝Q52.8其它特指的女性生殖器先天性畸形Q52.9未明确的女性生殖器先天性畸形Q53隐睾症Q53.0异位睾丸单侧或双侧异位睾丸Q53.1单侧睾丸未降Q53.2双侧睾丸未降Q53.9未明确的睾丸未降隐睾NOSQ54尿道下裂排除：尿道上裂（Q64.0）Q54.0龟头型尿道下裂尿道下裂：.冠状沟型.阴茎头型Q54.1阴茎型尿道下裂Q54.2阴茎阴囊型尿道下裂Q54.3会阴型尿道下裂Q54.4先天性痛性阴茎勃起Q54.8其它的尿道下裂Q54.9未明确的尿道下裂Q55男性生殖器官的其它先天性畸形排除：先天性阴囊积水（P83.5）尿道下裂（Q54.-）Q55.0先天性睾丸发育不全和缺失单睾丸Q55.1睾丸、阴囊发育不全睾丸融合Q55.2睾丸和阴囊的先天性畸形睾丸或阴囊的先天性畸形NOS多睾回缩性睾丸睾丸移行症Q55.3输精管闭锁Q55.4输精管、副睾、精囊和前列腺的其它先天性畸形缺失或发育不全在：.前列腺.精索输精管、副睾、精囊和前列腺的先天性畸形NOS Q55.5阴茎的先天性缺失和发育不良Q55.6阴茎的其它先天性畸形阴茎先天性畸形NOS阴茎弯曲（侧向）阴茎发育不全Q55.8其它特指的男性生殖器官先天性畸形Q55.9未明确的男性生殖器先天性畸形先天性：.异常｝男性生殖器官NOS.畸形｝Q56性别不确定和假两性畸形排除：假两性畸形：.女性，伴有肾上腺皮质异常（E25.-）.男性，伴有抗雄激素的（E34.5）.伴有明确的染色体异常的（Q96-Q99）Q56.0两性畸形NEC卵睾体Q56.1男性假两性畸形NEC男性假两性畸形NOSQ56.2女性假两性畸形NEC女性假两性畸形NECQ56.3未明确的假两性畸形Q56.4未明确的性别不确定生殖器不明确泌尿系统先天性畸形(Q60-Q64)Q60肾发育不全和其它的肾缺损包括：肾萎缩:.先天性.婴儿先天性肾缺失Q60.0单侧肾发育不全［肾缺如］Q60.1双侧肾发育不全［肾缺如］Q60.2未明确的肾缺如Q60.3单侧肾发育不良Q60.4双侧肾发育不良Q60.5未明确的肾发育不良Q60.6波特氏（Potter's）综合症双侧肾发育不良综合症Q61肾囊肿性疾病排除：获得性肾囊肿（N28.1）波特氏（Potter's）综合症（Q60.6）Q61.0先天性单肾囊肿肾囊肿（先天性）（单个）Q61.1多囊肾，常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾Q61.2多囊肾，常染色体显性遗传成年型多囊肾Q61.3未明确的多囊肾Q61.4肾发育不良Q61.5髓质囊性肾海棉肾NOSQ61.8其它囊肾病纤维囊性:.肾.肾变性或疾病Q61.9未明确的囊肾病美-格二氏（Meckel-Gruber）综合症［内脏囊肿,头颅发育不良综合症］Q62肾盂的先天阻塞性缺陷和输尿管的先天性畸形Q62.0先天性肾盂积水Q62.1输尿管闭锁和狭窄先天性闭塞在:.输尿管.输尿管肾盂结合处.输尿管膀胱口。

150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究【摘要】目的：探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性。

方法：采用常规染色体显带方法，对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析。

将结果进行统计后对比分析。

结果：150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75%；其中唐氏综合征72例(72%)，其他染色体异常12例(12%)，性染色体异常16例(16%)。

结论：染色体畸变是产生先天畸形的重要原因，唐氏综合征更是首当其冲。

为了减少先天畸形的发生，有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。

【关键词】先天畸形；产前诊断；唐氏综合征先天畸形（congenital malformation）是指出生时即存在的形态或结构上的异常。

有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。

许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种[1]。

而在发达国家，先天畸形为婴儿死亡首要原因[2]，我国先天畸形死亡构成比有上升趋势[3]。

先天畸形病因复杂，染色体病、单基因病、多基因病、环境因素等均可造成先天畸形。

为了解染色体病在先天畸形患儿中的发生情形，探讨有效减少先天畸形发生的方法，特选取150例先天畸形胎儿，探求其与染色体异常的相关性。

现研究结果如下：1资料与方法1.1一般资料选取2009年至2011至我院出生或就诊的150例患儿，凡有发育迟缓、智力落后、面容异常或伴四肢、脏器畸形者，均做血染色体检查。

1.2方法：按常规方法进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体中期相标本。

每例经过G显带处理，油镜下计数50～100个分裂相，分析5～10个G显带核型，并进行显微摄影照片分析。

1.3结果：100例患儿经血染色体检查后，所得结果如下150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75%；其中唐氏综合征72例(72%)，其他染色体异常12例(12%)，性染色体异常16例(16%)。

56例死胎及先天畸形引产胎儿尸检病理及染色体异常分析莫文法;肖胜军【摘要】目的回顾性探讨死胎及先天性畸形引产胎儿的病理特点和常见染色体异常.方法通过对56例死胎及先天性畸形引产胎儿的尸检资料进行回顾性分析,并对其石蜡包埋组织进行FISH法检测胎儿常见染色体的异常情况.结果先天性畸形占尸检胎儿的67.86%,心血管系统畸形发生率最高(24.3%),其后依次为四肢骨骼系统(20.3%)、泌尿系统(14.9%)、消化系统(13.5%);胎儿尸检石蜡组织切片85.7%(48/56)能获得合格的FISH检测信号,13、18、21、X、Y染色体异常率占14.6%(7/48).结论对死亡胎儿进行尸检和FISH检测有利于更准确地诊断先天性畸形.%Purpose To investigate the pathological features and common chromosomal abnormalities of congenital malformation in fetuses. Methods An retrospective analysis of 56 autopsy cases of fetuses was performed and chromosomal abnormalities were assayed by FISH in paraffin-emhedded tissue. Results The results showed congenital malformations accounted for 67. 86％ of fetal autopsy.Incidence of malformations were highest in cardiovascular malformations ( 24. 3％ ) , followed by limb skeletal system ( 20. 3％ ), urinary system ( 14. 9％ ), digestive system ( 13. 5％ ). In FISH assays, 85. 7％( 48/56 ) of the cases was performed successfully, chromosome 13 , 18, 21 , X and Y abnormalities accounted for 14. 6％ ( 7/48 ) of cases. Conclusion Fetal autopsy and FISH assays are beneficial to the diagnosis of congenital malformations.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2011(027)009【总页数】4页(P944-946,950)【关键词】胎儿;先天性畸形;尸检;荧光原位杂交【作者】莫文法;肖胜军【作者单位】桂林医学院附属医院病理科,桂林,541001;桂林医学院附属医院病理科,桂林,541001【正文语种】中文【中图分类】R730.2围产儿病死率是衡量一个国家或地区医疗卫生水平的重要指标。

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性作者：尧秀容来源：《中国现代医生》2012年第30期[摘要] 目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。

方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例，行染色体核型分析。

结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义（P < 0.05），畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主，各类型异常核型均显著多于对照组（P < 0.05），畸形数目与染色体异常率呈正相关（P < 0.05）。

心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素（P < 0.05）。

结论多发畸形的胎儿染色体异常率高，产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。

[关键词] 染色体异常；畸形；胎儿；超声[中图分类号] R714.53 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2012）30-0023-03Association of ultrasound diagnosis for fetus with multiple malformations and chromosomal abnormalitiesYAO XiurongDepartment of Ultrasound，Maternal and Child Health Hospital of Jiaxing City in Zhejiang Province，Jiaxing 314000，China[Abstract] Objective To investigate the association of ultrasound diagnosis for fetus with multiple malformations and chromosomal abnormalities. Methods Accorded to the prenatal ultrasound diagnosis， divided into 63 cases of malformation group and control group 256 cases， and had parallel karyotype analysis. Results The difference of male/female and chromosomal abnormalities between two groups were statistically significant （P < 0.01）， abnormal chromosome karyotype of deformity group the number of trisomy 18， trisomy 13 and trisomy 21 and other abnormalities mainly various types of abnormal karyotype were significantly more than the control group （P <0.05）， the abnormal number and chromosomal abnormality rate were positively correlated（P < 0.05）. Cardiovascular abnormalities， abnormal face and neck， central nervous system abnormalities and single umbilical artery predict chromosomal abnormalities independent factors（P < 0.05）. Conclusion The multiple malformations of fetal chromosomal abnormalities rate， prenatal ultrasound detected cardiovascular abnormalities， abnormal face and neck， central nervous system abnormalities and single umbilical artery might be closely related to chromosomal abnormalities.[Key words] Chromosomal abnormalities；Deformity；Fetus；Ultrasound先天畸形是导致围生儿死亡的重要原因，而染色体异常是导致先天畸形主要原因之一。

染色体不稳定性与致病性的关联研究染色体是细胞核内最显著的结构之一，人类细胞中共有46条染色体，其中有23对。

每条染色体都有重要的生物学职能，其中最重要的职能是遗传。

然而，当染色体发生不稳定性时，会对细胞的正常功能和个体的健康产生负面影响。

染色体不稳定性是指染色体的数量、结构或组成发生异常，导致遗传物质的改变或丢失。

不稳定性的形成原因很多，包括放射线、化学物质、基因突变等。

染色体不稳定性能够影响染色体结构，导致基因的丢失和改变，进而影响细胞的功能。

因此，染色体不稳定性是引起多种遗传性疾病和癌症的主要原因之一。

染色体的不稳定性与致病性的关联是近年来广泛关注的一个研究领域。

研究表明，许多遗传疾病和某些癌症都与染色体的不稳定性有关。

首先，染色体的数目异常会导致先天性染色体异位症和先天性染色体异常综合征。

先天性染色体异位症指的是染色体在某些情况下移位或漂移到不正常的位置。

染色体异位症可以影响生殖细胞的染色体数量和质量，进而影响下一代的生育能力和健康状况。

另外，先天性染色体异常综合征是一组由染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为身体畸形、精神发育迟缓、智力低下、内脏器官发育异常等症状。

其次，染色体的结构异常也是许多遗传疾病的原因之一。

例如，某些遗传性疾病中染色体片段增加或缩短，打乱了其中的基因组织和功能。

其中一些疾病的确切发病机制尚未完全清楚，但是染色体不稳定性被认为是其中一个非常重要的原因。

例如，脆性X综合征是一种影响男性和女性的染色体相关疾病，表现为先天性智力缺陷、语言延迟、行为问题等。

该综合征是由于X染色体上的FMR1基因区域的不稳定性所致。

最后，染色体不稳定性还是许多癌症的一个重要因素。

癌症是由于细胞在长时间内不受控制地分裂和增殖所致，这些恶性细胞累积并形成肿瘤。

染色体不稳定性是癌症发生和发展的重要机制之一。

例如，结直肠癌症发展过程中常常伴随着染色体不稳定性的增加。

研究表明，染色体的数目和结构异常、微卫星稳定性、拷贝数变异和基因转录水平都与结直肠癌的发生相关。