X综合征

X综合征有哪些表现及如何诊断?每次谈到X综合征时，部分人群常常误认为这是一种冠心病，殊不知这种疾病虽然和冠心病有着相同的临床表现，但实际上X综合征并不是冠状动脉与其分支的动脉粥样硬化，而是心肌微血管舒张、收缩功能障碍所引起的临床综合征。

为了大家进一步了解X线综合征，下面就该病的概述、临床表现等方面内容予以介绍，同时希望大家可以掌握、了解X综合征是如何诊断的！1.什么是X综合征X综合征，也被我们称之为微血管性心绞痛，属于一组临床综合征，即表现为劳力性心绞痛/心绞痛样不适，经活动平板心电图运动试验，可见心肌缺血证据（ST段压低等），而经冠状动脉造影检查，显示冠脉正常/无阻塞性病变。

部分专家针对微血管性心绞痛的患病情况进行了探究、分析，指出在无梗阻性动脉粥样硬化性心外膜冠状动脉疾病基础上患有心绞痛，结合国家心血管数据登记、女性缺血综合征评估，预测美国300~400万左右人群有心绞痛症状的男性、女性可能没有阻塞性动脉粥样硬化性心外膜冠状动脉疾病。

除此之外，也有专家指进行冠状动脉造影检查的稳定性心绞痛患者中超过60%患者的冠状动脉正常，或是无阻塞性动脉粥样硬化性心外膜冠状动脉疾病，提示在无阻塞性动脉粥样硬化性心外膜冠状动脉疾病基础上出现胸痛，并非等同于X综合征。

所以，认为X综合征的真正患病率可能较无阻塞性动脉粥样硬化性心外膜冠状动脉疾病的心绞痛患病几率低。

2.X综合征的临床表现X综合征的发生，多见于青年，或是中年女性，并且表现出以下症状：（1）发作性胸痛，呈典型劳力性心绞痛，或是非典型胸痛，或是不稳定心绞痛，或是稳定型心绞痛。

正常情况下，予以硝酸甘油舌下含服，如若未见明显效果，可导致患者胸痛持续延长，约为1～2小时，部分患者可于凌晨痛醒；（2）其他症状，以精神症状为主，如焦虑、抑郁、恐慌等，与患者因胸痛而担忧自身健康有关。

总体来讲，与正常人群比较，X综合征预后更差，容易给人体带来一定危害性。

所以，积极诊断X综合征具有一定的重要临床意义。

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为什么会得X综合征，X综合征是怎么引起的？
X综合征的发病原因
一、发病原因
本病的发病原因尚未完全清楚，最常提出的有下列3种假设：由于NO的生成减少所致的内皮依赖性冠脉扩张受损、对交感神经刺激的敏感性增高和运动介导的冠脉收缩。

但也有越来越多的证据表明这些病人有疼痛敏感性增高和痛觉异常。

二、发病机制
可能的发病机制：
1.冠脉微循环功能障碍或血管舒张储备功能不足有许多因素，如老年、高血压、糖尿病及血脂紊乱等引起小冠状动脉病理改变，例如内膜增生及内皮细胞变性，引起微血管内皮细胞功能不全，从而使内皮衍生的NO生成减少，血流介导的微血管扩张能力下降，其舒张储备能力下降，故可引起心肌缺血。

其证据有：①当运动或起搏诱发胸痛时，心肌产生乳酸增多，ECG有缺血性改变，UCG示节段性室壁运动及心肌灌注异常，LVEF降低，左心室舒张末压增高，冠脉阻力降
低及其血流量增多的能力减退;②病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。

2.对交感神经刺激的敏感性增高交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X
综合征。

例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激左心房及输注生理盐水就引起典型的胸痛。

3.痛觉异常过敏有些X综合征病人并无心肌缺血的证据，其不适可能是痛觉过敏。

胸痛的感受是由动脉伸展、心率、心律的改变或心脏收缩力的改变刺激所引起的，当疼痛阈值降低即可引起所谓的过敏性心脏症状。

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X综合征的诊断要点X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。

1.食管疾病（1）反流性食管炎：由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。

但本病常于餐后平卧时发生，服抗酸药可使之缓解。

（2）食管裂孔疝：常伴胃酸反流，其症状类似食管炎，常于饱餐后弯腰或平卧时发作，胃肠造影可明确诊断。

（3）弥漫性食管痉挛：也可伴发于反流性食管炎，其引起的胸痛有多种表现，服用硝酸甘油有效，麦角新碱可诱发，故易疑为心绞痛发作，是不典型心绞痛性胸痛的一个常见原因。

根据患者有反酸和厌食的病史、症状常于进食尤其冷饮时或饭后发生、与劳累无关、发作时有吞咽困难可与心绞痛相区别。

食管镜和食管测压法可明确诊断。

临床上，心绞痛与食管疾病往往同时存在，食管反流能降低心绞痛的阈值，食管痉挛可由麦角新碱诱发和由硝酸甘油缓解，因而两者的鉴别常存在困难。

胸痛表现为“烧心”，且与体位改变和进食有关，同时伴随吞咽困难是食管疼痛的特点；食管疼痛较心绞痛更常放射到背部。

准确的诊断不仅需要仔细地询问病史及体检，有时还需借助于实验室检查。

2.肺、纵隔疾病（1）肺栓塞：其疼痛突然发生并在休息时出现，见于有本病高危因素（如心力衰竭、静脉病、手术后等）的病人，常伴有咯血和呼吸急促。

其疼痛性质典型地被描述为胸部紧压感伴有或随后发生胸膜炎性胸痛，即该侧胸部尖锐疼痛，呼吸或咳嗽使之加重。

X线胸片、肺动脉造影、肺核素扫描可明确诊断。

（2）自发性气胸及纵隔气肿：二者的胸痛均突然发生，前者胸痛位于胸部的侧面，后者位于胸部中央，均伴有急性呼吸困难。

X线胸片可明确诊断。

3.胆绞痛此病常突然发病，疼痛剧烈且常呈固定性，持续2～4h，然后可自行消失，在发作间期无任何症状。

一般它在右上腹最重，但也可位于上腹部或心前区。

这种不适症状常放射到肩胛骨，可沿着肋缘放射到背部，偶尔放射到肩部，提示横膈受刺激。

常有恶心、呕吐，但疼痛与进餐的关系不确定；此病常有消化不良、腹部胀气、不能耐受脂肪食物等病史，但这些症状也常见于一般人群，特异性不强。

X综合征20例临床分析所谓“x”综合征，是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性，冠状动脉造影正常者，同时需除外合并冠状动脉痉挛者。

“x综合征”又称为“微血管心绞痛”，其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致。

随着冠脉介入诊治的发展，x综合征的诊断逐渐增多。

本组20例患者均有典型的胸痛，心电图、平板运动试验阳性，冠脉造影阴性，并除外其他原因引起的心电图缺血性改变。

临床资料本组病例20例，其中男性2例，女性18例，年龄40-72岁，合并高血压5例，糖尿病6例。

病例特点为：劳累或情绪激动时出现胸闷、胸痛，持续时间数分钟至数小时，应用硝酸酯类药、β受体阻滞剂、钙拮抗剂有一定疗效，心电图有st段t波改变，平板运动试验阳性，冠脉照影正常。

讨论1．发病机制有关文献认为x综合征发病机制是冠状动脉分支中位于运输动脉和小动脉之间的管径100-400um的前小动脉由于局部缺乏血流介导的内皮衍生松弛因子，异常的神经刺激或血管平滑肌对血管刺激的高度敏感而出现呈片状分布的异常收缩，远端局部心肌组织因缺血而释放腺苷过多。

腺苷是一种致痛性物质，作用于传入神经引起疼痛。

同时，受代谢调节的小动脉扩张，官腔内压降低，前小动脉与小动脉分支进一步收缩，心肌组织间隙腺苷浓度进一步升高，从而导致持续性疼痛，上述机制可全面解释此病为何胸痛症状重和左室受损较轻。

2．治疗常用的抗心绞痛药物如硝酸酯、钙拮抗药及β受体阻滞药等都可用于本病的治疗，但疗效不恒定。

对一些病人可使症状减轻或缓解，但对另一些病人则可能疗效不显著。

β受体阻滞药和钙拮抗药均可有效地减少胸部不适的数目，而硝酸酯有益作用仅在一半的病人被发现。

x综合征病人舌下含化硝酸酯不能提高运动耐量，而且有些病人的运动耐量反而可能降低;而钙拮抗药可减少有些病人的心绞痛发作的频度和严重程度，并提高运动耐量，β受体阻滞药的效果不如用于冠心病劳力性心绞痛时显著，提示降低心肌氧需量不是预防或代偿血管运动异常的有效措施。

脆性x综合征是自闭症吗？两者有无联系？
脆性x综合征是遗传性疾病，其特性在于x染色体在其尾部区域展现出特殊的脆弱性，这一现象在经过特殊实验条件下显现为类似断裂的脆性部位，由此病症得名，且遵循x 连锁不完全显性的遗传模式，有人说脆性和自闭症有关，有没有可能，脆性x综合征是自闭症吗？
一、两者之间的关联
医学界指出了脆性x综合征是导致自闭症的主要已知遗传原因。

自闭症儿童中有5%~7%为脆性x综合征，此外，从两类患者的表征上看，两者之间在避免目光接触的倾向等特征上具有共通之处。

那脆性x综合征是自闭症吗？不是，虽然它们之间确实存在关系，但也不能混为一谈，脆性主要是FMR1基因启动子区域的CGG三核苷酸重复序列异常扩增为病因，而自闭症的成因更为复杂，与之相关的易感基因就有数百个，此外，不排除由于孕妇在孕期接触了致畸因素和其他环境因素，也会导致胎儿不当患病。

二、两者的危害性
脆性x综合征患者有很强的家族聚集性，其中母系遗传的危害性巨大，凡是母亲为前突变脆性基因的携带者，那儿子将有50%的概率患脆性X综合征，女儿虽然未必一定会患病，但如果携带了突变基因，以后可能也会生下脆性x综合征患儿。

而自闭症则会影响到一个人的心智发育伴随终生，无不例外，这两类疾病都需要提前检查做好预防，女性在怀孕前就可以进行相关的单基因测试，而自闭症则需要等到孩子出生后，若家长发现疑似再带去检测，香港中环专科的网站皆有如上的检测，更多详情可前往香港中环专科网站或v信（tchchk）预约咨询。

脆性x综合征是自闭症吗？不是，两者之间存在关联但不是属于同一类的疾病，脆性是造成自闭症症状的一种重要原因，两类患者有可能表现出相似的行为特征和发育障碍，而且是目前医学界所确认的、与自闭症最为相关的遗传因素之一。

心脏X综合征（CSX）通常有以下特征: 1) 典型劳累心绞痛症状，可考虑诊断为冠心病;2) 在自发或诱发心绞痛后，ST段压低程度与心肌缺血相一致;3) 冠脉造影术阴性（尽管轻微病变也可以进行诊断）;4)没有证据表明是心外膜冠状动脉痉挛或是因为其他心脏病所致。

在近似真实的假设基础上，大量研究似乎都支持该综合征是与微血管病变相关的，进而通过各种途径揭示其发生机制可能主要是两个方面：1)提供异常冠脉微血管舒缩运动的证据，这个仅包含对冠状动脉血流量或冠状动脉阻力的间接测量值, 因为冠脉阻力血管不能用冠脉造影术来进行评估；2) 一个可能的机制是微血管功能紊乱，几个著名的实验一起论证了这个机制，其他的则着重于以下几个方面。

冠状动脉微血管机能障碍(CMVD),正如血管舒张药对冠脉血流量（CBF）有作用，而且血管收缩药对受损的冠脉血流量（CBF）同样有作用。

大量的研究证实冠状动脉微血管机能障碍(CMVD)是一个综合征，尽管CMVD的发生机制可能是多因素引起内皮细胞和血管平滑肌细胞功能异常所导致。

更确切的说，几种产生CSX的异常机制也可能会导致CMVD，如胰岛素抵抗，非特异性炎症，肾上腺素能功能异常，内皮因子-1的释放增加，大量的NA+-H+交换和妇女雌激素水平下降等。

甚至还包括传统心血管病的危险因素（如高血压，高胆固醇血症，糖尿病和吸烟等）也可能导致CMVD。

CSX患者的长期预后证实是较好的，尽管研究表明大量患者在随访中仍有持续的症状，而通常认为由于这些症状影响了日常活动和生活质量。

故这些患者因为反复胸痛而就诊于医院，重复一些有创性和无创性的检查，而这些往往与个人及社会经济问题密切相关。

所以，对CSX患者的主要治疗目标是改善症状和提高生活质量。

因此，介入者们报道改善胸痛症状的方法要优于仅仅改善临床终点的方法，如包括心电图缺血改变和冠脉血流异常。

通过心绞痛症状的病理生理机制考虑，大多治疗的目的是通过特异和非特异的方法改善CMVD和心肌缺血，例如一些治疗只是直接提高心脏疼痛的阈值。