第22讲遗传与人类健康基础巩固1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病2．下列表述正确的是( )A．人的冠心病都与遗传无关B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的DNA碱基序列C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式4．如图K221为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ－4为患者。
相关叙述不合理的是( )图K22 1A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上B．该病易受环境影响，Ⅱ－3是携带者的概率为1/2，Ⅱ－3与Ⅱ－4属于直系血亲C．若Ⅰ－2携带致病基因，则Ⅰ－1、Ⅰ－2再生一个患病男孩的概率为1/8D．若Ⅰ－2不携带致病基因，则Ⅰ－1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因能力提升5.图K22 2图K222为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )A．交叉互换囊性纤维病B．同源染色体不分离先天性愚型C．基因突变镰刀形细胞贫血症D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良6．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为A、a)，系谱如图K223所示。
下列判断不正确的是( )图K22 3A．该病为常染色体上的隐性基因控制的遗传病B．Ⅱ－3的基因型为AA或AaC．该病患者由于垂体产生的生长激素不足，引起侏儒症D．Ⅱ－3与Ⅱ－5基因型相同的概率为1/27．2012·盐城模拟蚕豆病是一种由体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。
可以得出的结论是( ) A．蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传B．人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变C．一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病D．蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖元8．2012·安徽联考如图K224为某种单基因遗传病系谱图(图中阴影的表示患者)，据图所作出的下列分析正确的是( )图K22 4A．据图不能排除该病属于某一类遗传病遗传方式的可能性B．如果调查群体足够大，则有可能确定该遗传病的遗传方式C．只有通过基因诊断才能确定图中个体1和个体3患遗传病D．图中个体4与正常女性结婚，后代中不会出现该遗传病患者9．男人A有一罕见的X连锁的隐性基因，表现的性状为A。
男人B有一罕见的常染色体显遗传病，它只在男性中表达，性状为B。
仅通过家谱研究，能否区别这两种情况( ) A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现所患病的性状B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状的儿子，而男人B儿子不一定有B性状D．可以区别，因为男人A只有表现A性状的外孙，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子10．2012·浙江调研人群的ABO血型是由I A、I B和i三个基因控制的，如图K225为某家族血型遗传家系图。
请回答：图K22 5(1)图中Ⅰ－1和Ⅱ－3的血型为O 型，Ⅰ－2、Ⅱ－1和Ⅱ－2的血型为B 型。
请分析控制血型的基因位于常染色体上而不位于性染色体上的原因：________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(2)Ⅱ－2与一个血型为A 型的正常女子结婚，生育了一个血型为O 型且患血友病(设基因为h)的儿子。
①若这对夫妇再生育子女，请用遗传图解表示其子女ABO 血型的可能情况。
②Ⅱ－2精巢中精原细胞形成精细胞的过程中，i 与X H 发生组合的时期是________________， I B 与I B 发生分离的时期是________________。
在不考虑染色体片段交换的情况下，一个精原细胞产生的精子，其基因型为________________________________________________________________________。
③若他们再生一个儿子，血型为B 型且患血友病的概率为________。
11．人类遗传病对家庭和社会造成沉重的负担，请回答下列有关人类遗传病的问题：(1)21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY 。
父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B 或b 表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
请画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。
挑战自我12．羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。
下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。
甲乙丙图K22 6(1)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞，主要观察染色体的________________。
对培养细胞用________处理，可以使细胞中的染色体释放出来。
下列疾病可以通过此方法检测的有________。
A．原发性高血压 B．苯丙酮尿症C．猫叫综合征 D．镰刀形细胞贫血症(2)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。
图乙表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径(图中的X、Y、Z分别代表三种酶)；图丙表示某家系遗传系谱图。
①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症的方法是检测羊水中__________________的基因。
②图丙所示Ⅱ－1因缺乏图乙中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ－3因缺乏图乙中的酶Y而患有尿黑酸尿症(上述两种性状的等位基因分别用A和a、B和b表示)。
则Ⅰ－1个体的基因型是________。
若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10 000，则Ⅱ－3的后代患苯丙酮尿症的概率是________。
1．D [解析] 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
21三体综合征患者体细胞内21号染色体多一条，所以其体细胞染色体数为47条，其中45条常染色体，2条性染色体。
人一出生就有的疾病是先天性疾病，不一定是遗传病。
2．C [解析] 冠心病可能是多基因遗传病，也可能是后天引起，故A项错误；人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y两条性染色体上DNA的碱基序列，故B项错误；通过人类基因组测序，可以认识到基因的组成、结构和功能，故C项正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，故D项错误。
3．C [解析] 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，所以C项正确；遗传咨询的第一步是对咨询对象及家庭成员进行遗传病的诊断并了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式。
4．B [解析] 双亲正常，只有儿子患病，可知为隐性遗传病，不能肯定致病基因的位置；如果是常染色体上的隐性遗传病，Ⅱ－3是携带者的概率为2/3，如果是性染色体上的隐性遗传病，Ⅱ－3是携带者的概率为1/2，Ⅱ－3与Ⅱ－4属于旁系血亲；若Ⅰ－2携带致病基因，就是常染色体上的隐性遗传病，Ⅰ－1、Ⅰ－2再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅰ－2不携带致病基因，就是性染色体上的隐性遗传病，Ⅰ－1是携带者，其一个初级卵母细胞中因复制含2个致病基因。
5．B [解析] 分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B 项正确。
6．D [解析] 由Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，Ⅱ－7患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A 正确；Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型都为Aa，则Ⅱ3的基因型为AA或Aa，B正确；侏儒症是由于幼年时期垂体产生的生长激素不足导致的，C正确；Ⅱ－3的基因型为AA或Aa的概率为1/3或2/3，Ⅱ－5的基因型为AA或Aa的概率为1/3或2/3，则基因型相同的概率为1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，D错误。
7．A [解析] 由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传。
当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。
人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。
根据蚕豆病产生的原因是体内缺乏一种参与葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是红细胞不能大量合成糖元。
8．B [解析] 据图可排除该病属于Y染色体遗传病的可能性，故A错误；基因诊断是从分子水平检测出基因是否异常，而个体1和个体3通过遗传咨询、B超性别鉴定也可从一定程度上确定是否患有遗传病，故C错误；若该病为常染色体隐性遗传病时，图中个体4与正常女性结婚，后代中可能会出现该遗传病患者，故D错误。
9．D [解析] 根据题意，男人A为伴X染色体隐性遗传病，可将此致病基因传给女儿，使女儿患病，并通过女儿传给外孙，使外孙患病，表现为隔代遗传，但不能传给儿子或孙子。
男人B为常染色体遗传，可将此致病基因传给女儿或儿子，通过女儿或儿子传给孙子或外孙，由于该病只在男性中表达，可能导致外孙和孙子患病。
