等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认

亲子鉴定中D18S51基因座等位基因丢失一例之原因分析在法医物证学检验时常遇到等位基因丢失的情况，导致亲代与子代之间的遗传关系可以呈现出不符合遗传规律的现象，增加了被错误排除的风险。

等位基因丢失与模板DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，正确识别与分析等位基因丢失现象直接影响对鉴定结果的评价。

文章并分析了一例等位基因丢失案以供同行参考。

标签：法医物证学；亲子鉴定；等位基因丢失一、案例资料（一）简要案情在张某与李某的离婚纠纷案中，要求对张某（父）、李某（生母）与儿子是否具有遗传关系进行检验，分别采取三人的静脉血EDTA抗凝备检。

（二）检验过程采用Chelex-100法提取基因组DNA，分别采用Goldeneye 20A试剂盒（由北京基点认知技术有限公司生产）和Powerple*18D试剂盒（由美国Promega公司生产），PCR反应总体积为25ul，Eppendorf梯度扩增仪PCR复合扩增。

扩增产物通过ABI 3130遗传分析仪进行毛细管电泳，用Genemapper ID v 3.2软件分析各基因座的基因型。

（三）结果在Goldeneye 20A试剂盒中，除D18S51基因座外，张某、李某与其儿子在18个STR基因座的基因分型均符合孟德尔遗传定律；在D18S51基因座。

张某表现为13/13，李某表现为20/20，儿子表现为13/13（如图1）。

Pow&plex 18D 试剂盒重复检验后。

张某、李某与其儿子在17个STR基因座的基因分型均符合孟德尔遗传定律；在D18S51基因座，张某的基因分型为13/13，李某基因分型为19/20，儿子的基因分型为13/19（如图2）。

二、讨论（一）等位基因丢失的原因有文献报道，在使用STR试剂盒检验时，有可能出现等位基因丢失现象，这是由于模板DNA在引物结合处的3’端附近存在DNA多态性、碱基的插入或缺失有关，PCR扩增中相应引物无法退火所致。

即由于某一扩增系统中的引物无法识别突变的引物结合区，造成引物不能与模板DNA结合，模板DNA不能有效扩增而使原有的等位基因丢失，故出现不同扩增系统得到不同的分型结果。

等位基因分型等位基因分型是指在同一基因座上的两个等位基因的具体分型结果。

等位基因是指在同一基因座上存在的不同基因序列，基因座是指染色体上的一段特定的DNA序列。

等位基因分型是通过检测某一基因座上的等位基因来确定个体的基因型。

等位基因分型在医学、生物学和遗传学等领域有着广泛的应用。

通过等位基因分型可以确定个体在某一基因座上的遗传变异情况，从而了解与该基因座相关的疾病易感性、药物代谢能力、遗传性疾病的携带状态等信息。

等位基因分型的常用方法包括聚合酶链反应（PCR）、序列特异性引物扩增（SSP）、限制性片段长度多态性（RFLP）等。

这些方法通过特异性引物或酶切位点来扩增或切割等位基因，然后通过电泳或测序等技术手段分析等位基因的分型结果。

等位基因分型在个体识别和亲子鉴定中有着重要的应用。

通过比对个体在多个基因座上的等位基因分型结果，可以确定个体的唯一性和亲子关系。

这对于刑事侦查和人类遗传学研究等方面具有重要意义。

等位基因分型还可以应用于种群遗传学研究。

通过分析不同群体中等位基因的分布情况，可以了解人群遗传结构和基因流动情况，为人类起源和演化提供重要的证据。

等位基因分型在药物研发和个体化用药中也发挥着重要的作用。

通过检测个体在药物代谢相关基因座上的等位基因分型，可以预测个体对某些药物的代谢能力和药效反应，从而指导个体化用药方案的制定。

等位基因分型还可以用于基因突变的筛查和遗传疾病的诊断。

通过检测特定基因座上的等位基因分型，可以发现某些与遗传疾病相关的突变，为遗传疾病的早期诊断和预防提供依据。

等位基因分型作为一种重要的遗传学分析方法，已经在医学、生物学和遗传学等多个领域得到广泛应用。

通过对等位基因的分型结果的分析和解读，可以获取个体的遗传信息，为疾病预防、药物研发和个体化医学提供重要依据。

等位基因鉴别曲线全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：等位基因鉴别曲线是一种用于确定个体基因型的有效方法，通过分析等位基因频率在不同基因型间的差异性，可以帮助我们确定个体的遗传特征。

等位基因鉴别曲线是遗传学领域的重要工具，广泛应用于医学、生物学和法医学等领域，具有重要的实际意义。

等位基因是指某一特定位点上两个基因型的不同等位基因，通常用字母表示，比如A和B。

在一个个体的染色体上，每一个基因位点都可以有不同的等位基因，而一个个体从父母那里分别遗传得到的等位基因就构成了其基因型。

等位基因鉴别曲线是通过分析等位基因频率的变化来推断个体基因型的方法，通过这种方法可以有效地确定个体的遗传特征。

等位基因鉴别曲线的绘制步骤通常包括以下几个步骤：需要收集一定数量的个体样本，通常要求样本量足够大且具有一定的代表性。

需要选择一个适当的基因位点进行检测，通常选择常见的SNP（单核苷酸多态性）位点。

然后，对这些样本进行基因型分析，确定每个个体在该基因位点上的等位基因。

通过统计样本中每种等位基因的频率，并绘制等位基因鉴别曲线，从曲线上的特定点可以推断个体的基因型。

等位基因鉴别曲线在医学领域有着广泛的应用，特别是在遗传疾病的诊断和预测中具有重要的意义。

通过对某些基因位点的等位基因鉴别曲线分析，可以推断个体是否患有遗传性疾病，从而进行相应的预防和治疗。

在法医学领域，等位基因鉴别曲线也被广泛应用于DNA 鉴定和个人识别等方面，其高度准确性和可靠性得到了广泛认可。

等位基因鉴别曲线还可以应用于生物学研究中，帮助科研人员理解物种间基因型的差异性和遗传特征。

通过对不同物种的等位基因鉴别曲线进行比较分析，可以揭示物种间基因型的演化和差异，为我们认识和理解生物多样性提供重要的参考。

第二篇示例：等位基因鉴别曲线（allele-specific gene discrimination curve）是用于鉴别不同等位基因的一种常用方法。

随着分子生物学技术的发展，等位基因检测越来越重要，尤其在遗传疾病的诊断、药物敏感性测试等方面扮演着重要角色。

DXS101基因座稀有等位基因的确认1例
石妍;陈冲;任贺;刘莹
【期刊名称】《法医学杂志》
【年(卷),期】2015(000)004
【总页数】2页(P335-336)
【作者】石妍;陈冲;任贺;刘莹
【作者单位】北京通达首诚司法鉴定所，北京100192;北京通达首诚司法鉴定所，北京 100192;北京警察学院，北京 102202;北京公安局司法检验鉴定中心，北京100192
【正文语种】中文
【中图分类】DF795.2
【相关文献】
1.D21S11稀有等位基因落入相邻基因座1例 [J], 陆慧洁;陈玲;邱平明
2.D19S433基因座稀有等位基因4的发现与确认 [J], 张怀才;丁少成;李佑英
3.等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认 [J], 王晓勋;李瑞明;陈敏
4.常染色体D2S1338基因座被检父稀有等位基因分析 [J], 万静; 邓小娟; 唐泽英
5.广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析 [J], 兰菲菲; 周伟宁; 陈延冰; 丁红珂
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等位基因数字排列顺序等位基因是指基因座上不同的基因形态，即基因型的变异形式。

等位基因通常分为两种类型：支配等位基因（dominant alleles）和隐性等位基因（recessive alleles）。

支配等位基因能够表现出来，而隐性等位基因只有在表现出两个相同的基因时才能够被表现出来。

等位基因的排列顺序通常是由基因座的位置来决定的。

在人类的基因组中，等位基因的位置是按照染色体上的一定顺序排列的。

染色体是人类基因组中的基本单位，它们是由蛋白质和DNA组成的。

人类基因组中共有23对染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。

人类基因组中的每一对染色体都有特定的编号，例如第一对染色体为1号染色体，第二对染色体为2号染色体，以此类推。

除了性染色体外，每一对染色体都有两个拷贝，一个来自父亲，另一个来自母亲。

这两个拷贝中的每一个都拥有不同的等位基因。

在一组等位基因中，通常会有一个支配等位基因和一个隐性等位基因，支配等位基因会遮盖隐性等位基因。

如果一个人拥有两个支配等位基因，则他们的表型（外部表现）将是该等位基因的表现形式。

如果某人拥有一个支配等位基因和一个隐性等位基因，他们的表型将是支配等位基因的表现形式，因为支配等位基因会压制隐性等位基因的表现。

等位基因的数字排列顺序通常是按照染色体上的基因座来编排的。

在一对染色体上，每个基因座都有一个特定的位置，可以用数字来表示。

例如，如果一个等位基因的名称为A，而它在染色体上的位置为基因座1，那么它的完整的等位基因名称将是1A。

等位基因数字排列顺序通常是按照下面的方式来编排的：1. 将染色体编号作为等位基因数字排列的第一个元素。

2. 记录等位基因名称，按照基因座的顺序排列。

例如，如果染色体上有基因座1、基因座2和基因座3，则等位基因数字排列的顺序将是1A、2B、3C。

3. 如果同一染色体上存在多个等位基因，它们的排列顺序通常是按照基因座的顺序，从支配等位基因开始排列，隐性等位基因排在后面。

等位基因和基因的等位性
安彩泰
【期刊名称】《生物学通报》
【年(卷),期】1992(000)011
【摘要】(一)从讨论的问题说起本刊1982年第4期方宗熙教授在回答读者“何谓等位基因”时,用突变和进化的观点解释了这一问题。

从遗传学发展来看,我们是怎样认识基因的?靠基因突变。

没有基因a,就不认识基因A。

所以只有基因A和基因a才互为等位基因,而A和A或a和a。

【总页数】2页(P15-16)
【作者】安彩泰
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】Q343.1
【相关文献】
1.等位基因座D21S11稀有等位基因3
2.3的确认 [J], 王晓勋;李瑞明;陈敏
2.采用以PCR为基础的S—等位基因分类和控制授粉来鉴定樱桃自交不亲和性等位基因和花粉不亲和性组群 [J], CheolChoiRyutaroTao;谢国禄
3.用基于PCR的DNA标记检测小麦Wx—D1基因的突变等位基因和正常等位基因 [J], 邱敦莲;M.R.Shariflou;等
4.RHD等位基因37bp和RHC等位基因109bp插入序列检测 [J], 周华友;于艳涛;杨贺才;曹琼;王从容;兰炯采
5.基于MAS编码的1对等位基因与2对等位基因的伴性遗传问题解决能力差异的比较 [J], 李宜芸;李雪峰
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等位基因及其遗传规律等位基因是指在同一个基因位点上存在的不同基因形式。

每个基因位点上，对应染色体的同一位置，可以存在多个不同的等位基因。

等位基因可以决定特定的表型特征，在个体的遗传性状中起着重要的作用。

了解等位基因的性质和遗传规律对于人类遗传研究和生物学科学的发展具有重要意义。

等位基因的性质等位基因可以是显性的也可以是隐性的。

显性等位基因会在个体表型中表达出来，而隐性等位基因只有在个体的基因型中存在并且是双副本时才会表现出来。

显性等位基因通常用大写字母（如A），而隐性等位基因通常用小写字母（如a）来表示。

等位基因的遗传规律等位基因的遗传规律主要是根据孟德尔的遗传定律来进行解释和分析的。

孟德尔的遗传定律包括分离定律、自由组合定律和追溯定律。

分离定律，也被称为第一定律，指出在个体的生殖过程中，等位基因会以一定的比例分离开来。

例如，当父本和母本两个等位基因为Aa的亲本杂交时，其子代的基因型会以1:2:1的比例分离为AA、Aa和aa。

这种分离过程保证了等位基因的多样性和遗传变异。

自由组合定律，也被称为第二定律，指出在基因座位上的等位基因有多个时，它们之间的组合是独立的。

这意味着亲本两个等位基因的组合方式不会对子代的基因组合方式产生影响。

例如，当父本为AaBb，母本为AaBb的亲本杂交时，其子代的基因型可能是AB、Ab、aB、ab，这四种等位基因组合的比例会以1:1:1:1的方式出现。

追溯定律，也被称为第三定律，指出等位基因在一个个体中的组合，可以通过后代的基因型推断出亲本的基因型。

这个定律主要用于研究基因型已知的后代中的等位基因组合以推断亲本的遗传特征。

等位基因的实际应用等位基因的研究对于人类遗传学和进化生物学的发展具有重要意义。

通过对等位基因的研究，科学家可以深入了解和研究人类特定性状的遗传规律。

例如，通过研究等位基因，科学家可以了解到一些常见遗传疾病的致病基因和遗传模式，从而为疾病的预防和治疗提供重要的依据。

培优讲堂(三)——基因位置确实认[疑难讲解]1．在常染色体上还是在X 染色体上(1)假设已知性状的显隐性：隐性雌×显性雄⇒⎩⎨⎧ a.假设子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒ 在X 染色体上b.假设子代中雌性有隐性，雄性中有显性⇒在 常染色体(2)假设未知性状的显隐性设计正反交实验⇒错误! 2．在X 、Y 染色体的同源区段还是仅位于X 染色体上隐性雌× 纯合显性雄⇒错误!3．确认某基因在X 、Y 染色体同源区段还是常染色体上X 、Y 染色体同源区段上的基因虽存在等位基因，但其传递状况往往与常染色体有区别，也可表现出与性别相联系，如当Y 染色体上含显性基因(Y A )时，其雄性子代一定表现显性性状。

而X a X a 与X A Y a 个体杂交的子代中，雄性个体则一定表现隐性性状，雄性个体一定表现显性性状——这与常染色体上等位基因随机传递显然有差异。

(1)实验设计：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交获得的F 1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F 2，观察F 2表现型情况。

(2)结果预测及结论：①假设F 2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体上； ②假设F 2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状，则该基因位于X 、Y 染色体的同源区段上。

4．根据后代的表现型在雌雄性别中的比例是否一致判定基因位置假设后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；假设后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。

5．设计杂交实验，巧辨性别选择同型性染色体(XX或ZZ)隐性个体与异型性染色体(XY或ZW)显性个体杂交(ZW型性别决定的生物就是“隐雌显雄”)。

这样在子代中具有同型性染色体(XX或ZZ)的个体表现显性性状，具有异型性染色体(XY或ZW)的个体表现隐性性状。

等位基因频率有效种群大小的估计大家好，今天我们来聊聊一个有趣的话题：等位基因频率有效种群大小的估计。

这个话题听起来有点高深，但其实它就是告诉我们如何估算一个种群中某个基因的等位基因出现的概率。

那么，我们为什么要了解这个呢？因为这对于我们理解生物进化、疾病防治等方面都有很大的帮助。

下面，我将用简单易懂的语言，带大家走进这个话题。

我们要明白什么是等位基因。

等位基因是指位于同源染色体上的相同位置，但具有不同碱基对的基因。

通常情况下，等位基因之间存在一定的差异，这些差异可能会影响到生物体的某些特征。

例如，黑人和白人的肤色就受到基因的影响。

在人类基因组中，有大约30亿个碱基对，其中大约99.9%都是非编码序列，只有不到1%是编码蛋白质的序列。

而在这不到1%的编码序列中，又有很多是非功能性序列，它们并不会对人体产生任何影响。

因此，我们关注的主要是那些能够影响生物体特征的功能性等位基因。

那么，如何估算等位基因在种群中的频率呢？这就需要用到生物学中的一些基本概念。

我们需要知道种群的大小。

种群越大，等位基因的频率就越接近于自然选择使之平衡的值。

反之，如果种群很小，那么等位基因的频率可能会受到很多其他因素的影响，导致其与自然选择的平衡值有所偏离。

因此，了解种群大小对于估算等位基因频率非常重要。

接下来，我们要介绍一个叫做“期望值”的概念。

期望值是指在一定条件下，某一事件发生的可能性。

在这个问题中，我们关心的是等位基因在种群中的频率。

假设我们已经知道了种群的大小和等位基因的数量，那么我们就可以计算出等位基因在种群中的期望频率。

这个期望频率可以用数学公式表示为：期望频率 = 等位基因数量 / 种群大小这个公式只是一个简化版的模型，实际情况可能会更复杂。

但是，通过这个公式，我们可以得到一个关于等位基因在种群中频率的大致估计。

除了期望频率之外，我们还可以通过其他方法来估算等位基因的频率。

例如，我们可以使用遗传平衡定律来计算等位基因在种群中的频率。

.等位基因是指位于一对同源染色的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

比如红绿色盲基因和正常的色觉基因都位于X染色体上，一个女性有两个X染色体，这两个染色体就是同源染色体。

正常的色常见基因和红绿色盲基因就位于这对同源染色体的相同位置上。

它们一个控制着正常的色觉，一个控制着红绿色盲，正常的色觉和红绿色盲属于相对性状。

这样的一对基因就叫等位基因了。

等位基因一般用相同英文字母的大写和小写来表示。

比如正常色觉基因用B表示，红绿色盲基因就用b表示。

又因为它们位于X染色体上，通常写成XB 和Xb，B和b要写成上标。

人体有23对同源染色体，其中女性是22对常染色体＋XX，男性有22对常染色体＋XY，刚才说色盲基因和正常的色觉基因位于X上，写基因时必须标明在X上，如果不是在性染色体上的基因，比如第一至22号染色体都有许多基因，那些基因是不用标明在什么染色体上的。

比如人的皮肤白色（白化病）和正常色也是一对相对性状，控制它们的基因也是位于一对同源染色体的相同位置上，正常基因用A表示，白化病基因用a表示，A和a也是一对等位基因，因为它们在常染色体上，我们就不用标明在什么染色体上的，直接就用Aa表示便可。

明白了等位基因之后，非等位基因就容易理解了，除了等位基因之外，其它的都是非等位基因，比如皮肤颜色正常的基因A与色觉正常的基因XB，它们既不是在一对同源染色体上，也不是控制相对性状，所以就是非等位基因，血友病基因也是在X染色体上的，用Xh表示，那么它和红绿色盲基因是等位基因吗？不是！因为它们不在同一位置上，也不是控制相对性状。

最后总结一下，等位基因有三个必须要有的条件：1是在一对同源染色体上2是在相同位置上3是控制相对性状;.。

等位基因知识点总结等位基因是指在同一基因位点上，存在两个或多个不同的基因型，且这些基因型在基因组中的频率并不相同。

等位基因控制着相同基因位点上不同性状的表现。

在同源染色体上，等位基因相对位置相同，这些基因位点可以被称为等位基因位点。

等位基因位点可以是同源染色体上的同一个位置，称为同位基因（Allele）；也可以是不同染色体上的相同位置，称为同源性等位基因位点。

等位基因的概念是通过对单性的杂种和杂合子的表现来引入的。

例如在豌豆的花色遗传中，红花色（R）和白花色（r）是等位基因。

当一个单性杂种自交后，能够产生两种纯合子的后代，即红花色和白花色的后代。

等位基因的性状可能显性或隐性表现，显性（Dominant）的等位基因通常用大写字母表示，如R；隐性（Recessive）的等位基因则通常用小写字母表示，如r。

等位基因对于一些性状是互相竞争的，如ABO血型中的ABO等位基因对血型的影响。

同时，等位基因之间也可以相互合作或相互影响，影响着性状的复杂表现。

等位基因的性状表现受到多种因素的影响，包括环境因素和其他基因的影响。

环境因素可以影响等位基因的表现，如在同源染色体上，一个等位基因可以被环境因素激活，另一个等位基因则被抑制，从而导致性状表现不同。

此外，不同等位基因之间的互作关系也影响着性状的表现，包括互补作用、拮抗作用、增强作用等。

等位基因在遗传学研究和基因工程中有着重要的应用价值。

通过对等位基因的研究，可以帮助理解生物的遗传规律和表现型的多样性，为品种改良和遗传疾病的治疗提供理论依据。

在基因工程中，利用等位基因的互作关系，可以实现对某一性状的精准调控，促进合成具有特定性状的生物制品。

总之，等位基因是生物遗传性状表现的基本单位，决定了生物的遗传特性和表现型。

等位基因的互作关系对于遗传规律和生物多样性的理解具有重要意义，同时也为基因工程和遗传疾病治疗提供了理论基础和实践价值。

因此，等位基因的研究和应用将继续对遗传学和生物技术的发展产生深远影响。

5例疑难二联体亲子鉴定STR基因座位分析摘要】目的：探讨增加STR（Short Tandem Repeat, STR）基因座检测对二联体亲子鉴定结果分析的影响。

方法：利用Chelex-100法提取5个二联体亲子鉴定案例的10份血样。

采用美国ABI公司AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒进行多重荧光PCR扩增确定16个位点STR基因型，若出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律时，则采用采用GlobalFilerTMExprees Kit系统进行24个STR基因座检测。

结果：5个不符合孟德尔遗传规律案例中在增加基因座检测后，均出现3个或大于3个矛盾基因座。

结论：对于出现1个或2个基因座不符合孟德尔遗传规律的二联体亲子鉴定时，可以增加新的常染色体STR基因座检测，进行确切的排除亲生关系，得出正确的鉴定结论。

【关键词】常染色STR；二联体；排除率亲子鉴定是通过人类遗传标记的检测与分析，判断父母与子女之间是否有亲生关系。

亲代一方因故不能参加鉴定，只鉴定父子与母子关系称为二联体亲子鉴定，或称为单亲鉴定。

在我院接待的鉴定中单亲鉴定约占1/3，经常会出现单个或2个基因座不符合遗传规律的案例，遇到这种情况必须增加更多遗传标记的检测，以确保结论的可靠性。

在大多数标准的三联体亲子鉴定中，利用AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒可以基本满足要求，但在单亲鉴定案例中，有时仅检测15个STR基因座并不能得出可靠的结论[1]，仅靠AmpFISTRR? IdentifilerTMplus试剂盒检测系统容易照成误判[2,3]，必须增加更多的常染色体STR基因座的检测。

1 材料与方法1.1 实验材料因申报户口，需要鉴定5个二联体单亲案例是否存在血缘关系。

根据知情同意原则采集5个家庭10位受检者手指末梢血，制作成血斑。

1.2 方法1.2.1 Chelex-100法提取血斑DNA 采用Chelex-100法提取血斑DNA。

D13S317基因座“off-ladder”等位基因分析黄洪武;徐振亮;朱诣琦【摘要】目的:确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder (OL)等位基因.方法:AGCU 17 +1 STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和ABI 3130电泳检测并由上海生工进行测序.结果:OL等位基因只含有6个[TATC]重复,不在D13S317基因座Allelic Ladder范围之内,是一个新的等位基因.结论:新的等位基因的出现,对扩大DNA数据库的覆盖范围及全面性和提高基因座个体识别能力等具有重要的借鉴意义.【期刊名称】《沈阳医学院学报》【年(卷),期】2013(015)004【总页数】3页(P205-207)【关键词】D13S317基因座;AGCU 17+1试剂盒;off-ladder等位基因;STR-PCR 【作者】黄洪武;徐振亮;朱诣琦【作者单位】江苏省昆山市公安局,江苏昆山215300;江苏省昆山市公安局,江苏昆山215300;江苏省昆山市公安局,江苏昆山215300【正文语种】中文【中图分类】R394.5短串联重复序列(short tandem repeat，STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗传标记。

其核心序列(重复单位)的重复数目存在差异,一般每个位点有近十个到十几个等位基因，以孟德尔共显性方式遗传，在人类基因组中，大约每隔6～10 kb就出现一个STR位点[1]。

STR分型具有检测灵敏度高，适宜微量、腐败降解材料鉴定的优点[2]，凭借其操作简单、便于控制及标准化的技术，成为国内外法医学界关注的焦点及第二代法医DNA分型技术的核心[3-4]。

随着STR遗传标记的广泛使用，稀有等位基因的出现逐步增多[5-6]，D13S317是位于人类第13号染色体长臂的简单四核苷酸序列重复的STR基因座，其重复单位为TATC，核心重复次数为7～15次。

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DNA鉴定——鉴定亲子关系目前用得最多的是DNA分型鉴定。

人的血液、毛发、唾液、口腔细胞等都可以用于用亲子鉴定，十分方便。

一个人有23对(46条)染色体，同一对染色体同一位置上的一对基因称为等位基因，一般一个来自父亲，一个来自母亲。

如果检测到某个DNA位点的等位基因，一个与母亲相同，另一个就应与父亲相同，否则就存在疑问了。

利用DNA进行亲子鉴定，只要作十几至几十个DNA位点作检测，如果全部一样，就可以确定亲子关系，如果有3个以上的位点不同，则可排除亲子关系，有一两个位点不同，则应考虑基因突变的可能，加做一些位点的检测进行辨别。

DNA亲子鉴定，否定亲子关系的准确率几近100%，肯定亲子关系的准确率可达到99.99%。

1、亲子鉴定测试的结果解读在检测过程中，每个样品检测16个位点(其中包括一个性别位点)。

相同位点，如D21S11，每个样品都会有两个等位基因的数值。

具有生物学亲子关系的两个被检人之间，15个STR位点中，每一个位点的数据都要求至少有一个数值是相同的。

而不具有亲子关系的被检人之间，至少有三个位点数值不匹配。

对于肯定的亲权关系，需要计算RCP(relative chance of paternity 相对父权机会)值，如99.999%;而否定的亲权关系，不存在相对父权机会。

2、亲子鉴定的准确率是多少?。

STR常见问题、原因及解决方法讨论整理stutter产物1、什么是stutter产物?stutter产物又被称为影子带，或者DNA聚合酶滑脱产物。

（复制链错配假说）PCR产物比主要扩增产物少一个重复单位。

2、产生机制DNA复制过程中的滑动，或DNA复制和修复时滑动链与互补链碱基错配，导致一个或几个重复单位的缺失或插入造成。

DNA复制过程中，因为子带链的插入或模板链的脱落导致的引物一模板复合物的一个区域在引物延伸的过程中发生错配，此时引物或者模板滑脱导致一个重复单位形成碱基非配对环。

（a）在复制过程中重复区域DNA双链很容易彼此解开。

由于每个重复单位相同，在双链重新复性时可能会不按照配对顺序，从而发生一个重复单位的错位。

（b）如果在延伸过程中新合成链凸出一个重复单位，则会在下一轮复制过程中增加一个重复单位形成插入。

（c）反过来讲，如果在模板链凸出一个重复单位，则新合成的链就比全长STR等位基因短一个重复单位。

这种情况发生的频率与侧翼序列、重复单位及待扩增等位基因的长度有关。

总的来说，四核苷酸STR基因座stutter产物出现频率小于15％，在分型图谱中表现为一个比STR等位基因短一个重复单位的小峰。

3、表现状态1、通常比相应的主要等位基因小一个重复单位，或多一个重复单位2、一般小于相应等位基因峰高的15%。

3、stutter 的量取决于基因座、PCR条件以及所用的聚合酶。

4、随重复单位的增长stutter产物有减少的倾向。

（五核苷酸重复＜四核苷酸重复＜三核苷酸重复＜二核苷酸重复）5、在一个基因座内较大等位基因的stutter产物量更多。

6、序列重复不完全时，stutter 产物量减少。

（详细翻阅法医DNA 分型第六章）减少stutter 产物的方法：1、应用重复单位较长的STR 标记（四、五碱基重复）；2、含有不完全重复单位的STR 等位基因（TH01 9.3）；3、选用扩增活性强的DNA 聚合酶（如C-Taq 酶）；4、优化扩增条件。

亲子鉴定三个点位以上亲子鉴定是通过比较孩子和父母的DNA，以确定他们之间是否存在亲属关系的一种方法。

亲子鉴定通常有许多不同的点位可以选择进行分析，这些点位是在人类基因组中具有高度变异性的区域。

亲子鉴定通常需要至少三个点位以上进行分析，以确保结果的准确性。

以下是关于亲子鉴定的三个重要点位。

首先，点位D16S539是亲子鉴定中常用的一个点位。

这个点位位于染色体16上，它的遗传多态性较高。

通过检测这个点位上的等位基因的长度差异，可以确定一个孩子是否从父母那里继承了相同的等位基因。

如果一个孩子从父母那里继承了相同的等位基因，那么可以认为他们存在亲属关系。

其次，点位D7S820是亲子鉴定中另一个常用的点位。

这个点位位于染色体7上，它的遗传多态性也相对较高。

通过检测这个点位上的等位基因的长度差异，可以确定一个孩子是否从父母那里继承了相同的等位基因。

如果一个孩子从父母那里继承了相同的等位基因，那么可以认为他们存在亲属关系。

最后，点位TH01是亲子鉴定中另一个重要的点位。

这个点位位于染色体11上，它的遗传多态性也比较高。

通过检测这个点位上的等位基因的长度差异，可以确定一个孩子是否从父母那里继承了相同的等位基因。

如果一个孩子从父母那里继承了相同的等位基因，那么可以认为他们存在亲属关系。

对于亲子鉴定来说，选择合适的点位进行分析非常关键。

一般来说，选择的点位应该具有高度变异性，以增加鉴定的准确性。

此外，选择的点位应该在不同的染色体上，以减少共同祖先的影响。

最好选择位于不同染色体上的点位进行分析，以确保结果的可靠性。

总结起来，亲子鉴定中至少需要三个点位以上进行分析。

常用的点位有D16S539、D7S820和TH01等。

通过检测这些点位上的等位基因的长度差异，可以确定一个孩子是否从父母那里继承了相同的等位基因。

选择合适的点位进行分析是确保亲子鉴定结果准确性的重要步骤。