关于激素抵抗性肾病综合征患者中行基因检测 6 点解答

儿童常见肾脏疾病诊治循证指南(试行)：激索耐药型肾病综合征诊治指南一、前言自20世纪50年代以来口服糖皮质激素(glucocortiCOSter'oid,GC)一直是国内外治疗原发性肾病综合征(PINS)公认的首选药物，80%∙90%的PNS患儿对GC敏感，但仍有10%・20%的患儿出现GC耐药。

激素耐药型肾病综合征(Steroid-resistantnephroticsyndrome,SRNS)是临床较棘手的问题，相关的GC和免疫抑制剂应用方案复杂，目前尚无统一的治疗方案。

为规范我国儿童SRNS的临床诊治工作，中华医学会儿科学分会肾脏病学组根据循证医学的原则结合当前的临床实践制定本指南，供临床儿科医师诊断和治疗SRNS时参考上31。

二、证据来源1 •检索文献数据库:(1)外文：EMBASE>MEDLINE、CochraneLibrary、OVid循证医学数据库。

(2)中文：CHKD(中文全文数据库)、CBMDiSC(中国生物医学文献数据库)、CMCC(中文生物医学期刊数据库)、万方数据资源系统、中文科技期刊全文数据库(V*)、CEBM∕CD(中国循证医学/CoChrane中心数据库)。

(3)手工检索：已出版的国内、外原发性耐药型肾病综合征诊断与治疗指南，截止时间为2008年8月。

2 .检索关键词：肾病综合征(nephroticSyndrOme)和激素耐药(Steroid-resistant)或分类(ClaSSifiCatiOn)或病理(PathOIOgy)或治疗(treatment)或Meta分析(meta-analysis)或随机临床试验［randomizedclinicaltrials(RCT)］或儿童(ChiIdorchildhood)o3 .检索结果：共检索到相关文献37篇，系统评价5篇、Meta分析2篇，未检索到原发性SRNS国外/国内诊断分型及治疗指南。

三、证据评价本指南中的证据水平及推荐等级根据中华医学会儿科学分会肾脏病学组的建议，参照欧洲心血管病学会提出的证据水平和推荐等级分级，其中证据水平分为A、B、C3个级别,推荐等级分为I、Ha、Hb级和In共4个等级(表1)⑷。

1.眼镜蛇与蝮蛇均为混合毒素，但前者以血循毒为主，后者以神经毒为主。

（）2.急性肾功能衰竭少尿期24小时补液量＝显性失液量＋不显性失液量－内生水量。

( )>0.5可诊断为肺进行性衰竭。

( ) 3.进行性ARDS，并需要PEEP>0.98kPa和FiO24.心室纤维颤动时，心脏每搏输出量近于零。

( )5.消化道出血根据血压及治疗反应划分为Ⅰ～Ⅴ度。

( )6.ARDS治疗用鼻导管给氧往往不能解除缺氧，机械通气是治疗的重要环节，常用PEEP。

( )7.救出溺水者后首先应清除其呼吸道中的水（倒水）。

( )8.高热惊厥的诊断标准中有一项是发热在39.5℃以上，先发热后惊厥，惊厥发生在发热24小时内。

( )9.进入临床死亡的病人是可能被复苏的。

( )10.根据MODS病情严重程度评分标准：心动过速，心肌酶（CPK,GOT,LDH）异常，评为3分。

( )1、×2、√3、√4、×5、×6、√7、×8、×9、√ 10、×1.二度烧伤面积在10～19％；或三度烧伤面积不足10％者为中度烧伤。

（）2.静脉尿路造影可以观察到残余尿是否存在及其程度。

（）3.开放性气胸的急救首先要尽快用无菌敷料严密封闭伤口，使之变为闭合性气胸。

（）4.大块胸壁软化或包扎固定不能奏效时，应切开胸壁进行内固定。

（）5.腰椎间盘突出患者感觉异常表现为痛觉过敏。

（）6.ARDS治疗用鼻导管给氧往往不能解除缺氧，机械通气是治疗的重要环节，常用PEEP。

( )7.救出溺水者后首先应清除其呼吸道中的水（倒水）。

( )8.高热惊厥的诊断标准中有一项是发热在39.5℃以上，先发热后惊厥，惊厥发生在发热24小时内。

( )9.进入临床死亡的病人是可能被复苏的。

( )10.根据MODS病情严重程度评分标准：心动过速，心肌酶（CPK,GOT,LDH）异常，评为3分。

( )1.×2.√3.√4.×5.× 6、√ 7、× 8、× 9、√ 10、×1、肝硬化腹水病人就限制食盐摄入量，每日氯化钠摄入量限制在1.2～2g/d。

激素治疗肾病综合征意义、激素敏感型肾病综合征和激素耐药型肾病综合征（SRNS）治疗指南、治疗方案、注意事项和疾病总结激素治疗肾病综合征意义75%-80% 的肾病综合征（NS）患者激素治疗通常有效，缓解病情；激素还能区分微小病变肾病（MCD）与其他原因导致的NS；大多数肾病综合征（NS）都有微小病变肾病（MCD），一般可用激素治疗。

临床经验表明，相比肾活检所见组织学特征，初始类固醇治疗效果可更准确地预测长期预后。

因此，根据类固醇疗效，特发性肾病综合征可分为：（1）激素敏感型肾病综合征（SSNS）；（2）激素耐药型肾病综合征（SRNS）。

激素敏感型肾病综合征（SSNS）激素敏感型肾病综合征（SSNS）：在类固醇治疗有效者中，90% 以上为 MCD，其余则主要为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。

治疗结局：几乎所有 SSNS 患者的结局都极佳，鲜有发生迟发性激素耐药、终末期肾病（ESRD）或慢性肾脏病（CKD）。

初始治疗方案：尽管类固醇用量和疗程存在差异，不同指南推荐方案存在差别。

国际小儿肾脏病学会 (IPNA) 指南：初始治疗为持续 4 周的泼尼松治疗，剂量为 60 mg/(m2·d)，最大剂量 60 mg/d，可一日 1 次给药或分 2 次给药。

经过初始治疗后仍有蛋白尿的患者，采用静脉甲泼尼龙 1000 mg/1.73m2 冲击治疗，隔日一次，共 3 次。

美国东南和中西部地区的小儿肾病医生组共识指南：推荐初始类固醇治疗为口服泼尼松 2 mg/(kg·d)6 周，之后再以 1.5 mg/kg 的剂量进行 6 周隔日泼尼松治疗。

改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）指南推荐: 初始泼尼松治疗剂量为 60 mg/(m2·d) 或 2 mg/(kg·d)，持续 4-6 周（最大剂量 60 mg/d），随后 2-5 个月期间隔日使用泼尼松 40 mg/m2 或 1.5 mg/kg（最大剂量 40 mg/d）并逐步减量至停药。

激素抵抗型肾病综合征的基因诊断进展章万林;岑东【期刊名称】《现代实用医学》【年(卷),期】2018(030)012【总页数】3页(P1560-1562)【作者】章万林;岑东【作者单位】315100宁波,宁波市泌尿肾病医院;315100宁波,宁波市泌尿肾病医院【正文语种】中文【中图分类】R692肾病综合征（NS）是一种慢性肾病（CKD），主要表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症，伴有水肿、血脂升高。

微小病变型肾病、系膜增生性肾炎、膜性肾病（MN）、系膜毛细血管性肾炎和局灶性节段性肾小球硬化症（FSGS）是原发性NS（PNS）最为常见的临床病理类型，MN好发于成人，其他好发于儿童和青少年。

NS预后的个体差异大，病理类型、临床因素及感染、血栓等并发症是主要因素。

糖皮质激素（GC）仍是治疗PNS的首选药物，但对部分患者无效，儿童PNS约为20%，成人PNS约为40%。

经常规GC治疗8周后不能得到临床缓解或复发后再次使用无效的NS称为激素抵抗型肾病综合征（SRNS）。

PNS病理类型是激素抵抗发生的主要关联因素之一，以FSGS最为常见，其与GC疗效的关系已被广泛证实。

目前认为SRNS为一类单基因病，可耐受免疫抑制治疗，且可快速进展为终末期肾病（ESKD）。

随着下一代测序技术（NGS）的发展，对SRNS患者进行基因检测，根据检测结果进行个体化治疗以取得最佳疗效。

本文就 SRNS 基因诊断现况进行总结，并探讨其临床应用价值。

1 SRNS现况根据患者对GC的治疗反应，将NS分为三类：激素敏感型、激素依赖型和SRNS。

SRNS是临床常见的肾病疑难病症之一，其主要病理特点是存在局灶性节段性肾小球硬化。

由于常规治疗难以奏效，治疗难度大，缓解率低，长期大剂量激素使用并发症多，属难治性肾病综合征。

研究发现，多种因素可导致SRNS发生，如遗传及免疫因素、合并感染、高凝、肾静脉血栓，伴肾小管间质损伤以及激素受体或耐药基因表达异常等因素，因此明确诊断SRNS有助于避免或减少因采用激素和免疫抑制治疗所带来的损害。

激素耐药型肾病综合征诊治激素耐药型肾病综合征（SRNS）是可进展至终末期肾病的儿童常见的肾脏疾病之一，由于其表现糖皮质激素耐药，治疗棘手，并发症多发，是威胁儿童生命健康的重要疾病之一。

一、SRNS定义SRNS是指以泼尼松足量治疗>4周尿蛋白仍阳性，除外感染、遗传等因素所致者。

又分为初始耐药（initial non-responder）和迟发耐药（late non-responder），后者指激素治疗1次或多次缓解后，再次足量激素治疗>4周尿蛋白仍阳性者。

SRNS儿童可见各种病理类型，以非微小病变为主，包括局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、系膜增生性肾小球肾炎（MSPGN）、膜增生性肾小球肾炎（MPGN）、膜性肾病（MN）。

NS初治时见有微小病变（MCD），少部分患儿出现激素耐药，但由于儿童NS大部分表现为MCD，基数较大，部分重复肾活检结果显示MCD可能为FSGS的早期改变，故MCD在SRNS中约占10%～20%。

免疫荧光以Ig M或Clq 沉积为主的肾病患儿常出现激素耐药。

二、SRNS治疗SRNS的治疗相对棘手，需要结合患儿临床表现及并发症、肾脏病理改变、药物治疗反应、药物毒副作用、患儿个体差异以及经济状况等多方面因素选择免疫抑制剂，严格掌握适应证，避免过度用药以及因药物治疗带来的不良反应。

（一）治疗原则首先进行激素序贯疗法，即以泼尼松足量治疗>4周尿蛋白仍阳性时，可考虑以大剂量甲泼尼龙 [15～30 mg/（kg·d）]冲击治疗，1次/d，连用3 d为1个疗程，建议最大剂量不超过1.0 g，冲击治疗结束后继续使用泼尼松2 mg/（kg·d）其11d（大剂量甲泼尼龙冲击+足量口服共2周），如果尿蛋白转阴，参照激素敏感型肾病综合征（SSNS）指南进行泼尼松减量；如尿蛋白仍阳性，建议行肾活检，再根据不同病理类型选择免疫抑制剂，同时泼尼松隔日晨顿服2mg/kg（泼尼松最大剂量不超60 mg），随后每2～4周减5～10 mg，再以一个较小剂量长期隔日顿服维持，少数可停用。

遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗（最全版）激素耐药型肾病综合征（steroid－resistant nephrotic syndrome, SRNS）是儿童进展至终末期肾脏病（end－stage renal disease, ESRD）的常见肾脏疾病之一。

随着分子诊断技术提高，越来越多的资料提示SRNS 相关的基因型决定了该类患儿的临床疗效及预后，也随之提出了遗传性SRNS的概念，即单基因致病变异所致的直接相关的SRNS[1]。

已报道60余个单基因致病变异可导致遗传性SRNS。

现就遗传性SRNS的临床表型、肾脏病理、诊断和治疗进行简要综述。

一、遗传性SRNS的临床表型1．非综合征型SRNS：患儿无肾外表现。

大多数隐性遗传的患儿发病早，外显率高；显性遗传的患儿发病晚，外显率不全，有些携带者甚至可以无症状[1]。

先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome, CNS）的致病变异主要发生在NPHS1、NPHS2、WT1、LAMB2和PLCE1 5个基因[2]。

患儿大多在出生后头几天就出现激素耐药性蛋白尿，并在2~8岁迅速进展为ESRD。

其中，NPHS1基因致病变异是CNS的主要病因，既可导致芬兰型CNS 也可导致非芬兰型CNS。

NPHS2基因致病变异也是CNS的常见病因，临床表型从严重的芬兰型CNS到较轻表型，蛋白尿发生晚于NPHS1基因致病变异。

4~12月龄婴儿SRNS的主要病因是NPHS2基因致病变异。

此外，NPHS2基因致病变异还可导致儿童期SRNS。

NPHS2基因致病变异患儿通常在10岁前进展至ESRD。

在婴儿期和儿童期SRNS患儿中NPHS1基因致病变异也占有不可忽视的比例，患儿呈现较轻微的迟发型表型。

一些婴儿期和儿童期SRNS由PLCE1基因致病变异所致，患儿表现为严重的早发型SRNS并快速进展至ESRD。

在出生几天到2岁的非综合征型SRNS患儿中也检测出WT1基因致病变异[3]。

激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测价值激素敏感型肾病综合征（Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome, SSNS）是一种常见的儿童肾脏疾病，患者主要表现为蛋白尿、水肿和低蛋白血症等临床症状。

激素治疗是SSNS的首选治疗方式，但患者对激素的敏感程度却存在差异，对于激素不敏感的患者来说，其治疗难度极大。

近年来，研究人员发现，细胞因子在SSNS的治疗中起到了重要作用，其检测方法也越来越受到医学界的重视。

细胞因子是一类介导细胞通讯和免疫调节的生物分子，它们可刺激或抑制细胞增殖、分化、死亡、细胞间黏附和迁移等生物过程。

在肾脏疾病中，细胞因子的异常表达和调节是病理过程中的重要因素，其中以白细胞介素-4（Interleukin-4, IL-4）、肿瘤坏死因子-α（Tumor Necrosis Factor-α, TNF-α）、白细胞介素-2（Interleukin-2, IL-2）等细胞因子的研究较为深入。

在SSNS的治疗中，激素通常是首选的治疗方式，但对于某些患儿来说，激素缓解不佳或无效。

这种情况通常被认为是激素不敏感的患儿，其临床表现与常规的激素敏感型肾病综合征不同，治疗难度也较大。

在这些患儿中，研究人员发现了一些与细胞因子相关的特殊表达模式。

白细胞介素-4是一种具有免疫调节作用的细胞因子，其参与了SSNS的发生和发展。

一项研究发现，SSNS的患者中IL-4表达量较高，不敏感患者中IL-4表达较多。

而TNF-α则是另一种具有炎症和免疫调节作用的细胞因子，其参与了许多肾脏疾病的发生和发展。

研究发现，SSNS的患者中TNF-α的表达量也很高，不敏感患者中TNF-α表达较少，而个体之间的差异也很大。

另一项研究发现，激素不敏感的SSNS患者中，白细胞介素-2、白细胞介素-6（Interleukin-6, IL-6）和转化生长因子-β1（Transforming Growth Factor-β1, TGF-β1）的表达量较高，而其他细胞因子的表达量则相对较低。

分析激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测价值1. 引言1.1 背景介绍激素敏感型肾病综合征是一种常见的儿童肾脏疾病，其特点是患儿在发病初期对激素治疗反应良好，但在持续激素治疗后容易出现反复发作或慢性持续性病变。

该病的发病机制尚不完全清楚，但有研究表明细胞因子在其发病过程中起到了重要作用。

细胞因子是一类调节免疫反应的蛋白质，可以影响炎症反应、免疫应答和细胞信号传导等多种生理过程。

研究表明，激素敏感型肾病综合征患儿体内的细胞因子水平普遍升高，而且这些细胞因子与病情的严重程度和预后有一定的关联。

检测患儿体内细胞因子的水平可以为其病情评估和治疗提供重要参考依据。

随着科学技术的不断发展，细胞因子检测方法和技术也在不断进步。

目前已经有了多种高灵敏度和高特异性的检测方法，可以方便快速地检测多种细胞因子的水平，为临床诊断和治疗提供更加精准的指导。

在接下来的文章中，将对激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测的意义、应用、临床意义、方法与技术以及临床病例分析进行详细探讨，以期为该病的诊断和治疗提供更为全面的指导和支持。

1.2 研究目的本研究旨在探讨激素敏感型肾病综合征患儿的细胞因子检测的潜在意义和价值，为临床诊断和治疗提供更准确的方法和依据。

具体研究目的包括：1. 分析激素敏感型肾病综合征患儿的细胞因子水平与疾病的发展和预后之间的关系，探讨细胞因子在疾病发生机制中的作用机制。

2. 探讨细胞因子检测在激素敏感型肾病综合征患儿的诊断、鉴别诊断和病情严重程度评估中的应用价值，为临床医生提供更准确的诊断和治疗方案。

3. 探讨不同细胞因子检测方法与技术在激素敏感型肾病综合征患儿中的应用情况，比较各种方法的优缺点，为未来的临床研究和应用提供参考。

通过本研究的开展，旨在深入了解激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子的变化规律，揭示其在疾病发生和发展过程中的作用机制，为患儿肾病综合征的诊断、治疗和预后评估提供科学依据和临床参考。

1.3 研究方法研究方法包括了患儿选取、细胞因子检测技术和实验设计等几个部分。

分析激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测价值
激素敏感型肾病综合征（SSNS）是儿童常见的肾脏疾病之一，其发病机制尚未完全明确，但炎症反应和免疫系统的异常活化被认为是关键因素之一。

细胞因子是免疫反应的重要调节因子，因此对SSNS患儿进行细胞因子检测是了解其发病机制和指导临床治疗的重要手段。

本文将探讨细胞因子检测在SSNS患儿中的价值。

1. TNF-α
肾脏组织中高表达的TNF-α与SSNS和肾炎等相关性较高。

TNF-α 可引起局部炎症反应和免疫细胞聚集，参与免疫细胞的黏附、浸润和活化。

在SSNS患儿中，TNF-α的水平与病情严重程度呈正相关，因此可以作为监测治疗效果和预测预后的指标。

2. IL-4
IL-4是一种重要的细胞因子，可以诱导B细胞分化和活化，导致免疫球蛋白合成和释放。

在SSNS患儿中，IL-4水平较正常儿童显著升高，尤其是在肾脏病变活跃期。

该结果提示IL-4参与了SSNS的发病过程，可作为辅助诊断指标。

总之，细胞因子检测对于了解SSNS患儿的免疫炎症反应、指导临床治疗和预测预后等方面有着重要的价值。

但是需要注意的是，由于不同的疾病状态和个体差异，细胞因子的表达模式可能存在差异。

因此，在临床实践中需要综合考虑患者的病情和其他检查结果，综合判断细胞因子检测结果的意义。

分析激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测价值激素敏感型肾病综合征是一种以蛋白尿、低蛋白血症、水肿为主要表现的肾小球疾病。

传统的治疗方法是使用激素和/或免疫抑制剂。

然而，近年来发现，激素敏感型肾病综合征患者的细胞因子水平异常，如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-6（IL-6）和可溶性白细胞介素-2受体（sIL-2R）等，这些细胞因子可能参与了肾病的发病过程。

因此，检测激素敏感型肾病综合征患者的细胞因子水平可以对该病的诊断和治疗有一定的指导作用。

TNF-α是一种由多种细胞合成的细胞因子，具有促炎症、促凋亡和促增殖等作用，是很多疾病的炎症性介质之一。

多项研究表明，激素敏感型肾病综合征患者的血清TNF-α浓度明显升高，而且与临床表现密切相关，尤其是与蛋白尿和低蛋白血症严重程度呈正相关。

因此，TNF-α可以作为激素敏感型肾病综合征的疾病活动度指标，并且可能对该病的治疗具有指导意义。

有研究显示，使用抗TNF-α药物治疗激素敏感型肾病综合征可以降低蛋白尿和提高蛋白质合成，从而改善患者的预后。

sIL-2R是一种可溶性白细胞介素-2受体，是内膜淋巴细胞分化的重要标志物之一。

研究表明，激素敏感型肾病综合征患者的血清sIL-2R水平较高，与疾病的临床表现存在一定的相关性。

由于sIL-2R的升高可能反映了免疫系统的激活状态，因此sIL-2R可以作为激素敏感型肾病综合征的免疫指标，用于监测患者治疗后的疾病活动。

总之，细胞因子检测可以作为指导激素敏感型肾病综合征治疗的辅助手段。

通过监测患者的TNF-α、IL-6和sIL-2R等细胞因子水平，可以了解患者的疾病进程和治疗效果，以便及时调整治疗方案。

不过，由于激素敏感型肾病综合征的发病机制尚不明确，同时受多种因素影响，因此仅凭借单一细胞因子指标可能无法完全反映患者的病情变化，需要结合其他临床指标进行综合分析。

分析激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测价值激素敏感型肾病综合征 (steroid-sensitive nephrotic syndrome, SSNS) 是儿童常见的肾小球疾病之一，其特点为蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。

患者容易复发和进行性肾损伤，治疗难度大。

目前，基于激素的治疗仍是首选。

然而，一些患者对激素治疗反应不佳，导致肾小球炎症进一步恶化。

因此，开展细胞因子监测，特别是常见的促炎性和免疫调节细胞因子检测已成为近年来的研究热点。

本文将探讨激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测的价值。

一、促炎性细胞因子检测促炎性细胞因子是指能够引起炎症反应的分泌物。

包括IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α等，这些分子能够激活免疫细胞发挥相应的生物学效应，进而介导炎症反应。

因此检测患者血清中的促炎性细胞因子水平可以反映患者的免疫状况和炎症程度。

相关研究表明，SSNS 患儿血清 IL-1、IL-6、IL-8、TNF-α 表达水平升高，而免疫调节型细胞因子表达水平下降。

比如，一份对32例 SSNS 患儿的研究发现，SSNS 患儿血清中 IL-1、IL-6、IL-8 三者的水平显著高于对照组，提示患者存在异常的炎症反应。

实际上，促炎性细胞因子水平的升高可能与激素敏感性肾病复发相关联。

而免疫调节型细胞因子与肾脏损伤的恢复和治疗反应密切相关。

二、免疫调节型细胞因子检测免疫调节型细胞因子是免疫系统中的重要分子，在保持机体对异物的识别和攻击的同时，能够调节机体内部细胞的互动。

包括IL-2、IL-4、IL-10、TGF-β等，这些分子能够调节 T 细胞的分化、成熟和增殖，从而介导机体免疫反应的平衡与调节。

近年来，一些研究表明，SSNS 的发生与免疫调节失衡密切相关。

免疫调节型细胞因子的外源性应用能够纠正免疫系统内在的平衡，调控炎症反应和肾小球的自身免疫损伤。

例如，一项研究发现，IL-10 水平下降可以加重肾小球病变程度，而促进 IL-10 的合成可以增强肾小球疾病的治疗效果。

激素抵抗型肾病综合征相关基因及基因多态性的研究进展赵立科;张茂霞;马宏
【期刊名称】《中国中西医结合儿科学》
【年(卷),期】2022(14)2
【摘要】目的肾病综合征是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高,大量血浆蛋白自尿中丢失而导致一系列病理生理改变的一种临床综合征,以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为其主要临床特点。

该病在激素治疗下可以获得一定程度的缓解甚至痊愈,但仍有20%的患儿出现激素抵抗,最终进展为终末期肾病。

基因方面的改变易导致激素抵抗型肾病综合征(SRNS)的发生。

对SRNS相关基因及基因多态性进行研究,有利于加深对该病的认识,并指导临床。

【总页数】4页(P123-126)
【作者】赵立科;张茂霞;马宏
【作者单位】山西医科大学第一临床医学院;山西医科大学第一医院小儿内科【正文语种】中文
【中图分类】R692
【相关文献】
1.糖皮质激素受体基因R477H多态性与激素抵抗型哮喘的相关性
2.糖皮质激素受体基因多态性与大疱性类天疱疮糖皮质激素抵抗的相关性研究
3.2型糖尿病抵抗素基因单核苷酸多态性(SNPs)及胰岛素抵抗相关因素研究
4.足细胞基因与激素抵抗性肾病综合征的研究进展
5.儿童原发性肾病综合征激素抵抗与糖皮质激素受体基因多态性的相关性
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

分析激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测价值激素敏感型肾病综合征（SRNS）是一种儿童常见的肾小球疾病，其特点是对激素治疗不敏感，患儿需要长期接受免疫抑制剂治疗。

细胞因子是一类能够调节细胞功能的蛋白质，在肾病患儿中起着重要的调节作用。

对激素敏感型肾病综合征患儿进行细胞因子检测具有重要的临床意义。

本文将对这一问题进行分析和讨论。

一、激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测的意义1. 指导治疗：细胞因子检测可以帮助医生了解患儿体内免疫系统的状态，有助于指导临床治疗方案的制定。

根据细胞因子检测结果，医生可以针对患儿的免疫异常状况进行有针对性的干预，提高治疗的针对性和疗效。

2. 预测预后：细胞因子检测结果还可以对患儿的疾病进展和预后进行评估。

一些研究表明，某些细胞因子的水平与肾病的病情严重程度和预后密切相关，可以作为预测指标用于临床。

3. 指导药物选择：了解患儿体内的细胞因子情况有助于医生选择合适的免疫抑制剂和其他药物治疗。

对于某些激素敏感型肾病综合征患儿，因为某种细胞因子的水平异常，可能对某类免疫抑制剂更为敏感，而对另一类则无效。

细胞因子检测可以帮助医生更合理地选择治疗方案，减少不必要的药物使用和副作用。

二、激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测的方法1. 血清细胞因子测定：可以通过采集患儿静脉血，使用特定的实验方法检测血清中各种细胞因子的浓度。

目前常用的方法有酶联免疫吸附实验（ELISA）和流式细胞术（FCM）等。

2. 尿液细胞因子测定：部分细胞因子可以通过患儿尿液样本测定，尤其对于肾脏疾病患儿尤为重要。

通过尿液细胞因子测定可以更直接地了解肾单位内炎症反应的情况，对患儿的肾功能损害评估和治疗指导具有重要意义。

三、激素敏感型肾病综合征患儿细胞因子检测的临床应用1. 根据激素敏感型肾病综合征患儿的具体情况，医生可以选择合适的细胞因子进行检测。

通常情况下，血清中的炎症因子、调节因子和免疫调节因子是较为常见的检测项目。

丁香园论坛激素耐药型肾病综合征（SRNS）是可进展至终末期肾病的儿童常见的肾脏疾病之一，由于其表现糖皮质激素耐药，治疗棘手，并发症多发，是威胁儿童的生命健康的重要疾病之一。

2010年1月《中华儿科杂志》发表了'儿童常见肾脏疾病诊治循证指南（试行）（三）：激素耐药型肾病综合征诊治指南'，对规范该病诊治起到了积极作用。

由于近年不断有新研究证据发表，学组于2016年通过全面查询、分析和评价新的研究证据、征求各方意见并充分讨论达成共识后，对2010年指南进行了修订（即本指南），旨在帮助临床医生为SRNS患儿选择当前相对较好的诊治方法。

本指南主要适用于具有一定儿童肾脏病专业基础以及接受过儿童肾脏专业培训或研修的临床儿科医师，尤其是为儿肾专科医师提供临床参考。

在临床实践中，医师应参考本指南原则并结合具体病情对患儿进行个体化处理。

常用药物使用方法1．甲泼尼龙冲击：剂量为15~ 30 mg/(kg·次)(最大量≤1.0 g)，置于5%葡萄糖注射液100 ml中静脉滴注，维持1~ 2 h，连用3 d为1个疗程，间隔1周可重复使用，一般应用1~ 3个疗程[C/Ⅱa]。

冲击后继续口服泼尼松。

注意事项：短时间内静脉注射大剂量甲泼尼龙（10 min内给予大于500 mg）,会引起心律失常与心脏停搏等，建议在使用过程中进行心电监护，使用时间至少30 min以上，每天最大剂量不超过1.0 g。

下列情况慎用甲泼尼龙治疗：（1）伴活动性感染；（2）高血压及高眼压；（3）有胃肠道溃疡或活动性出血者。

2．他克莫司：他克莫司和环孢素A通过抑制钙调蛋白依赖的蛋白磷酸酶活性，通过活化T细胞的核因子（NF-AT）进而抑制T辅助细胞CD4的活化及增殖，下调多种细胞因子的产生，特别是阻断T细胞产生IL-2，因而发挥免疫抑制作用。

另外，他克莫司可以通过非免疫作用稳定足细胞骨架（TRPC6、Sydnaptopodin），从而改善蛋白尿。