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基因突变和基因重组教学设计基因突变和基因重组教学设计基因突变在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。
下面我们来学习一下基因突变和基因重组教学设计，希望对大家有所帮助。
1.教材分析学习“基因突变和基因重组”这节内容时主要是通过基于常态下的教学教材，实现学生对基因突变的基本概念的掌握，从而加深对基因突变的内涵和外延的理解。
基因重组内容涉及减数分裂过程，这一直是教学的难点，因此在复习过程中教师要注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。
2.教学目标知识目标：掌握课程标准要求的知识，熟练掌握基因突变的本质、特点以及应用;掌握基因重组的本质和特点，会辨别不同情况下的基因重组。
能力目标：学会用图示形式表示发生基因重组的原因，结合减数分裂过程，培养学生的作图和识图能力。
借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断、推理等能力。
情感目标：通过基因突变的原因培养学生正确的生活态度，爱护生命，通过基因重组了解亲代和子代之间以及子代与子代之间的差异性，珍惜爱护生命。
3.重点难点基因突变发生的时期及特点，基因重组发生的时期、特点以及对应的基因变化图。
4.教学方法针对教学内容和教学目标，选择的教学模式为：提出问题——观察现象——分析探索——得出结论。
5. 课时安排 1课时6.教具使用多媒体结合挂图7. 教学过程设计本模块的第1章至第4章，从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，第5章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因，是第4章《基因的表达》的延续和拓展。
本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。
基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容,本节在教学上采取以下思路:从科学发现的过程切入，设置问题情境，引导学生探究关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
第十一章基因信息的传递一、选择题【A1型题】1.DNA复制的主要方式是A.半保留复制B.全保留复制C.滚环式复制D.混合式复制E.D环复制2.关于原核生物DNA聚合酶Ⅲ的叙述正确的是A.具有5＇—3＇外切酶活性B.具有核酸内切酶活性C.具有3＇—5＇外切酶活性D.底物为NTPE.不需要引物3.原核生物DNA聚合酶Ⅰ不具有下列哪种作用A.聚合DNAB.修复作用C.校读作用D.连接作用E.切除引物4.真核生物DNA聚合酶中，同时具有引物酶活性的是A.DNA聚合酶αB. DNA聚合酶βC. DNA聚合酶γD. DNA聚合酶δE. DNA聚合酶ε5.DNA聚合酶的共同特点不包括A.以dNTP为底物B.有模板依赖性C.聚合方向5＇→3＇D.需引物提供3＇羟基末端E.不耗能6.在原核生物中，RNA引物的水解及DNA片段的延长是依赖于A.核酸酶HB. DNA聚合酶ⅠC. DNA聚合酶ⅡD. DNA聚合酶αE. DNA聚合酶β7.拓扑异构酶的作用是A.解开DNA双螺旋使其易于复制B.使DNA解链时不致于缠结C.使DNA异构为RNA引物D.辨认复制其始点E.稳定分开的DNA双链8.单链结合蛋白（SSB）的生理功能不包括A.连接单链DNAB.参与DNA的复制与修复C.防止DNA单链重新形成双螺旋D.防止单链模板被核酸酶水解E.激活DNA聚合酶9.关于大肠杆菌DNA连接酶的叙述正确的是A.促进DNA形成超螺旋结构B.除去引物，填补空缺C.需ATP供能D.使相邻的两个DNA单链连接E.连接DNA分子上的单链缺口10.原核生物DNA复制需要多种酶参与①DNA聚合酶Ⅲ②DNA解旋酶③DNA聚合酶Ⅰ④引物酶⑤DNA连接酶A.①②③④⑤B.②④①③⑤C.②④⑤①③D.①③②⑤④E.⑤③②①④11.关于DAN复制中生成的冈崎片段A.是前导链上形成的短片段B.是滞后链上形成的短片段C.是前导链模板上形成的短片段D.是滞后链模板上形成的短片段E.前导链和滞后链上都可形成短片段12.端粒酶的作用是A.防止线性DNA分子末端缩短B.促进线性DNA分子重组C.促进DNA超螺旋构象的松解D.促进细胞染色质的分解E.促进细胞染色体的融合13.紫外线辐射造成的DNA损伤，最易形成的二聚体是A.CTC.TTD.TUE.CU14.亚硝酸盐造成DNA损伤是A.形成TT二聚体B.使G的N-7烷化C.使C脱氨成UD.转换T为CE.取代A并异构成G15.DNA点突变的形式不包括A.重排B.转换C.颠换D.缺失E.插入16.不参与DNA损伤修复的酶是A.光复活酶B.引物酶C. DNA聚合酶ⅠD.DNA连接酶E.核酸内切酶17.DNA的切除修复不包括下列哪一步A.识别B.切除C.修补D.异构E.连接18.逆转录的遗传信息流向是A.DNA→DNAB.DNA→RNAC.RNA→DNAD.DNA→蛋白质E.RNA→RNA19.逆转录酶不具有下列那种特性A.存在于致癌的RNA病毒中B.以RNA为模板合成DNAC.RNA聚合酶活性D.RNA酶活性E.可以在新合成的DNA链上合成另一条互补DNA链20.DNA分子中能被转录的链称为A.编码链B.无意义链C.模板链D.互补链E.反义RNA链21.转录与复制有许多相似之处，但不包括A.均需依赖DNA为模板的聚合酶B.以DNA单链为模板C.遵守碱基配对原则D.有特定的起始点E.以RNA为引物22.转录过程中需要A.引物B.dNTPC.RNA聚合酶D.连接酶E.解旋酶23.利福霉素抗结核杆菌的机理是A.与δ亚基结合，抑制RNA聚合酶与模板的结合B.与β亚基结合，阻碍磷酸二酯键的形成C.使RNA聚合酶解聚D.使启动子构象改变E.以上都不是24.真核生物中合成hnRNA的酶是A.RNA聚合酶ⅠB. RNA聚合酶ⅡC. RNA聚合酶ⅢD.核心酶E.以上都不是25.真核生物中合成tRNA的酶是A.RNA聚合酶ⅠB. RNA聚合酶ⅡC. RNA聚合酶ⅢD.核心酶E.以上都不是26.α-鹅膏覃碱可强烈抑制A.蛋白质合成B. hnRNA的合成C.cDNA合成D.45SrRNA合成E.核苷酸合成27.RNA合成的原料是A.dNTPB.dNDPC.NMPD.NTPE.NDP28.新合成的mRNA链的5＇端最常见的核苷酸是A.ATPB.TTPC.GMPD.CTPE.GTP29.真核生物的mRNA帽子结构最常见的是A.GpGB.m6ApppGC.m7GpppGD.pppGmE.GpppA30.外显子是指A.基因突变序列B.mRNA5＇端的非编码序列C.断裂基因中的编码序列D.断裂基因中的非编码序列E.成熟mRNA中的编码序列31.真核细胞hnRNA的内含子切除需A.snRNPB.限制性核酸内切酶C.RNaesPD.RibozymeE.蛋白水解酶32.成熟tRNA分子3＇末端CCA序列的形成A.通过转录合成B.通过剪切加工形成C.由核苷酸转移酶催化合成D.通过碱基修饰形成E.通过基因突变形成33.核酶的特点不包括A.是一种变构酶B.化学本质是核糖核酸C.一级结构在进化上高度保守D.具有自催化剪切作用E.二级结构呈“锤头”或“发夹”状34.能代表多肽链合成起始信号的遗传密码A.UAGB.GAUC.AUGD.UAAE.UGA35.遗传密码的特点不包括A.通用性B.连续性C.特异性D.简并性E.方向性36.参与多肽链释放的蛋白质因子是A.RFB.IFC.eIFD.EF-TuE.EFG37.原核生物翻译时的启动tRNA是A.Met-tRNA MetB. Met-tRNA i MetC.fMet-tRNA i MetD.Arg-tRNA ArgE.Ser-tRNA Ser38.关于氨基酸的活化正确的是A.活化的部位为氨基B.氨基酸与tRNA以肽键相链C.活化反应需GTP供能D.在胞液中进行E.需核糖体参与39.核糖体循环是指A.活化氨基酸缩合形成多肽链的过程B.70S起始复合物的形成过程C.核糖体沿mRNA的相对移动D.核糖体大小亚基的聚合与解聚E.多聚核糖体的形成过程40.多肽链的延长与下列哪中物质无关A.GTPB.转肽酶C.EF-TD.EF-GE.ATP41.能识别终止密码的是A. EF-GB.polyAC.RFD.m7GTPE.IF42.翻译后的加工修饰不包括A.新生肽链的折叠B.N端甲酰蛋氨酸或单氨酸的切除C.氨基酸残基侧链的修饰D.亚基的聚合E.变构剂引起的分子构象改变43.分子病是指A.细胞内低分子化合物浓度异常所致疾病B.蛋白质分子的靶向输送障碍C.基因突变导致蛋白质一级结构和功能的改变D.朊病毒感染引起的疾病E.由于染色体数目改变所致疾病44.关于镰刀型红细胞贫血病的叙述错误的是A.血红蛋白β-链编码基因发生点突变B.血红蛋白β-链第6位残基被谷氨酸取代C.血红蛋白容易互相粘着D.红细胞变成镰刀状E.红细胞极易破裂，产生溶血性贫血45.氯霉素抑制细菌蛋白质生物合成的机制是A.与核糖体大亚基结合，抑制转肽酶活性B.引起密码错读而干扰蛋白质的合成C.激活蛋白激酶使起始因子磷酸化而失活D.与小亚基结合而抑制进位E.通过影响转录来抑制蛋白质的合成46.基因表达中的诱导现象是指A.阻遏物的生成B.细菌利用葡萄糖作碳源C.细菌不能利用乳酸作碳源D.由底物的存在引起酶的合成E.低等生物可以无限制地利用营养物47.操纵子模型主要用于说明A.蛋白质生物合成的机制B.基因表达的调控机制C.DNA的复制机制D.mRNA的成熟机制E.RNA逆转录48.乳糖操纵子的诱导剂是A.乳糖B.葡萄糖C.β-半乳糖苷酶D.果糖E.cAMP49.色氨酸操纵子的控制区不包括：A.增强子B.调节基因C.启动基因D. 操纵基因E.衰减子50.色氨酸操纵子的阻遏剂是A.乳糖B.葡萄糖C.色氨酸合成酶D.σ因子E.色氨酸51.关于同源结构域的叙述错误的是A.至少由两段保守的α-螺旋构成B.螺旋间通过成环连接C.其识别螺旋能识别特异的DNA序列D.其侧链基团能与DNA小沟的碱基相互作用E.能与DNA骨架的磷酸基形成氢键52.关于锌指模体的叙述正确的是A.凡含Zn2+的蛋白质均可形成B. 凡含Zn2+的酶皆可形成C.必须有Zn2+和半胱氨酸或组氨酸形成配位键D.DNA与Zn2+ 结合就可形成E.含有很多半胱氨酸通过二硫键形成【A2型题】53.在一DNA复制体系中,以同位素32P标记的а-磷酸基dNTP为原料合成DNA,从原代起至少在第几代可以得到两条链均带有32P标记的子代DNA双链A.第二代B.第三代C.第四代D.第六代E.第八代54.进行DNA复制试验时,保留全部DNA复制体系成分但以DNA聚合酶Ⅱ代替DNA连接酶,试分析可能会出现什么后果A. DNA高度缠绕,无法作为模板B. DNA被分解成无数片段C. 无RNA引物,复制无法进行D. 随从链的复制无法完成E. 冈崎片段的生成过量55.原核生物DNA复制中① DNA聚合酶Ⅲ②解链酶③ DNA聚合酶④ DNA指导的RNA聚合酶⑤ DNA连接酶⑥ SSB 的作用顺序是A.④、③、①、②、⑤、⑥B.②、③、⑥、④、①、⑤C.④、②、①、⑤、⑥、③D.④、②、⑥、①、③、⑤E.②、⑥、④、①、③、⑤56.利用电子显微镜观察原核生物和真核生物DNA复制过程，都能看到伸展成叉状的复制现象，其可能的原因是A. DNA双链被解链没解开B.拓扑酶发挥作用形成中间体C. 有多个复制起点D.冈崎片段连接的中间体E. 单向复制所致57．真核生物的结构基因是断裂基因，其转录生成的hnRNA在核内经首尾修饰后，再形成套索RNA进行剪接，剪接后的产物是A. tRNAB. snRNAC. snRNPD. mRNAE. rRNA58.原核生物是以RNA聚合酶结合到DNA的启动区作为转录起始的。
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
病理生理学-第十一章细胞信号转导与疾病第十一章细胞信号转导与疾病一、选择题A型题1.介导类固醇激素的受体类型是A．离子通道受体B．G蛋白偶联受体C．酪氨酸蛋白激酶受体D．核受体E．粘附分子受体2．Gq激活的细胞膜磷脂酶是A．磷脂酶Cβ亚型B．磷脂酶Cγ，亚型C．磷脂酶DD．磷脂酶A2E．磷脂酶B3．可识别磷酸化酪氨酸位点的蛋白质的结构特征是含有A．酪氨酸蛋白激酶B．生长因子结合位点C．SH2区D．SH3区E．一次跨膜区4．介导白介素信号转导的是A．G蛋白B．离子通道C．受体酪氨酸蛋白激酶D．非受体酷氨酸蛋白激酶E．核受体5．下列哪项不属于跨膜信号转导A．乙酰胆碱的信号转导B．异丙肾上腺素的信号转导C．胰岛素的信号转导D．γ干扰素的信号转导E．糖皮质激素的信号转导6．β肾上腺素能受体激活后的主要信号转导途径是A．Gs介导的腺苷酸环化酶激活B．Gi介导的腺苷酸环化酶抑制C．Gq介导的磷脂酶C激活D．Ras介导的ERK激活E.非受体TPK介异的JAK／STAT激活7.可被αl肾上腺素能受体直接激活的信号转导分子是A．GsB．GiC．GqD．PLCβE．PLD8．G蛋白激活的关键步骤是A．受体与配体结合B．受体与GTP结合C．G蛋白与GTP结合D．G蛋白与效应器结合E．Gα与Gβγ解离9．G蛋白失活的关键步骤是A．受体与配体解离B．受体与G蛋白解离C．G蛋白与GDP解离D．G蛋白上的GTP水解E．G蛋白与效应器解离10．核受体的本质是A.配体激活的G蛋白偶联受体B．配体激活的酪氨酸蛋白激酶受体C．配体激活的离子通道受体D．配体调控的转录因子E．配体激活的效应器11.家族性高胆固醇血症时关键的信号转导异常是A．血中LDL浓度升高B．编码LDL受体的基因突变C．膜脂质环境异常使LDL受体功能障碍D．溶酶体内LDL分解异常E．细胞合成及释放LDL增多12．编码LDL受体的基因突变中最常见的类型是A.受体合成减少B．受体转运障碍C．受体与LDL结合减少D．受体内吞障碍E．受体再循环减少13．家族性肾性尿崩症发病的关键环节是A.腺垂体合成和分泌ADH减少B．肾髓质病变使肾小管上皮细胞对ADH反应性降低C．基因突变使ADH受体减少D．基因突变使介导ADH信号的Gs减少E．基因突变使腺苷酸环化酶含量减少14．激素抵抗综合征是由于A.激素合成减少B．激素合成过多C．靶细胞对激素反应性降低D．靶细胞对激素反应性过高E．血中存在抗激素的抗体15．甲状腺素抵抗综合征是由于A.腺垂体分泌促甲状腺素不足B.编码甲状腺素受体的基因突变C.甲状腺素分泌减少D.介导甲状腺素信号转导的Cs减少E．体内生成阻断性促甲状腺素受体的抗体16．Graves病(弥漫性甲状腺肿)的主要信号转导障碍是A.促甲状腺素分泌减少B．促甲状腺素受体下调或减敏C．Gs含量减少D.刺激性抗体与促甲状腺素受体结合E.阻断性受体与促甲状腺素受体结合17.桥本病(慢性淋巴细胞性甲状腺炎)的主要信号转导障碍是A.促甲状腺素分泌减少B．促甲状腺素受体下调或减敏C．Gs含量减少D.刺激性抗体与促甲状腺素受体结合E.阻断性抗体与促甲状腺素受体结合18．霍乱毒素对G蛋白的作用是A．促进Gs与受体结合B．刺激Gs生成C．增加Gs的GTP酶活性D．抑制Gs的GTP酶活性E．抑制Gi与受体结合19.A型假性甲状旁腺功能减退症的信号转导障碍环节是A．甲状旁腺素合成减少B．甲状旁腺素受体减少C．Gs减少D．腺苷酸环化酶减少E．cAMP降解加速20.不属于假性甲状旁腺功能减退症的临床表现是A．甲状旁腺素分泌正常或增加B．血磷增加C．尿钙增加D．血钙增加E．遗传性骨营养不良21.垂体腺瘤引起肢端肥大症的信号转导异常是A．生长激素释放激素分泌过多B．生长抑素分泌减少C.编码Gs的基因突变使Gs持续激活D.编码Gi的基因突变使Gi作用减弱E.外周组织对生长激素的敏感性增高22．下列哪项不是激活NF—KB的因素A．TNFB．病毒C．氧化剂D．IL一10E．内毒素23.与Ⅱ型糖尿病无关的信号转导异常是A.胰岛素分泌不足B．胰岛素受体合成减少C．血中高胰岛素使其受体下调D．编码P13K的基因突变E．胰岛素受体底物减少24.平滑肌细胞感受机械性刺激的最主要分子是A．离子通道B．血管紧张素Ⅱ受体C．受体酪氨酸蛋白激酶D．整合素E．核受体25．信号转导治疗的靶分子是A．．受体B．G蛋白C．酪氨酸蛋白激酶D．转录因子E．信号转导分子B型题A．蛋白激酶AB．Ca2+／钙调素依赖性蛋白激酶C．蛋白激酶CD．蛋白激酶GE．酪氨酸蛋白激酶1．甘油二酯激活的是2．腺苷酸环化酶激活的是3．鸟苷酸环化酶激活的是4．血小板源生长因子激活的是5．白介素—1激活的是A．遗传性受体病B．自身免疫性受体病C．继发性受体病D．G蛋白异常E．核受体异常6．家族性高胆固醇血症属于7．甲状腺素抵抗综合征属于8．重症肌无力属于9．霍乱属于10．假性甲状旁腺功能减退症属于C型题A．直接改变其功能B．产生第二信使C．两者均有D．两者均无1.G蛋白调节下游效应蛋白的方式是2.一氧化氮调节下游信号分子的方式是A.GsB．GiC．两者均有D．两者均无3.在腺苷酸环化酶信号转导中起调节作用的G蛋白是4.在鸟苷酸环化酶信号转导中起调节作用的G蛋白是A.GqB．GiC．两者均有D．两者均无5.与血管紧张素Ⅱ受体相连的G蛋白是6.与内皮素受体相连的G蛋白是7.与α1肾上腺素能受体相连的C蛋白是8.与α2肾上腺素能受体相连的G蛋白是A．心血管系统B．脑C．两者均有D．两者均无9．鸟苷酸环化酶信号转导途径存在于10．腺苷酸环化酶信号转导途径存在于A．受体异常B．G蛋白异常C．两者均有D．两者均无11．家族性高胆固醇血症是由于12．霍乱是由于13．充血性心力衰竭时可发生A．受体异常B．受体后信号转导异常C．两者均有D．两者均无14．重症肌无力是由于15．非胰鸟素依赖性糖尿病可发生16．肿瘤可见17．信号转导治疗可针对X型题1.与Gs偶联的受体是A.β肾上腺素能受体B.胰高血糖素受体C.α2肾上腺素能受体D．M2胆碱能受体2.与Gi偶联的受体是A．β肾上腺素能受体B．血管紧张素Ⅱ受体C．α2肾上腺素能受体D．M2胆碱能受体3．与Gq偶联的受体是A．α1肾上腺素能受体B．内皮素受体C.血管紧张素Ⅱ受体D．α2肾上腺素能受体4.经非受体酪氨酸蛋白激酶途径进行信号转导的有A.白介素B．干扰素C．红细胞生成素D．表皮生长因子5．属于核受体家族的有A.前列腺素受体B．甲状腺素受体C．糖皮质激素受体D．胰高血糖素受体6．LDL受体突变的类型有A．受体合成障碍B．受体转运障碍C．受体与配体结合障碍D．受体内吞缺陷7．促甲状腺素(TSH)激活的G蛋白是A．GsB．GiC．GqD．G128．霍乱时的信号转导障碍是A．霍乱毒素受体增多B．Gs蛋白合成增多C．Gs不能与GTP结合D．激活的Gs不能失活9．甲状旁腺激素(PTH)的生理作用是A．促进远端肾小管重吸收钙B．抑制近端肾小管重吸收磷酸盐C．促进肾小管产生1，25(OH)2D3D．促进骨钙和骨磷酸盐释放10．导致Ⅱ型糖尿病的因素有A．胰岛素分泌减少B．编码胰岛素受体的基因突变C.血液中存在抗胰岛素受体的抗体D．高胰岛素血症引起的胰岛素受体继发性下调11.介导血管平滑肌细胞增殖肥大的膜蛋白有A．G蛋白B．受体酪氨酸蛋白激酶C．整合素D．细胞外基质蛋白12．肿瘤的细胞信号转导障碍有A．生长因子分泌过多B．生长因子受体过度激活C．Ras持续激活D．癌基因过度表达二、填空题1．在多细胞生物中，细胞与细胞之间的相互沟通除直接接触外，更主要的是通过________、________和___________的信息分子来进行协调的。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
作业习题绪论1、动物遗传学研究的对象及任务是什么？2、简述遗传学的发展简史？第一章分子遗传学基础1、遗传物质的基本特征是什么，为什么DNA适合作为遗传物质?2、在真核细胞中，DNA和各种RNA分子都存在于细胞的什么位置?3、简述查科大定律的内容，4、原核细胞DNA的复制是如何起始的，真核细胞DNA复制有何特点?5、增强子如何影响转录?6、真核生物RNA的加工和修饰与蛋白质的合成有何关系，7、密码子的偏好性有什么进化学意义?8、原核生物蛋白质生物合成过程中形成的70S复合物的成分有哪些?—个真核生物mRNA分子能编码——个以上的蛋白质吗?第二章细胞遗传学基础1、名词解释真核细胞原核细胞染色体染色质同源染色体染色单体姐妹染色单体有丝分裂减数分裂联会联会复合体二价体核小体核型分析染色体带性别决定性染色体常染色体性别控制2、染色质的基本结构单位是什么?试述从染色质到染色体的多级螺旋结构模型。
3、有丝分裂和减数分裂有什么区别?从遗传学角度看，这两种分裂各有什么意义?4、染色体的形态有哪些类型?5、什么是核型?试述核型分析的意义，6、某生物有两对同源染色体，—一对染色体是中间着丝粒，另——对是端部着丝粒，以模式图方式画出：①第7、一次减数分裂的中期图；②第二次减数分裂的中期图。
8、马的二倍体染色体数是64，驴的二倍体染色体数是62。
①马和驴的杂种染色体数是多少?②如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对，你是否能说明马—驴杂种是可育还是不育?9、性别决定的方式有哪几种?在哺乳动物中，为什么雌雄比例总是接近1：1 710、什么是SRY基因?试述SRY基因调控性别形成的过程。
第三章遗传的基本规律1、名词解释单位性状相对性状正交和反交显性性状隐性性状等位基因基因型隐性纯合体杂合基因型测交法自交不完全显性共显性复等位基因上位相引相和相斥相重组型配子Rf 连锁遗传图三点测验双交换基因直线排列定律并发系数2、分离定律和自由组合定律的实质是什么?3、牛的无角(P)对有角(P)为显性，有一头无角公牛和3头母牛交配，产犊牛如下：(1)和有角的A母牛交配，产生无角小牛；(2)和有角的B母牛交配，产生有角小牛；(3)和无角的C母牛交配，产生有角小牛。
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
第四章基因突变的细胞分子生物学效应细胞是机体正常生命活动的基本单位，也是机体疾病发生的病理生理基础。
人类疾病的发生，正是在各种内外环境致病因素作用下，造成机体组织细胞内正常代谢机能紊乱，以至发生细胞病变的综合表现。
基因是细胞内遗传信息的物质载体；蛋白质是基因功能的主要体现者。
亦即，细胞的一切生命活动现象，最终体现为蛋白质的各种结构特征和功能活动状况。
因此，在以遗传因素为主导因素或主要病因的疾病中，基因突变的直接细胞分子生物学效应，就是改变了由其所编码的多肽链的质量或数量，导致蛋白质的功能结构异常。
而细胞生理活动的异常及机体遗传性状的改变，则是蛋白质功能结构异常的结果。
第一节基因突变导致蛋白质功能异常基因突变对蛋白质所产生的影响可表现在以下几个方面：①直接影响了相关功能蛋白质的生物合成；②导致蛋白质产生异常的功能效应；③导致组织细胞蛋白质表达类型的改变；④涉及到蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系。
通过对这些机制的认识，将有助于较为深入地理解基因突变导致遗传病发生的分子细胞生物学途径。
一、突变导致生成异常蛋白基因突变是蛋白质突变的根本原因；而突变蛋白（mutant protein）的形成，则是基因突变的结果和表现形式。
基因突变影响正常蛋白合成，导致细胞功能损害并引起机体疾病发生的两种基本的机制是：①突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失，即所谓的原发性损害（primary abnormalities）；②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰、加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。
相对于原发性损害机制，其被称之为继发性损害（secondary abnormalities）（表4-1）。
表4-1 突变与疾病的关系突变涉及的步骤原发损害病例继发性损害病例核苷酸序列转录、RNA剪切地中海贫血、HPFH 转录的调节急性间隙性卟啉症mRNA 翻译地中海贫血翻译的调节急性间隙性卟啉症多肽多肽链折叠LDL受体突变2型翻译后修饰Ehlers-Danlos综合征三维空间构象亚单位聚合、亚细胞定位胶原形成缺陷亚单位聚合和亚细胞定位的调节Zellweger综合征、I细胞病生物学功能蛋白质降解Tay-Sachs病蛋白质降解的调节未知（一）基因突变影响功能蛋白质的正常生物合成１．通过原发性损害机制造成对蛋白质合成的影响原发性损害机制对蛋白质合成的影响，其表现形式之一是：突变造成了某些蛋白质合成的异常减少。
