北师大版遗传信息的有害变异——人类遗传病单元测试4

2023-2024学年北师大版（2019）高中生物单元测试班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________一、选择题（本大题共计13小题每题3分共计39分）1.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤其正确的顺序是（）①确定要调查的遗传病掌握其症状及表现②汇总结果统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查获得足够大的群体调查数据A. ①③②④B. ③①④②C. ①③④②D. ①④③②【答案】C【解析】略2.（2017·天津卷 4）基因型为AaBbDd的二倍体生物其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下叙述正确的是（）A. 三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B. 该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C. B（b）与D（d）间发生重组遵循基因自由组合定律D. 非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异【答案】B【解析】由图可知基因b所在的片段发生了交叉互换因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中 A错误若不发生交叉互换该细胞将产生AbD和aBd两种精子但由于基因b所在的片段发生了交叉互换因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子 B正确基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律 C错误同源染色体的非姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组染色体结构并没有发生改变 D错误3.如图为某二倍体动物一个正在进行减数分裂的细胞下列有关叙述正确的是（）A. 该细胞产生了变异其变异来源于基因突变B. 若该细胞取自某动物的卵巢则其名称为第二极体C. 该细胞含有2个染色体组产生的子细胞基因型不同D. 该细胞处于减数分裂后期Ⅱ此时正发生同源染色体分离【答案】C【解析】 A 、该细胞产生了变异其变异来源于染色体结构变异中的易位 A错误B、若该细胞取自某动物的卵巢则其名称为第一极体 B错误C 、该细胞含有2个染色体组产生的子细胞基因型不同 C正确D、该细胞处于减数分裂后期Ⅱ此时正发生着丝点分裂姐妹染色单体分离但细胞中没有同源染色体 D错误4.如图甲是将杀死的S型细菌与R型活菌混合注射到小鼠体内后两种细菌的含量变化图乙是1952年赫尔希和蔡斯利用同位素标记技术完成的噬菌体侵染细菌实验的部分操作步骤下列相关叙述中不正确的是（）A. 图甲中ab时间段内小鼠体内还没形成大量的免疫R型细菌的抗体B. 图甲中cd时间段内 S型细菌在小鼠体内增殖导致小鼠免疫力下降从而导致R型细菌逐渐增加后稳定C. 图乙中噬菌体被标记的成分是蛋白质沉淀物中有放射性是因为保温时间过长D. 图乙中如果噬菌体和细菌混合后不经过搅拌在上清液中放射性要减弱【答案】C【解析】解 A.小鼠产生抗体需要经过体液免疫过程要一定的时间所以图甲中ab时间段内小鼠体内还没形成大量的免疫R型细菌的抗体导致R型细菌数目增多 A正确B.由于是将杀死的S型细菌与R型活菌混合注射到小鼠体内所以图甲中的S型细菌是由R型细菌转化来的但之后产生的S型细菌有的是由转化形成的S型细菌增殖而来 S 型细菌的增殖导致小鼠的免疫力下降 B正确C.图乙中噬菌体被标记的成分是蛋白质蛋白质不能进入细菌沉淀物中有放射性是因为搅拌不充分蛋白质外壳与大肠杆菌未分离 C错误D.图乙中如果噬菌体和细菌混合后不经过搅拌在上清液中放射性要减弱 D正确故选 C5.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A. 遗传病是指基因结构改变而引起的疾病B. 遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型C. 多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病D. 先天性和家族性疾病特点的疾病都是遗传病【答案】B【解析】A、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 A错误B、遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型 B正确C、多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病 C错误D、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病 D错误故选B.6.下列关于实验的说法正确的是（）A. 低温诱导植物染色体数目变化时可用甲基绿代替改良苯酚品红染液B. 探究温度对酶活性的影响时可用H_2O_2溶液代替淀粉溶液C. 观察线粒体时可用嫩而薄的藓叶代替口腔上皮细胞D. 探究酵母菌呼吸方式时可用溴麝香草酚蓝水溶液代替澄清的石灰水【答案】D【解析】解 A、低温诱导植物染色体数目变化时可用龙胆紫溶液或醋酸洋红液代替改良苯酚品红染液将染色体染色而甲基绿是染色DNA分子的 A错误B、H_2O_2的分解受温度的影响因此不能用过氧化氢来研究温度对酶活性的影响 B错误C 、由于嫩而薄的藓叶中含有叶绿体所以观察线粒体时不可用嫩而薄的藓叶代替口腔上皮细胞 C错误D、探究酵母菌呼吸方式时可用溴麝香草酚蓝水溶液代替澄清的石灰水检验是否产生二氧化碳 D正确．故选 D．7.为探究秋水仙素诱发基因突变及染色体数目加倍的最佳浓度和作用时间进行了相关实验下列有关叙述不正确的是（）A. 秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量B. 温度属于无关变量会影响实验结果C. 变异细胞类型都可以用光学显微镜观察检验D. 正式实验前需进行预实验以检验实验设计的科学性和可行性【答案】C【解析】解 A.由于探究秋水仙素诱发基因突变及染色体数目加倍的最佳浓度和作用时间所以秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量 A正确B.由于秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量所以温度等属于无关变量需要严格控制否则会影响实验结果 B正确C.变异细胞类型中只有染色体数目变化可以用光学显微镜观察检验而基因突变属于分子水平不能用光学显微镜观察检验 C错误D.预实验是在正式实验之前用标准物质或只用少量样品进行实验以便摸出最佳的实验条件为正式实验打下基础所以正式实验前需进行预实验以检验实验设计的科学性和可行性 D正确故选 C8.以下关于生物变异的描述错误的是（）A. 生物细胞内发生染色体变异是可以用显微镜直接观察到的B. 正常人体如果减数分裂时21号染色体不能正常分离就可能形成21三体综合征C. 可以利用秋水仙素作用在用二倍体植物花粉培育的种子或幼苗上形成四倍体D. 果蝇缺刻翅的形成是由于染色体中某一片段缺失引起的变异【答案】C【解析】 A 、由于在细胞分裂过程中染色质缩短变粗形成染色体所以染色体变异在显微镜下可以直接观察到 A正确B、21三体综合征患者的21号染色体比正常人多一条其原因是减数分裂时 21号染色体不能正常分离所以如果减数分裂时21号染色体不能正常分离就可能形成21三体综合征 B正确C 、秋水仙素能抑制纺锤体的形成使细胞中染色体数目加倍所以可以利用秋水仙素作用在二倍体植株的幼苗上形成四倍体但作用在二倍体植物花粉培育的单倍体幼苗上形成的是二倍体 C错误D、果蝇缺刻翅的形成是由于染色体中某一片段缺失引起的变异属于染色体结构变异中的缺失 D正确9.研究发现与圆粒豌豆的DNA相比皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列导致淀粉含量降低蔗糖含量升高从而不仅改变了粒型也改变了种子的甜度据此不能得出的推论是（）A. 皱粒豌豆的产生属于基因突变B. 基因与性状并不都是简单的线性关系C. 圆粒豌豆显饱满的原因是淀粉含量高保水能力强D. 基因可通过控制蛋白质结构直接控制生物体的性状【答案】D【解析】解 A.皱粒豌豆的产生属于基因突变 A正确B.从该实例可知豌豆的该基因既能控制种子的形状（如皱粒）也能控制种子的甜味由此可知该基因与性状并不都是简单的线性关系 B正确C.由淀粉含量降低改变了粒形可知圆粒豌豆显饱满的原因是淀粉含量高保水能力强 C 正确D.该研究没有体现基因可以控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 D错误故选 D10.下列关于细胞生命活动的叙述正确的是（）A. 细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异导致细胞的形态和功能各不相同B. 细胞的增殖、分化、坏死、凋亡在生物体的生命历程中都具有积极意义C. 细胞凋亡是受遗传物质控制的正常生理过程溶酶体在细胞凋亡中起重要作用D. 细胞分裂伴随个体发育的整个过程细胞分化仅发生于胚胎发育阶段【答案】C【解析】A项细胞分化是细胞中的基因选择性表达进而导致细胞的形态和功能各不相同细胞的遗传物质没有改变 A错误B项细胞坏死是非正常死亡对细胞不利细胞的增殖、分化、凋亡在生物体的生命历程中都具有积极意义 B错误C项细胞凋亡是受遗传物质控制的正常生理过程需溶酶体中的酶发挥水解作用 C正确D项细胞分化在整个个体生命过程都有 D错误故选C11.科研人员常通过构建株系来加快育种进程把收获某一植株所结的种子单独种植后即可得到一个株系科研人员在大量小麦中筛选到了一株矮秆小麦经研究发现矮秆小麦抗倒伏能力强用该矮秆小麦自交 F_1中矮秆∶高秆 =3:1 F_1自交分别收集 F_1每株植株所结的种子构建株系下列说法错误的是（）A. 得到的株系按照表型及比例不同共有4种B. 自交后代不发生性状分离的株系在所有株系中占比为\ 1/2C. 符合要求的株系在所有株系中占比为\ 1/4D. 取\ F_1中矮秆植株逐代自交并淘汰高茎个体也可获得目标品种【答案】A【解析】解设控制高秆和矮秆的基因为A、aA.由题意知 P Aa（矮秆）\timesAa（矮秆）得 F_1 F_1表型及比例为 1AA（矮秆） 2Aa （矮秆） 1aa （高秆）分别收集 F_1每株植株所结的种子构建株系为 F_2 为株系1 AA （矮秆）、株系2 Aa（矮秆）、AA（矮秆）、aa（高秆）=2 1 1、株系3 aa（高秆）故得到的株系按表型及比例不同共有3种 A错误B.自交后代不发生性状分离的株系（即株系1和株系3）占=1/4+1/4=1/2 B正确C.符合要求的株系即纯合矮秆（株系1）在所有株系中占1/4 C正确D.取 F_1中矮秆植株逐代自交并淘汰高茎个体aa 也可获得目标品种AA D正确故选 A12.某植物（性别决定方式为XY型）花瓣的颜色有红色、粉色和白色三种由两对独立遗传的基因A、a和B、b控制其中基因A、a位于常染色体上并且某种性别的双隐性纯合个体死亡现让纯合粉色花瓣雌株和纯合白色花瓣雄株杂交 F_1全为红色花瓣植株让 F_1的雌雄个体相互杂交得 F_2 F_2雌株中粉色花瓣植株∶红色花瓣植株=1:3 雄株中白色花瓣植株∶粉色花瓣植株∶红色花瓣植株=3∶1∶3 不考虑X、Y染色体同源区段则下列相关叙述错误的是（）A. B、b这对等位基因位于X染色体上B. 该植物群体中粉色花瓣植株的基因型有3种C. \ F_2中红色花瓣雌雄株随机杂交子代中纯合红色花瓣雌株占12/71D. 欲鉴定\ F_2中某红色花瓣雌株的基因型可选择测交的方法【答案】D【解析】解 A.分析题干信息可知 F_1的雌、雄个体相互交配得到的 F_2雌株中粉色花瓣植株∶红色花瓣植株=1∶3 雄株中白色花瓣植株∶粉色花瓣植株∶红色花瓣植株=3∶1∶3 即出现性别差异可推出等位基因B/b位于X染色体上 A正确B.植物的花瓣颜色由A/a、B/b控制 F_2雌株中粉色花瓣植株∶红色花瓣植株=1∶3 因此粉色花瓣植株为隐性aa 结合 F_2中性状的表现型及比例分析可知双隐性纯合雄性个体致死因此亲本纯合粉色花瓣雌株的基因型为 aaX^BX^B 纯合白色花瓣雄株的基因型为 AAX^bY 结合题干信息可知粉色花瓣植株的基因型为 aaX^BX^B、 aaX^BX^b和aaX^BY B正确C. F_1的基因型为 AaX^BX^b, AaX^BY 相互交配获得的 F_2中红色花瓣雌株的基因型为A_ X^BX^- 红色花瓣雄株的基因型为A_ X^BY F_2中红色花瓣植株自由交配两对基因独立分析 A_(1/3AA、2/3Aa)× A_(1/3AA、2/3Aa) 子代为 4/9AA、4/9Aa、1/9aa X^BX^-(1/2 X^BX^B、1/2 X^BX^b)× X^BY 子代为3/8 X^BX^B、1/8 X^BX^b、3/8 X^BY 1/8 X^bY 其中AAX^BX^B占4/9×3/8=12/72 因为1/72 aaX^bY致死故纯合红色花瓣雌株( AAX^BX^B)占12/71 C正确D.由表可知 F_2中红色花瓣雌株的基因型有4种若采用测交的方法鉴定 F_2中某红色花瓣雌株的基因型需让其与基因型为 aaX^bY的雄株杂交但该类雄株致死因而不能采用测交的方法 D错误故选 D13.果蝇的性染色体有如下异常情况 XXX或OY（无X染色体）为胚胎期致死型、XXY为可育雌蝇、XO（无Y染色体）为不育雄蝇摩尔根的同事完成多次重复实验发现白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交 F_1有1/2000的概率出现白眼雌蝇和不育的红眼雄蝇若用A、a表示控制果蝇红眼、白眼的等位基因下列叙述错误的是（）A. 亲本红眼雄蝇不正常的减数分裂产生异常的精子致使例外出现B. 亲本白眼雌蝇不正常的减数分裂产生异常的卵细胞致使例外出现C. \ F_1白眼雌蝇的基因型为\ X^a X^a YD. \ F_1不育的红眼雄蝇的基因型为\ X^A O【答案】A【解析】A、B．白眼雌蝇（ X^a X^a）与红眼雄蝇（ X^A Y）杂交 F_1有1/2000的概率出现白眼雌蝇和不育的红眼雄蝇则 F_1白眼雌蝇的基因型很可能是 X^a X^a Y 不育的红眼雄蝇的基因型很可能是 X^A O 应该是含 X^a X^a的卵细胞和含有Y的精子结合、不含性染色体的卵细胞和含有 X^A的精子结合形成的说明亲本白眼雌蝇不正常的减数分裂产生异常的卵细胞（ X^a X^a、O）致使倒外出现 A错误 B正确C． F_1白眼雌蝇是含 X^a X^a的卵细胞和含有Y的精子结合形成的基因型为 X^a X^a Y C正确D． F_1不育的红眼雄蝇是不含性染色体的卵细胞和含有 X^A的精子结合形成的基因型为 X^A O D正确故选A二、多选题（本大题共计3小题每题3分共计9分）14.21三体综合征（先天愚型）是21号染色体三体引起的部分患者能生育如果一个患者与正常人婚配或两个患者婚配假定患者都能生育且 2n+2（体细胞中多了两条21号染色体）个体在胎儿期早夭下列有关这两种婚配方式的后代的叙述正确的是（）A. 通过显微镜观察可确定胎儿是否患该病B. 若一个患者与正常人婚配则子女患该病的概率是1/2C. 若两个患者婚配则子女患该病的概率是3/4D. 通过遗传咨询和产前诊断可以预防该遗传病的产生和发展【答案】A, B, D【解析】解先天愚型患者产生配子会出现一半24（n+1）条染色体另一半23（n）条染色体的情况A.该病为染色体数目变异引起的遗传病通过显微镜观察可确定胎儿是否患该病 A正确B.如果某一个患者与正常人婚配产生后代（2n+1）∶（2n）=1∶1 则子女患该病的概率是1/2 B正确C.如果两个患者婚配产生受精卵染色体组成及比例为（2n+2）∶（2n+1）∶（2n）=1∶2∶1 又（2n+2）个体早夭故子女患该病概率为2/3 C错误D.通过遗传咨询和产前诊断可以预防该遗传病的产生和发展 D正确故选 ABD15.某生物的一个初级精母细胞的基因型为AAaaBBBb 下列叙述正确的是（）A. 该生物的体细胞中含四个染色体组B. 该生物的体细胞基因型为AaBb或AaBBC. 该初级精母细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞D. 该初级精母细胞中B和b的分离就发生在减数第一次分裂后期【答案】B C【解析】16.果蝇的一条X染色体正常的片段排列顺序为abc·defgh 中间黑点代表着丝点下列叙述错误的是（）A. 若异常染色体结构为abc·dfgh 则该变异可能是基因中的碱基对缺失引起的B. 若异常染色体结构为abc·deffgh 则果蝇的复眼由正常眼变成棒眼属于该变异类型C. 若异常染色体结构为abc·fghde 则基因数量未改变不会影响生物性状D. 若异常染色体结构为abc·defpq 则该变异是由同源染色体间的交叉互换造成的【答案】A, C, D【解析】解 A.若异常染色体结构为abc·dfgh 缺失了e基因则该变异可能是染色体片段缺失引起的而碱基对缺失造成基因突变 A错误B.果蝇的复眼由正常眼变成棒眼是由染色体中增加某一片段造成的属于染色体结构变异中的重复 B正确C.若异常染色体结构为abc·fghde 则基因顺序发生改变会影响生物性状 C错误D.若异常染色体结构为abc·defpq 则该变异是由染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的 D错误故选 ACD三、解答题（本大题共计4小题每题10分共计40分）17.（1）上述杂交实验的 F_1中这两对基因所在染色体的类型及位置关系为______________________________________17.（2）自然种群中家蚕雌雄比例为1∶1的原因是___________________________________________________________________________ ________________________________17.（3）在蚕丝生产上应通过特定性状标记性别以便在幼蚕即可选择出________（填"雄蚕"或"雄蚕"）进行培养请写出你的筛选方案___________________________________________________________________________ _______【答案】（1）B/b、D/d\ 两对基因位于一对同源的常染色体上 B、D基因位于其中一条染色体上 b、d基因位于另一条染色体上【解析】解（1）控制斑点、血色的基因由两对等位基因控制根据正反交的 F_1黑缟斑黄血自交后代黑缟斑黄血∶无斑白血=3∶1 不符合9∶3∶3∶1的变形说明控制家蚕斑点、血色的基因不遵循基因的自由组合定律 F_1黑缟斑黄血的基因型是BbDd 由于后代黑缟斑黄血占3/4 则说明B、D位于一条染色体上 b、d位于另一条染色体上【答案】（2）雌蚕产生的卵细胞中含Z染色体的与含W染色体的比例为\ 1:1 雄蚕只产生一种含Z染色体的精子受精时精卵随机结合且ZZ、ZW个体成活几率相同【解析】（2）家蚕的性别决定为ZW 型雄蚕的性染色体组成为ZZ 正常情况下雌蚕产生的卵细胞中含Z染色体的与含W染色体的比例为1:1 雄蚕只产生一种含Z染色体的精子受精时精卵随机结合且ZZ、ZW个体成活几率相同则自然种群中家蚕雌雄比例为1:1【答案】（3）雄蚕, 选取正常体色雌蚕与体色透明的雄蚕进行杂交在子代中选择正常体色的幼蚕继续培养【解析】（3）为了提高繁殖效率多生育后代应该设法提高雌蚕蛾的比例已知家蚕体色正常对透明为显性相关基因（A/a）只位于Z染色体上为了在幼蚕阶段依据体色进行性别的筛选筛选出雄蚕进行培养则可选取正常体色雌蚕（ Z^AW）与体色透明的雄蚕（ Z^a Z^a）进行杂交、在子代中选择正常体色（ Z^A Z^a）的幼蚕维持培养即可18.（1）三体大豆植株的变异类型为________ 该植株的形成是因为亲代中的一方在减数分裂过程中________ 未分离18.（2）三体大豆植株在减数第一次分裂时能形成________个四分体若该植株产生n 型和 n+1型配子的数目比为2 1 则自交后代（受精卵）的染色体组成类型及比例为________18.（3）某大豆突变株表现为黄叶（yy）为进行Y/y基因的染色体定位用该突变株做父本与不同的三体（3号染色体三体和5号染色体三体）绿叶纯合体植株杂交选择F_1中的三体与黄叶植株杂交得F_2 下表为部分研究结果①母本为3﹣三体的F_1代中绿叶三体植株的基因型为________ 由于该个体产生的配子的基因型及比例为________ 导致F_2绿叶与黄叶个体的比例接近5 1②F_2代表现型说明突变株基因y位于________号染色体上18.（4）请提出鉴定三倍体的方法或建议________【答案】染色体数目变异（染色体变异）, 同源染色体或姐妹染色单体【解析】三体大豆植株比正常植株多一条染色体属于个别染色体的增加属于染色体数目的变异该植株的形成是因为亲代中的一方在减数分裂过程中同源染色体或姐妹染色单未分离【答案】20, 2n 2n+1 2n+2＝4 4 1【解析】三体大豆植株体细胞中含有41条染色体最多形成20个四分体若该植株产生n型和 n+1型配子的数目比为2 1 即n n+1＝2 1 故子代2n = \frac23 \times \frac23 =\frac49 2n+1＝2 \times \frac13 \times \frac23 = \frac49 2n+2 = \frac13 \times \frac13 =\frac19【答案】YYy, Y Yy y YY＝2 2 1 1, 3【解析】黄色突变株的基因型为yy 三体绿叶纯合体的基因型为YYY 若Y/y基因位于3号染色体上则遵循分离定律子一代的三体基因型为YYy 产生配子的种类及比例为Y Yy YY y＝2 2 1 1 与yy杂交子代表现为绿叶yy占\frac16【答案】观察细胞中染色体的形态和数目【解析】鉴定三倍体可利用显微镜在有丝分裂中期观察细胞中染色体的形态和数目19.（1）企鹅羽毛颜色的基因型共有________种19.（2）若一只深紫色企鹅和一只浅紫色企鹅交配后生下的小企鹅羽毛颜色为深紫∶中紫=1∶1 则亲本深紫色企鹅的基因型为________19.（3）若中紫色雌雄企鹅交配后后代出现中紫色企鹅和白色企鹅现让子代中的中紫色企鹅与杂合浅紫色企鹅交配后代的表现型及比例是________19.（4）现有一只浅紫色雄企鹅和多只其他各色的雌企鹅若利用杂交方法检测出该雄企鹅的基因型最好选用________雌企鹅与该浅紫色雄企鹅交配再根据后代企鹅体色来判断【答案】（1）10【解析】略【答案】（2）\ Gg^ch【解析】【答案】（3）中紫∶浅紫∶白=4∶1∶1【解析】【答案】（4）多只白色【解析】20.（1）野生一粒小麦含抗条锈病基因和抗白粉病基因普通小麦无相应的等位基因改良普通小麦通常采用如下操作将纯合野生一粒小麦与普通小麦进行杂交获得F_1 然后再________获得F_2．若两个基因独立遗传则在F_2中同时具有抗条锈病和抗白粉病的个体最可能占________20.（2）野生提莫菲维小麦(AAGG)含抗叶斑病基因（位于G组染色体上）可以通过如下方案改良普通小麦①杂种F_1染色体的组成为________②F_1产生的配子中理论上所有配子都含有________组染色体③检测发现F_2中G组染色体的抗病基因转移到了A组染色体上原因是^60Co射线照射F_1导致细胞内发生________变化 F_2与普通小麦杂交选育F_3 F_3自交多代选育抗叶锈病普通小麦新品种(AABBDD)20.（3）利用黑麦(RR)采取与（2）相同的操作改良普通小麦时培育出了多个具有黑麦优良性状的普通小麦改良品种(AABBDD) 而且自交多代稳定遗传为研究相关机制科研人员利用黑麦R组第6号、7号、3号染色体和普通小麦特异性引物扩增相关结果如下注 M 标准物 1 黑麦 2 普通小麦 3: R组6号染色体 4\sim 15 待测新品系注 M 标准物 1 黑麦的7号染色体 2 普通小麦 3\sim 8 待测新品系注 M 标准物 1 黑麦的3号染色体 2 普通小麦 3\sim 7 待测新品系在上述检测中R组6号染色体的750bp条带 R组7号染色体的150bp条带 R组3号染色体的198bp条带对应的品种具有不同的优良抗病性状其中________号品系具有全部抗病性状20.（4）研究人员通过光学显微镜观察普通小麦改良品种染色体观察有丝分裂中期染色体的________ 观察减数分裂染色体的________行为可以从细胞学角度判断新品系是否稳定遗传20.（5）进一步利用不同荧光素标记的探针检测小麦和黑麦染色体片段可知普通小麦改良品种染色体中含有R组染色体片段由于R组染色体中有普通小麦染色体的同源区段因此普通小麦改良品种在进行减数分裂时________ 从而使其细胞中染色体更加稳定该研究也为小麦品种改良提供新思路【答案】自交, dfrac916【解析】野生一粒小麦含抗条锈病基因和抗白粉病基因普通小麦无相应的等位基因假如控制抗条锈病基因和抗白粉病基因分别为C和E 则野生型小麦的基因型为CCEE 由于普通小麦无相应的基因将纯和野生一粒小麦与普通小麦进行杂交获得F_1 则F_1的基因型为C0E0（0代表无对应的等位基因）然后再自交获得F_2 若两个基因独立遗传则后代的基因型为C_E_ C_00: 00E_ 0000= 9: 3: 3: 1 其中在F_2中同时具有抗条锈病和抗白粉病的个体（基因型为C_E_）最可能占\dfrac916【答案】AABDG= 35, \A 组, G组含抗病基因的染色体片段转移到A组染色体上【解析】①提莫菲维小麦(AAGG)经减数分裂产生的配子染色体组成为AG 普通小麦经过减数分裂产生的配子染色体组成为ABD 二者结合即产生F_1 其染色体组成为AABDG 且有35条染色体②由F_1的染色体组成AABDG可知只有两个A组之间具有同源染色体而B、D、G组都只有一个染色体组且B、D、G组之间的染色体互为非同源染色体在减数分裂产生配子时由于同源染色体的分离（即A与A的分离） A组染色体会进入每一个配子中导致每个配子中都含有A组染色体③由于F_2中G组染色体的抗病基因转移到了A组染色体上说明发生了染色体结构的变异即^60Co射线照射F_1导致细胞内发生G组含抗病基因的染色体片段转移到A 组染色体上【答案】4、7【解析】据图分析可知 R组6号染色体的750bp条带所对应的品种中 4-11、13号品系具有抗病性状 R组7号染色体的150bp条带所对应的品种中 4、5、7、8号品系具有抗。

北师大版必修2 第6章遗传信息的有害变异—人类遗传病一、单选题1.提高人口质量应该()A．计划生育B．妊娠期保健检查C．近亲结婚D．控制人口迁移2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究红绿色盲症的遗传方式，在患者家系中调查C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查3.下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )A．遗传病的发病与遗传因素有关，也与环境因素有关B．禁止近亲结婚可降低显性遗传病在群体中的发病率C．色盲病致病基因在性染色体上，色盲症是性染色体病D．先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生4.下列关于人类遗传病的说法正确的是()A．人类所有的疾病都是基因病B．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病C．先天性愚型是一种染色体异常遗传病D．多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性基因引起的遗传病5.如图为某家族遗传病系谱图(阴影表示患者)，下列有关分析错误的是()A．该遗传病是由一个基因控制的B．该遗传病男、女性患病概率相同C．Ⅰ2一定为杂合子D．若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/36.在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性患者多于女性患者的遗传病是()A．多指B．血友病C．白化病D．先天性睾丸发育不全综合征7.下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是()A．对人类疾病的诊治和预防具有重要意义B．帮助人类认识自身的遗传秘密C．只需要对X、Y两条染色体进行测序D．测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息8.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是()A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病9.某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：XX市20个家庭耳垂遗传情况调查统计表该调查活动的不足之处是()A．调查的组别太少B．调查的家庭数太少C．调查的区域太小D．调查的世代数太少10.下列需要进行遗传咨询的是()A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇11.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A．患白化病的妇女与正常男性适宜选择生女孩B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C．羊水检查是产前诊断的唯一手段D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式12.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查13.如图为某单基因遗传病系谱图，4号和6号表示男性患者，则3号是杂合子的概率为（）A． 2/3B． 1/2C． 1/3或2/3D． 1/2或2/314.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是() A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征15.多基因遗传病的特点是()①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④16.人的i、I A、I B基因可以控制血型。

遗传信息的改变学校: _________ 姓名： __________ 班级：__________ 考号：___________一、选择题（每题3分，共60 分）1．下列说法错误的是A. 三倍体无子西瓜的性状可以遗传，但它不是一个新物种。

B. 用一定浓度的生长素处理未授粉的二倍体黄瓜可获无子果实，这种性状不可遗传C. 染色体结构变异和基因突变的实质都是染色体上的DNA中碱基对排列顺序的改变D•—个基因型为AaBbCC勺植物（三对基因可自由组合），用其花粉离体培养获得n株幼苗，其中aabbCC的个体的比例为0【答案】C2. 把普通小麦（六倍体）的花药和一部分体细胞，通过组织培养，分别培育成两种小麦植株，它们分别是（）A、单倍体、六倍体B、三倍体、六倍体C六倍体、六倍体D、六倍体、单倍体【答案】A3. 下列有关生物变异的说法中，正确的是（）A. 非姐妹染色单体的交叉互换产生的生物变异属于基因重组B. 基因突变和染色体变异都能改变生物的基因型C. 染色体上DNA发生的碱基对的增添、缺失或改变都属于基因突变D. 21 三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3 条，可以称为三倍体【答案】B【解析】试题分析：同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换产生的生物变异属于基因重组，A 错误；基因突变可产和基因，染色体变异可改变基因的数目，都能改变生物的基因型，B正确；碱基对的增添、缺失或改变如果发生在基因内部，属于基因突变，C错误；21三体综合征患者细胞中的第21 号染色体有3条，可以称为21三体，三倍体是指受精卵发育的生物细胞中有三个染色体组，D错误。

考点：本题考查可遗传变异来源的知识。

意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

4. 香蕉是三倍体，所以它A. 无果实，有种子，进行有性生殖B.无果实，无种子，进行营养生殖C.有果实，有种子，进行有性生殖D.有果实，无种子，进行营养生殖【答案】D【解析】香蕉是三倍体，减数分裂时联会紊乱，无种子，进行营养生殖等无性繁殖，可以用生长素类似物处理雌蕊柱头，产生种子。

高中生物遗传信息的有害变异——人类遗传病2019年3月21日（考试总分：108 分考试时长： 120 分钟）一、填空题（本题共计 2 小题，共计 8 分）1、（4分）下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图（设遗传病甲与A、a这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因B、b有关，且甲乙二种遗传病至少有一种是伴性遗传病）。

（1）控制甲病的基因位于___________染色体上，是______性基因；控制乙病的基因位于______染色体上，是______性基因。

（2）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8__________。

Ⅲ10__________。

（3）Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中只患一种病的几率是________________。

2、（4分）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为E，隐性基因为e），如系谱图所示。

现已查明Ⅱ6不携带致病基因。

问：（1）甲种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于____________（显性或隐性）遗传，乙种遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于__________（显性或隐性）遗传。

（2）写出下列两个体的基因型：Ⅱ5__________，Ⅲ8_________________（3）若Ⅲ8和一个正常人（不携带甲、乙致病基因）婚配，子女中只患甲种遗传病的概率为__________ _。

二、单选题（本题共计 20 小题，共计 100 分）3、（5分）下图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。

（设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病），下列选项错误的是A．控制甲病的基因位于常染色体上，是隐性基因B．控制乙病的基因是隐性基因。

C．Ⅲ8个体可能的基因型是aaX B X B或aaX B XbD．Ⅲ8 与Ⅲ10结婚，生育子女中同时患两种病的几率是1/44、（5分）果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。

第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。

先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。

杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。

确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。

2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症解析：选A。

21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

3．随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。

粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。

如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是( )A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C。

由分析可知，该病是X染色体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。

2023-2024学年北师大版（2019）高中生物单元测试学校 __________ 班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________注意事项1．答题前填写好自己的姓名、班级、考号等信息;2．请将答案正确填写在答题卡上;一、选择题（本大题共计20小题每题3分共计60分）1.人类血友病和红绿色盲都属于伴X染色体隐性遗传病某对夫妇中丈夫正常妻子是两种致病基因的携带者且两个致病基因不在同一条染色体上在不考虑基因突变和染色体变异的情况下下列叙述中正确的是（）A. 这两种病受两对等位基因控制属于多基因遗传病B. 妻子经减数分裂形成的卵细胞中都含有致病基因C. 这对夫妇所生儿子全部患病且同时患有这两种病D. 这对夫妇所生女儿全部正常但同时携带这两种病的致病基因【答案】B【解析】A、这两种病分别受一对等位基因控制属于单基因遗传病 A错误B、妻子经减数分裂形成的卵细胞基因型为 x^28, x^Ab 都含有致病基因 B正确C、这对夫妇所生儿子全部患病但不会同时患有这两种病 C错误D、这对夫妇所生女儿的基因型为 x^AR^\prime x^A | ^, 全部正常不会同时携带这两种病的致病基因 D错误故选B.2.如图表示六倍体小麦（42条染色体）的两个纯种品系的部分染色体及基因组成Ⅰ、Ⅱ表示染色体 A为矮秆基因 B为抗矮黄病基因 E为抗条斑病基因均为显性乙品系由普通小麦与近缘六倍体偃麦草杂交后经多代选育而来图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段让甲和乙杂交产生的 F_1自交下列有关叙述不正确的是（）A. 普通小麦与近缘偃麦草杂交获得的个体为六倍体B. 若减数分裂中\ Ⅰ_甲与\ Ⅰ_乙不能正常配对 \ F_1形成的配子中最少含有20条染色体C. 若减数分裂中\ Ⅰ_甲与\ Ⅰ_乙能正常配对 \ F_1自交后代中约1/2的个体表现为矮秆、抗条斑病D. 在培育乙品系过程中由于基因重组导致了染色体Ⅰ上基因E和a的组合【答案】D【解析】解 A.普通小麦与近缘偃麦草杂交获得的个体为六倍体 A正确B.若减数分裂中Ⅰ_甲与Ⅰ_乙不能正常配对 F_1形成的配子中最少含有20条染色体 B 正确C.若减数分裂中Ⅰ_甲与Ⅰ_乙能正常配对 F_1自交后代中约1/2的个体表现为矮秆、抗条斑病 C正确D.在培育乙品系过程中由于染色体易位致了染色体Ⅰ上基因E和a的组合 D错误故选 D3.为研究冬虫夏草提取物和鬼臼类木脂素的抗癌机理科研小组做了大量实验结果如下表研究发现BC1-2蛋白是一种调控细胞凋亡的蛋白下列叙述错误的是（）注“+”的数量越多表示物质的相对量越大A. 据实验结果分析 Bcl-2蛋白是一种促进细胞凋亡的蛋白B. 设置c组的目的是对照三组培养液中葡萄糖的相对量是因变量C. 冬虫夏草提取物的作用机理是抑制葡萄糖进入癌细胞导致癌细胞死亡D. 鬼臼类木脂素的作用机理是抑制癌细胞对T、U的摄取从而抑制DNA和RNA合成【答案】A【解析】解 A.分析表格中信息可知 a组、b组癌细胞数目少细胞中Bcl-2蛋白相对量少c组癌细胞数量多细胞中Bcl-2蛋白相对量多这说明Bcl-2蛋白是一种抑制细胞凋亡的蛋白质 A错误B.由题意知 c组加入等量的生理盐水与a、b实验组进行对照三组培养液中葡萄糖的相对量属于因变量 B正确C.分析表格中信息可知三组实验中 a组实验培养液中葡萄糖含量最高说明冬虫夏草提取物是通过抑制癌细胞吸收葡萄糖导致癌细胞能源物质供应不足而死亡 C正确D.b组培养液中的胸腺嘧啶和尿嘧啶含量最高说明鬼臼类木脂素是通过抑制癌细胞吸收胸腺嘧啶和尿嘧啶影响DNA和RNA的合成进而影响蛋白质的合成来抑制癌细胞增殖的 D正确故选 A4.Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病患者的一种溶酶体酶完全没有活性导致神经系统损坏患者通常在4岁前死亡在中欧某地区的人群中该病发病率高达1/3600 下列相关叙述不正确的是（）A. Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递B. 禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率C. 该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D. 在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者【答案】C【解析】解 A.Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病且患者通常在4岁前死亡因此该病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递 A正确B.禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率 Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病因此禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率 B正确C.Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病该病杂合子不发病是因为显性基因表达而隐性基因不表达并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达 C错误D.Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病设相关基因用A、a表示在中欧某地区的人群中该病发病率高达1/3600 即aa=1/3600 则a=1/60 A=59/60 根据遗传平衡定律该地区携带者（Aa）的概率为2×1/60×59/60≈1/30 即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者 D正确故选 C5.某动物（2n=6）雄性个体的基因型为AaBb 下图为其体内某细胞分裂模式图下列叙述正确的是（）A. 该细胞的异常是同源染色体片段的互换所致B. 该细胞完成分裂后细胞内染色体数目不变C. 3与4形态差异明显不属于一对同源染色体D. 该细胞最终会产生四个基因型各不相同的精细胞【答案】D【解析】解 A.由图分析可知细胞中两两配对的同源染色体正在分离处于减数第一次分裂后期含A的染色体片段移到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异中的易位 A 错误B.图中所示细胞分裂方式是减数分裂该细胞完成分裂后细胞内染色体数目减半 B正确C.3与4形态差异明显是一对性染色体属于一对同源染色体 C正确D.据图分析可知该细胞发生了易位分裂形成的配子的基因型为aBX、AbY、aB X^A、bY D正确故选 D6.下列有关生物变异的叙述正确的是（）A. DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换均会引起基因突变B. 一对表现型正常的夫妇生出患红绿色盲的儿子变异来源是染色体变异C. 染色体部分缺失有利于隐性基因的表达从而提高个体的生存能力D. 某些染色体结构变异和数目变异一般能在光学显微镜下被观察到【答案】D【解析】解 A.由于基因是有遗传效应的DNA片段 DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换不一定引起基因突变 A错误B.一对表现型正常的夫妇生出患红绿色盲的儿子属于基因重组并未发生染色体变异 B 错误C.染色体结构变异大多数对生物是不利的有的甚至会导致生物死亡 C错误D.某些染色体结构变异和数目变异一般能在光学显微镜下被观察到 D正确故选 D7.某遗传病是由X染色体上隐性基因（m）控制的单基因遗传病在人群中的发病率极低（不考虑变异）下列关于该遗传病的叙述正确的是（）A. 禁止近亲结婚和进行遗传咨询能杜绝该种遗传病的发生B. 某男性患有该遗传病则其父肯定不携带该病的致病基因C. 理论上人群中m的基因频率与男性群体中患该病的概率不同D. 人群中M的基因频率大于m的基因频率【答案】D【解析】解 A.禁止近亲结婚和进行遗传咨询可以有效降低该种遗传病发生的概率但不能杜绝该遗传病的发生 A错误B.某男性患者的X染色体来自母亲不能推断其父亲是否携带该病的致病基因 B错误C.对于伴X染色体隐性遗传病而言男性只有一条X染色体只要其上有致病基因即患病因此理论上人群中致病基因的频率与男性群体中患该遗传病的概率相同 C错误D.该病为伴X染色体隐性遗传病在人群中发病率极低因此人群中M的基因频率远大于m的基因频率 D正确故选 D8.下列过程可能存在基因重组的是（）A. ④⑤B. ③⑤C. ①④D. ②④【答案】C【解析】解①表示同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组②表示非同源染色体之间的交换属于染色体结构变异中易位③表示等位基因的分离符合基因的分离定律④表示减数分裂过程中非同源染色体的自由组合属于基因重组⑤表示受精作用即雌雄配子的随机组合．故选 C．9.下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的分析错误的是（）A. 有利于细胞分散开来的两个关键步骤是解离和压片B. 视野中染色体数目已加倍的细胞占多数C. 用卡诺氏液浸泡洋葱根尖的目的是固定细胞的形态D. 染色体数目变化的原因是低温抑制了纺锤体的形成【答案】B【解析】10.戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致患者肝脾肿大下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱据图分析下列推断不正确的是（）A. 该病为常染色体隐性遗传病B. 2号为该病携带者 5号为杂合子的概率是2/3C. 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D. 该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断【答案】B【解析】解假设该致病基因为A、aA.据系谱图可知图中父母双亲正常但其儿子4号患病说明该病是隐性遗传病结合凝胶电泳法得到的患者家系带谱可知 3号为显性纯合子 4号为隐性纯合子 1号和5号均为杂合子若该病是伴X染色体隐性遗传病则1号一定是纯合子故该病只能是常染色体隐性遗传病 A正确B.由上述分析可知 1号和2号均为该病携带者（Aa） 5号一定为杂合子Aa B错误C.1号和2号均为该病携带者（Aa）因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8 C正确D.根据题意可知该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚患者肝脾肿大因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断 D正确故选 B11.全球大约有数百万镰状细胞贫血患者很多患者在很年轻时就失去了生命下列关于镰状细胞贫血的叙述错误的是（）A. 镰状细胞贫血形成的根本原因是发生了氨基酸的替换B. 是否患有镰状细胞贫血可以利用显微镜来检测C. 癌细胞的形成和镰状细胞贫血的形成都与基因突变有关D. 一对表现正常的夫妻携带此病致病基因他们的儿子患该病的概率为\ 1/4【答案】A【解析】解 A.镰状细胞贫血形成的根本原因是发生了碱基对的替换属于基因突变 A错误B.镰状细胞贫血患者的红呈弯曲的镰刀状可以利用显微镜来检测 B正确C.癌细胞的形成和镰状细胞贫血的形成都与基因突变有关 C正确D.一对表现正常的夫妻携带此病致病基因他们的儿子患该病的概率为1/2×1/2=1/4 D正确故选 A。

2018-2019高中生物第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病 6.1 遗传病的类型 6.2 遗传病的防治练习北师大版必修2编辑整理：尊敬的读者朋友们：这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（2018-2019高中生物第6章遗传信息的有害变异——人类遗传病6.1 遗传病的类型6.2 遗传病的防治练习北师大版必修2）的内容能够给您的工作和学习带来便利。

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第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治基础巩固1下列有关遗传病的叙述，正确的是( ）A.仅由基因异常而引起的疾病B。

仅由染色体异常而引起的疾病C.由基因或染色体异常而引起的疾病D。

先天性疾病就是遗传病解析：基因或者染色体异常都会引起遗传物质的改变，由此引起的疾病为遗传病。

答案:C221三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于（）①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A.②①③④B.②①④③C.③①④②D.③②①④解析：21三体综合征是患者的体细胞中多了一条21号染色体，属染色体异常遗传病中的常染色体病;软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病中的性染色体病;苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。

答案：C3下列关于遗传病与致病基因关系的叙述,正确的是（）A.遗传病一定由致病基因引起B.单基因遗传病一定是由一个致病基因引起的C。

遗传病患者可能不含致病基因D。

遗传病患者含多对致病基因解析:遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,其中,染色体异常遗传病患者细胞内不一定含有致病基因。

一、选择题1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是（)A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病可以由遗传物质的改变引起，也可能是在胚胎发育过程中因环境因素造成的。

例如,母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。

答案：D2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③ D．①②③④解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类.一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能是由于环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,例如21三体综合征等.答案:D3．某男学生在体检时发现是红绿色盲患者，医生在询问该家族病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常.医生在未对该生作任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病,这是因为（）A．血友病为X染色体上的隐性基因控制B．血友病由X染色体上的显性基因控制C．父亲是血友病基因携带者D．血友病由常染色体上的显性基因控制解析：血友病是X染色体上隐性遗传病，母亲是血友病患者，基因型为X b X b，男孩从母亲获得X b，从父亲获得Y染色体，其基因型为X b Y，一定是血友病患者。

答案：A4．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病.调查某一城市人群中男性红绿色盲发病率为a,男性抗维生素D佝偻病发病率为b,则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的几率分别是（）A．小于a、大于b B．大于a、大于bC．小于a、小于b D．大于a、小于b解析:X染色体上隐性遗传病c特点是男性患者多于女性，X染色体上显性遗传病特点是女性患者多于男性。

练出高分1关于人类“ 21三体综合征” “镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A .都是由基因突变引起的疾病B .患者父母不一定患有这些遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D •都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案B解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。

2•双亲正常生出了一个染色体组成为44+ XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是（）A .若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子B .若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3D •正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体答案B解析若孩子不患色盲，其染色体组成为XXY，可能是母亲产生了含X B X B的卵细胞或父亲产生了X B Y的精子，A项错误；若孩子患色盲（X b X b Y），则双亲基因型为X B X b和X B Y , 一定是母亲产生了X b X b的卵细胞，B项正确；XXY三体产生的配子及比例是X : XY : XX : Y = 2 : 2 : 1 ：1，其中含X的配子占5/6, C项错误；骨髓造血干细胞只进行有丝分裂，不能进行减数分裂，故不会形成四分体，D项错误。

3.下列对如图所示的两种遗传病的叙述，正确的是（）A.甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上B .甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上C.甲、乙两病都由隐性基因控制D .若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1答案C解析甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。

甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。

图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，二者结婚，可以生出正常的孩子。

遗传信息的有害变异——人类遗传病学校: __________ 姓名：____________ 班级：___________ 考号：___________一、选择题（每题3分，共60 分）1．某患病男性和一位正常女性结婚后，医生告诉他们，若生女孩则100%患病，若生男孩则100%正常。

这种遗传病属于（）A. 常染色体上显性遗传病B. 常染色体上隐性遗传病C. X染色体上显性遗传病D. X染色体上隐性遗传病【答案】C【解析】该病性别差异大，且父亲有病，女儿全有病，则该致病基因位于X 染色体上，且为显性，故C正确。

2．假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点A. 常染色体显性、伴X染色体隐形、伴Y染色体显性B. 常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体隐性C. 常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体显性D. 伴X染色体显形、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性【答案】D【解析】代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，在X染色体上或Y染色体上，如果在Y染色体上，后代一定会出现代代相传，故D正确。

【点睛】本题要识记伴X 染色体显性遗传病的特点：（1）世代相传；（2）女患者多于男患者；（3）男性患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。

3．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是A. 近亲婚配其后代必患遗传病B. 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病C. 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多D. 人类的疾病都是由隐性基因控制的【答案】C【解析】近亲婚配其后代不一定患遗传病，只是近亲婚配增加后代的患病几率， A 错误；伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式叫伴性遗传。

近亲婚配其后代不一定有伴性遗传病，也可能后代患常染色体遗传病，B错误；亲缘关系越近，其相同的基因就越多•隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来．近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多，C正确；人类的疾病有的由隐性基因控制，有的由显性基因控制，D错误。

2023-2024学年北师大版（2019）高中生物单元测试班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________一、选择题（本大题共计20小题每题3分共计60分）1.俗话说“一母生九子连母十个样”这种现象在遗传学上被称为“变异” 引起这种“变异”的原因是（）A. 自然选择B. 基因重组C. 染色体变异D. 基因突变【答案】B【解析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异“一母生九子连母十个样”体现了不同子代个体之间存在的差异变异的主要来源是在有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组合即基因重组造成2.下列关于六倍体普通小麦的花粉经植物组织培养成的植株的叙述正确的是（）A. 是三倍体体细胞内含有三个染色体组不可育B. 是单倍体体细胞内含有一个染色体组不可育C. 是单倍体体细胞内含有三个染色体组不可育D. 是六倍体体细胞内含有六个染色体组可育【答案】C【解析】六倍体普通小麦的花粉培育出的植株是单倍体花粉中含有3个染色体组经植物组织培养成的植株体细胞中含有3个染色体组单倍体植株含有3染色体组减数分裂时联会紊乱故此植株高度不育3.下列有关细胞癌变及癌症发生的叙述错误的是（）A. 原癌基因和抑癌基因发生突变细胞可能发生癌变B. 癌细胞的恶性增殖和转移与癌细胞膜成分的改变无关C. 吸烟、酗酒等不良生活习惯会增加癌变细胞的发生D. 诱导癌细胞凋亡基因的表达可作为治疗癌症的一种策略【答案】B【解析】解 A.原癌基因和抑癌基因发生突变细胞可能发生癌变 A正确B.癌细胞转移与细胞膜上的糖蛋白减少有关 B错误C.吸烟、酗酒等不良生活习惯会增加癌变细胞的发生 C正确D.癌细胞是无限增殖的“不死细胞” 因此诱导癌细胞凋亡基因的表达可作为治疗癌症的一种策略 D正确故选 B4.下列关于精子和卵细胞结合成合子的过程的叙述正确的是（）A. 精子和卵细胞结合过程是发生基因重组的重要时期B. 合子中的遗传物质一半来自父方一半来自母方C. 发育成女孩的合子中来自父母双方染色体上的遗传物质量相等D. 发育成男孩的合子中来自父母双方染色体上的遗传物质量相等【答案】C【解析】解 A.精子和卵细胞结合属于受精作用受精作用过程中不会发生基因重组 A错误B.合子中的染色体一半来自父方（精子）一半来自母方（卵细胞）使合子中的染色体恢复到体细胞的数目因为遗传物质并不是全部存在于染色体上（即细胞核中）在细胞质内也有少量的遗传物质（DNA) 而合子中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞 B错误C.发育成女孩的合子中父母双方均提供一条X染色体染色体上的遗传物质量相等 C正确D.发育成男孩的合子中母亲提供一条X染色体父亲提供一条Y染色体来自父母双方染色体上的遗传物质量不相等 D错误故选 C5.已知某植株中1号染色体发生片段缺失无正常1号染色体的种子不萌发该植株体内控制宽叶（B）和窄叶（b）的基因位于1号染色体上的位置如图现用该植株自交 F_1出现了窄叶植株关于窄叶植株出现原因的推测不合理的是（）A. 环境因素影响基因表达B. 基因B突变为基因bC. B基因发生了甲基化修饰D. B和b基因发生了基因重组【答案】D【解析】解 A.基因的表达受环境的影响 A正确B.若基因B突变为基因b 该植株自交后可能产生基因组成为bb的窄叶个体 B正确C.若B基因发生了甲基化修饰而不能表达可能会有窄叶植株的出现 C正确D.等位基因之间不发生基因重组 D错误故选 D6.人类正常血红蛋白（HbA）的组氨酸（CAU）异常血红蛋白（Hb-M）的β链第63位氨基酸为酪氨酸（UAU）这种变异的原因在于基因中（）A. 一个碱基对发生改变B. 一个密码子发生改变C. 缺失了一个碱基对D. 增添了一个碱基对【答案】A【解析】解由题意知异常蛋白质中的β链第63位氨基酸是酪氨酸替换了正常蛋白质中的该位点的组氨酸该变化的根本原因是基因中碱基对发生了替换使转录形成的mRNA的密码子由组氨酸的密码子变成了酪氨酸的密码子所致一般来说碱基对替换往往引起一个氨基酸变化碱基对的增添和缺失往往使蛋白质的多个氨基酸序列发生改变故选 A7.太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异然后进行培育的一种育种方法．下列说法正确的是（）A. 太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的B. 太空育种产生的突变总是有益的C. 太空育种产生的性状是定向的D. 太空育种培育的植物是地球上原本不存在的【答案】A【解析】解 A、太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的都是引起基因突变产生新的性状 A正确B、基因突变的频率是很低的多数是有害的所以太空育种产生的突变不可能总是有益的 B错误C 、基因突变在自然界是普遍存在的变异是随机发生的、不定向的 C错误D、基因突变只是改变某个基因产生新的基因不能产生新的植物 D错误．故选 A．8.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A. 人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B. 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C. 猫叫综合征是由染色体结构变化引起的D. 调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病【答案】D【解析】解 A.人类遗传病是遗传物质决定的还受到环境因素的影响 A正确B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变导致血红蛋白结构改变 B正确C.猫叫综合征是由5号染色体部分缺失导致的故由染色体结构变异引起 C正确D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D错误故选 D9.已知现存土豆均为杂种（只要有一对基因杂合即为杂种）可用块茎繁殖欲通过一代杂交选育出黄肉（A基因控制）抗病（另一条染色体上的B基因控制）品种应选用的杂交亲本是（）A. AaBb×aabbB. AABb×aaBbC. AaBB×AabbD. aaBb×Aabb【答案】D【解析】解根据题干可知马铃薯黄肉为显性性状抗病也是显性性状故要通过杂交育种获得黄肉抗病的新品种需要选择双亲的基因型分别是aaBb（或Aabb）、Aabb（或aaBb）得到的后代中有四种表现型可以根据其表现型黄肉抗病确定其基因型为AaBb 再利用块茎来繁殖下一代即得到所要求的品种故选 D10.下列有关DNA分子的叙述正确的是（）A. 合成DNA分子的模板为DNA或RNAB. 细胞核和细胞质中的遗传物质分别是DNA、RNAC. 碱基含量相同的DNA分子所携带的遗传信息一定相同D. 在DNA分子中（A+T）/（G+C）的值等于（A+C）/（G+T）的值【答案】A【解析】解 A.子代DNA若由DNA复制而来则模板为DNA 子代DNA若由逆转录而来则模板为RNA A正确B.细胞核和细胞质中的遗传物质均是DNA B错误C.DNA分子所携带的遗传信息主要是指碱基的不同排列顺序因此碱基含量相同的DNA分子所携带的遗传信息可能不同 C错误D.在DNA分子中（A+C）/（G+T）的值为1 而（A+T）/（G+C）的值因DNA不同而不同 D错误故选 A11.人21号染色体上的短串联重复序列（STR 一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）现有一个21三体综合征患儿遗传标记的基因型为＋＋- 其父亲该遗传标记的基因型为- - 母亲该遗传标记的基因型为＋- 在减数分裂过程中假设同源染色体的联会和分离是正常的那么该遗传标记未发生正常分离的最可能是（）A. 初级精母细胞B. 初级卵母细胞C. 次级精母细胞D. 次级卵母细胞【答案】D【解析】解由题意知父亲该遗传标记的基因型为-- 母亲该遗传标记的基因型为+- 该21三体综合征患儿的基因型为++- 其中+只能来自母亲由于减数分裂过程中同源染色体的配对和分离是正常的因此致病原因是减数第二次分裂过程中含有+的次级卵母细胞着丝点分裂后没有移向两极故选 D12.“太空灵芝”落地福州仙芝楼填补了我国医用真菌空间育种的空白下列相关叙述正确的是（）A. 在菌株培育和选择过程中种群的基因频率发生改变B. 太空环境作用下“太空灵芝”成为一种新的物种C. 太空环境定向诱导后可筛选出人们需要的性状D. 太空环境作用下灵芝菌株只可能发生基因突变【答案】A【解析】解A.“太空灵芝”就是空间诱变育种培育的新品种在培育过程中灵芝会产生不同的变异（包含基因突变或染色体变异）人们把其中适合人类需要的变异选择出来这一过程会使得灵芝种群的基因频率发生改变 A正确B.“太空灵芝”与地球上的普通灵芝只是部分基因不同它们仍然属于同一物种 B错误C.太空环境引起的变异是随机的和不定向的 C错误D.太空环境作用下灵芝菌株可发生基因突变或染色体变异 D错误故选 A13.已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是H和h 只有纯合子（hh）患镰刀型细胞贫血症患者大多于幼年期死亡只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫血症并对疟疾具有较强抵抗力以下说法错误的是（）A. 该致病基因的出现是基因突变的结果可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症B. 杂合子个体产生的正常成熟生殖细胞中仅含一个染色体组也可能含等位基因H和hC. 镰刀型细胞贫血症的病因说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状D. 非洲某流行疟疾的地区由于自然选择的作用杂合子的个体数量较多【答案】B【解析】解 A.、据题意可知该致病基因的出现是基因突变的结果由于患者的红细胞呈镰刀形故可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症 A正确B.杂合子个体产生的正常成熟生殖细胞中仅含一个染色体组只含等位基因H和h中的一个 B错误C.镰刀型细胞贫血症的病因说明基因能通过控制血红蛋白的结构直接控制生物体的性状 C正确D.由题干可知杂合子个体不表现镰刀型细胞贫血症并对疟疾具有较强抵抗力因此非洲某流行疟疾的地区由于自然选择的作用杂合子的个体数量较多 D正确故选 B14.研究者观察到某雄性哺乳动物 \left( 2n=24\right) 处于四分体时期的初级精母细胞中的两对同源染色体发生了特殊的联会现象形成了图示“四射体”（字母为染色体区段的标号数字为染色体的标号）若减数第一次分裂后期“四射体”的4条染色体随机地两两分离且只有遗传信息完整的精子才能成活下列分析正确的是（）A. 除去“四射体”外处于四分体时期的初级精母细胞中还有8个四分体B. 出现“四射体”的原因是\ s-s, w-w, t-t, v-v均为同源区段能发生联会C. 若不考虑致死从染色体的组合（①-④组合）来看该动物能产生4种精子D. 只有遗传信息完整的精子才能成活推测该动物产生的精子有\ 1/2会致死【答案】B【解析】解 A.由于该哺乳动物体细胞中含有12对24条染色体正常情况下可形成12个四分体所以除去“四射体”外处于四分体时期的该初级精母细胞中还有10个四分体 A 错误B.在减数第一次分裂前期同源染色体两两配对形成四分体而出现“四射体”的原因是s-s、w-w、t-t、v-v均为同源区段所以发生联会 B正确C.减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离图中四条染色体共有6种分离方式能产生①②、③④、①④、②③、①③、②④共6种精子 C错误D.遗传信息不丢失的配子才成活含①、③或②、④的配子可以成活推测该动物产生的精子有2/3会致死 D错误故选 B15.视网膜母细胞瘤为恶性肿瘤其发病与RB基因有关 RB基因编码的蛋白质称为RB蛋白分布于细胞核内能抑制细胞增殖正常人体细胞中含有一对RB基因当两个RB基因同时突变产生突变蛋白时会产生视网膜母细胞瘤下列叙述正确的是（）A. 上述RB基因发生突变属于显性突变B. 突变蛋白可以延长细胞周期C. 突变蛋白的产生体现了细胞分化的实质D. RB基因为抑癌基因能抑制细胞癌变【答案】D【解析】解 A.根据题干信息“当两个RB基因同时突变产生突变蛋白时会产生视网膜母细胞瘤”可知 RB基因发生的突变属于隐性突变 A错误B.突变产生突变蛋白时会产生视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤连续分裂细胞周期缩短B错误C.突变蛋白的产生是基因突变的结果不能体现细胞分化的实质 C错误D.根据题干信息“RB基因编码的蛋白质称为RB蛋白分布于细胞核内能抑制细胞增殖”可知 RB基因为抑癌基因能抑制细胞癌变 D正确故选 D16.普通小麦体细胞中有6个染色体组用小麦的花药培育成单倍体植株单倍体植株体细胞中的染色体组数是（）A. 1个B. 2个C. 3个D. 6个【答案】C【解析】所有配子不经过受精形成的新个体都是单倍体则六倍体普通小麦的配子形成的子代虽然是单倍体植株但单倍体植株体细胞中仍然含有3染色体组17.核污染地区的人癌症发病率远高于其他地区核污染地区的致癌因子的种类主要是哪种（）A. 物理致癌因子B. 化学致癌因子C. 病毒致癌因子D. 煤焦油【答案】A【解析】解核污染地区存在大量放射性物质即物理致癌因子容易诱发原癌基因和抑癌基因突变从而引起细胞癌变故选 A18.果蝇某条染色体上有朱红眼基因、白眼基因等基因这些基因表达时先转录出mRNA 前体再通过剪切并拼接形成正常mRNA 当出现异常mRNA（含部分未剪切片段）会被细胞检测出并分解成核苷酸下列分析正确的是（）A. 朱红眼基因和白眼基因是等位基因B. 异常mRNA的出现一定是基因突变的结果C. 这些基因含有不能编码氨基酸的片段D. 对前体mRNA的剪接需要RNA聚合酶参与【答案】C【解析】解 A.等位基因是位于同源染色体上相同位置控制相对性状的基因由题意可知朱红眼基因和白眼基因位于同一条染色体上属于非等位基因 A错误B.异常mRNA的出现可能是剪接或拼接过程出现了异常 B错误C.每个基因都有编码区和非编码区 C正确D.前体mRNA的转录需要RNA聚合酶参与 D错误故选 C19.囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病该病患者体内编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对后导致CFTR蛋白第508位缺失了苯丙氨酸（转运苯丙氨酸的tRNA上反密码子是AAA或AAG）最终使肺功能严重受损下列叙述正确的是（）A. 编码CFTR蛋白的基因只在肺泡壁细胞中表达B. mRNA上决定苯丙氨酸的密码子是TTT或TTCC. 患者基因中缺失3个碱基对的变异属于染色体结构变异D. 患者与正常人的mRNA上终止密码子决定的氨基酸相同【答案】A【解析】解 A.编码CFTR蛋白的基因存在于所有细胞中但只在肺泡壁细胞中表达 A正确B.苯丙氨酸的反密码子是AAA或AAG 根据碱基互补配对原则其密码子为UUU或UUC B错误C.患者基因中缺失3个碱基对的变异属于基因突变 C错误D.终止密码子不编码氨基酸 D错误故选 A20.下图是三倍体无子西瓜育种的流程图下列说法错误的是（）A. 四倍体西瓜在减数分裂过程中联会紊乱B. 秋水仙素能抑制细胞分裂前期纺锤体的形成C. 上述三倍体无子西瓜的育种原理是染色体数目变异D. 三倍体植株所结的无子西瓜偶尔也会形成少量种子【答案】A【解析】解 A.四倍体西瓜能进行正常的减数分裂 A错误B.秋水仙素可抑制细胞分裂前期纺锤体的形成 B正确C.培育三倍体无子西瓜的原理是染色体数目变异 C正确D.三倍体植株在减数分裂时联会紊乱一般不会形成正常的生殖细胞但如果在减数分裂中三个染色体组中的一个染色体组移向细胞的一极、另两个染色体组同时移向细胞的另一极则会产生可育的配子可育配子受精后也能形成种子 D正确故选 A二、解答题（本大题共计4小题每题10分共计40分）21.（1）自然界中油菜与萝卜存在________ 无法通过杂交产生可育后代．21.（2）科研人员以萝卜和油菜为亲本杂交通过如图所示途径获得抗线虫病油菜．（注方框中每个大写英文字母表示一个染色体组）①F_1植株高度不育秋水仙素作用于连续分裂细胞通过________使染色体数目加倍形成异源多倍体．②将异源多倍体与亲本油菜杂交（回交）获得BC_1 BC_1在形成配子时R染色体组中的染色体会随机进入到配子中用BC_1与油菜再一次杂交得到的BC_2植株群体的染色体数目最多为________．③获得的BC_2植株个体间________（是、否）存在胞囊线虫抗体的个体差异．21.（3）从BC_2植株中筛选到胞囊线虫抗体强的个体后使其抗性基因稳定转移到油菜染色体中并尽快排除萝卜染色体的方法是________．假说一籼稻和粳稻染色体的结构存在差异使F_1染色体配对不正常．假说二籼稻细胞质中存在某种基因从而引起配子发育异常．（1）在显微镜下观察F_1的减数分裂________时期染色体的结构和形态是正常的否定假说一．（2）用________杂交观察后代可育程度发现其与F_1差异不显著否定假说二．（3）科研人员经研究发现其原理为水稻6号染色体连锁的2个基因分别为G_3 G_4 7号染色体上有G_5基因在籼稻中G_3、G_4、G_5基因有功能可表示为3^+ 4^+ 5^+ 粳稻则相反三个基因均没有功能表示为3^-4^-5^-．在配子中有功能的G_5和G_4基因一起构成杀手基因而有功能的G_3基因(3^+ )的配子则不会被杀死行使保护者的作用．分析F_1结实率不为100\% 的原因________．【答案】生殖隔离【解析】①F_1植株高度不育秋水仙素作用于连续分裂细胞通过抑制细胞分裂时纺锤体的形成使染色体数目加倍形成异源多倍体．②将异源多倍体AACCRR形成的配子为ACR与亲本油菜AACC形成的配子为AC杂交（回交）获得BC_1 基因型为AACCR 2n＝28+ 19＝47 BC_1细胞中的染色体组成为AACCR 也就是2n＝38+ 9 因为“BC_1在形成配子时R染色体组中的染色体会随机进入到配子中”用BC_1＝38+ 9与油菜2n＝38再一次杂交得到的BC_2植株群体的染色体数目为38+ 0\sim 38+ 9 所以得到的BC_2植株群体的染色体数目最多为 47．③获得的BC_2植株个体间存在胞囊线虫抗性的个体差异其原因是不同植株获得的R （基因组）的染色体不同．【答案】抑制纺锤体形成, 47, 是【解析】从BC_2植株中筛选到胞囊线虫抗性强的个体后使其抗性基因稳定转移到油菜染色体中并尽快排除萝卜染色体的方法是与油菜多代杂交．Ⅱ（1））结构变异的四种类型可以通过观察减数分裂的联会时期染色体的形态进行判断．在显微镜下观察F_1减数第一次时期染色体的形态结构或行为变化是正常的而假说一中“籼稻和粳稻染色体的结构存在差异使F_1染色体配对不正常” 因此能否定假说一．【答案】与油菜多代杂交（回交）, 联会（四分体、减数第一次分裂）, 纯种粳稻为母本籼稻为父本, F_1在形成配子时6号染色体间的非姐妹染色单体间发生了交叉互换形成了3^-4^+ 5^+ 的配子【解析】如果是细胞核基因遗传则正反交结果基本一致如果是细胞质基因遗传则正反交结果不一致．题干的杂交组合是“纯种籼稻为母本粳稻为父本杂交” 则反交的杂交组合是“纯种粳稻为母本籼稻为父本” 比较正反交后代可育程度发现其差异不显著而假说二中“水稻细胞质中存在某种蛋白或酶影响籼粳杂合核基因组的功能从而引起配子发育异常” 因此否定假说二．（1）纯种籼稻的基因型纯种粳稻的基因型为F_1的基因型为①如果6号染色体间的非姐妹染色单体间不发生交叉互换产生的配子类型①、②、③、④②如果6号染色体间的非姐妹染色单体间发生了交叉互换产生的配子类型①、②、③、④、⑤、⑥、⑦、⑧而基因型为这样的卵细胞是不结实的因此F_1结实率不为100\% ．22.（1）在普通小麦的形成过程中杂种一是高度不育的原因是__________________________ 已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体普通小麦体细胞中有________条染色体一般来说与二倍体相比多倍体的优点是______________________________________________（答出2点即可）22.（2）若要用人工方法使植物细胞染色体加倍可采用的方法有________（答出1点即可）其原理是能够________导致染色体不能移向细胞的两极从而引起细胞内染色体数目加倍22.（3）人们还利用X射线和 \gamma射线照射小麦的种子进行诱变育种使小麦种子发生________ 得到小麦新品种【答案】（1）杂种一无同源染色体减数分裂时无法联会不能形成可育得配子, 42, 茎秆粗壮叶片、果实和种子都比较大糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加【解析】解（1）杂种一是一粒小麦和斯氏麦草杂交的产物细胞内含有一粒小麦和斯氏麦草的各一个染色体组所以细胞内不含同源染色体不能进行正常的减数分裂因此高度不育普通小麦含有6个染色体组每个染色体组有7条染色体所以体细胞有42条染色体多倍体植株通常茎秆粗壮叶片、果实和种子都比较大糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加【答案】（2）秋水仙素处理（或秋水仙素诱发、低温诱导、低温处理）, 抑制纺锤体的形成【解析】（2）用人工方法使植物细胞染色体加倍可采用的方法有秋水仙素处理（或秋水仙素诱发、低温诱导、低温处理）其原理是能够抑制纺锤体的形成导致染色体不能移向细胞的两极从而引起细胞内染色体数目加倍【答案】（3）基因突变【解析】（3）用X射线和γ射线照射小麦的种子进行诱变育种使小麦种子发生基因突变得到小麦新品种23.（1）若在该果蝇的X染色体上存在基因D或d而Y染色体上没有其等位基因则D或d基因控制的性状________（是/否）遵循基因的分离定律23.（2）若在果蝇的Ⅹ和Y染色体同源区段上存在基因D或d 结合染色体图示推测果蝇群体中有________种基因型23.（3）若A基因控制灰体 a基因控制黑体 E基因控制长翅 e基因控制残翅研究小组利用基因型为Aaee的果蝇和基因型为aaEe的果蝇进行杂交后代中灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残翅=1∶1∶1∶1①请你根据实验结果结合基因与染色体的关系做出全面的合理假设________________________________________________________②为验证假设可选择杂交后代中的灰体长翅果蝇与黑体残翅果蝇杂交请写出预期结果并得出结论若后代表现型及比例为________________________________________ 则________________________________________若后代表现型及比例为________________________________________ 则________________________________________【答案】（1）是【解析】解（1）果蝇的性别决定是XY型雌果蝇的性染色体组型是XX 雄果蝇的性染色体组型是XY XX、XY是同源染色体性染色体上的基因也遵循基因的分离定律是分离定律的特殊形式【答案】（2）63【解析】（2）若等位基因（D、d）位于X、Y染色体同源区段上则群体中雄果蝇最多有 X^D Y^D、 X^D Y^d X^d Y^D X^d Y^d四种基因型雌果蝇最多有 X^D X^D X^D X^d X^d X^d三种基因型群体中1、2号同源染色体上的基因型最多有AA、Aa、aa三种 3、4号同源染色体上最多有BB、Bb、bb三种基因型故群体中三对同源染色体上基因型最多有7×3×3=63种【答案】（3）①两对基因位于非同源染色体上两对基因位于一对同源染色体上, ②灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残翅=1∶1∶1∶1, 两对基因位于两对同源染色体上, 灰体残翅∶黑体长翅=1∶1, 两对基因位于一对同源染色体上【解析】（3）基因型为Aaee 的果蝇和基因型为aaEe 的果蝇进行杂交后代中灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残翅=1∶1∶1∶1 ①A/a、E/e两对等位基因可能位于两对同源染色体上遵守基因的自由组合定律也可能两对等位基因位于一对同源染色体上遵循基因的连锁互换定律根据子代的表现型及比例提出的假设是这两对等位基因位于一对同源染色体上或者这两对等位基因位于两对同源染色体上②验证两对等位基因位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上可选择测交实验即选择杂交后代中的灰体长翅（AaEe）果蝇与黑体残翅（aaee）果蝇杂交若A/a、E/e两对等位基因是位于一对同源染色体上的非等位基因灰体长翅（AaEe）果蝇产生Ae、aE两种配子测交后代结果为灰体残翅∶黑体长翅=1∶1 若A/a、E/e两对等位基因是位于两对同源染色体上的非等位基因灰体长翅（AaEe）果蝇产生AE、Ae、aE、ae四种配子测交后代结果为灰体长翅∶灰体残翅∶黑体长翅∶黑体残翅=1∶1∶1∶124.（1）原癌基因的功能是负责调节________ 控制细胞增殖的进程24.（2）根据表中所述突变基因活性变化以及癌细胞具有恶性增殖的特点推测________ （填“A”或“B”）为原癌基因24.（3）有数据表明 B^W基因携带者患上黑色素瘤的风险要比正常人大得多其中一种解释是携带者的细胞在有丝分裂时发生了体细胞重组。

遗传信息的有害变异——人类遗传病学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________一、选择题1．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。

下列不属于遗传咨询程序的是A. 病情诊断B. 禁止近亲结婚C. 提出防治措施D. 遗传方式分析和发病率测算【答案】B【解析】遗传咨询的内容和步骤：1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；2、分析遗传病的传递方式；3、推算出后代的再发风险率；4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

禁止近亲结婚是我国法律的规定，选择B。

2．不属于遗传咨询基本程序的是A. 产前诊断B. 病情诊断C. 遗传方式分析D. 系谱分析【答案】A【解析】遗传咨询的程序是：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→系谱分析推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，而产前诊断不属于遗传咨询的内容，A项正确，B、C、D项错误。

3．迟发型成骨不全症（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。

如图为某医院对该病患者家系进行的调査结果。

己知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关说法错误的是A. 调查瓷娃娃的发病率时，应在应在人群中随机抽样调查B. 该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断C. 据系谱图分析，该病的遗传方式为常染色体显性遗传D. 代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率为2/3【答案】D【解析】调查瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机抽样调查，A项错误；该遗传病是一种单基因遗传病，其产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断，B项错误；已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，而Ⅲ２、Ⅳ１均为该病患者，说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传，C项正确；代代有患者为显性遗传，Ⅲ１为隐性纯合子，Ⅲ２为杂合子，因此IV1是杂合子的概率为1/2，D项错误。

4．下图是某家族遗传病系谱图，相关说法正确的是A. 该病属于伴X染色体显性遗传病B. 据图可知男性患病的概率大于女性C. 男性患者2、4、6、8的基因型都相同D. 若Ⅲ7、Ⅲ8婚配，则后代患病的概率为2/3【答案】D【解析】假设该病为伴X显性遗传病，因为Ⅱ6患病，基因型为X A Y（假设致病基因是A），则其女儿Ⅲ9也一定是患者，所以该假设不成立，该病为常染色体显性遗传病。