先天性无痛无汗症

先天性无汗症怎么治疗
一、概述
某同事今年已经有十八岁了，但是这么多年啦，某同事都是全身处于无汗的状态，并且某同事的皮肤特别的干燥，尤其是冬天的时候，手指和脚背还会出现很明显的裂痕。

在某同事很小的时候某同事就有到医院做了检查，医生说像某同事这样的情况是患有了先天性的无汗病症，这些年，某同事断断续续的也有服用了不少药物进行治疗，但是治疗的效果都不是很理想，那到底先天性的无汗病症要怎么治疗才比较好？
二、步骤/方法：
1、该病属于较为罕见的遗传性疾病，由于患者一旦发病后会使
身体中的排汗功能出现了障碍，者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。

约20%患儿在3岁前因高热死亡。

2、建议患者在日常生活中如果出现了体温升高的情况时，首先
应当尽快采取物理的方法进行降温，而局限性无汗症引起的皮肤干燥、粗糙可搽一些无刺激软膏，以润泽保护皮肤。

夏天可人工湿润皮肤，帮助调节体温。

3、而目前临床上治疗该病首选还是采取药物的方法进行治疗，
常用的药物有毛果芸香碱，通常该药物可以刺激患者汗腺的分泌，并且患者还可以内服维生素A和甲状腺粉，大部分患者的病症都可以得
到缓解。

三、注意事项：
建议患者在日常饮食中可以多补充维生素A的摄取，除此之外，患者在心态方面也要保持平和，避免过度的忧虑，以免对病症的恢复造成了影响。

先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIP)又称为遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)Ⅳ型，一种罕见的常染色体隐性遗传病主要临床表现为：(1)无痛：痛觉缺失多为全身性，80％的患者痛觉完全丧失，触觉良好，常发生自残行为及烧伤、烫伤，走路跛行或骨折后无疼痛感。

(2)无汗、发热：全身皮肤干燥，无汗，手足部皮肤粗糙、皲裂，个别患者夏季仅鼻翼两侧或后背有汗；因为排汗功能障碍患者生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热。

输抗生素或肌注退热药无效，物理降温有效。

约20％患儿3岁时因高热死亡。

本病的主要诊断依据是碘淀粉法发汗定性试验，皮肤活检可确诊。

(3)关节囊松弛、骨折：全身关节囊松弛，各关节活动度超出正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀。

因缺乏疼痛防卫反射，常发生骨折。

须与因父母虐待导致的儿童反射性骨折相鉴别。

(4)智力迟缓：身材矮小，精神运动发育落后，韦克斯勒成人智力诊断测验法测定大多为中度智力缺陷。

本病无特殊治疗方法，对高热可采用物理降温，防止体温过高或惊厥，防止自残和外伤。

我国有报道两例无痛无汗症的孩子，与上述叙述有出入，两个孩子智力基本正常，而且虽然家中三个孩子有一个正常但三个孩子及其父母的染色体核型均无异常，家族中无其他患者，只能初步猜测是基因突变。

其他症状均符合无痛无汗症的表现。

另外先天性无痛无汗症还要与Riley-Day 综合征和Lesh-Nyhan综合征鉴别：Riley-Day 综合征也是常隐遗传病主要临床表现为Poor growth ，Feeding difficulties ，Breath holding ，Sweating while eating ，L ong episodes of vomiting ，Lack of response to painful stimuli ，Seizures ，Hyp otonia, low muscle tone ，Repeated fevers ，Repeated episodes of high blood pre ssure ，poor coordination - unsteady gait ，Unusually smooth tongue surface ，D ecreased taste ，Diarrhea ，Constipation ，Severe scoliosis ，Skin blotching 。

一、引言先天性无汗症，又称为先天性无汗性外胚层发育不良，是一种罕见的遗传性疾病。

患者由于汗腺发育不全或功能障碍，导致全身无汗或汗腺分泌不足。

该病主要表现为体温调节障碍、皮肤干燥、易感染等症状。

先天性无汗症的治疗方案主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。

本文将对先天性无汗症的治疗方案进行详细介绍。

二、药物治疗1. 药物选择（1）抗胆碱能药物：抗胆碱能药物可抑制汗腺分泌，减轻出汗症状。

常用的抗胆碱能药物有阿托品、东莨菪碱等。

（2）α-肾上腺素能受体激动剂：α-肾上腺素能受体激动剂可收缩血管，减少汗腺分泌。

常用的药物有酚妥拉明、盐酸米多君等。

（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：β-肾上腺素能受体阻滞剂可降低心率、血压，减少汗腺分泌。

常用的药物有普萘洛尔、美托洛尔等。

2. 药物使用方法（1）抗胆碱能药物：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。

（2）α-肾上腺素能受体激动剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。

（3）β-肾上腺素能受体阻滞剂：口服，剂量根据患者病情调整，一般从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量。

三、物理治疗1. 水疗水疗是先天性无汗症常用的物理治疗方法之一。

通过水疗，可促进血液循环，改善皮肤干燥症状。

具体操作方法如下：（1）水温控制在38℃～42℃之间，以患者能承受为宜。

（2）每次水疗时间为20～30分钟，每天1～2次。

（3）水疗期间，注意观察患者病情变化，如有不适，立即停止治疗。

2. 激光治疗激光治疗可刺激汗腺生长，改善汗腺功能。

具体操作方法如下：（1）选择合适的激光设备，如二氧化碳激光、饵激光等。

（2）根据患者病情和皮肤类型，调整激光能量和照射时间。

（3）治疗过程中，注意保护患者皮肤，避免烫伤。

四、手术治疗1. 手术适应症（1）药物治疗效果不佳的患者。

（2）皮肤干燥、皲裂等症状严重，影响患者生活质量的患者。

2. 手术方法（1）汗腺移植术：将患者自身正常汗腺组织移植到无汗区域，以改善汗腺功能。

㊀㊀[关键词]㊀先天性无痛无汗症ꎻ㊀基因检测ꎻ㊀剖宫产㊀㊀[中图分类号]㊀Ｒ７４５ ４㊀[文章编号]㊀１６７４－３８０６(２０１９)０９－１０１９－０２㊀㊀ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４－３８０６.２０１９.０９.２３１㊀病例介绍患儿ꎬ女ꎬ５个月ꎬ因 反复发热４月余 于２０１７￣０６￣１５入院ꎮ患儿系第１胎ꎬ第１产ꎬ孕３９＋５周ꎬ单胎ꎬ因 羊水偏少 行剖宫产ꎬＡｐｇａｒ评分不详ꎬ出生体重３５００ｇꎬ无窒息史ꎮ出生后４８ｈ出现黄疸ꎬ予蓝光照射治疗后黄疸消退ꎮ出生后混合喂养ꎬ以配方奶喂养为主ꎮ母孕１７周时有上呼吸道感染病史ꎬ有肝炎 小三阳 病史ꎬ孕期无特殊服药史ꎮ非近亲结婚ꎬ否认家族性遗传病史ꎮ患儿于出生后１８ｄ出现发热ꎬ至外院就诊ꎬ诊断:(１)新生儿肺炎ꎻ(２)新生儿败血症ꎻ(３)左侧嵌顿性腹股沟疝ꎮ住院期间在全麻下行左侧疝囊高位结扎㊁左侧嵌顿疝手法复位㊁左侧腹股沟探查术ꎬ其间出现两次高热后惊厥(具体情况不详)ꎮ在外院行各项检查ꎬ脑脊液常规:白细胞总数３６ˑ１０６/Ｌꎻ脑脊液生化:葡萄糖２ ３５ｍｍｏｌ/Ｌꎻ头颅ＭＲＩ㊁脑电图:未见异常ꎻ左侧髂后皮肤活检病理:表皮局灶稍角化过度ꎮ真皮可见毛囊㊁汗腺㊁皮脂腺及其导管等附属器ꎮ经抗感染等治疗后仍反复发热ꎬ且体温随环境温度升高而升高ꎬ汗出不明显ꎮ后为寻求中医治疗ꎬ至我院就诊ꎮ入院时观察发现患儿发育落后ꎬ抬头不稳ꎬ能独自翻身ꎬ不能独坐ꎮ查体:前囟大小为１ ５ｃｍˑ１ ５ｃｍꎬ平软ꎮ后囟未及ꎮ四肢肌张力偏高ꎬ握持反射存在ꎮ入院后完善心脏超声㊁肝胆脾胰超声等检查未见明显异常ꎮ经中医益气养阴等治疗后仍有低热ꎬ予办理出院ꎬ建议其出院后复查头颅ＭＲＩꎬ进行基因检测ꎮ出院后患儿仍反复发热ꎬ３个月后再次入住我院ꎮ入院查体:舌下可见一约１５ｍｍˑ１５ｍｍ类圆形溃疡面ꎬ四肢肌张力偏高ꎬ痛觉反应迟钝ꎮ患儿此次入院后发现有舌咬伤ꎬ入院前有手指端咬伤ꎬ现已痊愈ꎮ患儿体温随环境温度升高而升高ꎬ皮肤无明显汗出ꎬ痛觉反应迟钝ꎬ且有啃咬舌头及手指端等自残行为ꎮ在征得患儿父母同意并签署知情同意书后ꎬ抽取患儿及其父母血液标本ꎬ标本委托武汉血液肿瘤分子特检技术研究中心检测ꎮ检测到以下基因突变ＮＴＲＫ１(ＮＭ＿００２５２９:ｅｘｏｎ１６:ｃ.Ｃ２０８４Ｔ:ｐ Ｐ６９５Ｌ)ꎬ为纯合突变ꎬ其父母均为杂合突变ꎮ生物信息软件预测其致病可能性大ꎮ结合患儿病史及基因检测ꎬ诊断为先天性无痛无汗症(ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓꎬＣＩＰＡ)ꎮ２㊀讨论２ １㊀ＣＩＰＡ又称为遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型ꎬ是一种无汗及对疼痛刺激无反应的遗传性疾病ꎮ患者无汗ꎬ痛觉消失ꎬ临床表现为反复发热㊁发育迟缓ꎬ随着年龄的增长ꎬ特别是萌牙长出以后ꎬ容易发生自残行为ꎮ本病由Ｓｗａｎｓｔｏｎ在１９６３年首次提出[１]ꎮＣＩＰＡ为常染色体隐性遗传性疾病ꎬ发病率低ꎬ根据目前报道此病发病率约为１/２５０００[２]ꎮ本病虽然在很多种族中均有报道ꎬ但主要集中在日本及以色列[３]ꎮ据２００９年资料ꎬ日本有１３０~２１０人患有ＣＩＰＡ[４]ꎮ本病发病机制目前尚不明确ꎬ临床表现形式多样ꎬ目前很多的临床报道显示大部分患者以不明原因长期发热为首发症状ꎮ其主要临床表现:(１)发热ꎮ多数患儿以长期反复发热为首发症状就诊ꎬ其发热多为非感染性ꎬ予抗感染及退热药治疗效果差ꎬ体温受环境温度影响ꎬ可采用降低环境温度等物理降温ꎮ超过２０％的ＣＩＰＡ患儿会在３岁前因为发热死亡[５]ꎮ(２)感觉障碍ꎮ患者痛觉减低或消失ꎬ随着年龄增长㊁萌牙生发易发生咬伤等自残行为或者烫伤㊁摔伤等意外ꎮ(３)无汗ꎮ出汗是人体调节体温的重要方９１０１㊀㊀中国临床新医学㊀２０１９年㊀９月㊀第１２卷㊀第９期式之一ꎬ无汗或者汗出障碍会导致人体在高温环境中不能有效地调节体温ꎬ并导致反复发作的高热惊厥[５]ꎮ但是也要注意到ꎬ部分患儿在寒冷的环境中也会出现低体温[６]ꎮ(４)智力障碍ꎮ大多数患儿都有不同程度的智力障碍(或者学习障碍)和非常严重的注意缺陷多动障碍ꎬ并有一些特定的行为[１ꎬ７]ꎮ此外ꎬ还可表现为皮肤苔藓样硬化ꎬ并常伴有擦伤和瘢痕[８]ꎮ部分患儿伴有口腔及颌面的畸形ꎬ包括鼻骨发育畸形㊁腭裂㊁牙齿发育畸形等[９]ꎮ２ ２㊀本病属于罕见病ꎬ在婴幼儿期即以长期发热为主要表现ꎬ但由于疾病早期缺乏其他特异性表现ꎬ为本病的早期诊断带来了困难ꎮ希望通过本病例的报道ꎬ完善本病基因突变的类型ꎬ能为长期发热查因的病例提供一个诊断方向ꎬ提高本病早期诊断率ꎬ改善患儿的生存质量ꎮ本病目前尚无有效的治疗方法ꎬ临床多给予对症处理ꎮ高热者给予物理降温ꎬ降低环境温度ꎮ避免患儿自残㊁外伤等行为ꎬ出现自残或外伤后避免感染ꎮ希望中医药及基因治疗技术的发展能为本病的治疗带来新的进展ꎮ参考文献１㊀ＩｎｄｏＹ.Ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＣＩＰＡ)ｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｔｙｐｅⅣ.ＣｌｉｎｉｃａｌꎬｂｉｏｌｏｇｉｃｉａｌａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒａｓｐｅｃｔｓｏｆｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎＴＲＫＡ(ＮＴＲＫ１)ｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｆｏｒｎｅｒｖｅｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ[Ｊ].ＣｌｉｎＡｕｔｏｎＲｅｓꎬ２００２ꎬ１２(Ｓｕｐｐｌ１):１２０－１３２.２㊀ＮａｎｄｉｎｉＤꎬＡｎｉｌＳａｃｈｉｎＣ.Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙａｎｄａｎａｅｓｔｈｅｓｉａ ａｃａｓｅｒｅｐｏｒｔ[Ｊ].ＩｎｄｉａｎＪＡｎａｅｓｔｈꎬ２００７ꎬ５１(６):５２８－５３０.３㊀ＳｈａｔｚｋｙＳꎬＭｏｓｅｓＳꎬＬｅｖｙＪꎬｅｔａｌ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＣＩＰＡ)ｉｎＩｓｒａｅｌｉ￣Ｂｅｄｏｕｉｎｓ:ｇｅｎｅｔｉｃｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｉｔｙꎬｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｔｈｅＴＲＫＡ/ＮＧＦｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅꎬｃｌｉｎｉｃａｌｆｉｎｄｉｎｇｓꎬａｎｄｒｅｓｕｌｔｓｏｆｎｅｒｖｅｃｏｎｄｕｃｔｉｏｎｓｔｕｄｉｅｓ[Ｊ].ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔꎬ２０００ꎬ９２(５):３５３－３６０.４㊀ＨａｇａＮꎬＫｕｂｏｔａＭꎬＭｉｗａＺ.ＥｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｅｎｓｏｒｙａｎｄａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｕｒｏｐａｔｈｙｔｙｐｅⅣａｎｄＶｉｎＪａｐａｎ[Ｊ].ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡꎬ２０１３ꎬ１６１Ａ(４):８７１－８７４.５㊀ＡｌｉＮꎬＳｈａｒｍａＳꎬＳｈａｒｍａＳꎬｅｔａｌ.ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＩｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏＰａｉｎｗｉｔｈＡｎｈｉｄｒｏｓｉｓ(ＨＳＡＮＴｙｐｅⅣ)ꎬＥｘｔｒｅｍｅｌｙＲａｒｅＳｙｎｄｒｏｍｅｔｈａｔＣａｎＢｅＥａｓｉｌｙＭｉｓｓｅｄｂｙＢｏｎｅａｎｄＪｏｉｎｔＳｕｒｇｅｏｎｓ:ＡＣａｓｅＲｅｐｏｒｔ[Ｊ].ＩｒａｎＪＰｅｄｉａｔｒꎬ２０１２ꎬ２２(４):５５９－５６３.６㊀ＳｗａｎｓｏｎＡＧ.Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｙｄｒｏｓｉｓ.Ａｕ￣ｎｉｑｕｅｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎｔｗｏｍａｌｅｓｉｂｌｉｎｇｓ[Ｊ].ＡｒｃｈＮｅｕｒｏｌꎬ１９６３ꎬ８:２９９－３０６.７㊀ＬｅｖｙＥｒｅｚＤꎬＬｅｖｙＪꎬＦｒｉｇｅｒＭꎬｅｔａｌ.Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｏｆｃｏｇｎｉｔｉｖｅａｎｄａ￣ｄａｐｔｉｖｅｂｅｈａｖｉｏｕｒａｍｏｎｇｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎａｎｄａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].ＤｅｖＭｅｄＣｈｉｌｄＮｅｕｒｏｌꎬ２０１０ꎬ５２(６):５５９－５６２.８㊀ＢｏｎｋｏｗｓｋｙＪＬꎬＪｏｈｎｓｏｎＪꎬＣａｒｅｙＪＣꎬｅｔａｌ.Ａｎｉｎｆａｎｔｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｔｏｏｔｈｌｏｓｓａｎｄｐａｌｍａｒｈｙｐｅｒｋｅｒａｔｏｓｉｓ:ａｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＮＴＲＫ１ｇｅｎｅｃａｕｓｉｎｇｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].Ｐｅｄ￣ｉａｔｒｉｃｓꎬ２００３ꎬ１１２(３Ｐｔ１):ｅ２３７－ｅ２４１.９㊀ＧａｏＬꎬＧｕｏＨꎬＹｅＮꎬｅｔａｌ.ＯｒａｌａｎｄｃｒａｎｉｏｆａｃｉａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓａｎｄｔｗｏｎｏｖｅｌｍｉｓｓｅｎｓｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｔｈｅＮＴＲＫ１ｇｅｎｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｉｎｔｈｅｐａ￣ｔｉｅｎｔｗｉｔｈｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｗｉｔｈａｎｈｉｄｒｏｓｉｓ[Ｊ].ＰＬｏＳＯｎｅꎬ２０１３ꎬ８(６):ｅ６６８６３.[收稿日期㊀２０１９－０３－２１][本文编辑㊀刘京虹㊀潘洪平]㊀㊀[关键词]㊀胃ꎻ㊀丛状血管黏液样肌纤维母细胞肿瘤ꎻ㊀丛状纤维黏液瘤㊀㊀[中图分类号]㊀Ｒ７３５ ２㊀[文章编号]㊀１６７４－３８０６(２０１９)０９－１０２０－０３㊀㊀ｄｏｉ:１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１６７４－３８０６.２０１９.０９.２４１㊀病例介绍患者ꎬ男ꎬ２０岁ꎬ因 上腹痛伴呕血㊁解黑便１２ｈ 入院ꎮ既往体健ꎬ无烟酒嗜好ꎬ无特殊用药史ꎮ入院查体:贫血貌ꎬ心肺无特殊ꎮ腹部平软ꎬ无压痛及反跳痛ꎬ肝脾肋下未及ꎬ未触及包块ꎬ无移动性浊音ꎬ肠鸣音正常ꎮ入院查血红蛋白３９ｇ/Ｌꎬ大便潜血(＋＋＋＋)ꎬ０２０１ ＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＮｅｗＣｌｉｎｉｃａｌＭｅｄｉｃｉｎｅꎬＳｅｐｔｅｍｂｅｒ２０１９ꎬＶｏｌｕｍｅ１２ꎬＮｕｍｂｅｒ９㊀㊀。