糖尿病是冠心病的等位症

氯吡格雷抵抗随着社会的发展及人民生活水平的提高，冠心病（coronary artery disease，CAD）的发病率及死亡率明显升高，目前已成为威胁我国人民身体健康的重要疾病，急性冠脉综合症（acute coronary syndrome，ACS）是冠心病的重要类型，包括不稳定心绞痛（unstable angina，UA）、ST段抬高型心肌梗死（ST- elevition myocardia infarction）、非ST段抬高型心肌梗死（non-ST-elevition myocardia infarction）。

急性冠脉综合症发生的共同病理生理机制是不稳定的粥样硬化斑块破裂引起的血小板活化、聚集，以致凝血系统激活和血栓形成，进而导致心肌的缺血性损伤。

具体机制是，机械或自发因素导致动脉粥样硬化斑块破裂，血管内皮下胶原暴漏于循环血液中，引发血小板粘附，聚集的血小板激活血小板的活化，释放二磷酸腺苷（adenosine diphosphate，ADP），其诱导更多的血小板聚集，导致激活血小板凝血瀑布反应。

氯吡格雷作为一种新型的抗血小板治疗药物，其本身是一种无活性的前体药，需要经肝脏细胞色素酶（cytochrome CYP）P450系统（CYP2C19，CYP3A4）代谢转化成有活性的代谢底物，与血小板表面的ADP P2Y12受体特异性的不可逆的结合，从而抑制ADP诱导的血小板聚集，预防血栓形成，发挥抗血小板治疗作用。

在接受 PCI治疗期间动脉血栓形成是急性冠脉综合症及动脉血栓事件发生主要原因，血小板的活化聚集是血栓形成重要病理机制，研究证明单独使用氯吡格雷能有效阻止动脉粥样硬化性血管疾病患者缺血性事件发生，其联合阿司匹林这一抗血小板治疗方案，可明显减少PCI术后患者亚急性血栓发生率及非ST段抬高型急性冠脉综合症心血管事件，然而，在所有患者中氯吡格雷的抗血小板效应是不一致的。

相关研究表明，部分患者虽服用氯吡格雷但仍然存在较高的心血管事件发生率，即所谓的氯吡格雷抵抗，指未能充分抑制血小板聚集导致支架内血栓形成等严重不良事件发生，Muller等发现在105例接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）治疗患者中有5％发生支架内血栓，原因可能为氯吡格雷低或无反应，因此提出了氯吡格雷抵抗的概念；Jaremo等发现接受 PCI治疗的稳定性心绞痛患者对同等剂量氯吡格雷反应性不一；Lepantalo等研究观察 50例PCI治疗患者，结果显示：8％患者无反应约并有40％患者对氯吡格雷反应较差。

第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y) 12 10 原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

冠心病的名词解释（精选范文）【简历范文】“冠心病”是冠状动脉性心脏病的简称，心脏是人体的重要器官，它的作用就好比是一个永不停止工作的泵，随着心脏每次收缩将携带氧气和营养物质的血流经主动脉输送到全身，以供给各组织细胞代谢需要。

在主动脉的根部分出两条动脉，负责心脏本身的血液循环，称为冠状动脉。

由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上，在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块，称为动脉粥样硬化病变。

这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血，产生心绞痛。

如果动脉壁上的斑块形成溃疡或破裂，就会形成血栓，使整个血管血流完全中断，发生急性心肌梗死，甚至猝死。

冠心病的少见发病机制是冠状动脉痉挛(血管可以没有粥样硬化)，产生变异性心绞痛，如果痉挛超过30分钟，也会导致急性心肌梗死(甚至猝死)。

1、有冠心病的人常把急救药带在身上，免得临时措手不及。

2、春节病人禁忌：高血压患者忌，冠心病患者忌累，胰腺病患者忌酒。

胆道疾病患者忌油，肝病患者忌酒，脉管炎患者忌烟，慢性呼吸道疾病患者忌凉。

3、目的,为了探讨寸口脉脉象图和冠心病的关系.4、方法:对38例疑诊冠心病的患者进行螺旋CT和冠脉造影检查,并对两种检查的结果进行对比分析.5、目的探讨胸痹通胶囊治疗冠心病的疗效及机制。

6、严重的心肌缺血，引发心室扑动和心室颤动，并发冠心病和肺源性心脏病造成猝死。

7、选择静脉滴注单硝酸异山梨酯注射液发生头痛的冠心病患者70例，随机分为治疗组和对照组各35例。

8、目的研究冠心病与血尿酸的关系。

9、目的提高对冠心病患者并发肠缺血的认识，完善冠心病防治规划。

10、钙离子拮抗剂广泛应用于治疗高血压和冠心病，但该类药物可以导致部分病人牙龈增生。

11、结论血清胆红素降低与冠心病的发生有密切关系.12、目的,为了探讨脉象冠心病概率和眼底动脉硬化的关系.13、选择疑诊冠心病患者86例，行平板运动试验和冠状动脉造影检查，对比分析两种检查结果。

一对等位基因
等位基因是一种有两个或两个以上变异体的基因。

它们的结构和功能几乎完全相同，但具有不同的DNA序列。

在某些情况下，等位基因可以形成等位基因型，即两个或更多等位基因的组合。

等位基因的作用是控制有形的特征。

它们可以影响体内的激素水平，血压，血糖水平，体重，皮肤颜色，头发颜色，眼睛颜色，身高，发育速度，营养需求，运动能力，免疫力和多个行为特征（如性格和情绪）。

对于等位基因，它们可以是隐性基因或显性基因。

隐性基因会对特征产生影响，但不会表现出来；而显性基因会直接影响生物的特征，这些特征是可见的。

比如，猫的毛色可以由隐性基因和显性基因控制。

此外，等位基因也可以用来预测和管理某些疾病的发病风险，如心脏病，糖尿病，癌症和某些免疫系统疾病。

检测等位基因可以帮助医生和患者了解他们自己的基因，并做出更明智的决定，以降低发病风险。

等位基因的研究也可以帮助我们了解生物的多样性，以及它们如何响应和适应环境变化。

例如，研究人员可以观察不同种群中等位基因的变异，以确定它们对不同环境的适应性是如何改变的。

最后，等位基因也可以用来识别家系中的遗传性疾病，甚至可以用来追踪自然变异，以预测将来可能出现的疾病。

由于等位基因的多功能性，它们有助于我们了解自然变异，以及更好地控制和管理基因组变化。

总而言之，等位基因是一种有两个或多个变异体的基因，它们可以对有形的特征产生影响，并有助于我们了解和管理疾病的发病风险，以及更好地了解生物的多样性。

因此，研究等位基因是非常重要的，可以帮助我们更好地了解和控制基因的变化，以提高人类的健康水平。

冠心病基因拷贝数变异研究进展发表时间：2014-07-01T10:35:49.153Z 来源：《中外健康文摘》2014年第14期供稿作者：陈俊宇刘华蔡红雁肖践明[导读] 冠心病通常是指以冠状动脉粥样硬化为基础的心肌缺血、缺氧所致的心脏疾病。

陈俊宇刘华蔡红雁肖践明 (云南昆明医科大学第一附属医院心内科 650000)【摘要】冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病，是全球范围内致死、致残的首要原因。

前期以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析（Genome-wide association study,GWAS）在冠心病遗传易感性领域取得巨大的突破，但仍不能对冠心病遗传性做出完整的解释，基因拷贝数变异（copy number variations,CNVs）逐渐引起学者重视。

本文将对近期冠心病CNVs研究所取得的重要进展进行综述，简要分析仍存在的不足及发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

【关键词】冠心病遗传易感性基因拷贝数变异单核苷酸多态性【中图分类号】R541.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2014）14-0022-02 冠心病通常是指以冠状动脉粥样硬化为基础的心肌缺血、缺氧所致的心脏疾病。

全世界每年因心血管疾病死亡人数达1700万人[1]。

在我国，心血管病死亡人数占农村居民总死亡人数的41.09%，占城市居民总死亡人数的41.52%，城乡居民心血管病死亡居各种原因之首[2]。

我国心血管病负担逐渐加重，已成为重大公共卫生问题。

自2002年以来，以SNPs为基础的全GWAS在冠心病遗传易感性研究领域取得重大突破，49个相关位点被发现，初步建立起多级生物大分子的交互作用网络，但这些进展不能完全解释人类对冠心病的遗传易感性和对药物反应的个体差异。

2004年，Sebat[3]和Iafrate首次报道了人类基因组中的基因拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，为人类遗传变异提供了新的解释。

基金项目：山西省基础研究计划（２０２１０３０２１２２３４０９）通信作者：杨志明，Ｅ ｍａｉｌ：Ｚｈｉｍｉｎｇｙａｎｇ８００＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ载脂蛋白Ｃ３在代谢性心血管疾病中的研究进展李俊１　李春霞２　陈瑞瑞２　张夏林２　杨志明３（１．山西医科大学，山西太原０３０６０７；２．山西白求恩医院，山西太原０３００３２；３．山西医科大学第二医院心内科，山西太原０３０００１）【摘要】载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｃ３参与血脂代谢致动脉粥样硬化的作用是肯定的。

近年来，研究还发现ＡｐｏＣ３通过参与炎症反应、内皮细胞功能障碍、凝血反应、胰岛素抵抗等过程进一步促进动脉粥样硬化的形成。

随着对ＡＰＯＣ３基因及信号通路的深入研究，反义寡核苷酸和ｓｉＲＮＡ的出现开启了降脂治疗的新篇章。

现就ＡｐｏＣ３在代谢性心血管疾病中的作用机制、基因多态性及新治疗策略做以下综述。

【关键词】载脂蛋白Ｃ３；动脉粥样硬化；基因多态性；反义寡核苷酸【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２３ １２ ０１６ＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＣ３ｉｎＭｅｔａｂｏｌｉｃＣａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒＤｉｓｅａｓｅＬＩＪｕｎ１，ＬＩＣｈｕｎｘｉａ２，ＣＨＥＮＲｕｉｒｕｉ２，ＺＨＡＮＧＸｉａｌｉｎ２，ＹＡＮＧＺｈｉｍｉｎｇ３（１．ＳｈａｎｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｔａｉｙｕａｎ０３０６０７，Ｓｈａｎｘｉ，Ｃｈｉｎａ；２．ＳｈａｎｘｉＢｅｔｈｕｎｅＨｏｓｐｉｔａｌ，Ｔａｉｙｕａｎ０３００３２，Ｓｈａｎｘｉ，Ｃｈｉｎａ；３．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈａｎｘｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｔａｉｙｕａｎ０３０００１，Ｓｈａｎｘｉ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｉｔｉｓａｎｉｎｄｉｓｐｕｔａｂｌｅｆａｃｔｔｈａｔａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ（Ａｐｏ）Ｃ３ｉｓｉｎｖｏｌｖｅｄｉｎａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃａｕｓｅｄｂｙｂｌｏｏｄｌｉｐｉｄｍｅｔａｂｏｌｉｓｍ．Ｉｎｒｅｃｅｎｔｙｅａｒｓ，ｓｔｕｄｉｅｓｈａｖｅａｌｓｏｆｏｕｎｄｔｈａｔＡｐｏＣ３ｆｕｒｔｈｅｒｐｒｏｍｏｔｅｓｔｈｅｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓｂｙｐａｒｔｉｃｉｐａｔｉｎｇｉｎｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙｒｅａｃｔｉｏｎ，ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌｃｅｌｌｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ，ｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ｉｎｓｕｌｉｎｒｅｓｉｓｔａｎｃｅａｎｄｓｏｏｎ．ＷｉｔｈｔｈｅｇｒａｄｕａｌｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｔｈｅｇｅｎｅｓｅｑｕｅｎｃｅａｎｄｓｉｇｎａｌｐａｔｈｗａｙｏｆＡＰＯＣ３，ｔｈｅｅｍｅｒｇｅｎｃｅｏｆａｎｔｉｓｅｎｓｅｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｓａｎｄｓｉＲＮＡｏｐｅｎｅｄａｎｅｗｃｈａｐｔｅｒｉｎｌｉｐｉｄ ｌｏｗｅｒｉｎｇｔｈｅｒａｐｙ．Ｔｈｉｓａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅｍｅｃｈａｎｉｓｍ，ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｎｅｗｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓｔｒａｔｅｇｉｅｓｏｆＡｐｏＣ３ｉｎｍｅｔａｂｏｌｉｃｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒｄｉｓｅａｓｅ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＣ３；Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ；Ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ；Ａｎｔｉｓｅｎｓｅｏｌｉｇｏｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ 载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ，Ａｐｏ）Ｃ３是位于人体１１号染色体长臂ｑ２３区（１１ｑ２３．３），由ＡＰＯＣ３基因编码的一种相对分子质量８．８×１０３的Ａｐｏ，主要在肝脏和肠道中合成后释放到血液循环中，在Ｃ族Ａｐｏ中浓度最高［１］。

糖尿病发病机理WHO1997 年报告1995 年全世界有糖尿病患者1.25亿，并预计2025 年将达2.99 亿，而新增加的患者主要集中在中国等发展中国家。

糖尿病已成为世界第 5 位死亡主因，并且还可能引发多种并发症，因此吸引了众多的中外学者对其发病机理和治疗方法的研究。

糖尿病有明显的遗传倾向并存在显著遗传异质性。

除少数患者是由于单基因突变所致外，大部分1 型糖尿病(胰岛素依赖性糖尿病，insulin-dependent diabetes mellitus，IDDM ) 及 2 型糖尿病(非胰岛素依赖性，non-insulin-dependent diabetes mellitus ，NIDDM )患者是多基因及环境因子共同参与及相互作用引起的多因子病(也称为复杂病) 。

一、1 型糖尿病其发病机制主要是由于遗传以及环境因素中病毒、化学物质所致的胰岛B细胞自身免疫性疾病(w型超敏反应引起)，t辅助细胞(Th)分为Th1和Th2两个亚型，分别促进细胞免疫和体液免疫，细胞因子(cytokine, CK)对Th1/Th2比例的调节作用与IDDM有关。

病毒、化学物质及死亡的B细胞被巨噬细胞吞噬，产生Th1刺激因子(IL-12 ),使Th1占优势，继而IL-2和IFN- 丫，在胰岛局部促进炎性细胞浸润并释放IL-1 B、TNF- a、TNF- B、IFN- 丫及自由基NO、H2O2-、02-，杀伤少量B细胞。

这些B细胞以自身抗原被提呈给Th，产生针对胰岛B细胞的抗体(ICA )、谷氨酸脱羧酶(GAD )抗体、INS自身抗体及酪氨酸磷酸酶抗体等，释放CK，募集更多的炎性细胞，放大B细胞损伤效应，使血浆中的胰岛素(insulin，INS)水平下降，最终导致IDDM。

Th 的激活受MHC- U 类分子(major histocompatility complex，MHC)的限制。

B细胞表面已发现有HLA-儿类(Human leukocyte antigen, HLA )抗原的超表达和单核细胞的浸润，这些都是细胞免疫的表现。