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先天性巨结肠————————————————————————————————作者：————————————————————————————————日期：先天性巨结肠发病机制1.病因研究进展先天性巨结肠症(Hirschsprung?sdisease，HD)是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道畸形，其发病率为1/5000。
有关HD的病因目前尚不完全清楚，但大多数认为本病属多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。
这些因素包括、遗传、缺血、缺氧、病毒、炎症等。
近年来，随着分子遗传学的不断发展，对HD的病因及发病机制有了更深入的认识，进一步明确了HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形。
2.发病机制研究进展迄今发现与HD发病相关的基因主要有RET原癌基因(RET)、内皮素3(EDN3)、内皮素B受体(EDNRB)、胶质细胞源性神经生长因子(GDNF)、内皮素转化酶1(ECE1)、编码性别相关转录因子(SOX10)。
现分别对这些基因最近的研究进展作一综述。
(1)RET 原癌基因：RET在十年前偶然被发现。
Martucciello等在一名患全结肠神经节细胞缺乏症女童的10号染色体上发现denovo间隙缺乏，其基因型是46，XX，DEL，10q11.21-q21.2。
随后LyonnetS.等对有HD 家族史的15个家庭进行了基因连锁分析，证实HD的致病基因在10号染色体上，Angrist等对5个散发的HD家庭进行基因连锁分析，发现HD致病基因也出现在10号染色体长臂的近端部分。
在获得人-仓鼠杂交体细胞后，YinL.等观察到在这种保留有10号染色体的缺失和非缺失段的杂交体细胞中，有两个可能与HD的发病有关的额外间隙的缺失。
同时还发现在3个有缺失段的10号染色体上，基因重叠最小区域的特征是可以将这段后选的HD致病基因浓缩至一个不足250bp的片段，而RET原癌基因就定位在该片段上。
Ceccherini等运用PCR技术，重建了RET基因的外显子-内含子的序列结构，运用单链构向多态技术(SSCP)对排列在5-3两端的内含子序列最初的20个外显子进行了分析，结果发现HD病人，RET基因出现了错义突变和无义突变，并有一些碱基对的缺失和插入。
先天性巨结肠围术期的临床分析与护理措施【摘要】目的对先天性巨结肠围术期的临床特点以及相应的护理措施进行分析探讨。
方法随机抽取在2009年1月-2012年10月间我院收治的先天性巨结肠临床患儿病例76例作为研究对象，将其分成对照组和观察组，分别在围术期实施常规护理和相应的护理干预措施，而后对比分析两组患儿的护理效果，并回顾患儿的临床资料，对临床特点进行总结。
结果观察组患儿的治愈率显著高于对照组，并发症发生率明显较对照组低（p0.05），有可比性，所有患儿均符合临床诊断标准。
1.2 方法1.2.1 研究方法对以上统计的研究对象的临床资料进行整理，针对临床特点展开回顾性分析，而后将统计的76例患儿以1：1的比例分成对照组和观察组，在围术期给予对照组患儿常规护理，而对于观察组则是实施相应的护理干预措施，而后对比分析两组患儿的护理效果。
1.2.2 护理措施对照组：常规护理。
观察组：护理干预。
具体措施为：①心理护理。
针对6个月以上的患儿应以和蔼的态度同期进行交流，为患儿讲故事，多同其进行接触，增加亲密感，减少患儿的恐惧心理，获得患儿的信赖。
而对于不足6个月的患儿，应做好同家属之间的沟通，将手术的方式、安全性、效果以及成功案例等向家长进行介绍，并对灌肠的重要性进行讲解，争取获得家长的信任和配合[2]3天给予患儿进全流质饮食，并术前禁食8小时，并在术前做好洗澡或者是擦浴等护理，并应保持患儿的腹部、四肢皮肤的清洁，在手术当日的早晨应留置尿管，对术中误伤膀胱或者是术后尿潴留进行有效的避免；对患儿展开合理的胃肠减压，并在术后对胃管和尿管予以留置；对于先天性巨结肠患儿而言，其食欲下降、抵抗力差、营养差，又由于大小便的刺激等因素很容易导致红臀的出现，每次患儿在大小便结束后均要采取温水对臀部进行清洗、擦干，并涂抹滑石粉；在术前应注意患儿的保暖，避免患儿受凉，对呼吸道感染的发生进行预防，从而使手术如期进行得到保证[3]术后对患儿的病情变化进行严密的观察，在患儿全麻未清醒之前去枕让其平卧，头向一侧偏，直到患儿清醒，从而对呕吐物吸入气管，引起窒息进行有效的避免。
开塞露应用于小儿先天性巨结肠回流灌肠的临床效果观察目的探讨小儿先天性巨结肠回流灌肠的方法改进。
方法将42例先天性巨结肠患儿行回流灌肠前使用开塞露纳肛，与之前传统的方法进行对比。
比较平均灌肠时间，灌肠天数，肠道清洁度。
结果改进后的灌洗方法平均灌洗时间缩短，灌洗天数减少，清洁度优于传统灌洗方法，大大降低了患儿的痛苦。
结论改进灌肠法省时省力、提高护理工作效率、减轻患儿的痛苦。
经临床观察回流灌肠前应用开塞露纳肛值得临床推广。
标签：开塞露；巨结肠；回流灌肠先天性巨结肠是一种常见消化道先天性发育畸形。
发病率1：5000，男女比例为4：1。
病因：一般认为遗传因素有关[1]。
结肠炎是先天性巨结肠症（Hirschsprungs’disease，H.D）根治术后常见的并发症，各种根治手术后均可发生[2]。
提高小儿先天性巨结肠的治愈率，减少术后并发小肠结肠炎、肠穿孔及继发性感染，术前做好清洁灌肠至关重要。
我院2014年1月～2015年8月对42例小儿先天性巨结肠症患儿术前常规采用开塞露纳肛辅助回流灌肠的改进方法，效果满意。
现报道如下。
1 资料与方法1.1一般资料本组选择2014年1月～2015年8月小儿巨结肠42例，随机分为实验组和观察组。
观察组21例，男12例、女9例，平均年龄4.5岁；对照组21例，男15例、女6例，平均年龄4岁。
两组年龄、性别、病程、病情资料经统计学处理，差异无显著性（P>0.05）具有可比性。
两组患儿灌肠期间均给予全流质饮食。
1.2方法将患儿置于床边，取平卧位，双膝屈曲外展截石位或胸膝卧位，充分暴露肛门会阴部。
臀下铺一次性治疗巾。
注意保暖。
将生理盐水加热至38～40℃，为100～150ml/（kg·d）[3]，1次/d。
1.2.1实验组回流灌肠前30min将开塞露纳肛，开塞露的用量根据患儿年龄。
开塞露纳肛5～10min后患儿可经肛门排出大量粪便。
患儿自行排便结束后，再行回流灌肠，根据患儿年龄，体型选用粗细、长短、软硬相配的尿管，插管时尽量获得家属配合，必要时制动。
・
３００・ ｏｕｒｎａ１ Ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａ１ Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ Ｓｕｒｕｅｒｖ．Ａｕｆｆｕｓｔ ２００４．Ｖｏ１．３．Ｎｏ
・
临床研究报道・
先天性巨结肠术后小肠结肠炎的防治
黄文
（广东韶关粤北人民医院小儿外科，广东韶关５１２０２６）
【摘要］目的探讨先大性臣结肠术后小肠结肠炎的预防和治疗。 方法 在应用各方血综合治疗基
础上着重加强提高患儿免疫力方面的治疗。 结果６２例先大性巨结肠根治术后，发生小肠结肠炎的１４
例患儿均获治愈。 结论 住综合治疗基础上着重加强提高患儿免疫力方面的治疗，可减少先大性芦＿结肠
术后小肠结肠炎的发病率及病死率
［关键词］Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ病／外科学；小肠结肠炎／预防和控制；手术后并发症
［中图分类号］Ｒ７２６．２ ［文献标识码］Ｂ ［文章编号］１６７１－６３５３（２００４）０４—０３００—０２
自ｌ９９０年以来，我院行先天性巨结肠改良 Ｓｗｅｎｓｏｎ术６２例，其中ｌ４例术后发生小肠结肠炎， 我们在综合治疗基础上着重加强提高患儿免疫力， 获得满意效果，现报告如下。 １临床资料 １．１一般情况 行巨结肠根治术的６２例患者均男性。年龄８个 月～ｌ２岁；其中２岁及２岁以内３５例，２岁以上２７ 例。分型：全结肠型３例，长段型５ｌ型，短段型８例。 术后发生小肠结肠炎共ｌ４例，其中２岁及２岁以内 者ｌｌ例；全结肠型３例术后均发生小肠结肠炎。ｌ例 ８个月长段型患儿分别在术后２个月、６个月两次发 生小肠结肠炎。 １．２诊断依据 先天性巨结肠术后小肠结肠炎的诊断均依据多 次腹泻，患儿全身情况突然恶化，并发高热、呕吐，迅 速出现严重脱水征象；腹部异常膨胀，做直肠指检或 插肛管时大量奇臭粪液及气体溢出等临床表现；腹 部Ｘ线平片（立位或侧卧位水平投照）显示肠麻痹肠 梗阻征象，小肠尤其结肠极度充气扩张，可见中小液 平面；实验室检查：白细胞增多，并有核左移现象，血 小板稍低，凝血时间正常，大便细菌检查一般为阴 性。我们对１４例先天性巨结肠术后发生小肠结肠炎 【作者简介］黄文（１９６３一），男，大学，副主任医师 病例进行治疗前后血清ｌｇＡ水平测定对比，结果显
示治愈后血清ｌｇＡ水平均上升 其中９例均低于同
龄组正常ｌｇＡ水平（正常值０．３２＋＿０．２４ｇ／Ｌ） 。经治愈
后复查血清ｌｇＡ水平均上升。
１．３治疗措施
防治上主要是针对先天性巨结肠术后易发生小
肠结肠炎的各种病因进行综合治疗，并在此基础上
着蕈加强提高机体免疫力的治疗。
１．３．１扩肛、胃肠减压、清洁肠道、防止大便淤积，蕈视
早期诊断。
（１）术后通过吻合口留置肛管，防止大便淤积，一
般保留３～５ｄ，利于吻合口愈合，减少早期小肠结肠
炎的发生率。本组病例采用此方法，术后发生小肠结
肠炎明显减少。
（２）一般于手术后１４ｄ开始扩肛，每天１次，每次
ｌ５ｒａｉｎ，以改善肛门括约肌功能，防止瘢痕形成导致
狭窄而造成大便淤积，减少发生小肠结肠炎的诱因
（３）对出现小肠结肠炎症者可放置肛管并行胃肠
减压，使粪液及气体排出，缓解腹胀ｊ可用温生理盐
水ｌ５０ｍｌ／ｋｇ洗肠，并可加灭滴灵７．５ｍｇ／ｋｇ保留灌
肠：因小肠结肠炎易发生坏死，穿孔率高，早期出现
腹胀，大便虽少，应重视早期治疗：
１．３．２提高机体免疫力，加强支持治疗？对体质弱患儿
术后近期内可肌注丙种球蛋白ｌ５０ｒａｇ．ｋｇ～．次～，每周
１次，共２－３次。对发生小肠结肠炎患儿可静脉滴注
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Ｊｉｇ庆小儿外科祭志２００４年８月第３卷第４塑
丙种球蛋白１００～４００ｍｇ／ｋｇ及少 多次输新鲜血，一
般按１０ｍ１．ｋｇ－ ．次 以补充免疫成份，增强免疫力。还 应注意防治上呼吸道感染。 ｌ－３－３控制感染 选用有效的广谱抗菌素。有学者提 出病原菌为难辨梭状芽胞杆菌，因此可针对其选用 万古霉素或灭滴灵（７．５ｍｇ．ｋｇ－Ｉ．次～，３－４次／ｄ） Ｉ— ｌ－３．４维持水电解质平衡及其它支持对症治疗：补 液、纠正脱水、纠酸、防治低钠、低钙、低钾血症等 另 外可选用多巴胺（以５ｕｇ．ｋｇ－Ｉ．ｍｉｎ。。的速度）、 其丁 等改善肠道循环及局部用药，如思密达等保护胃肠 粘膜，防止细菌跨膜移位。 １．３．５中药治疗 须通利大便，健脾补气，理气通便。 可选用积术异演丸，四君子汤及木香槟榔丸等方 ２结果 经以上综合治疗，ｌ４例术后小肠结肠炎均治 愈，无１例死亡。追踪随访２年，其中个别病例复发， 再行上述治疗治愈 ３讨论 小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重和常见的并 发症，发病率约为ｌ５％『ｊＩ，病死率较高，可发生于术前 及根治术后。本组以２岁内发病率高，占３ｌ％一对其 发病机制目前尚不完全明ｒ，有学者提出致痫菌为 革兰氏阴性杆菌中的难辨梭状芽胞杆菌 许多学者 提出各种原因：（１）由于无神经节细胞肠段狭窄，缺乏 蠕动功能，导致大便淤积，利于病原菌繁殖及毒素破 坏肠壁。（２）肛门内括约肌痉挛。（３）局部免疫损害Ｉ ：前 两种观点无法完全解释为何部分先天性巨结肠病例 于根治术后或结肠造瘘术后仍町发生小肠结肠炎。 近年来，对先天性巨结肠并发小肠结肠炎免疫功能 的研究表明患小肠结肠炎的先天性巨结肠患者结肠 局部产生ｌｇＡ的细胞数目及分泌量均减少：肠腔内 ・３０１・ ＳｌｇＡ浓度明显低于无小肠结肠炎的先天性巨结肠患 儿。说明并发小肠结肠炎的患儿在炎症发生前后一
段时『白Ｊ内肠粘膜的免疫功能降低Ｉ Ｉ一免疫球蛋白ｌｇＡ
在肠道中起天然保护屏障作用，它能粘附细菌表面，
并形成免疫复合物，激活补体系统，破坏细节胞壁上
的焐多糖。而新生儿体内！ｇＡ水平为０．００４～
０．０ｌ７ Ｌ，仅为成人水平的１％芹右，４个月～２岁末
ｌｇＡ水平为０．０６～０．７４／Ｌ，相当于成人水平的２２％左
右Ｉ Ｉ？由此可解释为何先天性巨结肠实施根治术后且
去除狭窄肠段及肛门内括约肌痉挛等病因后仍可
发生小肠结肠炎，尤其以２岁『人Ｊ患儿多发。我院ｌ４
例术后并发小肠结肠炎，其中ｌｌ例为２岁以内，其
中ｌ例８个月病例术后曾２次发生小肠结肠炎与此
点亦相符。正是针对以上种种发病原因，对ｌ４例先
天性巨结肠根治术后患儿在上述各方面综合治疗基
础上着重加强提高免疫治疗，取得良好疗效。由此作
者认为，对于行先天性巨结肠改良Ｓｗｅｎｓｏｎ术患儿
后二周常规行扩肛处理，并加强提高免疫力，可减少
先天性巨结肠术后小肠结肠炎的发病率及病死率，
提高手术的成功率。
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