食管癌比较基因组杂交研究进展
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拷贝数变化及候选基 因进行鉴定 、 分析 ， 为食 管癌发生 、 发展 以及早期诊断 、 预测 预后等提供有价值 的理论依据 。本 文就 食管癌 比较基 因组杂交研究现况进 行综 述。 关键词 ： 食管肿瘤 ；Ｇ ａｒｙＣ Ｈ； 因拷 贝数改 变 Ｃ Ｈ；ｒ —Ｇ 基 ａ
中 图 分 类 号 ： ３ ． Ｒ７５１ 文献标识码 ： Ａ 文 章 编 号 ：０ １ ７ ９ （ ０ １ １ １０ — ３ ９ ２ １ ） １—１２ ０ ２ ５— ４
发现在食管癌 中存在大量染色体基 因组拷 贝数变化 ， 中一 其 些拷贝数变化与食管癌 的转移 、 预后及病理分期等相 关。利
用高分辨率 、 高通量微 阵列 比较基 因组杂交芯片 （ｒ ｙｂｓｄ ａ ａ ａｅ ｒ
ｃｍｐｒｔ ｅｇｎｍ ｃｈｂｉｉ ｔ ｎ ａｒ —Ｇ 进 一 步 对 基 因 ｏ ａａ ｖ ｅｏ ｉ ｙ ｒ ｚ ｉ ，ｒ ｙＣ Ｈ） ｉ ｄ ａｏ ａ
上发展 起 来 的 微 阵列 比较 基 因 组 杂 交 技 术 （ ｒ ｙ ｂｓｄ ａ ａ ａｅ ｒ
收稿 Ｅ期 ：０ １ ０— ６ ｌ ２ １ —１ ２ 基金项 目： 十一 五” “ 国家科技 支撑计划 （０ ９ Ａ８ Ｂ ３ ， ２ ０ Ｂ Ｉ２ ０ ） 国际科技 合作与交 流 专 项 （ ０ ０ Ｆ ３ １０） 国家 自然科 学 基 金 ２１Ｄ Ｂ４０ ，
Ｃ Ｈ对食管鳞癌 和食管腺 癌的细胞系进 行全基 因组 的检测 Ｇ 发现 ５ 、ｑ ２ ｑ在两 种 细胞 系 中均存 在 高频 率 的扩 增 ， ｐ ８ 、０ 但 ３ 、ｑ及 ２ ｑ的扩 增仅 在食 管鳞 癌 细胞 系 中 、０２ ・ｔ ｑ５ ０ １ｑ ５ｑｅ ｌ的 扩增仅在食管腺癌细胞 系中可见 ， 提示食管鳞癌和食 管腺 癌 在染色体改变上有一定 的相似性但 也存 在一定差异。 ２ 食 管癌 转移、 预后及病理分 期相 关的基因组拷贝数改变 以往研究 发现从 食管鳞状上皮 不典 型增生进 展到
（ １６ ３ １ ８ １０ ０ ）
浸润癌 以及转移癌等 过程 中伴 随多种 Ｄ Ａ拷 贝数 的变化 ， Ｎ 其 中某些拷 贝数变化具有 重要 的临床意 义。Ｔｄ 等 …应 用 ａａ Ｃ Ｈ技术对 ２ Ｇ ４例伴有淋 巴结转移及 １ ２例 无淋 巴结转移 的 食管鳞癌进行 分析 ， 现基 因组拷 贝数 频发 ， 同时也是我 国死 亡率较 高的消化
道恶性肿瘤之一 。它具有 家族 聚集性 、 族差 异性等 特点 ， 种 提示遗传因素在食管 癌的发 生 中起 着重要 的作 用。一些 特 征性染色体改 变被 证 明是实 体瘤 诊 断和 预后 的标 记 物 。 尽管有许多关于食管癌染色体异常 的报 道 ， 但仍没有 发现令
３ 、ｑ４２ 、ｑ １ ｑ １ｑ ２ｑ ｒ 其 中 ８ ２ 一ｔｒ ２ ｑ的扩 ｐ ５ １－３ ４ 、３ 、 １２ 一ｔ ， ｅ ｑ３ｑｅ 和 ０ 增及 １ ｑ２ｑｅ 的缺失 在淋 巴结转 移 的肿 瘤 中出现 的频 率 １２ －ｔｒ
中， 现大量的染色体或染色体片段扩增及缺失 。最 常见 的 发
扩增 区段为 ３ 、ｑ １ ｑ２ ｑ等 ， ８ 、ｌ 、０ ｑ 最常见 的缺失 区段为 ３ 、ｑ ｐ４ 、
食管癌在全球范 围 内的发病率 和死亡 率分别 位于 恶性
５ 、ｐ等 ， 中部 分 区 段 和食 管 癌 的转移 和预 后 相 关 （ ｑ８ 其 表
色体异常 ， 将有助于更好地诠释食管癌 的发生 、 发展机制 ， 同 时可为肿瘤 的早期诊 断和 预后判 断提供线 索 。现 就食管 癌
Ｃ Ｈ在 国内外研究进展作一综述 。 Ｇ １ 应用 Ｃ ＧＨ及 ａ ＧＨ 发现 食管癌基因组拷贝数改变 Ｃ 基 因组拷贝数变异被认为是人类一 种重 要的致病／ 瘤 致 遗传 因素 ’ 。Ｃ Ｈ及 ａ Ｇ Ｇ Ｃ Ｈ是一 种可 以在 全基 因组水 平 上对染色体 Ｄ Ａ拷 贝数 变化 进行 研究的分子细胞遗传 学技 Ｎ 术， 已广泛应 用 于各 种肿 瘤 的研 究 中 Ｊ 。国 内外 众 多 学 者 已将 Ｃ Ｈ 和 ａ Ｇ Ｇ Ｃ Ｈ技 术 陆续运 用 到食 管癌 的研 究
人 满 意 的特 异 性 诊 断 和 预 后 标 记 物 。 应 用 比 较 基 因 组 杂 交 技 术 （ ｏ ｐｒｔ ｅｇｎｍ ｃｈｂｉｉ ｔ ｎ Ｃ Ｈ） 及 在 此 基 础 ｃｍ ａ ｉ ｅｏ ｉ ｙｒ ｚ ｉ ， Ｇ 以 ａｖ ｄ ａｏ
目前 ， 管癌细胞 系的分子 细胞遗传 学研 究相对 较少 ， 食 但食管 癌 细 胞 系 中普 遍 存 在 染 色 体 异 常 。ｓ ｕ等 应 用
临床 与 实验 病 理 学杂 志
ＪＣｉ ＥｐＰ ｔ ｌ ２ １ ｏ ；７ １ ） ｌ ｘ ａｈ ０ １Ｎ ｖ２ （ １ ｎ ｏ
‘１ ２ ・ ２５
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综
述 ・
食 管癌 比较 基 因组 杂 交研 究 进 展
常 爱敏 ， 刘春 霞， 陈云 昭 ， 李 锋
ｃｍ ａａ ｖ ｅｏ ｉ ｈｂｉｉ ｔ ｎ Ｃ Ｈ） 别和 分析这些 染 ｏ ｐｒｔ ｅｇｎｍ ｃ ｙｒ ｚ ｉ ，ａ Ｇ 识 ｉ ｄ ａｏ 摘要 ： 随着 比较 基 因组 杂 交 （ ｏ ａａｖ ｅｏ ｉ ｈ ｂｉｉ ・ ｃｍｐｒ ｉ ｇｎ ｍｃ ｙｒ ｚ ｔｅ ｄａ ｔｎ Ｃ Ｈ） ｉ ， Ｇ 技术 在研 究肿瘤 相关染 色体异 常方 面 的应 用 ， ｏ 已
作者单 位 ： 石河 子大学 医学 院病理学教研室／ 新疆地方与名族高发病 教育部重点 实验室 ， 石河 子 ８ ２０ ３０ ０
作者简介 ： 常爱 敏 ， ， 女 硕士 研究 生 。Ｅ ｍａ ：ｈ ｎａｍｎ ０ ０ ｉａ － ｉ ｃ ａｇｉ ｉ２ １ ＠ｓ ． ｌ ｎ
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