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第 1 页 第十四章 群体与进化遗传分析 教学目的和要求： 掌握生物进化的遗传基础，群体遗传平衡及其影响因素，新基因的来源和物种形成机制。 教学重点和难点： 群体遗传平衡及其影响因素。 教学内容： 第一节 群体的遗传结构 一．孟德尔群体和基因库 二．群体的基因频率与基因型频率 第二节 Hardy-Weinberg 定律 一．Hardy-Weinberg 定律的内容 二．平衡群体的基本特征及其应用 三．χ2检验抽样群体中基因型频率的平衡 四．复等位基因的遗传平衡 五．伴性基因的遗传平衡 第二节 影响群体遗传平衡的因素 一．基因突变与选择 二．迁移 三．遗传漂变 四．非随机交配 第三节 生物进化和新基因的起源途径 一．分子进化现象 二．生物进化理论 三．新基因起源的途径 第四节 物种形成的机制 一．物种 二．物种形成的生殖隔离机制 三．物种形成的遗传机制 四．人工促进生物进化的途径 第一节 群体的遗传结构 一．孟德尔群体和基因库 1. 孟德尔群体(population)：特定的地区内一群能相互交配繁殖后代的个体所组成的群体称为一个孟德尔群体，简称群体。群体可能是一个品系、一个品种、一个变种、一个亚种、甚至一个物种所有个体的总和。 2. 基因库(gene pool)：一个孟德尔群体所包含的基因总数称为一个基因库。 3. 随机交配（random mating） ：是指在一个有性繁殖的生物群中，一种性别的任何一个个体与其相反性别的个体交配的机会均等（或概率相同），即任何一对雌雄个体的结合是随第 2 页

机的，不受任何其它因素的影响。 二．群体的基因频率与基因型频率 1. 群体遗传结构：指孟德尔群体中的基因及基因型的种类和频率。 2. 基因频率（gene frequency） ：又叫等位基因频率（alleles frequency），是指一个群体内特定基因座上某一等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，即该等位基因在群体内出现的概率。 3. 基因频率是决定一个群体性质的基本因素，当环境条件和遗传结构不变时，一个群体某一基因座的基因频率是相对恒定的。不同群体中同一基因座的基因频率往往不同。如，有的牛群大多数有角，而有的牛群几乎全无角。 4. 基因频率的表示方法：有小数或百分数两种。同一座位各等位基因频率之和为1或100%。基因频率的变化范围在0～1之间，无负值。 5. 基因型频率（genotype frequency）：指群体中某相对性状的某一基因型占该相对性状所有基因型的比率，或某一相对性状的某一基因型在群体中出现的概率。 基因频率和基因型频率估算 如：现有497个个体的群体，其基因型 分别为： BB = 452，Bb = 43和 bb = 2。 它们的基因型频率分别是：D = f(BB) = 452/497 = 0.909，H = f(Bb) = 43/497 = 0.087，R = f(bb) = 2/497 = 0.004 合计：D+H+R=1.000 基因频率 p=f (B)=(2×BB＋Bb)/(2×个体总数) = (2×452+43)/(2×497)=947/994=0.953 q=f (b)=(2×2＋43)/(2×497) = 47/994= 0.047合计：p+q =1.000 或者用基因型频率推算基因频率 p = f (B) = (BB的频率+1/2 Bb的频率) =0.909+0.087×0.5 =0.909+0.0435 =0.953 q = f（b）=（bb的频率+1/2 Bb的频率） = 0.004+0.087×0.5 = 0.004+0.0435 = 0.047 复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶（PGM）座位上有3个等位基因，每个等位基因编码了酶的不同分子变异体，在一个群体中基因型的数目如下：AA=4，AB=41，BB=84，AC=25，BC=88，CC=32，共计274个甲虫。它们的等位基因频率是：f (A) = p = (2×4+41+25)/2×274 = 0.135f (B) = q = (2×84+41+88)/2×274 = 0.542f (C) = r = (2×32+88+25)/2×274 = 0.323 合计：p+q+r=1.000 基因频率和基因型频率间的关系（以一对等位基因为例） 设某一基因座上有一对等位基因： A 和 a 这对等位基因的频率分别为： p q 由这对等位基因构成的基因型有： AA Aa aa 各基因型的个体数为： D’ H’ R’ 第 3 页

由这三种基因型构成的群体总数为：N= ( D’+ H’+ R’） 则各基因型频率分别为： D=D’/N，H=H’/N，R=R’/N N个个体所包含的基因总数为： 2N 对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。 对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中，基因频率就等于基因型频率。 雌异型生物的情况则刚好相反。 第二节 Hardy-Weinberg 定律 一．Hardy-Weinberg 定律的内容 遗传平衡定律:英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的研究，于1908年分别发表了“基因平衡定律”的论文，因此又称为Hardy-Weinberg law. 1.遗传平衡定律的要点 ○1. 在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率代代相传，始终保持不变。 ○2. 在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，并且每代都随机交配，则这种平衡保持不变。 ○3. 在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2，H=2pq，R=q2。或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。 平衡群体需符合的条件—理想群体 2.前提：理想群体 是无限大的有性繁殖群体； 随机交配； 无突变、迁移、遗传漂变等作用； 无任何形式的自然选择和人工选择。 结论:基因频率和基因型频率逐代不变。 3.定律的证明 数学证明 生物学证明（以人类的MN血型为例：人群中血型可视为随机婚配） 血 型： M MN N （红细胞中含抗原） 基 因： LM LN 基 因 型： LMLM LMLN LNLN 总计 调查结果（O）：342 500 187 1029 基因型频率： D=0.3324 H=0.4859 R=0.1817 基因频率： p=0.57535 q=0.42465 基因型理论频率：D’=p2=0.3310,H’=2pq=0.4887,R’=q2=0.1803 理论人数(E)： 340.6 520.9 185.5 1029 2=∑[(O-E)2/E]=0.856<20.05(1)=3.84, df=3-2=1， 第 4 页

P＞0.05,说明观察值与理论值之间差异不显著，一致的概率大于95%，即这一调查结果符合Hardy-Weinberg定律。 二．平衡群体的基本特征及其应用 1.群体遗传平衡定律的意义 只要群体内个体间能进行随机交配，则该群体能够保持平衡状态和相对稳定。 即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率，但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时，则该群体仍将保持平衡。 Hardy-Weinberg定律揭示了基因频率与基因型频率之间的关系及其遗传规律。是一个群体的遗传特性保持相对稳定的规律。 2.遗传平衡定律的应用 计算群体基因频率 三．χ2检验抽样群体中基因型频率的平衡 一对等位基因呈共显性时 D=p2 通过 H=2pq 直接计算群体的基因频率 R=q2 如，安达鲁西鸡有三种毛色：黑色、蓝色和白花。由一对等位基因B和b控制，B=b。 表 型： 黑色 蓝色 白花 基因型： BB Bb bb 调查结果： 49% 42% 9% 基因型频率：0.49 0.42 0.09 B基因频率：p=0.49+(1/2)×0.42=0.70 b基因频率：q=(1/2)×0.42+0.09=0.30 一对等位基因间呈完全显性时（AA和Aa的表型一致） 例：某场黑白花奶牛的大群统计结果为无角牛占2%，问该牛群中“角”的基因频率为多少？ 因为牛角遗传中，无角P对有角p是显性，PP和Pp个体表型都是无角，所以： D+H=0.02，R=0.98， q=(0.98)½=0.9899 p=1-q=1-0.9899=0.0101 四．复等位基因的遗传平衡 1. 复等位基因频率的计算 2. 伴性基因频率的计算 3. 两个以上基因座位的平衡 复等位基因频率的计算 有显性等级的复等位基因频率的计算 如，决定兔毛色的三个复等位基因：C＞Ch＞c。 基因 C Ch c 构成基因型 CC CCh Cc ChCh Chc cc 基因频率 p q r 基因型频率 p2 2pq 2pr q2 2qr r2 第 5 页

设喜马拉扬兔在群体中占的比率为H，白化兔的比率为A 等显性的复等位基因频率的计算 如：人类A、B、O血型的遗传 五．伴性基因的遗传平衡 伴性基因频率的计算 如雄异型生物:雄性的X染色体来自母方,其X连锁基因频率决定于上代雌性群体的频率，雌性X来自父母双方，频率则由上代雌雄共同决定。一对等位基因在雌、雄群体中频率变化如下： 雄性群体的基因型 雌性群体的基因型 世代数 基因型 A0 a0 AA Aa aa 基因型频率 p(0.4) q(0.6) r(0.5) 2s(0.4) t(0.1) 零世代 基因频率 0.4 0.6 r+s=0.7 s+t=0.3 基因型频率 r+s s+t p(r+s) p(t+s)+q(s+r) q(s+t) 0.7 0.3 0.28 0.54 0.18 一世代 基因频率 0.7 0.3 0.55 0.45 基因型频率 0.55 0.45 0.385 0.480 0.135 二世代 基因频率 0.55 0.45 0.625 0.375 基因型频率 0.60 0.40 0.36 0.48 0.16 无穷世代 基因频率 0.60 0.40 0.60 0.40 伴性基因频率在雌雄群体中变化的特点： 1. 雄性群体中，基因频率等于基因型频率；雄性群体当代基因频率等于上一代雌性群体的基因频率。 2. 后代中雌性群体的基因频率等于亲代雌雄群体基因频率的平均数。 3. 雌、雄群体中的基因频率不相等，其差异每通过一代随机交配递减一半，且符号相反 。若干世代后达到平衡。 两个以上基因座位的平衡 第二节 影响群体遗传平衡的因素 一．基因突变与选择 1.突变(mutation) ○1突变对群体遗传组成的作用 为选择提供原始材料； 直接导致群体基因频率改变。 突变是遗传变异的主要动力，在没有其他因素(如选择)影响时，突变不改变群体基因频率。设某一世代中，一对等位基因A/a的频率分别为 p和q；正反突变率分别为u和v，则在某一世代中： A→a的频率为pu a→A的频率为qv A <=====> a ○2突变对基因频率的作用 以一对等位基因为例： A⇌ ⇌ ⇌ ⇌ ⇌ a