医学遗传学：绪 论

启发诱导重点讲解
图示
思考
讨论
15分钟
引入任务
教学任务：关于本课程
医学遗传学的任务；
研究方法；
本学期的学习任务；
考核办法
讲授
30分钟
小结
1、概念：
2、遗传病的特点
3、遗传病的分类
4、医学遗传学的主要研究方法
讲授
讲授
记录
5分钟
答疑与讨论
学生提问
10分钟
作业
查资料
后记
观看了遗传病资料片，学生学习兴趣浓厚；对引发的问题，采取留下悬念的办法，
课程单元设计教案
《医学遗传学基础》
教 师：
所在系部：医学基础部
教研室：遗传学教研室
二0一一年下学期
标题:绪 言
教
学
目
的
通过本次课的学习，使学生对人类遗传病的危害有较感深的感性认识，提高对本门课程的学习兴趣。
教学
目标
1、遗传病的概念、特点、分类；
2、医学遗传学的研究技术与方法。
3、课程学习任务
重点
难点
情景教学
观看
思考
讨论
25分钟
告知
教学
内容
目的
告知学生：这门课程的学习任务——主要解决怎么样预防遗传病。
2分钟
任务
引入
教学任务：关于遗传病
遗传病的概念、特点、分类
2分钟
深化
（加深对基本能力的体会）
讨论：
影片展示出的遗传病和一般的普通疾病有着哪些不同之处？
提示：①家族多发但无传染；②男女都有同样的发病率；③代代遗传；④临床上尚无有效治疗方法；⑤可以预防下一代再发等。
保留他们探究的欲望，提示他们：可以上网查找资料以寻求答案。

1.先天性疾病与遗传病,后天性疾病与迟发 性遗传病 2.家族聚集性疾病与遗传病 3.遗传病与是否可以垂直传递

遗传病的分类
1、单基因病： AD病、AR病、XD病、XR病、 mt遗传病 2、多基因病（多个基因） 3、染色体病（结构、数目异常） 4、体细胞遗传病：如肿瘤。

据专家介绍，20世纪60年代起源于美国的新生儿疾 病筛查，至今己在世界普遍应用。例如，澳大利 亚引入B超进行产前检查，短短3年时间就使出生 缺陷率下降了81％ ；古巴对神经管畸形的产前筛 查率达到95％，使患这种先天缺陷的活产儿出生 率大大降低；英国通过对“唐氏综合征” 的大规
医学遗传学
Medical Genetics
第一章 医学遗传学概论
一、医学遗传学的研究内容. 二、什么是遗传病以及遗传病的类型. 三、医学遗传学领域目前的研究热点
一、医学遗传学的研究内容

应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾 病和人类疾病发生的遗传学问题。
二、遗传病的概念及其分类
请判断下列疾病那些属于遗传性疾病
2、人类基因组计划human genome project,HGP 人单倍体基因组：3.2×109bp，2~2.5万基因， 意义：人类基因信息库 产前基因诊断 3、PCR技术（polymerase chain reaction)(聚合酶链反 应） 微量DNA（经PCR技术）→大量扩增（百万倍）应用 … 4、基因诊断 用分子生物学方法在DNA或RNA水平 上对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断 。目前主要应用于产前诊断。 5、基因治疗用遗传工程手段使正常基因进入患者细胞 内。 6、克隆技术
三.医学遗传学领域目前ห้องสมุดไป่ตู้研究热点

医学遗传学 Medical Genetics
为什么有高血压家族史的人更易患高血压病？ 为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者 的疗效不同（有人显效、有人无效）？ 第一胎生了一个有先天缺陷的婴儿，第二胎 也为先天缺陷患儿的危险有多大，是否可能出 生健康的第二胎？ 唐氏综合征是如何发生的，它在新生儿中出 现的机会为什么随母亲年龄的增大而增加？ 临床医生在临床工作中正在遇到越来越多的 遗传学问题。
1983年Adrian首先用反转录病毒介导法对腺苷 脱氨酶（ADA）缺乏症患儿进行了基因治疗。
1985年Saiki创建了聚合酶链反应（PCR）方法。
真正使医学遗传学发生革命性变化的是20世 纪90年代开始的人类基因组计划。
人类基因组计划的研究目标是从整体上阐明 人类遗传信息的组成和表达，包括遗传图绘制、 物理图构建、测序、转录图绘制和基因鉴定等方 面的工作，为人类遗传多样性的研究提供基本数 据，揭示上万种人类单基因异常和上百种严重危 害人类健康的多基因病的致病基因或疾病易感基 因，建立对各种基因病新的诊治方法，从而推动 整个生命科学和医学领域发展。
AD
AR
低磷酸盐血症性佝偻病 XD
XR
LY
（三）遗传病的先天性
白化病
美国的一个“反应停” 受害女孩。
马丁.施奈德斯是荷兰第 一个“反应停儿童”。
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 假肥大性肌营养不良症
先天性疾病是胎儿在生长 发育过程中，受到外界或内 在不良因素作用，致使胎儿 发育不正常，出生时已经有 表现的疾病。如：风疹病毒 感染引起的畸形、先天性髋 关节脱位等。
一、遗传病的特点
（一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性

1、传播方式：在上下代之间一般呈“垂直传递”
2、数量分布：在上下代之间以一定数量比例 出现
3、先天性
白化病
遗传病≠先天性疾病
与生具来的疾病统称先天性疾病 。
（1）遗传性的先天性疾病 占多数；多-并指(趾)、唇-腭裂、
白化病、先天愚型等。
（2）非遗传性的先天性疾病 外因(环境)作用发育中的胚胎而引发的疾病。
医学 遗 传 学
Medical Genetics
嘉应学院医学院 杨亚利
生化教研室
遗传？ 遗传学？ 医学遗传学？
• 由环境因素直接导致的疾病
传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
• 由遗传因素直接导致的疾病
Down综合征
假肥大性肌营养不良 并指
• 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病
(PrPcs),累积而致病(PrP→PrPcs)。
PrPcs能诱导邻近同类正常蛋白(PrP)发生相同的错
误折叠(传染)。
PrPcs引发人类多种中枢神经系统变性性疾病。 如；脑组织海绵样病变，脑功能紊乱等。
羊-瘙痒病、 牛-疯牛病、
人-克-雅二氏综合征(CJD; 传染性海绵样脑病；
皮质纹状体脊髓变性综合征) 临床表现：进行性痴呆，肌区消瘦，战栗，手足徐 动，痉挛性构音障碍等。
第一节 医学遗传学的任务和范畴
一、医学遗传学的概念 遗传学+人类医学→医学遗传学
现代医学遗传学：Βιβλιοθήκη 侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析 遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。 为遗传病的预防、诊断和治疗提供理论、技 术和方法的一门临床基础学科。
• 人类遗传学 （human genetics）
假肥大型肌营养不良(310200)