医学遗传学及答案新
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一、名词解释（每题3分,
1. 核型：
2. 断裂基因：
3. 遗传异质性：
4. 遗传率：
5. 嵌合体；
6. 外显率和表现度:
二、填空题（每空1分，共22分）
1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成
有关，称为（ ） 医 学 遗 传 学 试 卷
姓名 ____________ 分数
「8分）
2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近
亲婚配后代基因纯合的可能性用（ ）表示。
3. 血红蛋白病分为（ ）和（ ）
两类。
4. Xq27代表（ ）。核型为46, XX,
deL（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了 （ ）°
5. 基因突变可导致蛋白质发生（ ）或（ ）
变化
6. 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带
纹，称为（ ）0
7. 染色体数日畸变包括（ ）和（ ）
的变化。
8. 分子病是指由于（ ）造成的（ ）结
构或合成量异常所引起的疾病。
9 .地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使
（ ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基 （卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟） 的替换称（ ）0不同类型碱基（卩密喘与卩票吟）间的替换
称为（ ）0
11 .如果一条X染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使3.人类次级精母细胞中有 23个（） 0
其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X染色体被称为
（ ）o
12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及
（ ）呈正相关。
三、选择题（单选题，每题1分，共25分）
1 •人类I号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
A0区 B . 1区 C. 2区 D.3区 E. 4区
2. DN呛于中碱基配对原则是指（） A. A配丁，G配C
B. A 配 G, G 配 T
C. A 配 U, G配 C D. A 配 C, G配 T E . A 配 T, C 配 U
A.单价体 B .二价体 C.单分体 D.二分体 E.四
分体
4. 46, XY, t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（）。A—女性体内发
生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变
染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5. Mh®因座位上，M出现的概率为0. 38,指的是（）。
A基因库 B .基因频率 C基因型频率 D 亲缘系数
E.近婚系数
6. 真核细胞中的RNA＜源于（）。A. DN扈制 B . DNA
裂解
C. DN朕化 D . DNM录 E .DNA翻译) O
7. 脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、
鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多
指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿
势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾 丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距 宽、颈蹊
8. 基因型为p '邙’的个体表现为（）。A重型9地中海
贫血 B .中间型地中海贫血 C轻型地中海贫血 D
静止型。地中海贫血 E.正常
9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为
90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为A. 50% B . 45% C. 75% D . 25% E . 100%
C.第一次成熟分裂期 D .第二次成熟分裂期 E.变形期
10. 嵌合体形成的原因可能是（）。 A卵裂过程中发生了
同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染
色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E .卵裂
过程中发生了染色体丢失
11. 人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA其分子组成
是（）。
A. nzp2 B . 02n C. az〜z D.0282 E. t222
12 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 （）。 A. 50% B . 45% C. 75% D . 25% E . 100%
C.第一次成熟分裂期 D .第二次成熟分裂期 E.变形期
A.增殖期 B .生长期
13. 关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是 （）A .系谱
中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象 E.母
亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14. 引起镰形细胞贫血症的 p珠蛋白基因突变类型是（）。
A移码突变 B ,错义突变 C.无义突变 D .整码突变E .终
止密码突变
15 .如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一
条可形成（）。
A单倍体 B .三倍体 C单体型 D .三体型 E.部分三 体型
16. 基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是 （）。ARNA+DN靡白质 B . hnRNA+mRNA蛋白质 C .DNA〜tRNA
A碱基置换 B .碱基插入 C密码子插入
一蛋白质
D. DNkmRNAS白质 E . DNkRNL蛋白质
17. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是 ()。A. 46,
XX, del(15)(q14q21)
B. 46,XY, t(4 ;6)(q21q14) C . 46, XX, inv(2)(p14q21)
D. 45, XX, — 14, 一 12, +t(14 , 21)(pll-q11) E . 46,
XY, 一 14, q-t(14 , 一 21)(pll ; q11)
18. 人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的 形成ARNA+DN靡白质 B . hnRNA+mRNA蛋白质 C .DNA〜tRNA
A碱基置换 B .碱基插入 C密码子插入
机理是()
20. 染色体不分离（） A只是指姊妹染色单体不分离
B.只是指同源染色体不分离
C只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中
E. 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
21. 断裂基因转录的正确过程是 （） A.基因・mRNA
B.基因一 hnRNA-*剪接一 mRNA C基因一 hnRNA戴帽和
加尾一 mRNA D 基因一前 mRNA・hnRNAmRNA E .基因+ D.染色体错误配对引起的不等交换 E.基因剪接
19. 性染色质检查可以辅助诊断（）
B. 21三体综合征 A丸Turner综合征
C. 18三体综合征 D .苯丙酮尿症 E.地中海贫血
前mRN礴剪接、戴帽和加尾一 mRNA
22 .应进行染色体检查的是（） A先天愚型 B .苯
丙酮尿症
C白化病 D .地中海贫血 E.先天性聋哑
23 .基因中插入或丢失一或两个碱基会导致 （） A变化
点所在密码子改变
B变化点以前的密码子改变 C变化点及其以后的密码子改
变
D.变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改
变
24. 用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是
昔酸探针
C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D.不
知道待测基因的核昔酸顺序 E. 一对探针杂交条件相同
25. 轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是 （）
A 0 B . 1 C2 D . 3 E. 4
四、简答题（每题5分，共10分）
1. 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为 0. 4和
0. 6,则该群体中基因型的频率是多少 ？
2.简述人类结构基因的特点
五、问答题（共25分） A.已知正常基因和突变基因核昔酸顺序 B .需要一对寡核
1 .遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来 分析其细胞学基础。（10分）
2 .简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。 （8
分）
3 .根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为 哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象 ？（7分）
医学遗传学答案
一、名词解释（每题3分，共18分）
1 .核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、
形态特征顺序排列所构成的图象。 （通常可通过显微摄影将一 个细胞内的全部染色体照相放大， 并将照片上的染色体一一剪 下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象 即为核型。）
2 .断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成 嵌合排列的断裂形式的基因。
3 .指表现型相同而基因型不同的现象。
4 .在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环 境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称 为遗传率（度），一般用百分率表示。
5 . 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的 细胞系就称为嵌合体。
6 .外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在 特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是 指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。
二、填空题(每空1分，共22分)
1 .核仁 核仁形成区(NOR) 2.亲缘系数 近婚
系数
3 .异常血红蛋白病 地中海贫血 4. X染色体长臂
2区7带 末端缺失 5.结构 数量 6 .高分辨带
7.整倍性非整倍性
8 .基因突变 蛋白质分子 9 .。珠蛋白基因 。
珠蛋白链
Io .转换 颠换".脆性X染色体 12 .人数 病
三、选择题（单选题，每题1分，共30分）
1 . B 2 . A 3 . D 4 . B 5 . B 6 .D 7 .D
