医学遗传学试卷
一、名词解释（每题3分,
姓名____________ 分数
1. 核型：
2. 断裂基因：
「8分）
3. 遗传异质性：
4. 遗传率：
5. 嵌合体；
6. 外显率和表现度:
二、填空题（每空1分，共22分）
1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成
有关，称为（）
2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。
3. 血红蛋白病分为（）和（）两类。
4. Xq27代表（）。核型为46, XX, deL（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了（）°
5. 基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化
6. 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带
纹，称为（）0
7. 染色体数日畸变包括（）和（）
的变化。
8. 分子病是指由于（）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。
9 .地中海贫血，是因（）异常或缺失，使
（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基（卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）0不同类型碱基（卩密喘与卩票吟）间的替换称为（）0
11 .如果一条X染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使
其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为
（）o
12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。
三、选择题（单选题，每题1分，共25分）
1 •人类I号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
A0区B . 1区C. 2区D.3区E. 4区
2. DN呛于中碱基配对原则是指（） A. A配丁，G配C
B. A 配G, G 配T
C. A 配U, G配C
D. A 配C, G配T E . A 配T, C 配U
A.单价体B .二价体C.单分体D.二分体E.四
3.人类次级精母细胞中有23个（）0
分体
4. 46, XY, t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（）。A—女性体内发生了染色体的插入 B. 一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变
染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5. Mh®因座位上，M出现的概率为0. 38,指的是（）。
A基因库B .基因频率C基因型频率 D 亲缘系数
E.近婚系数
6. 真核细胞中的RNA＜源于（）。A. DN扈制B . DNA
裂解
C. DN朕化D . DNM录 E .DNA翻译
7. 脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、
鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊
8. 基因型为p '邙’的个体表现为（）。A重型9地中海
贫血 B .中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D 静止型。地中海贫血 E.正常
9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为
) O
A. 50% B . 45% C. 75% D . 25% E . 100%
10. 嵌合体形成的原因可能是（）。A卵裂过程中发生了
同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染
色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E .卵裂
过程中发生了染色体丢失
11. 人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA其分子组成是（）。
A. nzp2 B . 02n C. az〜z D.0282 E. t222
12 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。
C.第一次成熟分裂期 D .第二次成熟分裂期 E.变形期
A. 50% B . 45% C. 75% D . 25% E . 100% A.增殖期B .生长期
C.第一次成熟分裂期 D .第二次成熟分裂期 E.变形期
13. 关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）A .系谱
中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14. 引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。
A移码突变B ,错义突变 C.无义突变D .整码突变E .终
止密码突变
15 .如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一
条可形成（）。
A单倍体B .三倍体C单体型D .三体型E.部分三体型
16. 基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。
ARNA+DN靡白质B . hnRNA+mRNA蛋白质 C .DNA〜tRNA 一蛋白质
D. DNkmRNAS白质E . DNkRNL蛋白质
17. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A. 46,
XX, del(15)(q14q21)
B. 46,XY, t(4 ;6)(q21q14) C . 46, XX, inv(2)(p14q21)
D. 45, XX, — 14, 一12, +t(14 , 21)(pll-q11) E . 46, XY, 一14, q-t(14 , 一21)(pll ; q11)
18. 人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成A碱基置换B .碱基插入C密码子插入
