产前超声在172例胎儿畸形诊断中的价值分析

153医学影像影像研究与医学应用 2018年9月 第2卷第17期 我国是出生缺陷的高发国家，出生缺陷发生率占新生儿的4～6%[1],出生缺陷包括先天性结构畸形及染色体异常，近年来随着产前超声检查技术的高速发展，孕期发现胎儿结构畸形的范围越来越广，尤其是胎儿严重的结果畸形。为临床早诊断，早干预提供很大帮助，是临床产前诊断胎儿结构畸形的主要手段。以下是我院2015年至2017年产前超声检查在诊断胎儿结构畸形中的作用分析。1 资料与方法1.1 研究对象回顾性分析2015年10月到2017年10月在我院进行产检并分娩（包括治疗性引产）病例14678例，平均年龄23.5±4.2岁，平均孕周27.4±4.1，选取其中产后及引产后发现的胎儿畸形172例作为研究对象，其中排除了包括胎儿永久性右脐静脉，单脐动脉，超声软指标：心室点状强回声、小于10mm的肾盂分离、肠管回声增强等这些产后无法发现，仅在胎儿孕期超声检查才能显示的一过性结构异常。1.2 仪器与方法应用Voluson-E8、Voluson-E9和Philips IU-22彩色多普勒超声诊断仪。探头频率3～5MHz。妊娠12～18周超声筛查主要观察胎儿头、胸、腹、四肢的一般情况。中孕18-24周按照2012版产前超声检查指南[2]要求对胎儿进行Ⅲ级筛查，并留36张标准切面图像作为胎儿资料保存；中晚孕28～32周进行的系统超声筛查主要是对中孕Ⅲ级筛查中发现可疑问题追踪随访以及胎儿迟发畸形补充筛查，晚孕期为一般产前超声检查。 2 结果2015年10月到2017年10月在我院进行产检并分娩（包括治疗性引产）的病例共14678例，产后及引产后共发现的胎儿结构畸形172例，结构畸形发生率为1.17%，其中产前超声诊断发现115例，检出例数占比为67%，检出例数居前三位的系统为心血管畸形、泌尿系统畸形、中枢神经系统畸形。产前超声共漏诊57例，漏诊居前三位的畸形为多指、并指，室缺，小耳或先天性耳道闭锁。

唇裂 法四、主动脉骑跨

产前超声在172例胎儿畸形诊断中的价值分析周 键（苏州市吴江区第一人民医院 江苏 苏州 215200）

【摘要】目的：目的：探讨产前超声在诊断胎儿畸形中的临床价值及其漏诊原因。探讨产前超声在诊断胎儿畸形中的临床价值及其漏诊原因。方法：方法：20152015年10月至2017年10间，我院分娩（其中包括治疗性引产）14678例，经产后及引产后证实胎儿结构畸形172例，回顾性分析172胎儿的产前超声检查图像及超声诊断。声检查图像及超声诊断。结果：结果：172172例胎儿畸形中，产前超声发现115例，包括心血管系统31例，中枢神经系统20例，唇腭裂20例，泌尿系统17例，颈部水囊瘤7例， 肌肉骨骼系统8例，消化系统3例，呼吸系统3例，联体双胎2例，4例。漏诊57例，其中多指并指（趾）例 23例，单纯室间隔缺损 17例，肺动脉狭窄2例，小耳及先天性耳道其他 8例，肛门闭锁3例，手裂1例，尿道下裂1例，生殖器畸形1例，唇裂1例。闭锁例。结论：结论：临床开展产前超声检查可以临床开展产前超声检查可以筛查出绝大部分严重的胎儿结构畸形，是产前诊断胎儿结构畸形的主要手段。而产前超声检查对多指（趾）并指（趾）、小耳畸形及先天性耳道闭锁，肛门闭锁、尿道下裂、单纯室缺等细微结果畸形不能有效筛查及诊断，漏诊率较高。【关键词关键词】胎儿；畸形；产前超声；产前诊断 】胎儿；畸形；产前超声；产前诊断 【中图分类号中图分类号】R714.5 【】R714.5 【文献标识码文献标识码】A 【】A 【文章编号文章编号】2096-3807（2018）17-0153-03】2096-3807（2018）17-0153-03

血管瘤、肝局灶性结节样增生。通常情况下，良性肿瘤无需动脉供血，恶性肿瘤的新生血管几乎全部由主动脉供血。大量临床研究表明，肿瘤作为血管生成依赖性疾病，可引起肝动脉血流量的增加、门静脉血流量降低[2]。故积极有效的早期诊断是十分必要的。多层螺旋CT扫描可以窥见肝脏全貌，充分展现肝脏解剖情况，增强扫描、延迟扫描对部分肝癌的诊断更加明确。MRI检查可以清晰显示T1、T2信号。本研究中多层螺旋CT检出病灶42个（91.30%），MRI检出病灶44个（95.65%），与手术病理结果对照无显著差异，表明两种检查方法均适用于肝脏肿瘤的鉴别诊断，如联合应用两种方法则可以为肝脏肿瘤鉴别诊断提供更加可靠的依据。【参考文献】[1]徐少真,潘江峰.肝血管平滑肌脂肪瘤的MRI与CT影像表现[J].医学影像学杂志,2016,26(04):658-661.[2]周洁洁,许化致,周晓军,李建策,木国柱.肝脏血管平滑肌脂肪瘤的CT及MRI影像特征[J].中华肝胆外科杂志,2016,22(02):82-85.

作者简介：周厚滴(1987.9-),女,汉族，贵州贵阳,本科,医师,研究方向：医学影像学.154

医学影像影像研究与医学应用 2018年9月 第2卷第17期 表1 产前超声检查发现胎儿畸形分布情况部位病种例数占比中枢神经系统脑积水817.4%无脑儿2全前脑3脑膨出3脊椎裂1Dandy-Walker综合征1胼胝体缺失1露脑1颜面部唇裂617.4%唇腭裂14颈部颈部水囊瘤76.0%呼吸系统肺囊腺瘤32.6%心血管系统室缺726%法洛氏四联症4右室双出口5心室发育不良1心内膜垫缺损3永存动脉干1单心室2主动脉离断、缩窄2大动脉转位1心脏横纹肌肉瘤1双中动脉弓1永存性左上腔3泌尿系统肾积水1114.7%异位肾1多囊肾1消化系统肛门闭锁12.6%膈疝2肌肉骨骼系统致死性软骨发育不良16.9%足外翻4桡骨缺失1手形态异常1裂手1双胎双胎联体21.7%其他脐膨出13.4%腹裂伴内脏外翻1胎儿水肿胸腹腔积液2

表2 产前超声检查漏诊胎儿畸形情况病种例数比率多并指（趾）2340.3%小耳及耳道闭锁814.0%室间隔缺损 1729.8%肛门闭锁35.2%尿道下裂11.7%唇裂11.7%外阴生殖系统畸形11.7%肺动脉狭窄23.5%裂手11.7%

3 讨论出生缺陷包括出生后患儿的结构畸形及染色体异常。产前超声检查在胎儿期即能显示其解剖结构，且较安全性高，母婴影响小，成为产前结构畸形筛查的首选方法，在临床胎儿结构畸形的筛查中发挥了不可替代的作用。我院2015年10月至2017年10月两年间共分娩胎儿14678例（包括治疗性引产），产后剔除胎儿永久性右脐静脉，单脐动脉，超声软指标：心室点状强回声、小于10mm的肾盂分离、肠管回声增强等这些产后无法发现，仅在孕期胎儿超声检查才能显示的一过性结构异常，共发现结构畸形儿172例，其中心脏畸形发生率最高，占比27%，这与陈爱军等报道相符[3]（48/172），产前超声诊断31例，占心脏畸形64.5%。我院检查胎儿心脏主要在中孕20～24周，采用李胜利教授的四腔心切面加声速偏斜手法[4]，在观察胎儿心脏的四腔结构时，逐步显示左右室流出道，大血管的三血管切面及三血管气管切面，在胎儿躯体矢状切面，显示上下腔静脉，主动脉弓及动脉导管弓。神经系统，泌尿系统及胎儿颜面的唇腭裂也是胎儿结构畸形的高发系统，分别占比12.7%（22/172），11.6%（20/1720，9.8%（17/172），产前超声检查因技术高速发展及诊断仪不断更新换代，超声诊断正确率也越来越高。胼胝体发育不良，胼胝体缺失，Dandy-Walker变异这些颅内畸形，解剖结构的变异与正常差异小，超声还可以通过间接征象发现，胼胝体异常时侧脑室后角增宽明显，呈泪滴状，小脑蚓部发育不全时后颅窝增宽，必要时还可以利用三维超声多平面成像鉴别诊断。近年来，早孕期开展胎儿肢体筛查报道增多，廖伊梅等[6]报道早孕前经腹部超声检查，除足趾外胎儿肢体均可显示，显示率100%，早孕期胎儿手掌因伸肌占优势，多呈伸展状态，有助于胎儿手掌畸形超声诊断。我院先天性室间隔缺损发现率低，但在室缺合并其它心脏畸形中漏诊率较低，可能因为心脏联合畸形中，室缺范围偏大，血流异常较明显，超声较易发现。同时我院没有针对胎儿心脏的专科超声，三级筛查时不加做五腔心切面，大动脉短轴切面这些在诊断室间隔缺损中必要的切面，蔡洁等报道心脏四腔心切面检出单纯室间隔缺损27.78%，左心室流出道切面为72.22%，大动脉短轴切面56.56%。我院两年中出现四例肛门闭锁，漏诊三例，漏诊率75%。1例在中孕筛查时即结肠高度扩张，随访整个孕周，结肠扩张逐渐加重，产后发现合并外阴生殖系统畸形。我国禁止非医学类性别鉴定，对胎儿外阴关注较少，同时胎儿在宫内的习惯性体位也影响对该部位检查，这是外阴畸形，尿道下裂漏诊的主要原因。综上所示，产前超声检查诊断胎儿结构畸形的范围广，胎儿严重畸形诊断率高，是临床产前检查最重要的手段。同时超声检查中，提高医师专业水平，结合不同孕周在各系统显示优势，同时注重超声漏诊多发部位的检查，可提高产前超声诊断准确率，更好服务临床。

【参考文献】[1]邓学东.产前超声诊断与鉴别诊断[M].北京:人民军医出

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医学影像影像研究与医学应用 2018年9月 第2卷第17期 版社,2013:201-233.[2]邓学东,等.产前超声检查指南(2012)解读[J/CD]．中华超声医学杂志：电子版，2012，9(7).[3]陈爱军.超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值[J].河北医药,2017,39(20).[4]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出

版社,2008. [5]邓学东.胎儿泌尿系统异常的超声诊断思路[J].中华医学超声杂志(电子版),2016.13（5）. [6]廖伊梅.早孕期胎儿肢体规范化检查方法及应用研究[J].中华医学超声杂志（电子版）,2015.2.

颅内动脉瘤是因遗传、血管退行性变、血流动力学改变等多种因素下导致动脉管壁的异常扩张，而形成动脉壁瘤样突起的病变[1]。颅内动脉瘤临床症状隐匿，部分患者直至发生颅内出血才被临床发现，治疗较为棘手，且发病后的死亡率、致残率较高，预后较差[2]。随着介入治疗技术的飞速发展，如能在瘤体破裂之前加以临床干预将极大提高治疗效果[3]。DSA是诊断该病的金标准，但具有侵入性及一些潜在的严重并发症导致不能作为简便的筛查工具[4]。三维时间飞越法磁共振血管成像（3D-TOF-MRA）技术是近年来用于诊断颅内血管病变的新技术，可直接测量动脉瘤体的大小、瘤颈的宽度以及载瘤动脉血管的直径，且数据准确可靠，有研究认为同DSA结果相比较具有相等敏感度。笔者对2016年1月至2018年1月1246例行3D-TOF-MRA颅内动脉瘤筛查的发现为颅内动脉瘤患者35例患者，于检查一周后再行头颅数字血管造影（DSA）检查，现将两种检查的临床数据报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料收集2016年1月至2018年1月1246例行3D-TOF-MRA颅内动脉瘤筛查中发现的35例患者，其中男性患者21例，女性14例，年龄38～69岁，平均51.4±10.2岁，有高血压病史35例，高血压合并糖尿病史17例，均有不同程度的头晕、头痛等症状。1.2 检查方法1.2.1 3D-TOF-MRA成像基本方法：使用GE 1.5THDe MR系统，采用头颅线圈进行扫描，MRA的3D-TOF成像采用快速小角度、多容积激发技术，具体参数为：TR/TE= 39/5.02ms，激励角为25度，激发容积为3到4个3D厚块，