Ph阴性MPN患者JAK2、CALR或MPL基因突变检测及临床分析
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中外医疗China&ForeignMedicalTreatment2018NO.2中外医疗China&ForeignMedicalTreatment
DOI院10.16662/j.cnki.1674-0742.2018.02.024
Ph阴性MPN患者JAK2、CALR或MPL基因突变
检测及临床分析
孙福金袁刘南袁陈伟伟
山东省菏泽市立医院血液科袁山东菏泽274000
[摘要]目的了解Ph阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2尧CALR或MPL基因突变情况及相关临床特症袁加强对MPN疾病的认识遥方法回顾性分析2014年1月要2017年1月菏泽市立医院就诊的105例Ph阴性MPN患者的临
床资料尧实验室检查及治疗尧预后情况遥结果105例Ph阴性MPN患者中袁中位发病年龄65岁袁约半数患者无症状袁
大多首发以头痛尧眩晕尧疲乏尧视力障碍尧肢端麻木等神经症状尧出血尧血栓形成尧腹痛尧脾大等症状为主遥39例真性红
细胞增多症渊PV冤患者中30例JAK2V617F突变渊突变率77豫冤袁42例原发性血小板增多症渊ET冤患者中22例JAK2V617F突变渊突变率52豫冤袁11例CALR突变渊突变率26豫冤袁1例MPLW515L辕K突变渊突变率2豫冤遥24例原发性
骨髓纤维化渊PMF冤患者中18例携带有JAK2V617F突变渊突变率75豫冤遥PV患者中袁JAK2V617F野生型血小板尧白细
胞数低于JAK2V617F突变阳性者袁差异有统计学意义(均P<0.05)曰ET患者中JAK2V617F突变阳性患者血红蛋白
浓度尧白细胞计数尧血管事件发生率尧危险度分层高于CALR突变阳性患者(P<0.05)遥MPN治疗主要包括院抗血栓治
疗袁放血疗法袁细胞减少治疗遥并发症主要为骨髓造血衰竭及血栓形成尧出血等遥结论JAK2V617F尧CALR尧MPL突变
基因检测对MPN诊断尧分类及预后有直接影响遥对于PV和PT袁治疗主要是预防血栓尧出血等并发症袁减缓疾病的进
展曰PMF治疗目标是对生存影响的评估遥[关键词]肿瘤性增殖曰骨髓曰原发曰基因曰WHO
[中图分类号]R4[文献标识码]A[文章编号]1674-074圆渊圆园员8冤01渊b冤原园024-04
ClinicalAnalysisofTestofJAK2,CALRorMPLGenicMutationofNega鄄
tivePhPatientswithMPN
SUNFu-jin,LIUNan,CHENWei-weiDepartmentofHematology,HezeMunicipleHospital,Heze,ShandongProvince,274000China
[Abstract]ObjectiveToknowtheclinicalrelatedfeaturesofJAK2,CALRorMPLgenicmutationofnegativePhpatientswithMPNandenhancetheawarenessofMPNdisease.MethodsTheclinicaldata,laboratoryexaminationandtreatment
andprognosisof105casesofPhnegativeMPNpatientsdiagnosedinourhospitalfromJanuary2014toJanuary2017were
retrospectivelyanalyzed.ResultsOf105caseswithPhnegativeMPNpatients,themedianonsetagewas65yearsold,and
abouthalfofpatientshadnosymptomsandthemajorsymptomsofmostpatientswereheadache,dizziness,fatigue,vision
disorder,acroanesthesia,bleeding,thrombosis,abdominalpainandsplenomegaly,of39casesofPVpatients,30caseswere
withJAK2V617Fmutation(mutationrate77%),of42casesofETpatients,22caseswerewithJAK2V617Fmutation(mu鄄
tationrate52%),11caseswerewithCALRmutation(mutationrate26%),1casewaswithMPLW515L/Kmutation(muta鄄
tionrate2%),of24casesofPMFpatients,18caseswerewithJAK2V617Fmutation(mutationrate75%),ofPVpatients,
theJAK2V617FwildtypeplateletsandwhitebloodcellcountwerelowerthanthoseofJAK2V617Fmutationpositivepa鄄
tients,andthedifferenceswerestatisticallysignificant渊P<0.05冤,ofETpatients,thehemoglobinconcentration,leucocyte
count,incidencerateofvasculareventsandriskstratificationofJAK2V617Fmutationpositivepatientswerehigherthan
thoseofCALRmutationpositivepatients渊P<0.05冤,andthemajorMPNtreatmentincluded:antithrombosistherapy,bloodlet鄄
tingtherapyandcytopeniatherapy,andthemajorcomplicationswerebonemarrowhematopoieticfailureandthrombosisand
hemorrhage.ConclusionTheJAK2V617F,CALR,MPLmutationgenetesthasadirecteffectonMPNdiagnosis,classifi鄄
cationandprognosis,andthetreatmentofPVandPTistopreventthecomplicationssuchasthrombosisandhemorrhage,relievetheprogressionofdiseasesandthePMFtreatmentgoalistheevaluationofsurvivaleffect.
[Keywords]Neoplasticproliferation;Bone;Primary;Gene;WHO
[作者简介]孙福金渊1975-冤袁女袁山东菏泽人袁硕士袁主治医师袁
研究方向院血液病遥
24China&ForeignMedicalTreatment中外医疗中外医疗2018NO.2China&ForeignMedicalTreatment
JAK2突变型渊n=30冤JAK2野生型渊n=9冤组别59.97依11.9656.89依11.75年龄(岁)12.38依5.218.57依3.61WBC(伊109/L)193.4依37.53190.22依10.45393.3依188.96256依123.81HGB(g/L)PLT(伊109/L)表1JAK2V617F基因突变组和野生组PV患者的临床特征渊x依s冤
CALR突变阳性JAK2突变阳性MPL突变阳性3种突变均阴性组别112119例数58.09依20.0965.33依12.356260.44依15.53年龄(岁)10.51依3.4316.1依9.3114.6513.99依8.95WBC(伊109/L)127.82依12.54130.05依30.76112122.44依26.03945.18依390.19
1025.43依502.4711961006.78依322.35HGB(g/L)PLT(伊109/L)表2JAK2尧CALR尧MPL基因突变组和3种突变均阴性组ET患者的临床特征渊x依s冤
JAK2突变阳性渊n=18冤JAK2突变阴性渊n=6冤组别66.22依8.370.5依13.44年龄(岁)17.57依16.9620.89依22.85WBC(伊109/L)88.22依34.6794.3345.32225.44依196.71255.67依413.86HGB(g/L)PLT(伊109/L)表3JAK2基因突变组及突变阴性组PMF患者的临床特征渊x依s冤Ph阴性的骨髓增殖性肿瘤(MPN)是指分化相对成
熟的一系或多系骨髓细胞克隆性增殖所致的一种肿瘤
性疾病遥特征为有出血尧血栓或向急性白血病转化的可
能袁最常见的是真性红细胞增多症(PV)尧原发性骨髓纤
维化(PMF)袁原发性血小板增多症(ET)遥该文主要对2014
年1月要2017年1月于该院就诊105例Ph阴性MPN
患者的诊治进行分析袁加强对MPN疾病特点的认识袁
现将分析结果报道如下遥1资料与方法
1.1一般资料
方便选取于该院血液科就诊的Ph阴性MPN的105例患者袁其中PV患者39例尧ET患者42例及PMF患
者24例袁均符合WHO2008诊断标准袁排除反应性骨髓
增殖遥其中男56例袁女49例袁中位年龄65(11耀89)岁遥1.2研究参数
包括年龄尧血细胞分类计数尧骨髓涂片细胞学尧骨
髓活检病理学等检查尧JAK2V617F尧CALR或MPL基因
突变检测尧治疗方案及预后因素分析等遥1.3随访
中位随访时间20个月(1耀36月)袁失访10例(2例PV袁3例ET袁5例PMF)遥随访内容包括治疗尧血管栓塞
事件发生及疾病进展尧生存等情况遥1.4危险组分层
根据患者是否有血栓事件发生史及年龄[1]院淤无血
栓事件发生史袁年龄<60岁为低危组曰于有心脑血管危
险因素(糖尿病尧高血压尧吸烟尧高酯血等)袁无栓塞事件
发生史袁年龄<60岁为中危组曰盂有血栓事件发生史袁同
时年龄>60岁袁或满足其一者为高危组遥ET患者按ET
国际预后积分渊IPSET冤系统分低尧中尧高危组[2]遥PMF患者按国际预后分期系统IPSS分低危尧中危-1尧中危-2尧
高危组[3]遥
1.5治疗
放血疗法是PV主要治疗遥使用阿司匹林治疗降低PV和ET患者的血栓的发生遥羟基脲尧干扰素降低血细
胞治疗遥根据患者危险组分层袁疾病类型等选用治疗方
案袁疗效判定依据国内统一标准[4]遥ET患者袁有出血症状
的袁给予止血治疗袁暂停抗凝药物遥PMF患者以激素尧羟
基脲尧骨化三醇尧沙利度胺等药物治疗为主遥1.6统计方法
采用SPSS19.0统计学进行统计分析数据袁多组间
比较采用单因素方差分析曰危险分层比较采用Kruskal-Wallis非参数检验曰两两对比应用Mann-Whitney法曰
P<0.05为差异有统计学意义遥
2结果
2.1临床表现PV患者大多为头痛尧眩晕尧多汗尧疲乏尧健忘尧耳鸣尧
眼花尧视力障碍尧肢端麻木与刺痛等神经症状及血流缓
慢尧组织缺氧等症状为主遥ET患者以出血及血栓形成为
