第3节 人类遗传病
学习目标:
1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。(社会责任)
教材导读:
一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．遗传病的类型
类型 概念 举例
单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等
多基因遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 21三体综合征(唐氏综合征)等
二、调查人群中的遗传病
1．调查原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程
确定调查病例
制订调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
三、遗传病的检测和预防
1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
知识点一 人类遗传病
1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
5.3 人类遗传病
学习目标：
1．了解常见的人类遗传病的类型。2．学会调查与统计人类遗传病的方法。
3．了解遗传病的监测和预防。4．了解人类基因组计划。
自学指导：
人类常见的遗传病
阅读课本P90-91，思考下列问题：
1．人类遗传病的概念是什么？有哪些类型？举出实例。
2．单基因遗传病的类型有哪些？如何判断？
3．怎样调查人群中的遗传病？
遗传病的监测、预防及人类基因组计划
1．对遗传病的监测和预防手段有哪些？
2．遗传咨询、产前诊断有何意义？
3．人类基因组计划的目的是什么？有哪些参与国？有何意义？
当堂练习：
1．课本P96概念检测。
2．单基因遗传病的类型有那五种？怎样判断？
课后练习：
1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
3.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可进行的检测手段是（ ）
①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 ⑤基因诊断
A.①② B.①②④⑤ C.①②⑤ D.①②③④⑤
4.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。下列说法正确的是（ ）
①可以利用人类基因组图谱帮助治疗疾病
②人类基因组图谱可以消除社会歧视现象
③人类基因组图谱精确测定了人类基因碱基对序列
④人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因
A.①③ B.①④ C.②③ D.③④
生物必修二人类遗传病知识点
生物必修二人类遗传病知识点1
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。（不愿定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：
人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）
4、类型：
显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。（包含数目异常和结构异常）
2、类型： 常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）
分子与细胞知识点
细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。紧要包含以下内容：
（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。
（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。
（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）
①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。
②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。
③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。
疾病类型
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
