BRCA1与BRCA2易感基因的表达与乳腺浸润性导管癌的关系

《中国癌症杂志》2018年第28卷第10期 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.10787欢迎关注本刊公众号·指南与共识·通信作者：邵志敏　E-mail: zhimingshao@ 徐兵河　E-mail: xubinghe@ 任国胜　E-mail: l: rengs726@ 基于当前对乳腺癌易感基因（breast cancer gene 1，BRCA 1）和乳腺癌易感基因2（breast cancer gene 2，BRCA 2）在乳腺癌中发病、预防、治疗及预后认识的深化、检测技术的成熟以及新靶向药物的应用，中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会参考美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌与卵巢癌（2018年第1版）》、欧洲临床肿瘤学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）《乳腺癌BRCA 基因筛查ESMO临床实践指南（2011年版）》及美国乳腺外科医师协会（American Society of Breast Surgeons，ASBS）《乳腺癌患者遗传基因检测指南（2016年版）》等指南以及近10年来发表的重要参考文献（包括中国人群的相关研究），结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验，在专家组讨论与投票的基础上，形成本共识。

1 BRCA 1/2基因突变的临床意义 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，居癌症相关死因的第5位，年龄标化发病率为30.69/10万 ［1］。

中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁［2-4］，而美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低［5］。

研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）［6-7］，其中BRCA 1/2基因突变占15%［8-10］，其他主要易感基因有TP 53、CDH 1、LKB 1、PTEN 、CHEK 2、ATM 和P ALB 2等［8］。

原位癌基因位点
原位癌基因位点是指与原位癌发生和发展相关的基因位点。

这些位点通常与癌症的发生、发展、转移和预后等方面有关。

以下是一些常见的原位癌基因位点：
1.BRCA1和BRCA2基因：这些基因与乳腺癌和卵巢癌的发生有关。

2.TP53基因：该基因与多种癌症的发生有关，包括乳腺癌、肺癌、胃肠道肿
瘤等。

3.PTEN基因：该基因与子宫内膜癌、黑色素瘤、脑瘤等的发生有关。

4.KRAS基因：该基因与结直肠癌、胰腺癌等的发生有关。

5.EGFR基因：该基因与肺癌、结直肠癌、乳腺癌等的发生有关。

6.HER2基因：该基因与乳腺癌的发生有关。

这些基因位点可以通过基因检测进行检测，从而帮助医生评估患者患癌症的风险，并制定相应的预防和治疗方案。

乳腺癌中BRCA通路相关基因的研究进展
刘伟玲;郭永军
【期刊名称】《河南医学研究》
【年(卷),期】2017(026)001
【摘要】近年来乳腺癌是女性癌症中最常见和死亡率最高的恶性肿瘤[1]。

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是与乳腺癌发生有关的重要的抑癌基因,虽然散发性乳腺癌中BRCA1和BRCA2基因突变率不高,但携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性发生乳腺癌的概率却较高。

BRCA基因已成为遗传性乳腺癌的筛查基因,此外也存在其他易感基因与乳腺癌的发生相关。

二代测序的发展使多基因检测成为可能,【总页数】3页(P54-56)
【作者】刘伟玲;郭永军
【作者单位】郑州大学附属肿瘤医院分子病理科河南郑州 450003;郑州大学附属肿瘤医院分子病理科河南郑州 450003
【正文语种】中文
【中图分类】R655.8
【相关文献】
1.BRCA1与miRNA在三阴性乳腺癌中的研究进展 [J], 苏日雅;呼群;苏乌云
2.细胞周期相关基因CDKN2A、TP53、RB1和BRCA2在恶性肿瘤中的研究进展[J], 贺小威;徐玲
3.三阴型、Luminal型、HER2阳性型乳腺癌瘤组织中FA/BRCA通路基因表达对比观察 [J], 马芸;段文晶;李姝墨;董坚;杨莹
4.PARP抑制剂在BRCA胚系突变乳腺癌治疗中的研究进展 [J], 李太军
5.BRCA1相关基因与乳腺癌的研究进展 [J], 霍翔;王艳;沈洪兵
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突变基因与遗传性肿瘤的关系遗传性肿瘤是指由基因突变引发的肿瘤，其具有家族聚集性和遗传性。

突变基因是遗传性肿瘤发展中的关键因素。

本文将介绍突变基因与遗传性肿瘤的关系，以及突变基因在遗传性肿瘤的发展过程中所起的作用。

一、突变基因的定义与特点突变基因是指在DNA序列上发生变化的基因，通常由多种突变类型引起。

突变可以导致基因功能的改变，从而影响细胞的正常生理过程。

在遗传性肿瘤中，突变基因扮演着重要的角色。

二、BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌的关系BRCA1和BRCA2基因是与乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的重要基因。

这两个基因突变会增加罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

研究表明，女性携带BRCA1或BRCA2基因突变的概率较低，但罹患这些癌症的风险较高。

三、APC基因突变与结直肠癌的关系APC基因突变是遗传性结直肠癌的主要原因之一。

在正常情况下，APC基因可以抑制肠黏膜细胞的生长和分裂。

而当该基因发生突变时，它失去了这种抑制作用，导致细胞不受控制地分裂，最终形成结直肠癌。

四、RB1基因突变与视网膜母细胞瘤的关系RB1基因突变是导致遗传性视网膜母细胞瘤的主要原因。

RB1基因编码蛋白质pRB，它可以控制细胞的周期进程和细胞生长。

当RB1基因发生突变时，pRB的功能丧失，细胞的周期调控受到干扰，从而导致视网膜母细胞瘤的发生。

五、NF1基因突变与神经纤维瘤的关系NF1基因突变是神经纤维瘤遗传性形式的主要原因。

NF1基因编码蛋白质neurofibromin，它在正常情况下可以抑制细胞分裂和生长。

然而，当NF1基因发生突变时，neurofibromin功能丧失，细胞失去抑制，从而导致神经纤维瘤的发生。

六、突变基因的诊断与治疗确诊和识别突变基因是遗传性肿瘤预防和诊断的重要一环。

通过家族史、基因测序等方法，可以确定是否存在突变基因，并及早采取相应的预防和治疗措施。

目前，针对突变基因的治疗包括手术切除、化学治疗、靶向治疗等多种方法。

1 BRCA的结构和功能乳腺癌易感基因（BRCA）属于肿瘤抑制基因，分为BRCA1和BRCA2两种，大部分遗传性乳腺癌和少量散发性乳腺癌的发生与BRCA基因结构和功能的异常密切相关。

BRCA1基因定位于人染色体17ｑ21，编码含1 863个氨基酸的蛋白质，分子量为220万道尔顿，是一种DNA结合蛋白。

BRCA2基因定位于人染色体13ｑ12，编码含3 418个氨基酸的蛋白质［1～4］。

正常情况下在细胞周期S期和G2期中，BRCA1、BRCA2与Ｒａｄ51（RNA聚合酶Ⅱ的组成部分）分布于细胞核周边组成复合体，共同参与受损DNA的修复［4～6］。

BRCA1蛋白质有3个重要的与DNA修复相关的结构域：N 端的锌指结构域，即DNA 结合区域；C 端的BRCT基序；中间部位的Ｒａｄ51结合区。

三者任一区域发生突变，都会导致BRCA1的DNA修复功能障碍。

BRCA2则主要具有Rａｄ51结合区域。

BRCA 在调节细胞周期进程、DNA损伤修复、细胞生长与凋亡及转录活化与抑制等多种生物学途径都起重要作用［4～7］。

BRCA1基因突变妇女45岁时患乳腺癌的危险性为50%，其一生的危险性为85%。

在70岁之前患第2原发乳腺癌的危险性为65%，但与男性乳腺癌无关。

BRCA1基因突变也增加卵巢癌的危险性，但限于较小的范围［8～10］。

BRCA2编码的蛋白比较庞大，对细胞生长的调节起重要作用，且表现出细胞周期依赖性。

BRCA2基因突变可导致其转录产物的改变。

BRCA2与BRCA1同样在静止期的细胞中表达较低，当细胞进入S期时表达增加。

在BRCA2突变中，碱基的缺失较常见，而点突变较少见。

约有40%的遗传性乳腺癌伴有BRCA2突变［1～6］。

BRCA 2突变携带者终生发生乳腺癌的危险性低于BRCA 1携带者，乳腺癌的累积危险性估计50岁为45%，70岁为60%。

在BRCA 2连锁家族，男性携带者乳腺癌累积危险性估计70岁为6.3%。

癌症预防中的五大遗传风险遗传因素在癌症的发生和发展中扮演着重要的角色。

近年来，科学家们通过大规模的研究发现了一些与遗传相关的癌症风险因子。

本文将介绍癌症预防中的五大遗传风险，并提供相关建议。

一、BRCA1和BRCA2基因突变BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的主要遗传风险因素。

这两个基因的突变会大大增加患者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。

对于高风险家族，建议进行基因测试以筛查突变。

预防建议：对于BRCA1和BRCA2突变的携带者，可以考虑通过预防性手术，如乳腺切除和卵巢切除，来降低罹患癌症的风险。

此外，定期进行乳腺和盆腔检查，采取更加频繁的筛查也是必要的。

二、APC基因变异APC基因变异是结直肠癌的主要遗传风险因素。

这种基因突变使得结直肠上皮细胞无法正常淘汰，最终导致肠道内肿瘤的形成。

预防建议：个体如有家族性结直肠癌病史，建议进行APC基因突变的筛查。

对于高风险个体，医生可能建议进行定期结肠镜检查以及积极的生活方式，包括健康饮食、适度运动以及避免肥胖等。

三、TP53基因突变TP53基因突变与多种癌症的发生密切相关，尤其是乳腺癌、胃癌和肾癌等。

这种基因突变会阻碍细胞正常的DNA修复机制，从而导致癌细胞的形成。

预防建议：对于有家族性癌症病史的人群，可以考虑进行TP53基因突变的筛查。

此外，健康的生活方式也是降低癌症风险的重要措施，包括戒烟、限制酒精摄入、均衡饮食以及定期锻炼等。

四、PTEN基因突变PTEN基因突变是导致肥胖相关乳腺癌的主要遗传风险因素。

这种基因突变会导致肥胖个体的荷尔蒙水平失衡，增加罹患乳腺癌的风险。

预防建议：如果家族中有肥胖相关乳腺癌的病例，可以进行PTEN基因突变的筛查。

此外，保持健康的体重，采取合理的膳食和增加身体活动，有助于降低乳腺癌的风险。

五、BRIP1基因突变BRIP1基因突变与卵巢癌的发生密切相关。

这种突变会影响细胞的DNA修复机制，增加罹患卵巢癌的风险。

预防建议：对于家族中有卵巢癌病史的人群，可以进行BRIP1基因突变的筛查。

BRCA1、Ki67在不同分子分型乳腺癌中的表达及临床病理意义张科;梅金红;蔡勇;王立超【摘要】目的探讨BRCA1、Ki67在不同分子分型乳腺癌进展中的作用、临床病理意义.方法应用荧光原位杂交技术(FISH),对免疫组化方法检测Her2为2+以上(包含2+)的肿瘤蜡块做进一步检测,FISH检测出阳性表达的肿瘤蜡块定义为Her2最终阳性表达,并依据《2013版中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范的标准》对乳腺浸润性导管癌进行分子分型,依据分子分型将乳腺癌分为五类Luminal A型,Luminal B like型,Luminal B样型,Her2过表达型和基底细胞样型,各分型分别选取20例,总共100例乳腺浸润性导管癌病例.采用免疫组化二步法对入选病例的肿瘤组织进行BRCA1及Ki67蛋白的检测.结果 BRCA1蛋白阳性表达率在Luminal A型组,Luminal B like型组,Luminal B样型组,Her2过表达型组,基底细胞样型组中差异具有明显显著性(P＜0.05);BRCA1蛋白表达与年龄、肿瘤大小、肿瘤距乳头距离、组织学分级、腋窝淋巴结转移情况、ER/PR状态、Her2状态均无关(P均＞0.1);Ki67高指数表达率在Luminal A型组,Luminal B like型组,Luminal B样型组,Her2过表达型组,基底细胞样型组中差异具有明显显著性(P ＜0.05);年龄组≤59岁的Ki67高指数表达率较年龄组≥60岁的增高,差异有统计学意义(P＜0.1);ER/PR阴性组和Her2阳性组的Ki67高指数表达率较ER/PR阳性组和Her2阴性组增高,差异具有统计学意义(P＜0.1);Ki67表达与肿瘤大小、肿瘤距乳头距离、组织学分级、腋窝淋巴结转移等临床病理指标无相关性(P均＞0.1);BRCA1与Ki67在各亚型乳腺癌中的表达呈负相关性(P＜0.05).结论联合检测BRCA1和Ki67对不同分子分型乳腺癌有一定的预测预后价值.【期刊名称】《实用癌症杂志》【年(卷),期】2016(031)010【总页数】5页(P1582-1586)【关键词】乳腺肿瘤;不同分子分型乳腺浸润性导管癌;BRCA1;Ki67;免疫组织化学;FISH检测【作者】张科;梅金红;蔡勇;王立超【作者单位】330029 江西省肿瘤医院;330000 南昌大学第一附属医院;330029 江西省肿瘤医院;330000 南昌大学第一附属医院【正文语种】中文【中图分类】R737.9乳腺癌是严重威胁女性健康最常见的恶性肿瘤之一。

BRCA1与乳腺癌罗娟娟【摘要】BRCA1( breast cancel susceptibility genel,BRCA1)是世界上第一个被发现的家族性乳腺癌抑癌基因,定位于17q21,在乳腺癌高发家族中BRCA1的突变率为45％,在乳腺癌和卵巢癌均高发的家族中突变率为90％.研究BRCA1对乳腺癌早期诊断,临床分级,辅助化疗以及预后评估具有重要意义.【期刊名称】《河南医学研究》【年(卷),期】2011(000)003【总页数】3页(P382-384)【作者】罗娟娟【作者单位】皖南医学院安徽芜湖241000【正文语种】中文BRCA1( breastcancelsusceptibility gene1，BRCA1)是世界上第一个被发现的家族性乳腺癌抑癌基因，定位于17q21，在乳腺癌高发家族中BRCA1的突变率为45%，在乳腺癌和卵巢癌均高发的家族中突变率为90%。

研究BRCA1对乳腺癌早期诊断，临床分级，辅助化疗以及预后评估具有重要意义。

乳腺癌是最常见的恶性肿瘤之一，Kluk BJ等最新报道，2010年在美国诊断为浸润性乳腺癌的近207 090例，死亡率仅次于肺癌［1］。

近20年来，乳腺肿瘤的发病率在我国呈明显上升趋势，其发病率已经高居女性肿瘤的第1位，严重威胁广大女性的健康和生命。

90年代初人们通过遗传连锁分析发现了第1个家族性乳腺肿瘤易感BRCA1，并成功克隆获得BRCA1基因的全长序列，从此使BRCA1基因的研究迅速开展起来。

目前的研究发现BRCA1不仅参与DNA损伤修复、细胞凋亡、基因转录及细胞周期调控等多种重要细胞活动，而且在维持基因组稳定性中起重要作用［2－5］。

本文就近年来国内外关于BRCA1的系列研究作一综述。

1 BRCA1基因及编码蛋白的结构Hall等［6］发现 BRCA1定位染色体17q21位点，在染色体上的跨度大约为100 kb，编码区为55.5 kb，含高达41.5的Alu重复序列，含24个外显子，其中22个为编码蛋白，2个为非编码的蛋白。

人类乳腺癌研究的最新进展乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，它的发生率一直在增长。

近年来，人类乳腺癌的研究取得了很多进展，包括疾病的基因、信号通路以及治疗手段等方面都有所突破。

本文就人类乳腺癌研究的最新进展进行介绍。

1. 基因与人类乳腺癌研究表明，乳腺癌是一种具有很高的遗传性的肿瘤。

科学家们发现，一些基因的改变会导致乳腺癌的发生。

据悉，BRCA1和BRCA2基因是人类乳腺癌中最重要的基因之一。

这两个基因的突变与乳腺癌的发生风险密切相关，可达到80%以上。

因此，基因检测已经成为乳腺癌治疗中的重要环节。

另外，在人类乳腺癌中，还有其他一些潜在的关键基因，如PIK3CA、TP53和ERBB2等。

这些基因的突变也与乳腺癌的发生和预后密切相关。

2. 信号通路与人类乳腺癌除了基因突变外，人类乳腺癌的发生还受到多种信号通路的调节。

P13K/AKT/mTOR信号通路在人类乳腺癌发生和发展中扮演了至关重要的角色。

这个信号通路能够调节肿瘤细胞的生存、增殖和转移等过程。

与此同时，ER（雌激素受体）信号通路也是乳腺癌发生和发展的重要驱动因素。

它被认为是针对ER阳性的乳腺癌的治疗靶点。

还有其他很多信号通路，如Wn t/β-catenin、Notch等，都参与了人类乳腺癌的发生和进展。

这些信号通路的研究与治疗策略制定密切相关。

3. 治疗手段与人类乳腺癌近年来，治疗人类乳腺癌的手段也得到了很大的发展。

化疗、内分泌治疗、放疗、靶向治疗等都是目前的主要手段。

其中，靶向治疗的进展最为显著。

靶向治疗通过针对肿瘤细胞的特异标记分子或关键信号通路，抑制肿瘤细胞的生长和增殖。

如HER2阴性的乳腺癌患者可采用靶向HER2的药物治疗，这种治疗手段已经成为HER2阳性乳腺癌患者的标准治疗之一。

此外，免疫治疗也是目前人类乳腺癌治疗的前沿领域之一。

在某些患者中，通过刺激患者的免疫系统，可以产生远期致死的抗肿瘤免疫效应。

总之，人类乳腺癌研究的最新进展涉及了基因、信号通路以及治疗手段等多个方面。

BRCA1与乳腺癌的研究进展李小刚;王家宏【期刊名称】《包头医学院学报》【年(卷),期】2012(028)005【总页数】4页(P130-133)【作者】李小刚;王家宏【作者单位】包头医学院第一附属医院普外二科,内蒙古,包头,014010;包头医学院第一附属医院普外二科,内蒙古,包头,014010【正文语种】中文乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，在全球范围内，发病率呈逐年上升的趋势，在国内多个大中城市中，它已成为威胁女性健康的恶性肿瘤首位死因。

BRCA1(breast cancer susceptibility gene 1)是遗传性乳腺癌和卵巢癌的易感基因，Miki等［1］在1994年首次成功地将其定位和分离。

经过国内外学者大量的研究发现，BRCA1的基因结构和功能异常与乳腺癌的发生发展有着密切的关系，可作为一种肿瘤抑制因子而发挥作用，是目前发现的与乳腺癌发生相关的关键的抑癌基因［2］。

乳腺癌可分为遗传型乳腺癌和散发型乳腺癌两种，遗传型约占5%，散发型占95%。

在全部乳散发性腺癌中，BRCA1基因突变者只占约5%～10%，但在遗传性乳腺癌患者中却占60%～80%［3］。

据调查，约2.5% ～5%的乳腺癌、10%的早发性乳腺癌、40% ～50%的遗传性乳腺癌、90%的乳腺、卵巢癌家系可以用生殖细胞BRCA1基因突变来解释［4］。

本文就BRCA1与乳腺癌的最新研究进展综述如下。

1 BRCA1结构与功能BRCA1基因定位于人类染色体17q21，长约100 kb，含有5 592个碱基对，24个外显子。

其中22个外显子具有编码功能，可转录出7.8 kb mRNA，编码含1 863个氨基酸、分子量为180～220 kD的蛋白质，以常染色体显性遗传的方式传递。

BRCA1蛋白具有3个重要的特征性结构:(1)N－端的锌指结构域，即DNA结合区;(2)C－端的BRCT基序;(3)中间部位的Rad51结合区。

三者任一区域发生突变，都会导致BRCA1的DNA修复功能障碍。

乳腺癌基因检测的意义与应用引言：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，但也有男性患者。

早期发现和治疗乳腺癌至关重要，而基因检测成为了一个新兴的诊断手段。

本文将探讨乳腺癌基因检测的意义以及其在临床中的应用。

一、基因检测的定义与原理1. 基因检测的定义：基因检测通过分析个体DNA序列或表达水平，来评估个体患某种遗传性疾病或可能会发生的疾病风险。

2. 基因检测的原理：基因检测主要采用PCR、DNA芯片和高通量测序等技术，通过检查特定的基因突变、拷贝数变异和抗体水平等指标，来推断是否存在相关风险。

二、乳腺癌基因检测涉及的重要基因1. BRCA1和BRCA2基因：这两个基因是乳腺癌中最重要的高风险突变基因。

人们携带这些突变时，罹患乳腺癌的风险显著增加。

2. PALB2基因：PALB2基因突变也与乳腺癌有很强相关性。

三、乳腺癌基因检测的意义1. 早期筛查和预防：通过乳腺癌基因检测，可以早期发现患者是否携带高风险基因突变，并采取相应防范措施。

比如，切除受影响组织、定期进行乳腺核磁共振检查等。

2. 患者管理和治疗：通过乳腺癌基因检测，可以预测患者对特定治疗方法的疗效及其副作用。

根据结果，医生可以制定个性化的治疗方案，提高治愈率并减少不必要的副作用。

3. 家族遗传咨询：对于家庭中已发生过患者的家庭成员来说，通过乳腺癌基因检测可以更好地评估个人罹患该病的风险，为他们提供改善生活方式、早期监测甚至手术预防等建议。

四、乳腺癌基因检测的应用1. 高风险人群筛查：对于具有家族乳腺癌史或者其他相关因素的人群，建议进行基因检测，以便早期发现高风险患者。

2. 诊断与预后：在已确诊患者中，通过基因检测可以进一步确定治疗方案，并判断预后情况。

例如，基因检测结果可以帮助决定是否需要行化疗等措施。

3. 新药开发和临床试验：基于个体基因信息，乳腺癌的治疗正在朝着个体化方向不断发展。

个体化治疗不仅提高了患者的生存率，还为乳腺癌新药的开发提供了重要依据。

中国乳腺癌高危人群BRCAl/BRCA2基因的胚系突变研究长期以来，乳腺癌是欧美国家女性最常见的恶性肿瘤，每8名女性一生中有1人会发生乳腺癌。

据统计，在美国2011年乳腺癌新发病例数达230480例，乳腺癌死亡人数39520例【’1。

发病率居美国女性所有恶性肿瘤之首，并且长期保持稳定。

但是，与上世纪90年代相比，2000年美国乳腺癌死亡率下降24%，目前是女性恶性肿瘤的第二位死因。

死亡率的下降主要归功于疾病的早期筛查。

美国在上个世纪60年代，就通过对35岁以上女性进行1年1次的乳房铂靶检查等乳腺癌筛查，建立了乳腺癌高危人群筛查模型即Gail模型，1998年应用于临床后，使乳腺癌发病率有了明显下降，据估计乳腺癌筛查对于降低死亡率的贡献率达28中国以往被认为是乳腺癌的低发国家，但是近年来，随着人们生活水平的提高，生活方式西方化，以及工业化导致周围环境的污染，中国的乳腺癌发病率正以每年3% -4%的速度递增，远远高于国际的平均每年2%的增速，中国已成为乳腺癌的发病大国。

根据2012年由中国医学科学院肿瘤医院全国肿瘤防治研究办公室报道的最新结果，据估计2008年中国新发乳腺癌患者169 000例，发病率为21.6/10万;按世界人口标化发病率和死亡率排名，在所有人群中，乳腺癌发病率位居所有恶性肿瘤的第4位，死亡率位居所有肿瘤的第6位;其中在女性中，发病率位居所有恶性肿瘤的首位，死亡率排名第6位[3]。

在中国沿海发达省市，乳腺癌的发病率远高于其他地区，根据上海市疾病控制中心的资料，2003年上海市的乳腺癌发病率即已达到61.07/10万人。

说明这些地区乳腺癌的险情更严峻。

乳腺癌是中国肿瘤的重点防控对象，已纳入国家“十二五”工作。

历来的研究已证明，早期发现、早期诊断、早期治疗是降低肿瘤死亡率的最重要手段。

达到“三早”目的主要是依靠肿瘤的早期筛查。

筛查可以是广泛人群的普查，也可以是高危人群的定期监测。

通过确定乳腺癌高危人群，提高其患肿瘤意识，进行自我检查以及临床筛查，如钥靶摄片、B超等，相对于广泛人群的普查无疑是更有效的，对于降低社会成本、更合理地分配医疗资源具有更重要意义。

综述　乳腺癌易感基因(BRC A)的生物学功能与临床意义宋依凝,魏敏杰,金万宝T he B i ol og i ca l functi on and cli nical si gn i ficance of t he breast cancer suscep ti bilit y gene BRCAS ONG Yi-ning,W E IMin-jie,J I N W an-baoD epa rt ment o f P ha r ma colo gy,Chi na Medi ca l U ni versity,Shenyang110001,China.【Ab str a ct】B rea st cance r is the most common fema le ma lignant tu mor.The brea st cancer sus cep tibilit y gene(BRC A)is an i mportant anti-oncogene re lated t o brea st cance r,which contains BRC A1,BRCA2and BRC A3.The biologi ca lfunc tion of BRC A are exten sive,which can influence the ce ll cyc le,gene transc ri pti on and ex p ressi on,DNA damageand reparation.The occurrence of b reast cance r is re l a ted t o gene m utation,pro moter m ethylati on,l oss of heterozyg osityof BRCA gene fam ily.The research conce rning BRCA ha s g ood gui dance for clinica l cha racte ristics analysis,screen2ing,monit oring and treat ment of breast cancer.【Key word s】brea st cance r;BRCA;bi ol ogical functi on;c linical signifi canceModern Oncol og y2008,16(11):1992-1994【指示性摘要】乳腺癌是女性比较常见的恶性肿瘤。