胚胎植入前遗传学诊断课件

胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应症采取胚胎植入前遗传学诊断的原因是以下因素。

1、女性超过35岁。

在30岁时，染色体异常的可能性为1：385。

在35岁时，该指标已经是1：179，40岁时为1：63，45岁时为1：19。

IVF中植入前遗传学诊断的使用显示20%的胚胎存在异常。

从35-39岁的女性中摘取的胚胎百分比，以及40岁以上的患者中，非整倍体胚胎的百分比为40。

其中大多数在转移时要么根本没有植入子宫中，要么没有携带。

这是40岁以上患者成功怀孕和分娩的人数少的主要原因。

2、男性的年龄超过39岁。

与女性一样，男性体内与年龄相关的变化也会导致遗传错误的积累。

在39岁以上的男性中，精液中形态正常的精子数量减少。

3、复发性（习惯性）流产。

一对夫妻的生殖细胞中染色体的异常堆积会导致某些胚胎的致命性疾病。

这会导致系统性（反复发生）流产。

4、常染色体显性病理。

这种疾病影响了一半获得的胚胎。

有常染色体显性遗传病的家族史的夫妇会遭受这种疾病的困扰，或者是他们的携带者。

5、染色体病理学。

各种违反染色体结构的行为导致无法接受，植入或携带胚胎。

这种类型的典型异常包括：·反转——染色体部分旋转180度；·缺失——缺少一个或多个染色体部分；·重复——染色体部分的重复；·易位是区域从一条染色体转移到另一条染色体。

易位应单独讨论。

这种染色体重排有两种类型：·罗伯逊（Robertsonian）——染色体相互依存或位置改变；·相互和受体——它们所在位置不同染色体位点的变化。

900人中约有1人的罗伯逊易位涉及13、14、15、21、22号染色体。

625人中有1人具有易位。

为了识别它们，进行了两个伴侣的核型分析。

染色体易位的夫妇可能会流产或患有先天性精神或生理疾病的儿童。

如果易位是平衡的，并且不伴有染色体区域的缺乏或过多，并且染色体的破裂不会导致基因功能障碍，那么该人就不会遭受痛苦。

‘中国产前诊断杂志(电子版)“ 2018年第10卷第2期㊃视频导读㊃P G S 在高龄㊁反复自然流产反复种植失败患者中的临床应用孙晓溪(复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心)随着辅助生殖在实验室技术方面不断地革新,临床医生也需要重新评估新的诊断治疗方法㊁适应新的技术潮流从而获得更好的临床结局㊂其中,植入前遗传学筛查(p r e i m pl a n t a t i o n g e n e t i c s c r e e n i n g ,P G S )技术就在近年来获得了极大的关注㊂P G S 又可以称为是P G T-A ,其中文全称是植入前胚胎非整倍体筛查或植入前胚胎遗传学筛查,是指在辅助生殖技术中进行胚胎染色体数目的筛查㊁选择染色体正常的胚胎植入,被应用于自身核型正常但胚胎出现遗传异常风险较高的妇女,以期降低流产率㊁增加活产率,该技术也称为 升级版的第三代试管婴儿㊂今天,就让我们跟随来自复旦大学附属妇产科医院的孙晓溪教授一起来探讨一下P G S 临床应用的情况㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j pd .2018.02.016胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识徐晨明(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)植入前胚胎遗传学诊断技术(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cd i a g n o -s i s ,P G D )是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体和(或)基因学检测,将无疾病胚胎植入子宫妊娠,并出生正常子代的技术㊂该技术于1990年由H a n d y s i d e 教授首次应用于性连锁疾病诊断㊂植入前遗传学筛查(p r e i m p l a n t a t i o n g e n e t i cs c r e e n i n g ,P G S )又称 低风险 P G D ,是指对体外受精形成的胚胎进行染色体非整倍体分析,选择无遗传学异常的胚胎植入宫腔,以提高临床妊娠率㊁降低流产率和出生缺陷㊂在今年刚举办的 第八届中国胎儿医学大会 上,来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的徐晨明教授就P G D ㊁P G S 的适应证㊁工作流程等内容做了详尽的讲解㊂D O I :10.13470/j .c n k i .c j p d .2018.02.01775。

pgd诊断标准一、概述PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，是一种通过遗传学手段对体外受精的胚胎进行检测，以筛选出健康的胚胎并进行移植的技术。

在PGD的诊断过程中，通常采用多方面的检测方法来确保诊断的准确性和可靠性。

本文将详细介绍PGD诊断标准所涵盖的五个方面，包括病理学检查、免疫组织化学染色、分子生物学检测、临床表现和其他辅助检查。

二、病理学检查1. 病理学检查是PGD诊断过程中最直接的方法，通过对胚胎进行显微镜检查，观察胚胎细胞的形态、大小、染色深浅等特征，以判断胚胎是否存在遗传异常或发育异常。

2. 通过对胚胎的切片进行病理学检查，可以发现染色体数目和结构的异常，以及基因突变等问题。

这些信息对于PGD的诊断和遗传咨询具有重要的指导意义。

三、免疫组织化学染色1. 免疫组织化学染色是一种利用抗原-抗体反应原理的检测方法，通过特定的抗体标记胚胎细胞中的蛋白质或核酸，再利用显色剂进行染色，以观察胚胎细胞内的生物学特征。

2. 免疫组织化学染色在PGD诊断中主要用于检测染色体结构和基因表达的异常，如DNA倍性异常、基因突变等，为PGD诊断提供更深入的遗传学信息。

四、分子生物学检测1. 分子生物学检测是通过分析胚胎细胞的基因组信息来进行PGD诊断的方法。

该方法可以直接检测胚胎细胞的DNA序列，从而发现与遗传性疾病相关的基因突变。

2. 常见的分子生物学检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序等。

这些方法可以针对特定的基因或染色体区域进行高精度检测，提高PGD诊断的准确性和可靠性。

五、临床表现1. 临床表现是指在医学实践中观察和记录患者症状、体征、病史等方面的情况，对于PGD诊断来说，患者的家族遗传病史、既往生育史、生殖系统疾病等相关信息也是重要的参考依据。

2. 通过了解患者的临床表现，可以推断出患者是否存在遗传性疾病的风险，为PGD诊断提供临床依据，有助于医生制定更加个性化的治疗方案。