染色体变异 进化梳理

变异与进化知识梳理 第一节基因突变和基因重组 可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 自由组合（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交叉互换（四分体时期） 3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了不同基因的重新组合，不产生新基

新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。 因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。

发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。

条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。

意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。 发生可能 突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中非常普遍。

第二节染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念缺失 2、变异类型 重复 倒位 易位 注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体 （1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。 （2）一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育。少见。 （3）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。较为常见。 （4）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。 （5）它们之间的联系 雌性配子二倍体 单倍体合子生物体 雄性配子多倍体 特别提醒： ⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？ （一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。） ⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。） ⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？ （答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。） （4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？ （答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。） 3.染色体组数目的判断 （1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。问：图中细胞含有几个染色体组？ （2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。 问：图中细胞含有几个染色体组？ （3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数 果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。 4.三倍体无子西瓜的培育过程： 注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。 单倍体一般都是高度不育（孕）的，减数分裂无法联会或联会紊乱造成的。 四、基因突变、基因重组、染色体变异比较

基因突变 基因重组 染色体变异 适用范围 任何生物均可发生 真核、有性生殖、核遗传 真核生物、细胞核遗传

本质 基因结构改变，光镜下看不到，产生新基因，出现新性状 基因重新组合，产生新基因型，使性状重新组合 染色体内部结构改变或个别染色体增减或染色体组成倍增减，光镜下能看到

发生时期及原因 间期，碱基互补配对出现差错 减Ⅰ四分体时期非姐妹染色单体交叉互换和减Ⅰ后期非同源染色体自由组合 细胞分裂时染色体不分离

发生可能 可能性很小 非常普遍 可能性较小 发生条件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 不同个体间的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用 外界条件剧变和内部因素的相互作用 后代变异类型出现频率 类型少，出现频率少，后代只个别性状发生变异 类型多，且出现频率大 类型少，出现频率少

种类 自然突变；人工诱变 基因自由组合；基因交换 染色体数目、结构变异 意义 变异的根本来源，是生物进化的原始材料 是生物变异的来源之一，对进化有重要意义 对生物进化有一定意义，单倍体或多倍体育种 第三节人类遗传病 1．遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。 2．特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高 3．人类遗传病的检测与预防 （1）遗传病的产前诊断与优生的关系 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 遗传咨询与优生的关系：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。 适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如21三体综合症。 五．常见育种方法的区别 名称 原理 方法 优点 缺点 应用

杂交 育种 基因 重组 杂交→自交→筛优 使分散在同一物种或不同品种中的多个优良性状集中与同一个体上 ①育种时间长 ②局限于同种或亲缘关系较近的个体 ③杂交品种只能种植一代，第二代开始出矮杆抗病小麦的培育 现性状分离而减产

诱变 育种 基因 突变 ①物理：紫外线、射线、射线、微重力、激光等处理、再筛选 ②化学：秋水仙素、硫酸二乙酯处理，再选择 提高变异频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状 有利变异少，工作量大，需要大量的供试材料

高产青霉菌、“黑农五号”大豆品种、太空辣椒的培育

单倍体 育种 染色体 变异 ①杂交 ②先将花药离体培养，培养出单倍体植株 ③将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理获得纯合子 由于纯合体自交后代不发生性状分离，所以明显缩短育种了年限，加速育种的进程 技术复杂 用纯种高杆抗病小麦与矮杆不抗病小麦快速培育矮杆抗病小麦

多倍体 育种 染色体 变异 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 植物茎杆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量提高 技术复杂，发育延迟，结实率低，一般只适合于植物 三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、四倍体水稻

转基因 育种 异源 DNA 重组 提取目的基因→装入运载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表达→筛选出符合要求的新品种 目的性强，育种周期短，克服了远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂，安全性问题多

转基因“向

日葵豆”，转基因抗虫棉

细胞工程 育种 细胞的 全能性 “去壁”→“诱融”→“组培” 核移植和胚胎移植 克服远缘杂交不亲和的障碍 可应用于繁育优良动物，抢救濒危动物 技术复杂，工作量大，操作烦琐 技术要求高 可育“白菜－甘蓝”的培育 克隆羊“多莉” 第七章生物进化 一、达尔文自然选择学说

其相互关系如下 基本观点是⒈遗传和变异是自然选择的内因；⒉过度繁殖不仅提供了更多变异，而且还加剧了生存斗争；⒊变异一般是不定向的，定向的自然选择决定了生物进化的方向；⒋生存斗争是自然选择的过程，是进化的动力；⒌适应是自然选择的结果；⒍自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程。 （二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性、意义和发展 （三）现代生物进化理论和达尔文进化论比较 共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。 不同点：①达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。②达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。 三、种群基因频率的改变与生物进化 （一）种群是生物进化的基本单位 3、基因频率、基因型频率及其相关计算

基因频率=基因型频率= 两者联系： （1）种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。

（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。 特别提醒：基因频率的计算 ①基因频率＝某基因数/该基因全部等位基因数，基因型频率＝特定基因型个体数／总个体数。 ②种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1。 ③计算方法示例：从某种种群中随机抽出100个个体测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为30、60和10。A基因频率＝（2×30+60）÷（2×100）=60%；a基因频率＝40%。 ④如果群体不变，自交和自由交配后基因频率都不发生改变，自由交配的基因型频率也不变，自交的基因型频率则发生变化。 ⑤影响基因频率的因素：自然选择、突变和基因重组、迁移、遗传漂变（小群体中较明显）等。 ⑥“哈迪-温伯格定律”适用的条件是“一自”(自由交配)，“一大”（群体足够大），“三无”（无突变，无自然选择，无迁入和迁出）。 （二）、种群与物种的区别与联系 种群 物种