医学遗传学习题(附)第16章 遗传病的预防
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第十五章 遗传病的预防
遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）
1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策 。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精
D．不再生育 E．药物控制
2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为 。
A．再发风险 B．患病率 C．患者
D．遗传病 E．遗传风险
3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为 。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显
D．半显性遗传 E．完全显性遗传
4. 不属于遗传咨询范围的种类是 。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询
D．产前咨询 E．一般咨询
5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括 。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断
D．基因诊断 E．以上都是
6．遗传咨询的主要步骤为
A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计
D．提出对策和措施 E．以上都是
7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有 。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎 D．非细菌感染 E．DMD
8．遗传咨询中的概率计算不包括 。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率
D．联合概率 E．后概率
9．不适合进行人工授精的情况是 。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿
B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法
C．丈夫为染色体易位的携带者
D．已生出了遗传病患儿
E．丈夫患严重的常染色体遗传病
10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是 。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律
B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系
C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系
D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断
E．以上都是
11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是 。
A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率
C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系
E．统计遗传规律
12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有 。
A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险
D．无再发风险 E．肯定再发风险
13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时 。
A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险
D．中度再发风险 E． 高度再发风险
14． 染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其 为经验危险率。
A．突变率 B．外显率 C．遗传率
D．群体发病率 E．杂合率
15. 我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有 。
A．PKU、DMD
B．PKU、家族性甲状腺肿
C．PKU 、G6PD缺乏症
D．DMD、甲型血友病
E．染色体病、甲亢
16. 苯丙酮尿症筛查的方法是 。
A．细菌抑制法 B．嗜菌体抗性检测法 C．血斑滤纸的提取液测法
D．酶活性测定 E．氨基己糖苷酶活性的筛查法
17．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是 。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．产前诊断 E．借卵怀胎
18．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是 。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．产前诊断 E．借卵怀胎
19．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是 。
A．产前诊断 B．不再生育 C．冒险再次生育
D．人工受精 E．借卵怀胎
20．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是 。
A．借卵怀胎 B．冒险再次生育 C．不再生育 D．人工授精 E．过继或认领
21．需进行新生儿筛查的疾病特点是 。
A．发病率高 B．危害大 C．早期治疗可取得较好的疗效
D．多为遗传病 E. 以上都是
22．目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达 。
A．3种 B．5种 C．8种
D．12种 E.15种
23. 我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有 。
A．PKU B．家族性甲状腺肿 C．G6PD缺乏症
D．上述三种都是 E.上述三种都不是
24. Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的 。
A．经验危险率 B．再发风险率 C．发病率
D．群体发生率 E.前概率
25. 染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是 。
A．危险率 B．群体发生率 C．发病率
D．前概率 E. 后概率
26. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是 。
A．条件概率 B．联合概率 C．后概率
D．前概率 E.逆概率
27. 某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是 。
A．逆概率 B．条件概率 C．联合概率
D．前概率 E. 后概率
28. 假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对概率是 。 A．前概率 B．条件概率 C．联合概率
D．后概率 E.逆概率
29. 一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者，而且已生出过该病的患儿，面临高风险，又无产前诊断的方法，也无条件采用其他辅助生殖措施，但咨询者又都特别希望有自己的亲生孩子，可采取这种办法是 。
A．离婚 B．冒险再次生育 C．借卵怀胎
D．不再生育 E．过继或认领
30. 医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行的学科是 。
A．医学遗传 B．遗传医学 C．预防医学
D．遗传流行学 E. 流行病学
（三）是非判断题
1.遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。×（遗传咨询门诊）
2.遗传咨询医师是指临床各科医生或（与）医学遗传学专家人员（共同组成的一支队伍）。×
3.大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。√
4.咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。×
5.杂合子是指表型正常，但带有隐性致病基因，能传递给后代使之患病的个体。×
（四）名词解释题
1.遗传咨询（genetic counseling）
2.再发风险(recurrence risk)
3.Bayes定理(Bayes law)
4.新生儿筛查（neonatal screening）
5.携带者筛查（carrier screening）
（五） 问答题
1.什么是遗传咨询？遗传咨询的意义是什么？
2.遗传咨询的种类及内容是什么？
3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质？
4.怎样进行遗传咨询？
5.遗传咨询时，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些？如何选择？
6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询？
7.什么是新生儿筛查？怎样进行新生儿筛查？
8.简述携带者检出的意义及主要方法。
9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么？
10.下列甲型血友病的系谱中，Ⅲ3 将来生的儿子Ⅳ1 患甲型血友病的风险如何？
11．一个Hurler综合征的系谱。图中，Ⅲ1 和Ⅲ2是表兄妹结婚，他们身体健康，已有一个正常的孩子，因知道他们外婆的两个哥哥Ⅰ1和Ⅰ2都患Hurler综合征，问他们以后再生孩子复发风险有多大？
Ⅲ Ⅰ
Ⅱ
Ⅳ 1 1 2
3 1 4 5 2 2 4 5 3
1
12. 下图是一种常染色体显性遗传病的系谱图，该病的外显率为60%，Ⅱ1的母亲患该病，她本人未患病，她与一表型正常的男性婚后所生的Ⅲ1患该病的风险如何？试按Bayes法计算之。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2．A 3．B 4．C 5．E 6．E 7．A 8．A 9．B 10．E 11．C
12.B 13.B 14.D 15.B 16.A 17.D 18.C 19.B 20.D 21.E
