基因的概念和结构
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基因的概念和结构
一、基因的定义
1、基因:基因是有遗传效应的DNA片段。
2、基因的遗传效应:能控制一种生物性状的表现;能控制一种蛋白质的生物合成;能转录一种信使RNA。
3、知识点拨:
基因与脱氧核苷酸、遗传信息、DNA、染色体、蛋白质、生物性状之间的关系
(1)染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸之间的关系:
(2)基因、染色体、蛋白质、性状的关系:
4、知识拓展:
(1)基因的内涵
①功能上,是遗传物质的结构和功能的基本单位。
②本质上,是有遗传效应的DNA片段。
③结构上,含有特定遗传信息的脱氧核苷酸序列。
④位置上,在染色体上有特定的位置,呈线性排列。
(2)基因具有遗传效应,即基因能控制生物的性状,基因是控制生物性状的基本单位,特定的基因决定特定的性状。基因的遗传效应反映出来的效果是控制蛋白质合成,从而表现生物性状。
(3)DNA上有许多片段,其中有遗传效应的片段叫基因,没有遗传效应的片段不叫基因。
二、基因的功能
(1)传递遗传信息:是通过DNA的复制来实现的。
(2)表达遗传信息:是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的,包括转录、翻译。
(3)基因的表达遵循中心法则,结果合成了蛋白质。
(4)遗传信息流:如图
三、基因的结构
1、原核细胞基因的结构
说明:
①编码区和非编码区
编码区:能转录成相应的mRNA,能编码蛋白质。(结构基因)
非编码区:不能转录成相应的mRNA,不能编码蛋白质。(调控基因)
②启动子和终止子
启动子和终止子是DAN上的调控系列,调控转录。
启动子:是位于编码区上游的一小段核苷酸序列,有RNA聚合酶的结合位点,是转录的起始点,对转录具有调控作用。
终止子:是位于编码区下游的一小段核苷酸序列,是转录的终止点。
③起始密码子和终止密码子
起始密码子和终止密码子是mRNA上的调控系列,调控翻译。
起始密码子:是位于mRNA上三个相邻的碱基(包括AUG,GUG),是肽链增长的起始信号,是翻译的起始信号。起始密码子编码(对应)相应的氨基酸(甲硫氨酸、缬氨酸)。
终止密码子:是位于mRNA上三个相邻的碱基(包括UAA,UAG,UGA),是肽链增长的终止信号,即翻译的终止信号。3种终止密码子均不编码氨基酸。
④RNA聚合酶结合位点
RNA聚合酶结合位点是基因启动子的一部分,位于启动子区,原核生物为Pribnow区和TTGACA区,真核生物为TA TA区、CAA T区以及GCbox。这些结合位点的功能可以归纳为:与RNA聚合酶相互识别,且具有很高的亲和力。当RNA聚合酶结合位点发生突变时,转录不能进行,基因无法表达。
RNA聚合酶与RNA聚合酶结合位点结合后,开始转录,RNA聚合酶沿着DNA分子的一条链移动,并以DNA分子的一条链为模板合成RNA,转录完成后,RNA链从DNA分子上释放出来后,紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落下来。
2、真核细胞的基因结构
说明:
①同:与原核细胞的基因一样,真核细胞的基因也是由编码区和非编码区组成,编码区能够编码蛋白质,非编码区具有调控作用。
异:原核细胞基因的编码区是连续的,而真核细胞基因的编码区是间隔的,不连续的。原核细胞基因的编码区没有外显子和内含子,而真核细胞基因的编码区可以分为外显子和内含子,外显子和内含子交替间隔排列,编码区的两端一定是外显子,内含子将外显子隔开。所以真核细胞基因的外显子总是比内含子多一个。
外显子:能够编码蛋白质的序列,对应mRNA的系列。
内含子:不能编码蛋白质的序列,有调控功能。
转录剪切,拼接翻译
②DNA——→不成熟的mRNA ————→成熟的mRNA——→蛋白质
加工
③关于非编码序列:原核细胞的基因中非编码序列是指非编码区中的核苷酸序列,而真核细胞的基因中非编码序列不仅有非编码区中的核苷酸序列,还有编码区中内含子的核苷酸序列。
④相关计算:
基因中外显子的碱基对/整个基因中的碱基对×100%
=(外显子编码氨基酸的数量×3)/整个基因中的碱基对×100%
(基因(DNA)的碱基数目:mRNA的碱基数目(密码子的个数):氨基酸数目=6:3:1)
四.人类基因组研究
1.人类基因组:是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
2.单倍体基因组:人:24条,22+X+Y,30亿个碱基对,3~3.5万个基因。
果蝇:5条,3+X+Y。
水稻:12条
3.人类基因组计划
(1)提出:20世纪90年代,美国,参与该计划的还有英国,法国,德国,日本,中国。(2)概念:分析测定人类基因组的核苷酸序列。
(3)内容:绘制四张图(遗传图,物理图,序列图,转录图)
(4)意义:有利于疾病的诊断和治疗,对于进一步了解基因表达的调控机制,细胞生长,分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要的意义。
4.人类结构基因4个区域:
①编码区,包括外显子与内含子;
②前导区,位于编码区上游,相当于RNA 5′末端非编码区(非翻译区);
③尾部区,位于RNA 3′编码区下游,相当于末端非编码区(非翻译区);
④调控区,包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序。
五.转录的起始与终止
1、启动子是a,不是b,RNA聚合酶与a结合后,转录从b开始,转录后b区的对应系列象内含子对应的系列一样被切去了,而c (编码区)对应的系列保留,作为翻译的起始点。
2、转录终止位点像启动子与编码区之间隔了一段距离,也相距了若干碱基对。