泛发型显性营养不良型大疱性表皮松解1例及家系调查

营养不良型大疱性表皮松解症
郭帆
【期刊名称】《中国麻风皮肤病杂志》
【年(卷),期】2010(026)010
【摘要】营养不良型大疱性表皮松解症是一组以皮肤或黏膜脆性增加,轻微外伤即可引起水疱、大疱,愈后留有萎缩性瘢痕的常染色体遗传性皮肤病.基因连锁研究证实本病是由于Ⅶ型胶原基因突变导致单个甘氨酸被替换,从而影响到Ⅶ型胶原三螺旋结构的稳定,阻碍蛋白分子的分泌并促使蛋白降解,导致锚状纤维的组成和功能异常.随着分子生物学技术的发展,对本病的发病机制的认识不断深入,本文就其目前研究现状作一综述.
【总页数】3页(P718-720)
【作者】郭帆
【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科,武汉,430030
【正文语种】中文
【相关文献】
1.中药治疗痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症1例 [J], 姚凤霞;孙洪波;张虹亚
2.弹力纤维染色在营养不良型大疱性表皮松解症中的诊断价值 [J], 何敏彤;唐增奇;谭国珍;郭芝璇;郭庆;王亮春
3.痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例 [J], 刘艳仙;储开宇;莫惠芳;毛荣军
4.痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症2例 [J], 王任平
5.常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例[J], 孙莹;姜薇;陈喜雪;朱学骏
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保持良好的 饮食习惯： 定时定量， 避免暴饮暴 食，少食多 餐
保持良好的 生活习惯： 保持良好的 生活习惯， 如充足的睡 眠、适量的 运动等
01
02
03
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避免接触致病因素
避免接触化学物 质和刺激性物质
避免长时间暴 露在阳光下
避免接触感染源， 如病毒、细菌等
避免过度劳累和 压力，保持良好
的生活习惯
02
助和服务，如康复训练、心理辅导等 医疗支持：医疗机构提供的康复治疗和
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护理服务，如康复训练、药物治疗等 政府支持：政府提供的政策支持和保
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障，如医疗救助、康复补贴等
物理治疗
压力疗法：使用压力衣或绷带对患 处进行加压，以减轻水疱和疼痛
冷敷疗法：使用冰袋或冷毛巾对患 处进行冷敷，以减轻炎症和水疱
紫外线疗法：使用紫外线照射患处， 以促进皮肤愈合和减轻症状
激光疗法：使用激光对患处进行治 疗，以减轻炎症和水疱
心理辅导
帮助患者认识疾病，减轻 心理压力
A
提供心理支持，帮助患者 适应疾病带来的生活变化
_
01 疾 病 概 述 03 治 疗 方 法
02 预 防 措 施 04 康 复 护 理
疾病概述
疾病定义
营养不良性大疱 性表皮松解症是
一种罕见的遗传 1
性皮肤病。
疾病严重程度因 4
人而异，可能影 响生活质量。
主要特征是皮肤 脆弱，容易形成
2 水疱和剥脱。
3
病因与基因突变 有关，导致皮肤 结构异常。
定期体检
01
定期进行身体 检查，了解身
体状况
02
及时发现营养 不良问题，及

组单基因遗传病 ，为常染色体显性或隐性遗传，表现为皮肤脆性增 加，患儿出生后不久即出现皮肤损伤，主要见于易受压部位，初为水
先天 性大疱性表 皮松解症 发病率较 低 ，目前 国内外文献 报道均较 少 ，西藏 自治区 尚无 报道 ，我科于 ２１年３ 收治 １ ０１ 月 例先天 性大疱性表 皮松解症 患儿 ，现报道 并文献复习如下 。
２ｄ ｌ好转 出院 。
编码角蛋８５和１以及编码网格蛋白的Ｐ Ｅ 的基因突变有关 。交 ４ Ｌ Ｃ１
界性 大疱性表 皮松 解症裂 隙位 于基底膜透 明板，与本病有 关的基 因主 要 有 四条 ：Ｌ ＭＢ （ Ｅ 的７ ％），Ｃ Ｌ ７ （２ Ａ ３ 占ＪＢ ０ Ｏ １Ａ１ １％），Ｌ ＭＣ Ａ ２ （％），ａｄ Ａ ３（％），这些基因的突变导致皮肤黏膜变脆 ， ９ ｎ ＭＡ ９ Ｌ 板 素５ （ｍｉｎ５ １ ｎ ａ ｉ ）、 ０ ４ ｔ ｒ 【 Ｂ ｉｅ ｉ ６ ｎ ｇｎ和大疱性类天疱疮抗原２ （Ｐ Ｇ ）的 ＢＡ ２
基因表达异常也可以导致本病 １ ． ４ 。营养不良型裂隙位于基底膜致密板 下带，是因Ⅶ型胶原缺少所致 ，Ⅶ型胶原的一条链无胶原末端 ，最终 导致致密板的固定纤维减少，常表现为在出生时即有皮肤大泡，伴黏 膜损伤 口 。本病的诊断靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测 抗原或抗体，透视电子显微镜是诊断本病的金标准【］ ４，需与金黄色葡
一
两细胞之间的角质细胞和具有抗机械压力和调节皮肤屏障功能的连接 点来维持，作为组成这种连接细胞两种成分之一的盘状蛋白的基因突 变ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ使交联蛋白位于角质细胞胞浆膜之外，起不到固有的连接作用Ⅲ 。
单纯性 先天性大疱 性表皮松解症 裂隙位于表皮基底 角质形成细胞 ，与
前 囟平软，颈软，心肺无特殊 ，腹部平软，肝脾无肿大 ，四肢肌力 低下 ，原始反应减弱 （ ）。予置暖箱 ，皮肤护理，抗生素治疗 图１

一例先天性大疱性表皮松解症的护理[摘要] 大疱性表皮松解症是以皮肤黏膜损伤后出现水泡为特点的遗传性疾病。

作者报道了1例先天性大疱性表皮松解症患儿的护理,提出正确处理创面,做好皮肤、黏膜护理,预防交叉感染,采取积极有效的支持治疗是促进患儿全面康复的关键。

[关键词] 先天性大疱性表皮松解症;新生儿;护理先天性大疱性表皮松解症是以出生时或生后不久在肢端等摩擦部位出现水疱及大疱为特点的遗传性皮肤病,临床上较少见[1]。

该病为常染色体隐形或显性遗传。

根据皮肤分离的显微结构,可以将其分为单纯型、交界型和营养不良型3种类型。

有记录的子型已经超过23种。

我科于2009年2月14日收治了1例先天性大疱性表皮松解症的新生儿,现将护理体会总结如下。

1 病例介绍患儿,女性,因“生后发现皮肤多处破损3.5h”入院。

患儿系G2P1,孕39+5周。

因其母“胆汁淤积、前置胎盘”行剖宫产。

出生体重3100g,Apgar评分为10分。

患儿出生后即发现皮肤多处破损,故转入我科。

入院查体:体温35℃,心率147次·min-1,呼吸55次·min-1,血压74/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),体重3070g,身长51cm。

患儿神志清,反应可,哭声响,呼吸平稳,未哺喂。

全身皮肤、黏膜稍干燥,弹性差。

全身皮肤可见多处脱皮,双手背、左侧肘部及右侧大腿内侧均可见较大面积的皮肤破损,可见鲜红色创面。

口腔黏膜完整,鼻唇沟较深,口周呈放射状皱褶,似老人貌。

心、肺听诊正常,腹软,肝右肋下4.5cm,脾肋下未及,四肢肌张力好,正常生理反射存在。

2 护理2.1 妥善安置患儿,预防交叉感染由于患儿皮损面积广泛,应用激素后抵抗力下降,容易发生感染,需采取严格的保护性隔离措施[2]。

将患儿安置于新生儿监护病房的暖箱内,箱温保持在32℃左右,相对湿度保持在55%～65%。

暖箱每天用500mg·L-1含氯消毒液擦拭,每周更换;有可见污染时随时更换,进行终末消毒。