家族性良性慢性天疱疮1例及家系调查

中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮1例慢性家族性良性天疱疮（Chronic Familial Benign Pemphigus）是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征为皮肤和黏膜的疱疹和溃疡。

本文报道了一例中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮的成功经验。

患者为一名44岁的女性，自幼起即有反复发作的皮肤疱疹和黏膜溃疡。

家族调查发现，她的母亲和外婆也曾患有类似的症状。

体格检查发现，患者面部和四肢存在多个大小不一的疱疹和溃疡，同时伴有口腔溃疡。

皮肤病理学检查显示表皮内疱疹，内含中性粒细胞和嗜酸性粒细胞，与慢性家族性良性天疱疮相符。

治疗方案中，采用中西医结合治疗，中医治疗以调养阴阳平衡为原则，使用清热解毒的中药制剂。

西医治疗则采用系统性皮质类固醇和免疫抑制剂。

中药方剂包括熟地黄、鸡血藤等，清热解毒，滋阴养血。

同时加入红霉素、复方莪术油等外用药物。

治疗初期，患者每日口服中药调养，外用药物进行口腔溃疡治疗。

随着皮肤症状的减轻，患者逐渐减少中药的剂量，同时引入西医治疗。

西医方案采用系统性皮质类固醇（泼尼松龙）和免疫抑制剂（环磷酰胺）来抑制免疫系统的异常反应。

泼尼松龙剂量为每日40mg，逐渐减少至10mg/d。

环磷酰胺剂量为每日50mg，连续使用3个月。

治疗开始后的2个月，患者的皮肤症状和口腔溃疡逐渐减轻，嗜酸性粒细胞数目也减少。

治疗期间，采用血液学、肝肾功能等实验室检查来评估治疗的效果和药物的安全性。

治疗期间需要注意的是，皮质类固醇和免疫抑制剂可能引起一系列的不良反应，如免疫抑制和感染风险增加，骨质疏松，消化道溃疡等。

在治疗期间需要监测患者的病情和药物的不良反应。

经过6个月的综合治疗，患者的皮肤和口腔症状完全缓解。

此后的随访中，患者未再出现疾病复发。

中西医结合治疗是一种有效的慢性家族性良性天疱疮治疗方法，可以缓解症状并提高生活质量。

治疗期间需谨慎监测药物的不良反应，以确保患者的安全性。

需要进一步的研究来探索该治疗方法的机制，并寻找更好的治疗策略。

家族性慢性良性天疱疮家族性慢性良性天疱疮系一种少见的常染色体显性遗传病。

家族性良性慢性天疱疮是可以治愈的,属机体免疫力下降,血液毒素不能及时排出体外而受内外界刺激爆发于体表的现象,想彻底治愈建议采用中医疗法,运用针对性的中成药内部综合调理是可以治愈的。

1病因和发病机制致病基因定位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。

新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。

2临床表现一般在10～30岁发病。

好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟，少见于肛周、乳房下、肘窝和躯干，少数患者可有黏膜损害，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。

皮损为红斑基础上发生的松弛性水疱，尼氏征阳性，常表现为一个部位多发性水疱，疱壁薄，易破溃形成糜烂和结痂，皮损中央可出现颗粒状赘生物。

自觉瘙痒和灼热，间擦部位常因浸渍及皲裂引起活动性疼痛。

一般在数月后愈合，不留瘢痕，但可反复发作。

3组织病理和免疫病理基底层上水疱形成，棘层松解呈砖墙样外观。

成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内。

直接免疫荧光检查阴性。

电镜检查示张力细丝与桥粒分离。

4诊断和鉴别诊断依据家族史、临床表现，结合组织病理与免疫病理一般诊断不难。

应与各型天疱疮进行鉴别。

济南泉城医院专家辛玉娥主任介绍，慢性家族性良性天疱疮(简称慢家良)，是一种不规则常染色体显性遗传皮肤病，约70%患者家族内有同样的疾病。

由于患者皮肤表层的先天性缺陷，表皮细胞之间不能像正常人的皮肤牢固地粘连在一起，而是比较疏松，一遇到某些外界因素的刺激，表皮细胞之间互相分离(医学上叫做棘刺松解)，表皮层就形成裂隙、绒毛和大疱。

那么，是什么原因使皮肤细胞不能连接在一起呢?一种说法是皮肤细胞在生长发育中发生障碍，另一种解释是细胞之间缺乏某些物质。

总之，这是一个尚未破解的难题。

发病的诱因多是出汗、摩擦和感染。

中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮1例慢性家族性良性天疱疮（Pemphigus Foliaceus）是一种慢性进展性皮肤疾病，主要表现为皮肤发红、起水泡、破裂和结痂。

本文报道了中西医结合治疗一例慢性家族性良性天疱疮的病例。

病例患者，男性，60岁，主诉皮肤瘙痒已有2年，出现多处皮肤破溃，伴有水泡和结痂。

患者家族中有一人患有类似症状。

体格检查发现，患者多处皮肤红斑、破溃、渗液，局部伴有水泡和结痂。

实验室检查显示患者抗核抗体阳性，血清免疫球蛋白G（IgG）和C3水平升高。

根据患者的临床表现和实验室检查结果，患者被诊断为慢性家族性良性天疱疮。

治疗方案采用了中西医结合的综合治疗方法。

西医治疗方面，患者首先接受了口服皮质类固醇药物，如泼尼松（Prednisone）和阿司匹林（Aspirin）。

泼尼松用于抑制炎症反应，减轻皮肤病变，阿司匹林用于抑制免疫系统过度活跃，减少自身抗体的产生。

治疗初期，患者口服泼尼松每日40mg，逐渐减量至每日维持剂量20mg。

阿司匹林口服每日160mg。

中医治疗方面，患者接受了中成药复方逍遥丸和丹参酮合剂的治疗。

复方逍遥丸主要成分有逍遥散、逍遥散、败酱草、五味子等，具有清热解毒、活血化瘀的功效。

丹参酮合剂主要成分有丹参、红花等，具有活血化瘀、清热解毒的作用。

治疗初期，患者口服复方逍遥丸每日一次，丹参酮合剂每日三次。

在治疗过程中，患者还进行了中西医结合的外治疗法，包括外用中成药和现代药物的结合。

外用中成药以乌药散和玉屏风为主，外涂患处，每日两次。

乌药散主要成分有乌贼骨、乌贼骨、熟大黄等，具有祛风清热、收敛止痛的作用。

玉屏风主要成分有天花粉、硫黄、白芷等，具有抗菌、抑制炎症的作用。

现代药物方面，患者使用了外用类固醇药物如氢化可的松（Hydrocortisone）和抗真菌药物如伊曲康唑（Itraconazole）。

经过3个月的治疗，患者的皮肤病变明显减轻，瘙痒感减轻。

实验室检查显示抗核抗体水平下降，血清IgG和C3水平趋于正常。

家族性慢性良性天疱疮1例及家系调查张希平;冉岩岩;马坤;王洪振;张国辉;黄亚洲【期刊名称】《皮肤病与性病》【年(卷),期】2015(037)006【总页数】2页(P359-360)【作者】张希平;冉岩岩;马坤;王洪振;张国辉;黄亚洲【作者单位】河南省宁陵县人民医院皮肤科,河南宁陵476700;河南省宁陵县人民医院皮肤科,河南宁陵476700;河南省宁陵县人民医院皮肤科,河南宁陵476700;河南省宁陵县人民医院皮肤科,河南宁陵476700;河南省宁陵县人民医院皮肤科,河南宁陵476700;河南省宁陵县人民医院皮肤科,河南宁陵476700【正文语种】中文【中图分类】R758.66(河南省宁陵县人民医院皮肤科，河南宁陵476700)家族性慢性良性天疱疮，属于一种常染色体显性遗传性皮肤病，临床少见，容易误诊，现将本科发现和诊治的1例患者及家系病例报告如下。

先证者，男，70岁。

双侧腋窝、腹股沟红斑、水疱、糜烂伴瘙痒40余年。

患者20多岁开始无明显原因，双侧腋窝、腹股沟见红斑、水疱、糜烂伴轻度瘙痒，皮损一边消退一边新发，反复出现，夏天较重，冬天自行缓解或消失，皮损广泛时亦见于颈部、肘窝、手腕内侧、腹部等处。

曾在当地多家医院诊治，均以“皮炎”、“湿疹”予以治疗。

病情时轻时重，长期存在。

否认有药物过敏史。

家族史：父母非近亲结婚，已故多年。

家族四代中已知10人有类似症状。

见家系图。

体格检查：一般情况可，双侧腋下淋巴洁稍肿大。

其它未见异常。

皮肤科情况：双侧腋下、腹股沟、颈部、肘窝、腕内侧，小腹部可见红斑、糜烂、上覆结痂，间有少量小水疱，尼氏征阴性。

部分皮损呈苔藓样改变(见图1~5)。

颈部皮损病理：表皮角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚并广泛松解呈裂隙状，表皮下淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润(见图6~8)。

图1 腋下红斑糜烂图2颈后红斑丘疹图3 上胸部红斑水疱图4 大腿根部红斑苔藓化图5 大腿根部红斑苔藓化图6 表皮下淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润图7 表皮角化过度伴角化不全图8 棘层广泛松解呈疱状、裂隙状诊断：家族性慢性良性天疱疮。

泛发性家族性良性慢性天疱疮病例分享1 病历摘要患者男，49 岁。

因全身皮肤红斑、丘疹、水疱、糜烂及瘙痒 30 年，加重 1 年，于 2015 年 10 月 20 日来医院皮肤科就诊。

患者 30 年前无明显诱因双腹股沟及腋窝等处出现红斑，并在其基础上反复出现水疱。

疱壁薄、易破，破裂后形成糜烂面、浸渍及结痂，伴疼痛及瘙痒。

自觉活动后、摩擦后、出汗后及春夏天热时皮损加重。

病情长期反复发作，时轻时重，多次于当地医院诊断为湿疹及股癣，予外用药物治疗(具体不详)。

患者 10 年前开始于躯干部出现红斑、水疱，表现为大小不等的红色斑疹或斑丘疹基础上绿豆至黄豆大水疱。

有时正常皮肤上也可出现水疱，疱易破，破后结痂、脱屑，伴瘙痒，反复搔抓后可出现脓疱、破溃，并伴异味。

反复出现皮损后，局部皮肤色素沉着、增厚及粗糙，形成疣状物及厚痂。

自觉冬季病情较轻，夏季明显加重。

曾在多家医院诊断为湿疹继发感染、脓疱疮、痒疹、嗜酸性粒细胞增多性皮病及毛囊角化病，治疗有一定疗效。

患者既往有胆结石及慢性胃炎史，无其他特殊病史。

父母非近亲结婚，家族中多人有腋窝、腹股沟部位红斑、糜烂及溃疡等类似病史。

体格检查：一般情况良好，各系统检查均正常。

皮肤科检查：双侧腋下、腹股沟及肛周红褐色斑，部分有糜烂面，表面潮湿，少量渗液，部分区域结红色厚痂，并可见裂隙及脱屑(图 1A)。

肘窝及腘窝等间擦部位大片红色斑丘疹，明显苔藓样变，其上覆厚痂及鳞屑(图1B~C)。

项部、肩背部、下腹部及膝前区等处大面积红斑，其上可见黄色厚痂、脓疱及糜烂面，尼氏征阴性，可见抓痕及血痂，部分区域褐色色素沉着及疣状增生(图 1D~E)，触之质硬。

腋下皮损组织病理检查：表皮轻度角化过度，基底层上方裂隙形成，可见棘层松解细胞如倒塌砖墙样；真皮乳头轻度水肿，真皮浅层及毛细血管周围可见以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润(图 2)。

实验室及辅助检查：血、尿常规，肝、肾功能及生化常规均正常。

心电图及胸部 X 射线检查均正常。

中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮1例患者李某，女性，44岁，因“皮疹、水疱性病变3年”就诊于我科。

患者自3年前左下肢起病，开始为红斑，继而出现水疱，并逐渐扩大融合成片。

患者无发热、关节痛、口腔溃疡等不适，无间歇期。

曾在多家医院积极治疗，效果欠佳，患处病变一直持续稳定。

既往体健，否认有类似疾病家族史。

体格检查：患者面容自然，查体无明显异常。

皮肤黏膜：双下肢，右侧大腿外侧、下肢内侧见大小不等水疱，色暗，皮损周围有红斑。

湿润性疱液、表面覆盖有黄色痂。

余体表无异常发现。

实验室检查：患者外周白细胞计数6.3×10^9/L, 中性粒细胞计数43.9%，淋巴细胞计数44.6%。

免疫球蛋白检测：IgG 13.9g/L，IgA 3.02g/L, IgM 0.64g/L。

尿多少：未见异常。

自身抗体检测：抗IgG配体抗体呈阳性，抗BMZ抗体呈阳性，抗Δ4缝抗体阳性。

血浆补体C3、C4正常。

免疫球蛋白电泳：IgG亚类分布正常。

皮肤活检示表皮下见局灶性小疱，伴大片炎性细胞浸润。

免疫荧光：阳性。

患者诊断为PF。

治疗：患者给予联合中西医治疗。

西医治疗部分：一是局部外用0.1%地塞米松乳膏，二是口服泮托拉唑，三是外敷抗菌止痒药膏。

中医治疗部分：一是口服草药，方名为桑菊感冒颗粒，配方为桑白皮、菊花等，具有清热解毒、化湿止痒的功效。

二是局部外用浸润性橙皮搽剂，方名为金银花橘梗搽剂，具有祛瘀解痺、行气化滞的作用。

三是采用中医经络穴位注射和中药贴敷，促进局部气血通畅，调节免疫功能。

患者连续治疗1个月后，水疱得到控制，疼痛感明显缓解。

随访：患者出院后每周复查一次，密切观察病情变化。

患者配合治疗，按时服药，遵医嘱，常规用药保持皮肤清洁干燥，坚持运动，加强体质，平时做好防晒工作。

连续半年后患者水疱未复发，皮疹显著缓解，体重增加，精神状态良好。

结论：慢性家族性良性天疱疮是一种顽固疾病，目前尚无特效治疗药物。

中医药治疗具有独特的优势，可以辅助西医药治疗，调整患者的免疫功能，减轻病症对患者的不良影响。

中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮1例1. 引言1.1 背景介绍慢性家族性良性天疱疮是一种罕见的自身免疫性疾病，主要表现为慢性皮肤黏膜水泡和溃疡，容易复发和难以治愈，给患者的生活和工作带来了极大的困扰。

目前对于该病的治疗仍然存在一定的挑战，传统治疗方法如激素类药物使用长期容易出现副作用，治疗效果也不尽如人意。

中西医结合治疗在慢性家族性良性天疱疮的治疗中逐渐引起了关注。

中医药治疗慢性家族性良性天疱疮具有独特的优势，可以调节机体的免疫功能，改善局部微循环，促进病变的愈合。

本研究旨在探讨中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮的疗效和安全性，为该病的治疗提供新的思路和方法。

1.2 研究目的本研究的目的是探讨中西医结合治疗慢性家族性良性天疱疮的效果及可行性，以提供更有效的治疗方案和方法。

通过观察病例的治疗过程和结果，评估中西医结合治疗在这一疾病中的应用效果，并为临床实践提供参考和借鉴。

通过本研究，我们希望能够为患者提供更加全面的治疗选择，提高治疗效果，减轻患者的痛苦和不良反应，促进患者的康复和健康。

我们也希望通过研究和实践，进一步探索中西医结合治疗在其他类似疾病中的应用，并为中西医结合治疗的发展和推广做出贡献。

通过本研究的开展，我们期望能够为患者带来更好的医疗体验和治疗效果，为中西医结合治疗在临床实践中的推广和应用提供科学依据和支持。

1.3 研究方法，格式等。

感谢理解与配合！本病例采用了中西医结合治疗的方法，采取了综合性的治疗方案。

具体方法如下：1. 中医治疗：中医治疗主要针对病人体质进行调理，增强体质抵抗力。

根据患者的病情特点，采用了疏肝理气、清热解毒、养血生新的中药汤剂治疗。

2. 西医治疗：西医治疗主要采用激素和免疫调节药物进行治疗，以控制病情的发展和减轻症状。

同时还采用了外用药膏进行局部治疗。

3. 综合治疗：在中西医治疗的还结合了中医推拿、针灸以及中药浴等中医传统疗法，以促进病人身体的自愈能力。

以上治疗方法经过持续性的治疗过程，取得了显著的疗效。

··中国中西医结合皮肤性病学杂志2019年第18卷第3期通信作者：陈柳青，E -m a i l ：c h l q 35@163.c o m泛发性家族性良性慢性天疱疮1例孙兰，胡彬，陈柳青（武汉市第一医院，湖北武汉430022）摘要：报道1例泛发性家族性良性慢性天疱疮。

患者女，53岁。

反复发作全身瘙痒性皮疹20余年，皮损表现为周身泛发性红斑或斑丘疹，在红斑或正常皮肤上出现水疱和脓疱。

皮损组织病检示：表皮内广泛的棘层松解，并形成表皮内水疱。

直接免疫荧光检查结果阴性。

诊断：家族性良性慢性天疱疮。

关键词：天疱疮；良性；家族性；泛发性中图分类号：R758.66文献标识码：B文章编号：１６７２－０７０９（２０19）03-０263－０3报道1例泛发性家族性良性慢性天疱疮，在临床上较少见。

1病历资料患者女，53岁。

因全身出现皮疹伴瘙痒20余年加重1个月，于2017年8月24日入院。

患者20余年前无明显诱因发现下腹部起红疹，自觉瘙痒，面积逐渐扩大，自行外用氟轻松乳膏，病情稍缓解，但双侧肘窝出现新发红疹，在我院门诊就诊，给予相关治疗（具体不详），皮疹逐渐好转。

3年后，颈部，躯干，双上肢和腘窝出现红斑，丘疹和少许水疱，瘙痒剧烈，在上海，湖北咸宁等多家医院就诊，按湿疹治疗，病情时好时坏。

1个月前，患者口服中药治疗，病情无好转，周身皮疹增多，部分融合成片，水疱破溃糜烂，局部出现脓疱脓湖，外阴和肛周可见大片红斑糜烂面伴渗液，自觉明显瘙痒和疼痛，自行搔抓严重。

20余年来患者每到夏季闷热天气，皮损加重，至冬季减轻，皮损愈合不留瘢痕，仅留有色素沉着。

患者为求诊治，来我院门诊就诊，以过敏性皮炎收入院。

既往史：高血压病史10年，血压最高达150/90mmHg ，现口服硝苯地平缓释片10mg/次，1次/d ，血压控制可。

2007年因甲状腺结节行手术治疗。

否认冠心病，糖尿病，乙肝和结核病史。

否认家族遗传病史。

磺胺过敏。