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原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤1例并临床分析黄怀球;张静;钟毅;薛汝增;张晓辉;赵静;李美荣;袁立燕【摘要】原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤是临床少见的一种皮肤肿瘤.其临床特征为原发于老年人皮肤的红色结节或肿瘤,病理特征为CD30阳性大细胞的大量表达(>75%).治疗采用减量CHOP方案,效果明显.【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》【年(卷),期】2012(019)006【总页数】3页(P365-366,369)【关键词】大细胞淋巴瘤;原发性;间变性【作者】黄怀球;张静;钟毅;薛汝增;张晓辉;赵静;李美荣;袁立燕【作者单位】中山大学附属第三医院,广东,广州,510630;中山大学孙逸仙纪念医院,广东,广州,510020;中山大学附属第三医院,广东,广州,510630;广东省皮肤病医院,广东,广州,510091;广东省皮肤病医院,广东,广州,510091;中山大学附属第三医院,广东,广州,510630;中山大学附属第三医院,广东,广州,510630;中山大学附属第三医院,广东,广州,510630【正文语种】中文【中图分类】R739.5原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤(primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma，PCALCL)是间变性大细胞淋巴瘤的一个类型，由于ALCL的大多数瘤细胞显示Ki-1抗原或CD30阳性，故又称CD30阳性大细胞淋巴瘤[1]。
该病在临床比较少见，现将笔者诊治的1例报告如下。
1 临床资料患者，男，78岁。
因“颜面、胸部皮肤多发肿物1年，加重3月”入院。
1年前无明显诱因于前胸出现一花生大小新生物，皮色，表面光滑，无痛痒。
肿物渐增大，6个月后增至鸽蛋大小。
近半年来，先后于前额、右耳前及右腋窝出现类似皮损。
患者多次至外院就诊，口服药物治疗(具体不详)后，肿物可缩小，不久即反复。
3个月前，前额部肿物增至拳头大小，表面变红，易破溃，流脓血性分泌物;感肿物处阵发性胀痛，影响睡眠。
间变性大细胞淋巴瘤1例
刁鑑兴;陈永锋;潘慧清;陈文静;王炽权
【期刊名称】《皮肤性病诊疗学杂志》
【年(卷),期】2002(9)3
【摘要】目的:报道1例间变性大细胞淋巴瘤。
患者女性,38岁,农民。
双下肢、躯干进行性多发性溃疡、坏死1年,伴疼痛明显3个月,剧痛1周并有低热。
组织病理可见真皮弥漫性细胞浸润,细胞较大、异形,核深染,见双核及核扭曲,有核丝分裂;免疫组化染色:LCA(+);CD30(+)。
【总页数】3页(P206-208)
【作者】刁鑑兴;陈永锋;潘慧清;陈文静;王炽权
【作者单位】广东省皮肤性病防治中心;广东省兴宁市慢性病防治院
【正文语种】中文
【中图分类】R733
【相关文献】
1.间变性淋巴瘤激酶阴性的间变性大细胞淋巴瘤1例 [J], 陈小琼;靳鸣;裴梦婉;肖晖
2.多种皮肤表现的间变性淋巴瘤激酶阴性的间变性大细胞淋巴瘤一例 [J], 李萌萌;黎静宜;薛丽
3.原发系统型间变性大细胞淋巴瘤间变性淋巴瘤激酶基因异常与其融合蛋白表达及预后分析 [J], 时云飞;刘翠苓;周春菊;宫丽平;董丽娜;李敏;黄欣;高子芬
4.间变性大细胞淋巴瘤激酶阳性的间变性大细胞淋巴瘤免疫病理学观察 [J], 贺海
珍;汤宏峰;金梅
5.间变性淋巴瘤激酶阴性原发性系统性间变性大细胞淋巴瘤 [J], 曾跃平;何春霞;王宏伟;马东来;晋红中;孙秋宁
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乳房假体相关的间变性大细胞淋巴瘤亓雨禾【期刊名称】《中国美容医学》【年(卷),期】2017(26)10【摘要】Breast implant associated-anaplastic large cell lymphoma (BIA-ALCL) is a rare disease. It has been recently recognized as a distinct entity. The aim of this paper is try to review the epidemiology, pathogenesis, clinical features and treatment of the disease, with an attempt to increase awareness of surgeons and physicians to improve early detection rates.%乳房假体相关的间变性大细胞淋巴瘤是一种非常罕见的疾病.该疾病不同于一般的淋巴瘤,是一种主要在局部表现的、预后较好的T细胞非霍奇金淋巴瘤.随着对这一疾病认识的普及,相应病例报道增多.本文就该疾病的流行病学、发病机制、临床表现、诊断和治疗等加以综述,方便大家学习认识这一罕见病,并在临床工作中加以重视.【总页数】4页(P127-130)【作者】亓雨禾【作者单位】复旦大学附属五官科医院上海 200031【正文语种】中文【中图分类】R655.8【相关文献】1.间变性淋巴瘤激酶阴性的间变性大细胞淋巴瘤1例 [J], 陈小琼;靳鸣;裴梦婉;肖晖2.多种皮肤表现的间变性淋巴瘤激酶阴性的间变性大细胞淋巴瘤一例 [J], 李萌萌;黎静宜;薛丽3.间变性大细胞淋巴瘤激酶阳性的间变性大细胞淋巴瘤免疫病理学观察 [J], 贺海珍;汤宏峰;金梅4.间变性淋巴瘤激酶阴性原发性系统性间变性大细胞淋巴瘤 [J], 曾跃平;何春霞;王宏伟;马东来;晋红中;孙秋宁5.Ki-1间变性大细胞淋巴瘤的骨髓细胞形态学特征(附6例分析) [J], 陶英;杨梅如;刘薏芝;浦权因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
夏枯草提取物对间变性大细胞淋巴瘤细胞株Karpas李伟明;张凯新;薛伟丽;付晓瑞;孙振昌;张明智【期刊名称】《中医研究》【年(卷),期】2024(37)3【摘要】目的:研究夏枯草提取物对间变性大细胞淋巴瘤细胞株Karpas 299的影响。
方法:体外培养Karpas 299细胞,采用CCK8方法计算各治疗组对Karpas 299细胞增殖的作用,并在显微镜下观察细胞的形态学变化。
通过流式细胞学技术,检测各治疗组对细胞凋亡的作用。
采用蛋白质印迹法检测各治疗组作用细胞后凋亡蛋白B淋巴细胞瘤-2基因(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)、Bcl2关联X蛋白(Bcl2 associated X protein,Bax)的表达变化。
结果:夏枯草提取物能够抑制Karpas 299细胞增殖,与药物浓度和作用时间呈正相关,作用48 h的半抑制浓度IC50最低,为(33.2±1.8)mg/L;夏枯草提取物和长春新碱作用Karpas 299细胞后,会促进细胞凋亡;凋亡蛋白Bcl-2表达有所降低、凋亡蛋白Bax表达有所升高。
结论:夏枯草提取物可能通过促进细胞凋亡来抑制Karpas 299细胞的增殖,治疗间变性大细胞淋巴瘤。
【总页数】5页(P73-77)【作者】李伟明;张凯新;薛伟丽;付晓瑞;孙振昌;张明智【作者单位】河南中医药大学;郑州大学第一附属医院【正文语种】中文【中图分类】R285.5【相关文献】1.间变性大细胞淋巴瘤激酶阳性的间变性大细胞淋巴瘤免疫病理学观察2.Ki-1间变性大细胞淋巴瘤的骨髓细胞形态学特征(附6例分析)3.基于JAK/STAT信号通路探讨夏枯草提取物对间变性大细胞淋巴瘤的作用及机制研究4.间变性大细胞激酶阴性CD30阳性原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤7例临床分析5.间变性淋巴瘤激酶阴性系统性间变性大细胞淋巴瘤穿刺活检病理诊断分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
间变性大细胞淋巴瘤的实验室检查、临床表现、CHOP方案疗效分析【摘要】2001年WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案中，将“恶组”主要归类为间变性大细胞淋巴瘤，但鉴于“恶组”病名沿用已久，在此仍沿用原有病名—恶性组织细胞病。
恶性组织细胞病（MH）是临床上预后极差的一种疾病，早期诊断和治疗非常重要。
本人利用在齐鲁医院学习期间，搜集了该院收治的MH患者25例，现将该病的实验室检查特点、临床表现、治疗疗效做一总结。
【关键词】间变性大细胞淋巴瘤（又称恶性组织细胞病）药物疗效1资料与方法1.1临床资料25例均为该院的门诊和住院患者，其中男14例，女11例，20-71岁，平均52岁。
首发症状发热占90%以上，肝脏肿大14例，脾脏肿大9例浅表淋巴结肿大2例。
1.2实验室检查①血常规：采用血细胞分析仪检查，并用手工法复查。
②骨髓细胞学检查：骨髓取自髂骨或胸骨，常规涂片染色。
③单克隆抗体免疫学分型：采用碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶（APAAP）免疫组化法测定。
应用的单克隆抗体有（CD3、CD5、CD7，CD38、CD23、CD14、CD15、CD19、CD20、HLA-DR）等。
1.3治疗方法患者确诊后即采用CHOP方案化疗，具体方法如下，环磷酰胺（CTX）400mg/㎡，阿霉素（Adr）或表阿霉素（Epi）25mg/㎡，长春新碱（VCR）1.4mg/㎡，均静脉滴注，强的松1mg(kg·d),口服1-5天。
如有效，间隔半月后重复，每21天为一疗程。
同时常规加强支持治疗，如输血，应用抗生素控制感染等。
1.4疗效评价[1]完全缓解（CR）：症状及不正常体征均消失，血象Hb ≥100g/L,WBC≥4.0*109/L,血小板≥100*109/L,骨髓涂片找不到异常组织细胞；部分缓解（PR）：自觉症状基本消失，体温下降或稳定一段时间，肿大的肝脾淋巴结明显缩小，血象接近正常但未达到CR标准，骨髓涂片中异常组织细胞和血细胞被吞噬现象基本消失或只有极少量。
中国中西医结合皮肤性病学杂志２０１６年第１５卷第６期 溃疡疹、扁平湿疣、梅毒性脱发、梅毒性白斑等【”。临 床上新生儿梅毒性天疱疮可见大量相关报道［３－５］，成 人天疱疮样二期梅毒疹临床上少见，王博等同曾报 道１例皮损类似红斑型天疱疮的二期梅毒疹，梅毒 性脱发、斑疹型梅毒疹临床上较常见，临床报道亦 较多。本例患者天疱疮样梅毒疹、梅毒性脱发、斑疹 型梅毒疹并存，临床上更为少见，容易误诊。造成本 例患者误诊的原因为以下几点：①患者隐瞒病史，否 认冶游史；②二期梅毒疹表现复杂，皮疹形态多种 多样，皮疹与其他皮肤病类似，临床上易于混淆；③ 患者发病后在外院治疗前未进行皮肤组织病理检 查及梅毒血清学检测。临床医师在皮肤病诊治中， 应详细询问病史，认真体格检查，发现可疑皮疹时 应做相关性病实验室检查，提高诊断意识及诊断能 力。梅毒为传染性强、危害性大的性传播疾病，早期 ・３７９・ 梅毒治愈率较高，早期诊断、治疗，是抑制梅毒传播 的重要措施；同时应加强性传播疾病的宣传工作， 提高公民的自觉意识，预防性传播疾病。 参考文献： ［１］赵辨．中国Ｉ临床皮肤病学【Ｍ】．南京：江苏科学技术出版社，２００９： １７８５－１８０３． ［２］Ｊａｍｅｓ ＷＤ，Ｂｅｒｇｅｒ ＴＧ，Ｅｌｓｔｏｎ ＤＭ．Ａｎｄｒｅｗｓ’ｄｉｓｅａｓｅｓ ｏｆ ｔｈｅ ｓｋｉｎ， ｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｅｒｍａｔｏｌｏｇｙ［Ｊ］．１０ｔｈ ｅｄｉｔｉｏｎ．Ａｍｅｒｉｃａ：Ｅｌｓｅｖｉｅｒ Ｉｎｃ，２００６： ３５３－３５９． 【３】 李鑫，郑军，安军．以天疱疮为首发症状的先天性梅毒Ｉ 床特点
研究［Ｊ］．中国全科医学，２００７，２３（１０）：１９６０—１９６１． ［４】廖继文．以皮损首诊的早期先天性梅毒９例分析ｌＪ１．广西医学， ２９（１２）：１９４１—１９４２． ［５】 邵志英，王西蓉，周静，等．以梅毒性天疱疮为主要表现的新生儿 先天性梅毒１例［Ｊ］．中华妇幼临床医学杂志（电子版），２００５，４ （５）：４７． ［６】 王博，王爱平，陈喜雪，等．皮损类似红斑型天疱疮的二期梅毒疹 １例『Ｊ１．临床皮肤科杂志，２０１０，３９（１１）：７２５—７２６． （收稿日期：２０１６—０３—２９）
间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma ， ALCL) 亦称 ki-1 淋巴瘤，细胞形态待殊，类似 R-S 细胞，有时可与霍奇金淋巴瘤和恶性组织细胞病混淆。
细胞呈 CD30 + ，亦即 Ki-1(+), 常有 t (2 ； 5) 染色体异常，临床常有皮肤侵犯，伴或不伴淋巴结及其他结外部位病变。
免疫表型可为 T 细胞型。
临床发展迅速，治疗同大细胞淋巴瘤。
间变性大细胞淋巴瘤间变性大细胞淋巴瘤，即是非霍奇金淋巴瘤的一种独立类型，由德国病理学家Stein等于1985年应用Ki-1（CD30）抗体识别，常呈间变性特征，被命名为间变性大细胞淋巴瘤。
REAL分类将B细胞表型者归为弥漫性大B 细胞性淋巴瘤。
目前，ALCL只包括T表型和Null（非T非B）表型。
约60%-85%左右ALCL病例表达间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase，ALK）融合蛋白，这是由于2号染色体上的ALK基因位点的畸变所致。
最常见的是t（2；5）（p23；q35）而形成融合基因NPM-ALK，它是由位于5号染色体上的核仁磷酸蛋白B23（NPM）基因与位于2号染色体的ALK基因相融合形成，表达融合蛋白为NPM-ALK蛋白；最近尚有更多的ALK基因与其他基因通过染色体转位或者是染色体的倒转而形成的融合基因被发现，如t（1；2）（q25；p23）所形成的TPM3-ALK基因，t（2；3）（p23；q21）产生的TFG-ALKs基因，TFG-ALKL基因和TFG-ALKxL基因，inv（2）（p23；q35）所形成的ATIC-ALK基因，t（2；17）（p23；q23）形成的CLTCL-ALK基因及t（X；2）（q11；p23）形成的MSN-ALK基因。
临床特征在临床上ALCL被分为原发性（系统性和皮肤）及继发性（由其他淋巴瘤转化而来）两种，约占全部NHL的2%-7%。
由于越来越多研究表明原发性系统性ALCL中ALK阳性和ALK阴性病例其表现有明显差异，因此将ALK阳性和ALK阴性的原发性系统性ALCL分别介绍。
1．ALK阳性原发性系统性ALCLALK阳性的原发性系统性ALCL主要发生在30岁之前的病人。
Falini等的研究还表明其性别差异很明显，男女比率为6：1，并且主要发生在20－30年龄段。
ALCL通常表现为外周和腹部淋巴结的肿大。
约有2/3的病人有发热或者是I II/Ⅳ期。
在约60%的病例有结外的累及，约40%有两个或两个以上结外被累及。
而皮肤（21％）、骨（17％）和软组织（7％）是最常见的被累及的结外部位。
众多的研究表明ALK阳性的ALCL其预后明显好于ALK阴性的病例。
2．ALK阴性原发性系统性ALCLALK阴性的原发性系统性ALCL与ALK阳性的病例有许多形态学、免疫表型及临床特征都是相同的，ALK融合基因的检测是区别他们的唯一方法。
ALK阴性原发性系统性ALCL更多见于年龄大的病人，且这些病人的预后较差。
3．原发性皮肤性ALCL原发性皮肤性ALCL约占皮肤淋巴瘤的10%左右。
目前已证实它和ALK 阴性原发性系统性ALCL是两个不同的实体。
原发性皮肤性ALCL多发生在老年病人，平均年龄约为60岁左右，ALK阴性且缺乏细胞毒性表型。
病变表现为实体的、无症状的皮肤或皮下紫红色肿块。
表面可发生溃疡，较少见的是多肿瘤结节的形式侵犯周边区域或多部位、多中心发生肿瘤为特征。
在约25%的病人可有部分或全部消退，而经局部切除并加以化疗具有良好的预后。
一般组织特征淋巴结结构部分或全部破坏，有的只侵犯淋巴窦，瘤细胞常首先累及淋巴结副皮质区，然后成巢状或沿淋巴窦弥散性播散。
淋巴结结构部分破坏时，瘤细胞常侵犯副皮质区和滤泡旁，血管浸润较明显，常见纤维组织增生，表现为包膜增厚，纤维条索包绕瘤细胞巢。
增生的瘤细胞可呈单一性或伴有其他成分如小淋巴细胞、浆细胞、中性粒细胞、组织细胞等，少数可见吞噬细胞和坏死。
瘤细胞光镜特征细胞体积较大或中等，呈圆形，椭圆或不规则。
核为圆形、卵圆形或不规则形，有胚胎样核，其核形弯曲，核膜一侧平滑微凸，另一侧凹陷有多个切迹。
有的瘤细胞核类似霍奇金的R-S细胞样的双核瘤细胞，但无诊断性R-S细胞。
有时可见排列为马蹄形或花环状的多核巨细胞，染色质为粗块状，核仁明显嗜酸性。
瘤细胞电镜特征瘤细胞形态多样，核不规则，偏位，核仁大，胞质丰富。
胞质中见大量堆积核糖体、粗面内质网。
胞质内散在膜包被的高电子密度颗粒和透明的囊泡，其是否为穿孔素，颗粒酶，尚待证实。
高尔基器位于核膜凹陷处。
瘤细胞偶见原始细胞连接，但无桥粒。
组织病理学分类根据瘤细胞主要形态学特征分为3个亚型。
普通型（70％）病变淋巴结包膜增厚，全部或部分淋巴窦受累，瘤细胞沿淋巴窦，副皮质区浸润，早期围绕小血管生长。
常见特征性的胚胎样、花环样及R-S样巨细胞。
淋巴组织细胞型（10％）组织结构与普通型基本一致。
瘤细胞体积小到中等，散在或呈小灶分布。
同时伴有大量的组织细胞。
CD30阳性瘤细胞散在分布。
小细胞型（smallcellvariant5%-10%）淋巴结结构部分或完全破坏，瘤细胞体积较小，核形不规则，部分呈脑回状，染色质致密。
瘤细胞间可见散在或呈簇状分布的无明显异型性的大细胞。
CD30阳性的瘤细胞特征性的聚集在高内皮静脉周围。
需要指出的是，上述类型偶可在同一个活检病变中共存或在同一个病例先后不同活检病变中出现，说明ALCL具有广泛的形态学谱。
分子机制对ALCL确切的病理机制尚知之不多。
研究发现，约有30-80%患者存在2号染色体间变性淋巴瘤激酶（anaplasticlymphomakinase，ALK）基因易位，产生有致癌性的异常ALK融合蛋白。
ALK阳性ALCL中最常见的核型异常是t（2；5）（p23；q35）易位，即ALK基因与5号染色体的核磷酸蛋白（nucleophosmin，NPM）基因融合而表达NPM－ALK融合蛋白，由于野生型NPM部分含有核定位位点，NPM－ALK融合蛋白可以进入核内，该核型异常约占到ALK阳性ALCL的75%。
最近尚有更多的ALK基因与其他基因通过染色体转位或者是染色体的倒转而形成的融合基因被发现，如t（1；2）（q25；p23）所形成的TPM3-ALK基因，t（2；3）（p23；q21）产生的TFG-ALKs基因，TFG-ALKL基因和TFG-ALKxL基因，inv（2）（p23；q35）所形成的ATIC-ALK基因，t（2；17）（p23；q23）形成的CLTCL-ALK基因及t（X；2）（q11；p23）形成的MSN-ALK基因。
ALK基因特征受体型酪氨酸激酶间变性淋巴瘤激酶（Anaplastic lymphoma kinase，ALK）最早发现于间变性大细胞淋巴瘤（Anaplastic large cell lymphoma，ALCL）中，由2号及5号染色体易位所形成的融合蛋白质包含了ALK的3’端胞内结构域，以及核磷蛋白（Nucleophosmin，NPM）的5’端的结构域。
随后的研究发现，正常的ALK专一表达于神经系统中，如脑和神经索，尤其是新生儿的脑中。
ALK基因位于染色体2p23位点，正常情况下人源的alk可转录产生大小6222bp的mRNA，由29个外显子构成，编码1620个氨基酸序列200KDa 的I型穿膜蛋白ALK，该蛋白为一种受体酪氨酸激酶（receptortyrosinekinase，RTK），是RTK胰岛素超家族的成员。
完整的ALK具有典型的RTK三部分结构，即胞外区、亲脂性穿膜区和胞浆内酪氨酸激酶。
据文献报道，ALK蛋白除在极少部分弥漫性大B细胞淋巴瘤中表达外，可在60%～85%的原发性系统性ALCL中表达，是原发性系统性ALCL相对特异的免疫表型特征。
ALK在某些ALCL中的异常表达来源于不同的染色体易位。
ALK易位的基因组断裂点多发生在16及17号外显子中间的内含子，而17-26号外显子编码ALK胞内结构域，每个易位产生一种不同的融合蛋白质，由配偶体的5’端和ALK酪氨酸激酶结构域3’端融合得到。
大多数情况下，5’端的配偶体具有可以形成同源或异源二聚体的结构域，使得ALK激酶结构域交互磷酸化，相互作用增强并且使多种下游蛋白质磷酸化。
失去调控的ALK 活性增高，使其功能近似原癌蛋白质，这些融合蛋白质定位在不同的亚细胞区域上，因此可能导致不同的细胞功能改变。
大约70-80%的ALK阳性的ALCL表达NPM-ALK，它是由染色体t（2；5）（p23；q35）易位引起的，npm的5’端与alk的3’端融合，导致NPM的氨基端与ALK梭基端的酪氨酸激酶功能区融合。
位于5号染色体的npm编码一种调节细胞周期的NPM，该蛋白的分子量为38kd，与前核糖体颗粒运输及核糖体生物发生，调节细胞分裂、DNA修复、转录和基因组稳定性相关。
NPM包含核定位信号以及二聚体结构域，可以产生大的同源二聚体及异源二聚体。
NPM对NPM-ALK融合蛋白发挥转化功能非常重要，缺乏NPM二聚体结构域的突变体小能转化细胞，提示二聚化作用是信号传递的关键因素。
转基因模型小鼠的研究结果显示NPM-ALK可导致恶性的淋巴瘤。
正常情况下ALK只在神经系统中表达。
人体中ALK基因表达水平随着脑的发育成熟而下降，成熟脑组织中的量很低，表达存在一定的区域性；其它系统尤其是造血系统中未发现ALK的表达。
ALK基因在绝大多数非造血系统肿瘤和正常组织中缺乏表达，表明ALK蛋白的分布范围是极其狭窄的。
ALK蛋白是ALCL重要的分子标志物，在ALCL的诊断中具有很高的价值。
NPM蛋白特征也称B23，最早在70年代末及80年代初被鉴定。
NPM是由5号染色体所编码，分子量为38kD的核仁蛋白，NPM分子可通过其N端的一个寡聚区模板及C端（梭基端）的2个核定位信号与核蛋白结合，参与了细胞质／核运输及细胞内核糖体前颗粒的装配核运输。
NPM不停地穿梭于核仁与胞浆之间，因而可作为一种载体将新合成的蛋白质运转至核仁。
NPM带有寡聚功能的结构域，正常情况下会发生自身的寡聚，也可以与NPM-ALK形成异聚体，会导致NPM-ALK蛋白在核内的聚集。
NPM-ALK基因特征NPM-ALK：t（2；5）（p23；q35）染色体重排导致了一种80KD的融合蛋白的表达，它包括了NPM的前117aa融合到了ALK的C末端1058-1620残基。
ALK基因组序列的断点是在1935bp内含子处，该内含子位于编码ALK 跨膜区和近膜区域的外显子之间。
NPM基因序列的断点位于NPM的内含子4处。
几乎所有包括了ALK的融合蛋白中均包含了相同的构成ALK细胞质部分的563aa，仅MSN-ALK由于断点位于ALK基因的近膜区外显子处而ALK部分要较其他稍短，但是结构也非常相似。
