低钾型周期性瘫痪
瘫痪
提起瘫痪，那幅“久卧终日难自理、出门不离柺和椅”的画面便总不由自主得从人们的脑海中浮现出来，其实不然，瘫痪并不代表运动力的永久性丧失：一方面是因为目前的康复治疗可部分恢复其运动功能；另一方面则是瘫痪包含着许多种类，并不是所有种类都会导致运动力的永久性丧失。
而本文也将对其中一种进行介绍——周期性瘫痪。
周期性瘫痪，又名为周期性麻痹，是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时大都伴有血清钾浓度的改变，而根据发病时患者的血清钾离子（K+）的浓度高低，可以分为低、中、高三类，数据显示，临床上以低钾患者为主，即低钾型周期性瘫痪——我们今天介绍的主角就是它。
为啥会得这个病呢？
低钾型周期性瘫痪，是一种常染色体显性遗传病或者散发性疾病，一般在家族中几代都会有患者，因此又被形象地称为“家族性周期性瘫痪”。但在我国，该病以散发多见，一般不以家族规模出现。
不过，以目前的医疗水平，还不清楚该病的发病机制，相关研究认为它可能与骨骼肌细胞膜内外K+含量的波动有关。所以该病常常会在患者饱餐一顿休息时或激烈活动后休息时发作，打你一个“措手不及”。而其它能改变体内K+浓度的活动，如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡萄糖，也可能诱导其发作；疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等等也是常见的诱因。
这个病有啥表现呢？
作为一种遗传病，它可以在任何年龄段发病，不过还是以20-40岁的男性人群多见一些。而且它的发作频率会随着年龄的增长而逐渐减少。
首先，最明显的就是肌无力。发作时，患者两侧的肢体会出现对称性的无力甚至完全瘫痪，而一般来说下肢会比上肢更明显，近端也会比远端严重一些，有时还能感受到肢体的酸胀与针刺感。但患者的神智、呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动以及膀胱与直肠的括约肌都是正常的。
其次呢，从名字里的“周期性”与“低钾性”，我们就可以知道这个病它包括两个阶段：①伴随低K+改变的发作期，②K+水平正常的缓解期。
第十七章 神经-肌肉接头和肌肉疾病
?神经-肌肉接头疾病：是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。
?肌肉疾病指骨骼肌疾病。（周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症、线粒体肌病
——基本病因：
? 肌肉疾病系指神经--肌肉接头间传递障碍和肌肉本身病变引起的疾病.
? 1.突触前膜病变使Ach合成或释放减少,有肌无力综合征,肉毒中毒,高镁血症等.
? 2.突触间隙中胆碱酯酶活性降低而出现突触后膜去极化,见于有机磷中毒,
? 3.突触后膜上Ach受体被抗AchR抗体结合,以致受体变性数目减少, 常见 重症肌无力.
? 4.抗生素影响神经肌肉接头
? 5.由于肌细胞膜电位异常,导致电板电位暂时不能发生,见于周期性麻痹.
? 6.影响肌肉能源供应,使肌肉收缩不能持久,如脂质沉积性肌病,糖元累积病,甲亢性肌病等.
第一节、重症肌无力
?重症肌无力：是一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。主要由于神经-肌肉接头突触后膜上AchT受损引起。
临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。
——临床表现：
①受累骨骼疾病态疲劳，肌无力晨轻暮重
②受累肌的分布和表现：全身骨骼肌均可受累，首发症状为一侧或双侧眼外肌麻痹（瞳孔括约肌饿不受累）。
?面部肌肉、口咽肌肉——表情、咀嚼吞咽、说话障碍
?胸锁乳突肌、斜方肌——颈、肩活动障碍
?四肢肌肉受累以近端无力为重，腱反射通常不受影响
③重症肌无力危象：指呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，需用呼吸机辅助通气，是致死的主要原因。
④胆碱酯酶抑制剂治疗有效
⑤病程特点：起病隐匿，整个病程有波动，缓解复发交替。晚期患者休息后不能完全恢复。
——临床分型：
Osserman分型：
I眼肌型（15-20%）：仅限于眼外肌
低钾型周期性瘫痪
市儿童医院 智胜 , 丹)
周期性瘫痪又称周期性麻痹 ( periodic paralysis)是以反复发作 的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病 ,发作时大都伴有血清钾 浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾
型、正常钾型和 高钾型 3 种类型,其中以 低钾型周期性瘫 痪
( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。
近年来随着对离子通道结构和功能的了解 ,发现周期性瘫痪是由
肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的 离子通道病 ( ion channel
disease) 。
周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变 ,而是钾代障
碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性 ,本文主要介绍原
发性和继发性 hypoKPP,并从离子通道病角度更新对 hypoKPP 的认
识。
1 原发性低钾型周期性瘫痪
1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪
1863 年 Cavare 首先描述 hypoKPP, 1885 年 Goldflam 认为 hypoKPP
与遗传有关 ,故又称为 家族性低钾型周期性瘫痪 ( familial hypokalemic
period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性 hypoKPP 为多见。
1. 1. 1 与 hypoKPP 相关的突变基因
FhypoKPP 呈常染色体显性遗传 ,男性 100%外显 ,女性外显率下
降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌 L2型电压门控 钙通道α1亚单
位 ( calcium channel α1 subunit, CACNA1S) 基因发生突变 , 定位于染 色体 1q31232 。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α 1 亚单位结构
域 ⅣS4片段位点 1239 上带正电的精氨酸 (Arg) 被弱阳性的组氨酸
周期性瘫痪
周期性瘫痪
periodic paralysis
一组与钾离子代谢有关的疾病。临床特点为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或力弱，持续数小时至数周不等，发作间期一切正常。部分病例有家族史。如伴发甲状腺功能亢进、肾病或其他代谢性疾病则为继发性周期性瘫痪。根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型：①低钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，但中国以散发多见。发病诱因多为过度劳累、饱餐、寒冷等。多在夜间发病，呈四肢弛缓性瘫痪，很少侵犯呼吸肌。发作时血钾水平低于正常，心电图出现U波。瘫痪持续数小时至数天，治疗可补充钾盐。②高钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，中国少见。③正常钾型周期性瘫痪。又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，罕见。
【周期性瘫痪的分证论治】
1．湿邪蕴积
(1)治法：芳香化湿，舒筋活络。
(2)方剂：不换金正气散(《太平惠民和剂局方》)加减。
(3)组成：苍术10g，厚朴10g，陈皮15g，薏苡仁30g，汉防己10g，半夏10g，木瓜15g，稀莶草15g，丝瓜络10g。
(4)备选方：①鸡鸣散(《类编朱氏集验方》)加减：适用于寒湿郁结，两足受之而见足胫肿重无力、行动不便者。陈皮12g，木瓜15g，槟榔10g，生薏苡仁15g，秦艽12g，萆薜10g。②羌活胜湿汤(《内外伤辨惑论》)：适用于偏于风湿而见身痛无力、恶寒头重者。羌活8g，独活10g，防风15g，川芎6g，制首乌6g。
(5)加减：痰湿甚，证见胸脘痞闷，肢体麻木肿胀，咯痰等，可加白芥子10g、茯苓10g、白术10g、砂仁6g、胆南星10g等；兼外感风邪，汗出恶风，加防风10g、络石藤15g、羌活9g；呕吐恶心者加竹茹10g、姜半夏12g；尿少或无尿加车前子10g、猪苓lOg、肉桂3g。
(6)临证事宜：本型多见于青年体力劳动者。湿之与水异名同类，人身之中，主水在肾，制水在脾，调水在肺，故治疗上应密切联系脏腑辨证而治；他如三焦、膀胱亦与水湿相关，治时应注意畅三焦之机，化膀胱之气，使水湿有其去路。此外，湿性黏腻，易阻气机，故祛湿剂中，常配伍理气药，以求“气化则湿亦化”。
