2017年基因测序分析报告

白芷全基因组测序分析及BGLU基因家族分析作者：王雅兰周罗静张灵迂章景卞金辉高继海来源：《广西植物》2024年第04期摘要：白芷为常用的药食同源物种，既是临床常用中药，又是香料，用途十分广泛。

为获取白芷全基因组序列信息，该研究首次以杭白芷叶片DNA为材料，采用 Nanopore 测序技术构建杭白芷全基因组数据库，并利用生物信息学方法对获得的核苷酸序列进行组装、功能注释以及进化分析研究。

结果表明：（1）原始测序数据过滤后获得662 Gb三代数据，Read N50约为32 932 bp，经过组装得到杭白芷基因组大小为5.6 Gb，Contig N50 约为806 638 bp。

（2）组装后的序列通过与 KOG、GO、KEGG 等功能数据库比对，得到了功能注释的基因占66.47%，KOG功能注释结果表明杭白芷的蛋白功能主要集中在一般功能预测、翻译后修饰、蛋白质转换、伴侣以及信号转导机制；GO功能分类表明杭白芷的基因集中在生物学过程及细胞组分；KEGG通路注释表明参与代谢途径的基因占主要地位。

（3）杭白芷中鉴定到45个BGLU家族基因。

该研究首次利用第三代测序技术对杭白芷全基因组进行解析，为杭白芷的系统生物学研究和BGLU在杭白芷生长发育中的后续功能研究提供了重要的理论参考。

关键词：杭白芷，基因组，第三代测序技术， BGLU基因家族，药用植物中图分类号： Q943.2文献标识码： A文章编号： 1000-3142（2024）04-0777-16Complete genome sequencing and BGLU genefamily analysis of Angelica dahuricaWANG Yalan， ZHOU Luojing， ZHANG Lingyu， ZHANG Jing，BIAN Jinhui， GAO Jihai（ Key Laboratory of Distinctive Chinese Medicine Resources in Southwest China， Chengdu Universityof Traditional Chinese Medicine， Chengdu 611137， China ）Abstract： Angelica dahurica is a common species of medicine and food homology， which is not only a common clinical traditional Chinese medicine， but also a spice， with a wide range of uses. In order to obtain the whole genome sequence information of A. dahurica， we used A. dahurica var. formosana leaf DNA as material， and the Nanopore sequencing technology was used to establish its nucleotide sequences database， then genome assembly， function annotation and evolution analysis were carried out by bioinformatic methods. The results were as follows：（1） A total of 662 Gb of the third-generation data were obtained after fittering the original sequencing data， with the Read N50 about 32 932 bp. The assembled A. dahurica genome size was 5.6 Gb，Contig N50 was about 806 638 bp. （2） The genes were with gene annotations accounted for66.47% after being compared with functional databases such as NR， KOG and KEGG. The result of KOG gene annotation was that the protein function of A. dahurica concentrated in the general functional prediction， posttranslational modification， protein turnover， chaperones and signal transduction mechanisms. GO functional classification indicated that the genes of A. dahurica concentrated on cell biological processes and components. KEGG analysis found that the A. dahurica genes mostly involved in metabolic pathways. （3） And 45 genes of BGLU family were identified in A. dahurica. In this study， the whole genome of A. dahurica is resolved by the third-generation sequencing technology for the first time， which provides important theoretical references for the systematic biological study and the further study of the function of BGLU in the growth and development of A. dahurica.Key words：Angelica dahurica var. formosana， genome， the third-generation sequencing technology，BGLU gene family， medicinal plant白芷為伞形科（Apiaceae）植物白芷（Angelica dahurica）或杭白芷（A. dahurica var. formosana）的干燥根，主产于四川、杭州等地，多为栽培品。

山羊CLAⅠα链基因的克隆及生物信息学分析邓阳;吴国华;颜新敏;赵志荀;李杨;李健;窦永喜;张志东;张强【期刊名称】《中国畜牧兽医》【年(卷),期】2017(044)007【摘要】为探究山羊CLAⅠα链基因的多态性,本试验根据GenBank中山羊CLAⅠα链基因序列设计引物,采用RT-PCR技术从10个品系山羊白细胞中克隆山羊CLAⅠα链基因,测序后进行生物信息学分析.结果表明,CLAⅠα链基因长度为1 074 bp,编码357个氨基酸.经核苷酸序列分析发现,10个品系山羊CLAⅠα链基因同源性集中在82.8%~99.5%之间.将10个品系山羊CLAⅠα链基因核苷酸推导的氨基酸序列进行比对,发现突变集中在α1区域(22-110位氨基酸)与α2区域(111-203位氨基酸).遗传进化分析表明,GenBank中山羊CLAⅠα链基因与红寺湖绒山羊、河西绒山羊、陕北绒山羊、阿尔巴斯绒山羊的CLAⅠα基因遗传关系较近,与其他6个品系山羊,即简阳大耳山羊、金堂黑山羊、西农萨能奶山羊、美姑山羊、大足黑山羊、努比亚山羊的CLAⅠα基因遗传关系较远.本试验结果为进一步研究CLAⅠα链基因的多态性奠定了理论基础.%In order to explore the polymorphism of goat CLAⅠα chain gene, the primers were designed according to goat CLAⅠα chain gene in GenBank.Goat CLAⅠα chain gene was amplified from white blood cells of ten varieties of goats by RT-PCR,then the sequences were analyzed by bioinformatics.The results showed that the length of CLAⅠα chain gene was 1 074 bp, which encoded 357 amino acids.The nucleotide sequence analysis indicated that the homology of CLAⅠα chain genes of ten va rieties of goats was 82.8%to 99.5%.The deduced amino acid sequence analysis revealed that the mutations were concentrated in α1 region (22-110 amino acids) and α2 region (111-203 amino acids).Genetic evolution analysis showed that the goat CLAⅠα chain gene in GenBank was close to the CLAⅠα chain gene of HSH-goat, HX-goat,SB-goat and AEBS-goat on genetic relationship, but with far relation to other 6 breeds, including JYDE-goat, JTH-goat, XNSN-goat, MG-goat, DZH-goat and NBY-goat.This study laid a theoretical foundation for the further study on polymorphism of CLAⅠα chain gene.【总页数】6页(P2065-2070)【作者】邓阳;吴国华;颜新敏;赵志荀;李杨;李健;窦永喜;张志东;张强【作者单位】中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004;中国农业科学院兰州兽医研究所,家畜疫病病原生物学国家重点实验室,农业部畜禽病毒学重点实验室, 兰州 73004【正文语种】中文【中图分类】S852.65【相关文献】1.藏山羊FGF21基因克隆及生物信息学分析 [J], 沈阅;林亚秋;梅寒;李想;张小玉2.山羊痘病毒A11 R基因的克隆及生物信息学分析 [J], 吴健;李影;吴国华;朱海霞;赵志荀;颜新敏;赵银龙;吴娜;李健;张志东;张强3.山羊DLK1基因分子克隆、生物信息学分析及表达研究 [J], 廖红海;林亚秋;邬杨楠;朱武政;李倩;王永;陈娟4.山羊地方性鼻内肿瘤病毒Shaanxi株前病毒全基因组克隆及生物信息学分析 [J], 何亚鹏;付明哲;许信刚;庞文静;王景;周曼;张琪5.奶山羊LF基因CDS区克隆、生物信息学分析及其乳中含量测定 [J], 王建珏;史怀平;马功珍;黄江涛;吕明;张志飞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

转基因研究报告1. 引言转基因技术是一种现代生物技术的重要分支，它可以通过人为介入改变生物体的遗传特征。

转基因研究在农业、医学和环境等领域具有重大的潜力和应用前景。

本报告旨在介绍转基因研究的定义、研究方法和应用，并对其带来的争议进行探讨。

2. 转基因技术的定义转基因技术又称基因工程技术，是通过改变生物体的遗传物质，将外源基因导入目标生物体中，从而使其具备新的特征或功能。

这种方法可以突破物种间传统繁殖的限制，为改良和创造新品种提供了一种高效、精确的手段。

3. 转基因研究的方法转基因研究主要涉及以下几个步骤：3.1 基因定位与克隆转基因研究首先需要确定所需基因的序列，并利用克隆技术将其从源生物体中提取。

常用的基因定位与克隆方法包括PCR、DNA测序和限制性酶切等。

3.2 基因组编辑与改造将目标基因导入适合的载体，然后通过转染、电穿孔等方法将载体导入目标生物体的细胞中。

利用基因编辑技术，可以删除、插入或修改目标基因，实现所需特征的改造。

3.3 基因表达与分析通过转录和翻译过程，将导入的外源基因在目标生物体中进行表达，从而获得所需产物。

基因表达水平的分析可以通过PCR、Northern blotting、Western blotting等方法来实现。

4. 转基因研究的应用转基因技术在农业、医学和环境等领域拥有广泛的应用。

4.1 农业应用转基因作物在抗虫、抗病、耐逆等方面表现出了明显优势。

例如，转基因水稻可以抵抗虫害和病害，提高产量和品质。

转基因玉米可抗除草剂，减少农药使用量。

这些转基因作物为农业生产提供了新的选择，有助于解决粮食安全和环境保护等问题。

4.2 医学应用转基因技术在医学领域有着广泛的应用前景。

通过基因治疗技术，可以修复或替换人体遗传疾病相关基因的缺陷。

转基因动物模型可以用于研究人类疾病的发病机制和药物研发。

此外，转基因技术还可以用于生产重要的医药蛋白，如胰岛素和重组血因子等。

4.3 环境应用转基因技术可以用于改善环境的污染问题。

一例猪蓝耳病的实验室诊断佚名【摘要】运用实验室分子诊断技术对湖南岳阳某猪场一例疑似猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)感染病例进行确诊,测定并分析其基因序列,为猪蓝耳病的防控提供依据.采集病猪淋巴组织提取RNA,采用逆转录—聚合酶链式反应(RT-PCR)检测病毒核酸,构建重组栽体,经序列测定,利用DNAStar等生物信息学软件进行序列分析.结果显示,RT-PCR产物大小为657 bp,同源性比较结果显示,此毒株ORF5基因核苷酸序列与与经典美洲型毒株VR-2332的同源性为83.4％,与我国经典毒株CH-1a株的同源性为85.4％,与高致病性代表株HUN4和JXA1的同源性分别为84.5％和84.3％,与欧洲经典型毒株LV的同源性为62.8％,与GDZS2016和GD/YJ/2014的同源性分别为95.0％和95.9％.遗传进化分析表明,此毒株属美洲型毒株;美洲型毒株下分两个亚群,以近年来新流行的GDZS2016和GD/YJ/2014毒株为代表的Ⅰ亚群和以HuN4、JXA1和VR-2332等为代表的Ⅱ亚群,此毒株与GDZS2016和GD/YJ/2014等同属Ⅰ亚群.结果表明,此次病例是由美洲型PRRSV毒株感染引起,将此毒株命名为HuNYY201805.【期刊名称】《湖南畜牧兽医》【年(卷),期】2018(000)006【总页数】5页(P17-21)【关键词】PRRSV;ORF5;RT-PCR【正文语种】中文【中图分类】S858.28;S855.3猪蓝耳病又称猪繁殖与呼吸系统综合症（Porcine reproductive and pespiratory syndrome,PRRS）是由猪蓝耳病病毒（Porcine reproductive and pespiratory syndrome virus,PRRSV）引起以繁殖障碍和呼吸道为主要症状的高度接触性动物传染病[1]。

该病导致猪发热、呼吸不畅、早产、发情推迟、死胎或弱胎增多等现象，同时该病还会导致猪免疫力下降，易继发多种疾病，发病不分年龄段和品种，但尤以怀孕的母猪和仔猪最易感[2]。

#/01ＡＴＰ７Ｂ基因复合杂合突变合并妊娠期急性脂肪肝１例报告杨　丹ａ，张翠薇ｂ，邓明明ａ西南医科大学附属医院ａ．消化内科，ｂ．病理科，四川泸州６４６０００关键词：肝豆状核变性；妊娠并发症；脂肪肝；突变基金项目：西南医科大学校级课题（２０１７－ＺＲＱＮ－１４２）ＡｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＡＴＰ７Ｂｇｅｎｅｗｉｔｈａｃｕｔｅｆａｔｔｙｌｉｖｅｒｏｆｐｒｅｇｎａｎｃｙ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＹＡＮＧＤａｎａ，ＺＨＡＮＧＣｕｉｗｅｉｂ，ＤＥＮＧＭｉｎｇｍｉｎｇａ．（ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌｏｇｙ，ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰａｔｈｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｏｕｔｈｗｅｓｔＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｌｕｚｈｏｕ，Ｓｉｃｈｕａｎ６４６０００，Ｃｈｉｎａ）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒＤｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；ＰｒｅｇｎａｎｃｙＣｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓ；ＦａｔｔｙＬｉｖｅｒ；ＭｕｔａｔｉｏｎＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＴｈｅＣｏｌｌｅｇｅＳｕｂｊｅｃｔｏｆＳｏｕｔｈｗｅｓｔＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（２０１７－ＺＲＱＮ－１４２）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．０１．０２７收稿日期：２０２１－０４－２８；修回日期：２０２１－０６－０８通信作者：杨丹，３６９９２６６１０＠ｑｑ．ｃｏｍ１　病例资料女性患者，２８岁，因“停经３９＋６周，浮肿１个月余，血压升高２ｄ”于２０２０年９月２０日入院。

患者孕３９＋６周，正规产检。

患者６年前及５年前分别顺产一女，新生儿体健，１年前人流一次，均无大出血史，体健。

否认近亲婚配史及家族史。

入院查体：血压１４２／９１ｍｍＨｇ，ＢＭＩ４４．３ｋｇ／ｍ２，贫血貌，心肺未见异常，腹膨隆，腹壁浮肿，胎心率１４０次／ｍｉｎ，双下肢对称凹陷性水肿。

肿瘤基因测序技术的研究现状及应用前景肿瘤是临床最常见的疾病之一，而基因改变又是导致肿瘤发生和发展的主要因素之一。

肿瘤基因测序技术的出现，使得我们可以更加深入地了解肿瘤的成因和机制，为肿瘤的个体化诊疗提供了新思路和技术保障。

本文将就肿瘤基因测序技术的研究现状和应用前景进行探讨。

一、肿瘤基因测序技术的研究现状1. 基本原理肿瘤基因测序技术是一种高通量的基因测序技术，可以快速得到肿瘤中所有基因的突变情况。

该技术首先将肿瘤组织和正常组织中的DNA抽取出来，再通过PCR扩增和文库构建等步骤，得到一系列DNA片段，进行测序后，利用生物信息学分析软件将片段组装成完整的基因序列，并对不同组织中的基因进行比对，找出存在于肿瘤组织中的突变点。

2. 技术难点由于细胞在DNA复制过程中问题的突变率极低，因此要在几千万个碱基上找到一两个突变点非常困难。

而且，由于肿瘤组织比正常组织中存在大量的异质性，标本的质量是影响肿瘤基因测序准确性的另一个重要因素。

因此，如何准确快速地进行肿瘤基因测序仍然是该领域研究的难点和热点。

3. 研究进展随着技术的逐渐成熟，肿瘤基因测序技术在研究方面取得了很多进展。

例如，2017年，国际课题组依托高通量测序技术，对肺癌、肝癌和胃癌等三种恶性肿瘤进行测序，并研究其突变及突变谱。

结果显示，肺癌、肝癌和胃癌的突变谱存在明显差异，未来针对不同癌种开展研究和治疗都需要结合具体病情。

二、肿瘤基因测序技术的应用前景1. 个体化治疗肿瘤基因测序技术被广泛应用到基因检测、评估某些癌症的风险和诊断以及个体化治疗。

早期的粗糙的治疗方法可能会对不同患者的治疗反应造成不同的影响，但是通过肿瘤基因测序，我们可以获得个体化的治疗方案，使得治疗效果更加准确和显著。

2. 预测疗效和副作用肿瘤基因测序技术可以帮助我们预测某种治疗的效果以及可能会出现的副作用，从而为临床治疗提供决策支持。

例如，2016年，美国食品和药物管理局批准了能够检测 PD-L1 的肿瘤基因检测系统，该系统可以帮助医生预测抗 PD-1/PD-L1 免疫治疗的疗效和副作用。